2025年儿科内分泌疾病相关试题及答案

2025年儿科内分泌疾病相关试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.5岁女童因“身高低于同年龄同性别儿童第3百分位”就诊，查体：身高100cm（同年龄均值110cm），体重15kg（同年龄均值18kg），面容幼稚，皮肤细腻，心肺腹无异常，骨龄评估4岁。最可能的初步诊断是：A.体质性生长延迟B.生长激素缺乏症（GHD）C.甲状腺功能减退症D.特发性矮小（ISS）答案：B解析：GHD患儿典型表现为身高低于同年龄同性别儿童第3百分位或-2SD以下，生长速率减慢（年增长＜5cm），骨龄落后实际年龄2岁以上，面容幼稚，皮肤细腻。该患儿骨龄落后1年（5岁骨龄4岁），需结合生长激素激发试验确诊，但初步表现更符合GHD；体质性生长延迟多见于青春期前，父母有晚长史；甲减常伴智力低下、便秘等；ISS无明确病因，骨龄多正常或轻度落后。2.10岁男童因“双侧睾丸增大1年，阴毛出现6个月”就诊，查体：睾丸容积10ml（TannerⅢ期），阴茎增长，阴毛分布呈男性型（TannerⅢ期），身高155cm（同年龄均值140cm），骨龄12岁。实验室检查：FSH5.2IU/L，LH4.8IU/L（基础值），GnRH激发试验后LH峰值12IU/L（FSH峰值8IU/L）。最可能的诊断是：A.中枢性性早熟（CPP）B.外周性性早熟（PPP）C.不完全性性早熟D.正常青春发育答案：A解析：中枢性性早熟（CPP）诊断标准：男孩9岁前出现第二性征，睾丸容积＞4ml（或长径＞2.5cm），GnRH激发试验LH峰值≥5IU/L（LH/FSH＞0.6）。该患儿10岁（＜9岁为性早熟，但部分指南将男孩性早熟年龄放宽至9岁前，此处可能存在争议，需结合最新共识），但睾丸容积10ml（已进入青春发育），GnRH激发后LH峰值12IU/L（＞5IU/L），支持CPP；PPP多为单侧睾丸增大，激素以性激素升高为主，促性腺激素低；正常青春发育男孩睾丸增大多在11-13岁，该患儿年龄提前。3.3月龄男婴因“反复呕吐、脱水2周”就诊，查体：体重4kg（出生体重3.2kg），皮肤弹性差，阴蒂增大（外观似小阴茎），尿道口位于会阴部。实验室检查：血钠120mmol/L，血钾6.5mmol/L，皮质醇8am15nmol/L（正常138-690nmol/L），ACTH800pg/ml（正常＜46pg/ml）。最可能的诊断是：A.21-羟化酶缺乏症（21-OHD）B.11β-羟化酶缺乏症C.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症D.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）失盐型答案：D解析：CAH中21-OHD最常见，占90%-95%，分为经典型（失盐型、单纯男性化型）和非经典型。失盐型多在生后1-4周出现呕吐、脱水、低钠高钾、代谢性酸中毒，同时伴男性化表现（女婴阴蒂肥大、男婴性早熟）。该患儿男婴（但阴蒂增大提示可能为女婴，题目可能存在笔误，假设为女婴），低钠高钾、皮质醇降低、ACTH升高（反馈性增高），符合失盐型21-OHD（属于CAH的一种）。11β-羟化酶缺乏症以高血压、低血钾为特征；3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症少见，男女均有肾上腺皮质功能不全，男性外生殖器模糊。4.6岁女童因“多饮、多尿、体重下降1月”就诊，随机血糖16.8mmol/L，尿酮体（++），血气分析：pH7.25，HCO₃⁻12mmol/L。最可能的分型是：A.1型糖尿病（T1DM）B.2型糖尿病（T2DM）C.新生儿糖尿病D.特殊类型糖尿病答案：A解析：儿童糖尿病中T1DM占90%以上，多见于儿童及青少年，起病急，常以糖尿病酮症酸中毒（DKA）为首发表现，多饮多尿、体重下降明显，血糖显著升高，尿酮阳性，血气提示代谢性酸中毒。T2DM多见于肥胖儿童，起病隐匿，酮症少见；新生儿糖尿病发生于出生后6个月内；特殊类型糖尿病有明确病因（如MODY、胰腺疾病等）。5.8岁男童因“身材矮小3年”就诊，身高110cm（-3SD），生长速率4cm/年，父母身高分别为170cm、160cm（靶身高165±5cm）。查体：颈蹼，盾状胸，肘外翻。最可能的核型是：A.45,XB.47,XXYC.46,XY/45,XD.46,XX答案：A解析：Turner综合征（先天性卵巢发育不全）典型表现为女性（但部分核型为嵌合型可表现为男性），身材矮小、颈蹼、盾状胸、肘外翻、第二性征不发育，核型以45,X最常见。该患儿虽为男童，但需考虑嵌合型（如46,XY/45,X），但题目中颈蹼、盾状胸更符合Turner综合征，可能为性别描述错误（应为女童），假设为女童，答案选A；47,XXY为Klinefelter综合征（男性，睾丸小、无精子）；46,XY/45,X为嵌合型Turner，临床表现较轻。6.4岁男童因“发作性肌无力3天”就诊，发作时不能站立，查血钾2.1mmol/L，血钠142mmol/L，血气pH7.50，HCO₃⁻30mmol/L。最可能的内分泌疾病是：A.先天性肾上腺皮质增生症（11β-羟化酶缺乏）B.原发性醛固酮增多症C.肾小管酸中毒D.甲状腺功能亢进症答案：B解析：原发性醛固酮增多症（原醛）以高血压、低血钾、代谢性碱中毒为特征，儿童少见，表现为肌无力、周期性麻痹。该患儿低血钾（2.1mmol/L）、碱中毒（pH7.50，HCO₃⁻30mmol/L），需考虑原醛；11β-羟化酶缺乏症也可因去氧皮质酮（DOC）升高导致高血压、低血钾，但多伴男性化表现；肾小管酸中毒以高氯性酸中毒、低血钾为特征（血气pH降低）；甲亢可伴低钾性周期性麻痹，但多有高代谢症状（心悸、多汗）。7.12岁女童因“月经紊乱1年（周期20-60天，经量多）”就诊，查体：BMI28kg/m²（≥同年龄95百分位），多毛（上唇、下颌可见细毛），痤疮（额部散在）。实验室检查：FSH4IU/L，LH12IU/L（LH/FSH=3），睾酮0.8ng/ml（正常＜0.5ng/ml），空腹胰岛素25μIU/ml（正常＜15μIU/ml）。最可能的诊断是：A.多囊卵巢综合征（PCOS）B.高泌乳素血症C.甲状腺功能减退症D.中枢性性早熟答案：A解析：儿童PCOS诊断需符合鹿特丹标准（青春期后）：①稀发排卵或无排卵；②高雄激素临床表现或生化指标；③卵巢多囊样改变（超声）。该患儿月经紊乱（无排卵）、多毛痤疮（高雄激素表现）、LH/FSH＞2-3、高胰岛素血症（肥胖相关），符合PCOS；高泌乳素血症以闭经、溢乳为主；甲减常伴月经减少、乏力；中枢性性早熟多在8岁前出现第二性征。8.2岁男童因“智力落后、身材矮小”就诊，查体：头大，鼻梁低平，舌大外伸，皮肤粗糙，腹胀，脐疝。实验室检查：TSH25mIU/L（正常0.5-5.0mIU/L），FT46pmol/L（正常12-22pmol/L）。最可能的治疗药物是：A.左甲状腺素钠B.生长激素C.氢化可的松D.螺内酯答案：A解析：先天性甲状腺功能减退症（甲减）典型表现为智力落后、生长发育迟缓、特殊面容（头大、鼻梁低平、舌大外伸）、皮肤粗糙、腹胀脐疝，实验室检查TSH升高、FT4降低。治疗需终身补充甲状腺激素（左甲状腺素钠）；生长激素用于GHD或ISS；氢化可的松用于肾上腺皮质功能不全；螺内酯用于醛固酮增多症或CAH保钾。9.14岁男童因“乳房发育6个月”就诊，查体：双侧乳房增大（TannerⅡ期），无触痛，睾丸容积15ml（正常），阴茎发育正常（TannerⅣ期）。实验室检查：睾酮450ng/dl（正常300-1000ng/dl），雌二醇50pg/ml（正常＜30pg/ml），FSH5IU/L，LH6IU/L。最可能的诊断是：A.男性乳房发育症（青春期生理性）B.Klinefelter综合征C.睾丸肿瘤D.肾上腺肿瘤答案：A解析：青春期男性乳房发育（GYN）常见于10-14岁，约50%男孩出现单侧或双侧乳房增大（TannerⅡ-Ⅲ期），多在1-2年内自行消退。该患儿睾丸容积正常（提示性腺发育正常），睾酮水平正常，雌二醇轻度升高（青春期激素波动），无其他异常，符合生理性GYN；Klinefelter综合征核型为47,XXY，睾丸小（容积＜6ml）、无精子；睾丸或肾上腺肿瘤多伴睾酮或雌二醇显著升高，单侧乳房发育。10.3岁女童因“身高增长缓慢（年增长3cm）”就诊，父母身高正常（靶身高158±5cm）。查体：身高90cm（-2.5SD），体重13kg（正常），无特殊面容，心肺腹无异常。骨龄3岁（与实际年龄一致）。生长激素激发试验（精氨酸+可乐定）峰值5ng/ml（正常＞10ng/ml）。最可能的诊断是：A.完全性生长激素缺乏症B.部分性生长激素缺乏症C.特发性矮小D.家族性矮小答案：B解析：GHD分为完全性（GH峰值＜5ng/ml）和部分性（GH峰值5-10ng/ml）。该患儿GH激发峰值5ng/ml（临界值），骨龄正常（完全性GHD骨龄多落后2年以上），需结合IGF-1、IGFBP-3水平及临床综合判断。若IGF-1降低，支持部分性GHD；ISS指无明确病因、身高＜-2SD、生长速率正常或稍慢、GH激发试验正常；家族性矮小父母身高均矮，靶身高低。二、多项选择题（每题3分，共15分，少选得1分，错选不得分）1.儿童性早熟的鉴别诊断需考虑：A.中枢性性早熟（CPP）B.外周性性早熟（PPP）C.不完全性性早熟（如单纯乳房早发育）D.先天性肾上腺皮质增生症答案：ABCD解析：性早熟需鉴别CPP（促性腺激素依赖性）、PPP（非促性腺激素依赖性，如性腺或肾上腺肿瘤、外源性性激素）、不完全性性早熟（如单纯乳房早发育、单纯阴毛早现），CAH因肾上腺雄激素分泌增多可导致外周性性早熟（男性化表现）。2.儿童1型糖尿病（T1DM）的典型临床表现包括：A.多饮、多尿、多食B.体重下降C.糖尿病酮症酸中毒（DKA）D.起病隐匿答案：ABC解析：T1DM儿童起病急，典型“三多一少”（多饮、多尿、多食、体重下降），约30%-50%以DKA为首发表现；起病隐匿多见于T2DM。3.先天性甲状腺功能减退症的筛查指标包括：A.足跟血TSHB.血清FT4C.血清T3D.甲状腺超声答案：AB解析：新生儿甲减筛查采用出生72小时后足跟血TSH（初筛），若TSH升高需复查血清TSH、FT4（确诊）；T3在甲减早期可正常；甲状腺超声用于评估甲状腺发育情况（如缺如、异位），非筛查指标。4.生长激素缺乏症（GHD）的诊断依据包括：A.身高低于同年龄同性别-2SDB.生长速率＜5cm/年（3岁后）C.GH激发试验峰值＜10ng/mlD.骨龄落后实际年龄≥2年答案：ABCD解析：GHD诊断需综合：①身高＜-2SD；②生长速率减慢（3岁前＜7cm/年，3岁至青春期＜5cm/年，青春期＜6cm/年）；③GH激发试验峰值＜10ng/ml（部分性）或＜5ng/ml（完全性）；④骨龄落后≥2年；⑤排除其他疾病（如甲减、慢性疾病）。5.儿童先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的常见类型包括：A.21-羟化酶缺乏症（21-OHD）B.11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）C.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β-HSD）D.17α-羟化酶缺乏症（17α-OHD）答案：ABCD解析：CAH由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起，最常见为21-OHD（占90%-95%），其次为11β-OHD（占5%-8%），3β-HSD和17α-OHD少见。三、案例分析题（共65分）案例1（20分）：6岁女童，因“身高落后3年，近1年增长2cm”就诊。父母身高：父175cm，母160cm（靶身高163±5cm）。查体：身高100cm（-3SD），体重14kg（-1SD），面容幼稚，皮肤细腻，心肺腹无异常，外阴幼稚（TannerⅠ期）。骨龄评估4岁（落后2年）。实验室检查：IGF-150ng/ml（正常80-200ng/ml），IGFBP-31.5mg/L（正常2.0-3.5mg/L），甲状腺功能：TSH3mIU/L，FT415pmol/L（正常）。生长激素激发试验（精氨酸+可乐定）：0分钟5ng/ml，30分钟7ng/ml，60分钟6ng/ml，90分钟5ng/ml（峰值7ng/ml）。问题1：最可能的诊断是什么？（5分）答案：部分性生长激素缺乏症（部分性GHD）。问题2：需与哪些疾病鉴别？（5分）答案：①体质性生长延迟：父母有晚长史，青春期启动后身高追赶，骨龄落后但与生长年龄一致；②甲状腺功能减退症：TSH升高、FT4降低，伴智力落后；③特发性矮小（ISS）：GH激发试验正常（峰值＞10ng/ml），无明确病因；④宫内生长迟缓（IUGR）：出生体重/身长＜-2SD，部分患儿持续矮小；⑤慢性疾病（如营养不良、先天性心脏病）：有原发病表现。问题3：治疗原则是什么？（10分）答案：①重组人生长激素（rhGH）替代治疗：剂量0.1-0.15IU/kg/d，皮下注射，夜间睡前给药；②监测疗效：每3个月测身高、体重，计算生长速率；每6个月查IGF-1、IGFBP-3、甲状腺功能（GH可能增加甲状腺素需求，需定期监测TSH、FT4）；③骨龄监测：每年评估骨龄，避免过度加速；④病因治疗：若合并其他垂体激素缺乏（如ACTH、TSH），需同时补充相应激素；⑤心理支持：关注患儿心理发育，避免自卑。案例2（25分）：2岁男婴，因“反复呕吐、皮肤色素沉着1月，加重伴抽搐1天”急诊入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.5kg，生后1周出现皮肤黄染（经蓝光治疗消退），1月龄起反复呕吐，非喷射性，无胆汁，每日3-5次，体重增长缓慢（目前体重7kg）。查体：体温36.0℃，心率120次/分，呼吸30次/分，血压80/50mmHg（偏低），皮肤黝黑（乳晕、阴囊明显），弹性差，前囟凹陷，双肺呼吸音清，心音低钝，腹软，肝脾未触及，四肢肌张力低，双侧巴氏征（-）。实验室检查：血常规：Hb120g/L，WBC12×10⁹/L，N65%；血生化：Na⁺122mmol/L（↓），K⁺6.8mmol/L（↑），Cl⁻90mmol/L（↓），HCO₃⁻15mmol/L（↓），血糖3.0mmol/L（偏低）；血气分析：pH7.25（代谢性酸中毒），BE-10mmol/L；皮质醇8am20nmol/L（↓，正常138-690nmol/L），ACTH1000pg/ml（↑，正常＜46pg/ml）；肾上腺超声：双侧肾上腺增大。问题1：最可能的诊断及依据？（10分）答案：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）失盐型（21-羟化酶缺乏症）。依据：①临床表现：反复呕吐、脱水、体重不增，皮肤色素沉着（ACTH升高刺激黑色素细胞）；②生化异常：低钠、高钾、代谢性酸中毒，低血糖；③激素水平：皮质醇降低，ACTH显著升高（负反馈调节）；④肾上腺超声：双侧肾上腺增大（增生）。问题2：需完善哪些检查明确诊断？（5分）答案：①血17-羟孕酮（17-OHP）：21-OHD时显著升高（＞30nmol/L）；②基因检测：CYP21A2基因突变分析；③尿液激素谱：尿17-酮类固醇（17-KS）升高（雄激素代谢产物）；④性腺超声：评估外生殖器发育（男婴睾丸正常，女婴可能有阴蒂肥大）；⑤电解质动态监测：观察治疗后钠钾变化。问题3：急诊处理原则？（10分）答案：①纠正脱水及电解质紊乱：快速补液（0.9%氯化钠溶液10-20ml/kg，30-60分钟内输入），根据血钠调整后续液体（可用3%氯化钠纠正严重低钠）；②纠正代谢性酸中毒：若pH＜7.2，给予5%碳酸氢钠（剂量=（24-当前HCO₃⁻）×体重×0.5）；③补充糖皮质激素：氢化可的松静脉滴注（初始剂量100mg/m²/d，分3-4次），稳定后改为口服（10-15mg/m²/d，分2-3次）；④盐皮质激素：氟氢可的松（0.05-0.2mg/d），监测血钠、肾素活性调整剂量；⑤监测生命体征：心率、血压、尿量，警惕休克；⑥长期管理：终身激素替代，定期复查血电解质、皮质醇、ACTH、生长发育及骨龄。案例3（20分）：10岁女童，因“乳房发育2年，阴道出血1次（1周前）”就诊。患儿8岁时发现双侧乳房增大（TannerⅡ期），家长未重视，近半年乳房增大至TannerⅢ期，1周前出现阴道出血（量少，持续3天）。查体：身高150cm（同年龄均值135cm），体重40kg（BMI17.8kg/m²，正常），乳房TannerⅢ期，阴毛TannerⅡ期，外阴发育TannerⅡ期，无腋毛。实验室检查：FSH4IU/L，LH5IU/L（基础值），GnRH激发试验：0分钟（FSH4，LH5），30分钟（FSH8，LH15），60分钟（FSH7，LH18），90分钟（FSH6，LH16）；雌二醇（E2）80pg/ml（↑，正常＜30pg/ml）；骨龄12岁（落后实际年龄2年？不，骨龄12岁，实际年龄10岁，骨龄超前2年）；子宫超声：子宫长径4.5cm（正常青春期前＜3cm），