新高考一轮复习人教版必修二第三单元第1讲基因突变和基因重组学案

第三单元生物的变异、育种和进化

第1讲基因突变和基因重组

J^|3.3.1概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变

3.3.2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发

生变化，甚至带来致命的后果

3.3.3描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，

而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变

3.3.4阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉

互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异

NO广度抓基础

N生物具有结论丰富的知识体系，点多面广需记清.

一、基因突变

1.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症

纥细胞网饼状镰刀状——-易破裂，使人患溶血性贫血

t11

正常异常直接原因

（血红蛋白）

tt

氨基酸谷虱酸爆氨酸多肽链上一个谷上酸

被一个缀妖酸襁「

t~T~t

mRNA根本原因

t

血红蛋白用T突CET

一基因中碱基对发生了道换

基因讷A变他A

2.基因突变的相关知识归纳

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因

结构的改变

①自丝分裂的间期内因：DNA分了攵制时

偶尔发生颠

②城数第一次分裂前时间原因

的间期基外因：物理因素、化学因

因素、病毒等诱发产生

①可产生新的等位丛因突

②在配子中，传递给后代①新星因产生的途径

结果变意义

③在体细胞中，〜般不②生物变异的根本来源

能通过有性生殖遗传③生物进化的原始材料

①在自然界中是普遍存在的②随机发生③不定向

④自然状态下，突变频率很低⑤大多对生物体是瑁您

二、基因重组

加丽J①发生过程：有性生殖过程中

匡笆②发生生物：进行有性生航的女核生物

基......................................

用矶J①自山组由型:非同非染色体上非上位等因自由组包

因四半②交叉互换型:四分体的非的非染色单体的交的互换:

重-逊逸殛而正M最而疝A..............：

组随卜炉库丽星逊:豆还正困徉荻后血

*J0英应逊逅逊而薪瓦旅面.................।

但把②是生物变异的来源之一,有利于生物的进化

'I.............................................................(

［基础微点练清］

1.判断正误

(1)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异(2019•江苏高考，T4A)(X)

(2)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异(2019•江苏高考，T4B)(X)

(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性［新人教版必修2P。概念

检测“T⑶］(X)

(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间自由组合，导致基因重组(X)

(5)纯合子自交因基因重组导致子代性状分离(X)

(6)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组(X)

(7)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组(V)

(8)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生的生命活动是基因突变和基

因重组(J)

2.下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是()

A.基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期

B.基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料

C.基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的

D.同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组

解析：选C基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生

一个以上的等位基因，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，

B错误；基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的，C正确；非同源染色体上的

非等位基因自由组合可实现基因重组，同源染色体上的非等位基因不能发生自由组合，D

错误。

3.豌豆的圆粒和皱粒是一对R、I•基因控制的相对性状，当R基因插入一段800个碱

基对的DNA片段时就成为r基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如图所示。下列分析正确

的是()

（蔗精

淀粉分支

傕基因（R），$支陶品吸水派大呐好

淀粉------------粒

A.R基因插入一段800个碱基对的DNA片段属于基因重组

B.豌豆淀粉含量高、吸水多涨大、呈圆粒是表现型

C.在a、b过程中能发生A-T、C-G碱基互补配对

I）.参与b过程的tRNA有20种，每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸

解析:选R根据题意“当R基因插入一段800个球基对的DNA片段时就成为r基因”

可知产生了新基因，属于基因突变，A错误；表现型是指生物表现出的性状，B正确；a表

示转录，b表示翻译，过程中发生A—U、C—G碱基互补配对，C错误；tRNA的种类有

61种，D错误。

4.化学诱变剂EMS能使基因中的G烷基化后与T配对，CL%基因控制合成叶绿素

水解酶。研究人员利用EMS处理野生型大白菜（叶片浅绿色）种子，获得CLH2基因突变的

植株甲（叶片深绿色）和乙（叶片黄色）。下列叙述正确的是（）

A.植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酹失去活性

B.获得植株甲和乙，说明EMS可决定CL%基因突变的方向

C.若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株，说明浅绿色为隐性性状

D.EMS处理后，CL%基因复制一次可出现G—C替换为A—T的现象

解析：选C植株乙叶片呈黄包，说明其叶绿素水解酶活性更高；EMS只可提高基因

突变率，不能决定基因突变方向；EMS处理后，复制一次时，只能出现基因中烷基化后的

G与T配对，只有在第二次复制时，才可能出现G—C替换为A—T的现象。

5.下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（）

A.获得能产生人胰岛素的大肠杆菌原理是基因突变

B.非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组

C.同源染色体上的基因也可能发生基因重组

D.发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代

解析：选C获得能产生人胰岛素的大肠杆菌属于基因工程，原理是基因重组，A错

误；非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中的易位，不是基因重组，B错

误；同源染色体上的基因在威I四分体时期可以在非姐妹染色单体之间发生交叉互换即发

生基因重组，C正确；发生在花药中的变异比发生在水稻根尖内的更容易遗传给后代，而

且基因重组只发生在减数分裂中，所以水稻根尖内不能发生基因重组，D错误。

6.（新人数版必修2Rs“拓庚应用”丁⑵）镶状细胞贫血突变基因的杂合子在非洲疟疾高

发地区有较强的抵抗力。为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程

依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物

的利害关系.

基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗

DNA中碱基对的增添、缺失

传效应的DNA片段也可发生碱基对的改

和替换不一定是基因突变

变，但不属于基因突变

①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片

段中。②基因突变后形成的密码子与原密码

基因突变不一定会引起生物

子决定的是同一种氨基酸。③基因突变若为

性状的改变

隐性突变，如AA-Aa,不会导致性状的改

四个“不一定”

变

基因突变不一定都产生等位病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原

基因核生物和病毒基因突变产生的是新基因

①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一

基因突变不一定都能遗传给般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性

后代生殖遗传给后代。②如果发生在减数分裂过

程中，可以通过配子遗传给后代

碱基对影响范围对氨基酸序列的影响

替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列

增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列

缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列

［练题点•全过关］

1.下列过程不涉及基因突变的是（）

A.经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母

B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基

C.黄瓜开花阶段用2,4-0诱导产生更多雌花，提高产量

D.香烟中的苯并荏使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险

解析：选C基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结

构的改变.紫外线、X射线及其他标射能损伤细胞内的DNA,从而引起基因突变：运用

CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，属于基因突变；

2,4・D属于生长素类似物，其促进黄瓜产生更多雌花不涉及基因突变；香烟中的苯并能使抑

癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，属于基因突变。

2.（2020•青岛模拟）下列关于等位基因A和a发生突变的叙述，错误的是（）

A.一般情况下，等位基因A和a存在于同源染色体上

B.等位基因A和a的根本区别在于碱基对的数目不同

C.基因a中的碱基对A-T被碱基对G—C替换可导致基因突变

D.等位基因A和a的分离可能发生在减I或减H后期

解析：选B基因突变具有不定向性，一般情况下，等位基因A和a存在于同源染色

体上；等位基因A和a的根本区别在于碱基对的排列顺序不同；基因a中的碱基对A—T

被碱基对G—C替换可导致基因突变；等位基因A和a的分离可能发生在减I或减II后期。

3.如图为皱粒豌豆形成的原因和囊性纤维病的病因图解。下列叙述正确的是（）

合

淀粉

基

不能

I因

粉

少

蔗

结

成淀

构

蠹皱粒、

酶

糖

多

异

分支

常甜度高

患者支

菌繁

CFTRCFTR

管

气黏

CFTR肺

基因结一蛋白功、

增

液多

染

基因睥

碱基构异常能异常

A.淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组

B.图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变

C.淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察

D.CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译

解析：选B由题图可知，插入外来DNA序列后，淀粉分支酶基因结构异常，从这一

结果来看，基因结构改变是发生了基因突变，而不是基因重组，A错误；CFTR基因发生

了碱基裁失，使基因结构改变，同样属于基因突变，B正确；基因突变不能在显微镜下观

察到，C错误；由图中信息CFTR基因结构异常，合成的CFTR蛋白功能异常可知，CFTR

基因结构异常后进行了转录和翻译，D错误。

二、基因重组

［试考题•查欠缺］

1.（2021年1月新离考8省联牙•江苏总）交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的

3种模式图如下。下列相关叙述正确的是（）

b«b»

甲乙丙

A.甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab

B.乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB

C.甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期

D.甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生

解析：选C甲的交换产生的新的重组配子有Ab、aB,乙的交换不会产生新的配子，

丙的交换产生的新的重组配子有aB、Ab,A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数第

一次分裂前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，并不

会出现生殖隔离，也不会导致新物种的产生，D错误。

2.（2021•北海模拟）下列有关基因重组的叙述，正确的是（）

A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离

B.基因A因替换、漕添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组

C.非姐妹染色单体间的交换片段可能导致基因重纽

D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组

解析：选C一对等位基因A、a遗传，只会发生基因的分离，不会发生基因的重组，

基因重组发生在两对及两对以上基因的遗传，A错误；基因A因替换、增添或缺失部分碱

基而形成它的等位基因a属于基因突变，B错误；减数第一次分裂四分体时期，同源染色

体的非姐妹染色单体交叉互换，属于基因重组，C正确；同卵双生姐妹间的基因型应该相

同，所以她们之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是突变或环境因素导致的，D错

误。

［强知能•补欠缺］

1.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。

2.基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及

同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。

3.多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基

因重组。

4.含一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，

而不是基因重组。

5.肺炎双球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。

［练题点•全过关］

1.下列有关基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，错误的是（）

A.三倍体无子西瓜的培育过程利用了染色体变异的原理

B.基因突变、基因重组和染色体变异决定了生物进化的方向

C.基因重组可以产生新的基因型

D.基因突变不一定都会引起生物性状的改变

解析：选B基因突变、基因重组、染色体变异是可遗传的变异，变异是不定向的，

自然选择决定生物进化的方向。

2.某雄性动物的基因型为AaBbo如图是其一个精原细胞减数分裂过程中的两个不同

时期细胞分裂图像。下列相关叙述正确的是（）

A.图甲细胞处于减数第一次分裂，称为初级精母细胞

B.由图甲可知，该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变

C.由图乙可知，另三个精细胞的基因型分别为ab、AB、AB

D.在减数第一次分裂后期，移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b

解析：选D图甲细胞中没有同源染色体，处于减数第二次分裂前期，为次级精母细

胞；由图甲可知，四分体时期染色体发生交叉互换，由此引起的变异属于基因重组；该细

胞经减数分裂形成的四个精子，可能发生过交叉互换，如果发生交叉互换，则其基因型分

别为AB、aB、Ab、ab;根据图中细胞中的基因及染色体颜色可知，该细胞在减数第一次

分裂前期发生过交叉互换，在减数第一次分裂后期，移向细胞一极的基因可能是A、a、b、

bo

NO.3局度提素养

生物以服务人类美好生活为目标，应用创新素养高.

一、科学思维——姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法

［典例］（2021•济南调研）如图为某雄性动物个体（基因型为AaBb,两对

等位基因位于不同对常染色体上）细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误

的是（）

A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素

B.3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变

C.若该细胞以后正常进行减数分裂，可产生3种或4种不同基因型的配子（3与4未发

生交换）

D.1上a的出现可能是发生了交叉互换，也可能是发生了基因突变

［解析］由于该动物个体为雄性，且性激素能促进生殖细胞的形成，所以与该细胞活动

关系最密切的激素是雄性激素，A正确；由于该雄性动物的基因型为AaBb,据图可知B、

b可位于3和4这对同源染色体上，因此这两条染色体的相同位置上的基因为等位基因，B

错误；如果是发生基因突变，则该细胞就会产生3种不同基因型的配子，如果是发生交叉

互换，则会产生4种不同基因型的配子，C正确；1上a的出现可能是同源染色体上发生了

交叉互换，也可能是间期时发生了基因突变，D正确。

［答案IB

［思维建模］

“三看法”判断基因突变与基因重组

（（1）如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色

女工戌单体B与b不同的原因是基因突变・

§基因型（2）如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色总体B与

〔b不同的原因是基因突变或交叉互换（基因支组）.

如果是仃丝分裂中染色单体上基因不同，则为基

劣细胞分困突变的结果。

@裂方式（2）如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，

I可能发生了基因突变或交叉互换（基因重组）.

八1）如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上

的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲.

A（2）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色

'三网缕体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变

春厂五町的结果，如图乙。

（3）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色

|体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换

1（基因重组）的结果，如图内（具B处赤色为“灰色

10次AA

eAB?

》AB伎

甲

［析题用模］

1.某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全

相同，其原因一定不是（）

A.发生基因突变B.发生过交叉互换

C.染色体结构变异D.发生了自由组合

解析：选D两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：间期发

生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或染色体结构变异。自由组合只发生在非同源

染色体间。

2.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变

异类型，正确的是（）

A.①基因突变②基因突变③基因突变

B.①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组

C.①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组

D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重纪③基因重组

解析：选C图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由

一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于Mil后期，

A与a的不同可能来自基因突变或MI前期的交叉互换（基因重组）。

3.（2021•淮北六校联考）基因型为AaBB的某二倍体动物细胞分裂示意图如下，下列分

析错误的是（）

A.甲、乙细胞表明该动物发生了基因突变

B.丙细胞表明该动物可能在减数第一次分裂时发生过交叉互换

C.丙细胞的名称是次级精母细胞或第一极体

D.甲、乙、丙产生的变异均属于可遗传的变异

解析：选C甲细胞中刚分离的一对子染色体和乙细胞中一对姐妹染色单体上都出现

了B和b这对等位基因，根据个体的基因型（AaBB）可知，b基因的出现是基因突变的结果，

A正确；观察丙细胞可知，带有A基因的子染色体上有其同源染色体的部分片段，再根据

个体的基因型（AaBB）可知，产生丙的细胞发生过交叉互换，B正确；乙细胞处于减数第一

次分裂后期，由其细胞质均等分裂可判断该动物为雄性，因此丙细胞不可能为第一极体，

只能是次级精母细胞，C错误；甲、乙、丙三个细胞依次发生基因突变、基因突变、基因

重组，均为可遗传变异，D正确。

4.图甲为基因型为AABb的二倍体动物某细胞进行分裂的示意图(染色体1、2为常染

色体)，图乙为该动物体内正在分裂的某细胞中染色体、核DNA和染色单体的数量关系图。

不考虑交叉互换，下列叙述错误的是()

乙

A.图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果

B.图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示

C.该动物只产生基因型为AB和aB两种比例相等的配子

D.图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同

解析：选C该动物的基因型为AABb,图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结

果，A正确；图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示，即染色体

数：核DNA数：染色单体数=1：2：2,B正确；该动物能产生基因型为AB、aB、Ab的

三种配子，C错误；图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同，如同一细胞减数

第一次分裂和减数第二次分裂前期、中期细胞中染色体数：核DNA数：染色单体数均为

1：2：2,但染色体数目不同，D正确。

二、科学探究一显性突变与陷性突变的实验探究

1.两种突变的比较

显性突变:aa-Aa)~~(当代表现)

(@)

、隐性突变:AAfAa」|当代不表现，一旦表现即

------------［为纯合子

2.判定方法设计

,------------,।■自交后代出现性状分离一显性突变

突变体自交X

/--------1---------［自交后代木出现性状分离一的性突变

蕨豌豆自交，操作简单

突.体与其他，杂交后代市两种表现型f显性突变

1—突还♦♦交口杂交后代没有出现突变性状一隐性突变

［典例］(2020•佛山三楼)豌豆的花色有红色和白色两种。某野生型豌豆品种的植株均只

开红花，野生型红花品系中出现了两株开白花的植株A和B,欲探窕白花是如何产生的，

某科研小组进行了一系列实验。请回答下列问题:

(1)白花的出现是只受环境的影响还是基因突变的结果，可通过___________________的

方法，观察后代中进行判断。

（2）若白花的出现是基因突变造成的，将植株A和B分别与野生型豌豆植株杂交，的

植株均开红花，用自交得到的Fz中红花植株和白花植株的数量比均为3：1,据此推测白花

性状的出现是__________1填“显性”或“隐性”）突变。

（3）为探究两植株的白花突变是由同一对等位基因突变造成的，还是由非同源染色体上

的两对非等位基因突变造成的，研究人员在上述实验基础上继续进行以下实验。

实验步骤：将植株A、B进行杂交，观察、记录并统计B及F2的表现型及比例。

实验结果及结论（不考虑交叉互换）：

①若同、Fz均开白花，则可确定植株A、B的白花突变是由________________突变造

成的。

②若玛均开,Fz中,则可确定植株A、B的白花突变

是由__________________________________________________突变造成的。

［解析］（1）白花的出现是只受环境的影响还是基因突变的结果，可通过A和B分别自

交的方法,观察后代中是否再次出现白花进行判断。（2）若白花的出现是基因突变造成的，

将植株A和B分别与野生型豌豆植株杂交，Fi植株均开红花，F］自交得到的Fz中红花植

株和白花植株的数量比均为3：1,据此推测白花性状的出现是隐性突变。（3）①若眄、F2

均开白花，则可确定植株A、B的白花突变是由同一对等位基因突变造成的。②若Fi均开

红花，Fz中红花：白花=9：7,则可确定植株A、B的白花突变是由位于非同源染色体上

的两对非等位基因突变造成的。

【答案］（1）A和B分别自交是否再次出现白花（2）隐性（3）①同一对等位基因

②红花红花：白花=9：7位于非同源染色体上的两对非等位基因

［素养训练］

1.（2021•科州一中质检）一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型（一般均

为纯合子）变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，M的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。

由此可以推断，该雌鼠的突变为（）

A.显性突变B.隐性突变

C.Y染色体上的基因突变D.X染色体上的基因突变

解析：选A由于这只野生型雄鼠为纯合子，而