医学遗传学复习题

医学遗传学

一、选择题

1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治

的科学，称为：（A）

A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学

2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）：

A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病

3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C）

A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病

4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）

A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病

5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）

A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病

6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）

A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定

7、—（B）于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jaco和MomodB.Watson和Crick

C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod

8、种类最多的遗传病是（A）。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

9、发病率最高的遗传病是（B）o

A.单基因病B.多基因病C染色体病D.体细胞遗传病

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二、多选题

1、?遗传病的特征多表现为（ABDE）

A、家族性B、先天性C传染性

D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者

2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）

A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D、患者家族成员发病率高于一般群体

E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

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第二章遗传的细胞学基础

一、选择题

1.染色质和染色体是（B）

A.不同物质在细胞周期不同时期的存在形式

B.同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式

C.同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现

D.同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法

2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（C）

A.细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束

B.从上一次分裂开始到下一次分裂结束

C.从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止

D.从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前

3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）

A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞

4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）

A、前期B、中期C、后期D、S期

5、DNA自我复制发生的时期是：（B）

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A、Gi期B、S期C、G2期D、M期

6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）

A、前期B、中期C、后期D、末期

7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）

A、后期IB、末期IC、中期HD、后期II

8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）

A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟

分裂期

9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：（D）

A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞

或精细胞

10、同源染色体发生分离是在：（C）

A、前期IB、中期IC、后期ID、后期n

11、同源染色体发生联会是在：（A）

A、前期IB、中期IC、后期ID、前期H

12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期

13、同源染色体发生联会的时期是：（B）

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A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期

14、四分体出现的时期是：（C）

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期

15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：（C）

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期

16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：（B）

A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体

17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（B）：

A、中期nB、后期nc、末期nD、后期i

18、人类精子中的染色体应为：（C）

A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y

19、人类卵子中的染色体应为：（A）

A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y

20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是:

（B）

A、100个B、200个C、300个D、400个

21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（C）

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A、100个B、200个C、400个D、800个

22、人类精子中含有的性染色体应为：（C）

A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y

23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（A）

A、100个B、200个C、300个D、400个

24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（C）

A、100个B、200个C、300个D、400个

25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（A）

A、23,XB、23,YC、23X或YD、23X和Y

26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）

A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期

27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）

A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单

分体

28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）

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A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单

分体

29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）

A、同源染色体联会B、同源染色体分离

C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中

30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）

A、每一条染色体的两条单体分离

B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细

胞

31、细胞增殖周期所经历的是：（A）

A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。

B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。

C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。

D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。

32、哪一项不属于细胞间期：（D）

A、Gi期B、S期C、G2期D、M期

33染色单体是指（C）

A.呈染色质状态的细丝

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B.复制前的一条染色体

C由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体

D.复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体

34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（D）

A.20个卵细胞B.10个卵细胞和10个极体

C.5个卵细胞和5个极体D.5个卵细胞和15个极体

二、多选题

1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体：（CDE）

A、精原细胞B、卵原细胞C、次级卵母细胞D、次级精母细胞

E、卵细胞

2、X染色体的失活发生在（CD）

A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天D、

胚胎发育早期

E、胚胎发育后期

3、经典的Lyon假说包括下列哪几条_ABDE。

A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活

D.剂量补偿

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E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活

形成X染色质

4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体（CDE）

A.精原细胞B.卵原细胞C.次级卵母

细胞

D.次级精母细胞E.卵细胞

5、X染色体的失活发生在（CD）

A.细胞分裂中期B,细胞分裂后期C.胚胎发育的第

16天

D.胚胎发育早期E.胚胎发育后期

第三章遗传的基本规律

一、选择题

1、在下列性状中，属于相对性状的是：（D）

A、小麦高茎与豌豆矮茎B、红花月季与白花牡丹C、

豌豆形状与子叶颜色

D、豌豆高茎与矮茎

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2、蕃茄的红果（R）对黄果（r）是显性如果RRXrr得到叫代，F,

代自交后产生Fz代，在Fz代中有红果3000株。其中基因Rr的株数

应为：（C）

A、1000株B、1500株C、2000株D、3000株

3、豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当DdXDd杂交后产生了

4000株后代，其中，矮茎的豌豆有：（A）

A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株

4、当高茎豌豆杂合子DdXDd杂交后所产生的4000株后中，属于

Dd的高茎应为：（B）

A、约1000株B、约2000株C、3000株D、4000株

5、蕃茄红色（R）对黄色（r）是显性，在RrXrr所产生的4000

株后代中，结黄果的应为：（B）

A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株

6、人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。当AaXaa结婚后，在

他们子女中有耳垂的应为：（B）

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A、100%B、50%C、25%D、0

7、有两对基因Y与y；R与r,它们属自由组合，基因型YyRr的个

体产生的配子基因应为：（D）

A、Yy、RrB、Y、y、R、rC、YR、yr、D、YR、Yr、

yR、yr

8、某个体的基因型为AaBb,不应有的配子是：（D）

A、ABB、AbC、abD、Bb

9、两个个体的基因型为Aabb和AABb,他们的后代中不应该有的

基因是：（D）

A、AABbB、AaBbC、AabbD、AaBB

10、发现两个遗传基本规律的是：（B）

A、达尔文B、孟德尔C、摩尔根D、高尔顿

11、摩尔根发现的是：（C）

A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学

12、控制同一性状不同形式的基因称为：（A）

A、等位基因B、显性基因C、隐性基因D、纯合基因

13、等位基因位于：（D）

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A、常染色体B、性染色体C、非同源染色体D、同源染色体

14、遵照自由组合定律传递的基因位于：（B）

A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体

15、适用于连锁交换定律的基因位于：（A）

A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体

16、遵循分离定律的基因位于：（A）

A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体

17、基因分离的细胞学基础：（A）

A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单

体分离

D、非姊妹染色单体交换

18、基因自由组合定律的细胞学基础：（B）

A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单

体分离

D、非姊妹染色单体交换

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19、基因连锁互换定律的细胞学基础：（D）

A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单

体分离

D、非姊妹染色单体交换

20、同一性状中的不同类型称为：（B）

A、数量性状B、相对性状C、显性性状D、隐性性状

21、当基因为杂合子时，能够表现出性状来的基因是：（A）

A、显性基因B、等伴基因C、隐性基因D、致病基因

22、当基因为杂合子时，能够表现出来的性状为：（C）

A、相对性状B、遗传性状C、显性性状D、隐性性状

23、生物所具有的形态特征和生理生化特性是：（A）

A、性状B、相对性状C、数量性状D、质量性状

24、位于同一对同源染色体上的许多非等位基因相互构成：（B）

A、染色体B、连锁群C、基因群D、基因库

25、每一种生物，基因连锁群的数目应为：（B）

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A、染色体条数B、同源染色体对数C、常染色体数D、性染色体数

26、孟德尔的实验材料是：（A）

A、豌豆B、蚕豆C、果蝇D、肺炎双球菌

27、在形成配子时，应该分离的是：（D）

A、等位基因B、杂合子C、同源染色体D、都分离

28、下面是关于基因型和表现型的叙述，其中错误的是（C）

A.表现型相同，基因型不一定相同

B.基因型相同，表现型一般相同

C.在相同环境中，基因型相同，表现型一定相同

D.在相同环境中，表现型相同，基因型一定相同

29、蜜蜂中，雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，现在一雄蜂和一

雌蜂交配后产生的F1中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB和ab四种,

雌蜂的基因型有：AaBb、Aabb、aaBb和aabb四种，则亲本的基因

型是（D）

A.aaBbXAbB.AaBbXAbC.AAbbXaB

D.AaBbXab

30、基因型为AaBb（这两对基因不连锁）的水稻自交，自交后代中

两对基因都是纯合的个体占总数的（B）

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A.2/16B.4/16C.6/16D.8/16

31、父本基因型为AABb,母本基因型为AaBb,其Fl不可能出现

的基因型是（D）

A.AABbB.AabbC.AaBbD.aabb

二、多选题

1、孟德尔发现的是：（A）

A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学

2、两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交，其后代基因型的比例

可能是ABD

A.1：1：1：1B.1：1C.9：3：3：1D.42：8：42：8

3、某人发现了一种新的高等植物，对其10对相对性状如株高、

种子形状等的遗传规律很感兴趣，通过大量杂交实验发现这些性

状都是独立遗传的。下列解释或结论合理的是ABD

A.该种植物的细胞中至少含有10条非同源染色体

B.没有两个感兴趣的基因位于同一条染色体上

C.在某一染色体上含有两个以上控制这些性状的非等位基因

D.用这种植物的花粉培养获得的单倍体植株可以显示所有感

兴趣的性状

4、已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性,

控制它们的三对基因自由组合。以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合

的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理论上为CD

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A.12种表现型

B.高茎子粒饱满：矮茎子粒皱缩为15：1

C.红花子粒饱满：红花子粒皱缩：白花子粒饱满：白花子粒皱

缩为9：3：3：1

D.红花高茎子粒饱满：白花矮茎子粒皱缩为27：1

5、果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)显性，此对等位基因位于常染色

体上；红眼(B)对白眼(b)显性，此对等位基因位于X染色体上。

现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂

交,你认为杂交结果正确的是AC

A.Fl代中无论雌雄都是红眼正常翅

B.F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方

C.F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等

D.F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等

第四章单基因遗传病

一、选择题

1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为__Ao

A,常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连

锁显性遗传

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D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

2、白化病患者的正常同胞中有__D的可能性为携带者。

A.1/4B.1/3C.1/2D.2/3

3、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：D

A、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者

C、患者同胞的发病率为1/4D、近亲结婚子女发病率比非近

亲的要低

4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：B

A、男女发病机会相等B、患者一般为显性纯合体

C、患者同胞发病率为1/2D、父母无病时，子女一般不发病

5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：B

A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa

6、常染色体显性遗传病患者的基因型是：D

A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa

7、常染色体隐性遗传患者的基因型是：C

A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa

8、在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：B

A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa

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9、在常染色体显性遗传中，正常人的基因型为：C

A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa

10、在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：D

A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa

11、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：B

A、XAXAB、XaYC、XYD、XaXa

12、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：C

A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY

13、在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是：B

A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY

14、在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数为：B

A、XBXBB、XBXbC、XbXbD、XBY

15、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：C

A、XBXBB、XBXbC、XBYD、Xby

16、对复等位基因而言，不正确的是：B

A、控制同一性状的基因在二个以上B、控制同一性状的基因

只有二个

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C、每一个个体仍然只有二个基因D、每个人的两个基因可以相

同

17、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，

这叫：C

A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则

显性

18、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩

子可能的血型是：D

A、全为B型B、全为O型C、O型占3/4D、O型1/4、

B型3/4

19、父母一方为AB血型、另一方O血型，他们的儿女中应有的血

型是：D

A、全为AB型B、全为O型C、全为A型D、A型、B

型各半

20、父方为AB血型，母方为O血型。他们的儿女中应有的基因型

是：C

A、IAiB、IBiC、Pi和/iD、ii

21、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：D

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A、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、

有交叉遗传

D、双亲无病，子女不会发病

22、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的

有多少：D

A、0个B、1个C、2个D、4个

23、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色

盲基因是如何传来的：A

A、外祖母一一母亲一一男孩B、外祖父一一母亲一一男孩

C、祖母一一父亲一一男孩D、祖父一一父亲一一男孩

24、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红

绿色盲的机会是多少：C

A、0B、1/4C、1/2D、100%

25、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病

的是：C

A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟

26、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来

自于：D

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A、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母

27、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿

的可能性有多大：B

A、0B、1/4C、2/3D、3/4

28、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女

孩，这个女孩子为携带者的可能性是：D

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

29、一患并指症(AD)的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机

会有多少：C

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

30、一个正常人与并指(AD)患者的正常同胞结婚，生下患多指症

的小孩有多大概率：A

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

31、哪一项只能产生A血型的后代：A

A、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD、iiXii

32、哪一项只能产生B血型的后代：C

A>IAIAXIAiB.iiXIAIBC、IBIBXIBIBD>iiXii

33、哪一项只能产生O血型的后代：D

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A、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD、iiXii

34、哪一项既能产生A型血又能产生O型血的后代：B

A、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD>IBIBXIBIB

35、哪一项能产生A型血和B型血后代：C

AAAAABBBB

A>lIXIiB>IiXIiC、iiXpiBD>IIXII

36、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：D

A、产产IBiC、FF和piD、Ip或［Bj

37、在常染色体显性遗传病中，基因型Aa应表现为：B

A、正常人B、患者C、重患者D、携带者

38、在AR遗传病中，基因型Aa应表现为：D

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

39、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：C

A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者

40、在AD遗传病中，基因aa应表现为A

A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者

41、在AR遗传病中，基因型aa为：B

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A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

42、在XR遗传病中基因型X'y为：B

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

43、在XR遗传病中，基因型乂人丫为：A

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

44、在XD遗传病中，基因型xax，为：A

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

45、在XD遗传病中，基因xA*a为：B

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

46、正常男性的间期体细胞应存在：A

A、一个Y染色质B、二个Y染色质C、X、Y染色质各

一个

D、一个X染色质

47、一个男性的间期中存在两个Y染色质，他的Y染色体条数为:

B

A、1条B、两条C、1条或两条D、不知道

48、正常女性间期体细胞应存在：C

A、一个Y染色质B、X、Y染色质各一个

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C、一个X染色质D、二个X染色质

49、某女性的间期体细胞中有两个X染色质，她的X染色体条数应

为：C

A、1条B、2条C、3条D、4条

50、某个体核型为47,XXY,在他的间期体细胞应有：C

A、一个Y染色质B、二个X染色质C、X、Y染色质

各一个

D、一个X染色质

51、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲（40岁）

患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女

的发病风险是：B

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

52、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质

的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为

Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为—A。

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

53、脆性X综合征是Ao

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细

胞病

54、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方

式为D0

A.男性■*男性-*男性B.男性一女性■*男性

C.女性-*女性女性D.女性f男性-*女性

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55、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子

女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是C_o

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传

病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

56、当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有

可能是__C0

A.从性遗传B.限性遗传

C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病

57、外耳道多毛症属于A_o

A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传

58、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

______D_o

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

59、关于不完全显性的描述，以下正确的是—D—。

A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现

型相同

C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都

表达

60、引起不规则显性的原因为D_o

A性别B.外显率C.表现度D.B和C

61、关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测是B

A.父亲色盲，则女儿一定是色盲

B.母亲色盲，则儿子一定是色盲

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C.祖父母都色盲，则孙子一定是色盲

D.外祖父母都色盲，则外孙女一定是色盲

62、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性

慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的

女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的

儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是

D

A.1/4B.3/4C.1/8D.3/8

63、人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已

知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且都是独立遗传

的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病

但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率

分别是B

A.3/4,1/4B.3/8,1/8C.1/4,1/4D.1/4,1/8

64、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为—Ao

A.外耳道多毛症B.BMDC.白化病D.软骨发育

不全

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65Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%,

一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为—Ao

A.40%B.20%C.100%D.50%

E.60%

66、如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的

血型是Do

A.MN和A型、MN和O型B.MN和O型、N和A型

C.MN和A型、N和A型D.MN和A型、MN和O型、N

和O型、N和A型

67、一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指

的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是CO

A.0B.1/4C.1/2D.3/4

68、下列C不符合常染色体隐性遗传的特征。

A.男女发病机会均等B.近亲结婚发病率明显增高

C.系谱中呈连续传递D.双亲无病时，子女可能发病。

二、多选题

1、X连锁隐性遗传病表现为（BD）

A、系谱中只有男性患者B、女儿有病，父亲一定有病

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C、父母无病，子女也无病D、有交叉遗传E、母亲有病，儿子

一定有病

2、A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有（ABCD）

A、A型B、B型C、AB型D、O型E、H型

3、主要为男性发病的遗传病为（CE）

A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病

4、发病率有性别差异的遗传病有（CDE）

A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病

5、常染色体显性遗传（AD）的不同类型有：ABCDE

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.共显

性E.延迟显性

6、AD系谱的特点是：ABDE

A.双亲之一是患者B.患者的子女有1/2发病机会C.男

女发病机会不相等D.男女发病机会相等E.连续传递

7、AR系谱的特点是：ABCDE

A.患者的双亲是携带者B.患者的同胞有1/4发病机会

C.男女机会均等D.散发病例E.近亲婚配后代发病风

险明显增高

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8、XR系谱的特点是：ABCD

A.系谱中常常只见男性患者B.男性患者的致病基因来自母

亲C.男性患者的致病基因只能传给女儿D.男性患者的

致病基因不能传给儿子E.男性患者的致病基因能传给儿子

9、交叉遗传的特点是：BCD

A.连续传递B.男性患者的致病基因来自母亲C.男性

患者的致病基因只能传给女儿D.男性患者的致病基因不能

传给儿子E.不连续传递

10、影响单基因病发病规律性的因素有：ABCDE

A.表现度B.基因的多效性C.遗传异质性D.从性

遗传和限性遗传E.遗传早现

11、携带者包括：AB

A.AR遗传病杂合子个体B.AD遗传病未外显的杂合子

C.XR遗传病杂合子女性个体D.染色体平衡易位携带者

12、XD遗传系谱中：BD

A.男女患病几率均等B.女性患者多于男性患者C.女性

患者的儿子患病，女儿不可能患病D.男性患者后代中，女

儿都患病，儿子都正常

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13、XR遗传系谱中：AD

A.男性患者远多于女性患者B.患者双亲中必有一个为患者

C.男性患者的女儿都正常.儿子则可能患病D.双亲无病时,

儿子可能发病，女儿则不会发病

14、Y连锁遗传的特点有BC：

A.女性不可能为患者，但有可能为携带者B.家系中只有男

性患者C.患者的儿子一定也为患者，女儿都正常D.家

系中女儿也可能为患者

15、一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：

AD

A.姨表兄弟B.姑表兄弟C.叔、伯、姑D.外祖父

或舅姑

16、下列亲属中为二级亲属的有：ABC

A.祖父母、外祖父母B.半同胞C.舅、姨D.姨表

兄妹

17、红绿色盲的遗传特征有：AB

A.男性的红绿色盲基因只能从母亲传来B.男性的红绿色盲

基因只能传给其女儿

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C.女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子D.女性的红绿色

盲基因只可能传给其女儿

18、一个家庭中，父亲是色觉正常的多指（由常染色体显性基因控

制）患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿

色盲的孩子。下列叙述正确的是BD

A.该孩子的色盲基因来自祖母

B.父亲的基因型是杂合子

C.这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4

D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3

19、下列说法正确的是（ABC）

A.单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病

B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有

重要意义

C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法

D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传

病

20、下列遗传病能够用显微镜进行检测的是（ABC）

A.性腺发育不良B.21三体综合征（先天性愚型）

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C.猫叫综合征D.色盲

21、一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生

育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（BD）

A.BbB.XBXBC.BBD.XBXb

E.XbXb

22、下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（ACDE）

A.男女发病机会均等B.双亲无病时子女有可能患病

C.患者的同胞中有1/2将会发病

D.患者的子代中将有1/2患病E.系谱一般呈连续

传递

23、.一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（AD）

A.姨表兄弟B.姑表兄弟C.叔、伯、姑

D.外祖父和舅父E.同胞兄妹

24、XR遗传系谱特征（ADE）

A.男性患者远多于女性患者B.患者双亲中必有一个为

患者

C.男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病

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D.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病E.具有交叉遗

传现象

第五章多基因遗传

一、选择题

1、下列何者不是多基因遗传假说的内容：D

A、数量性状由多对基因共同控制

B、这些基因之间没有显隐性关系

C、每对基因的作用很微小，但有累加效应

D、多基因性状与环境因素无关

2、下列何者不是多基因遗传的特点：B

A、两个极端个体杂交，B代都为中间型，但也有变异

B、两个极端个体杂交，Fi代都为中间型，没有任何变异

C、两个中间型个体杂交，B代大多为中间型，少数为极端型

D、在随机杂交的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型

3、不能作为估计多基因病复发风险依据的是：D

A、亲属级别B、患者性别C、患者数量D、患者职业

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4、下列何者不属于多基因遗传病：A

A、先天性聋哑B、唇裂C、精神分裂症D、哮喘

5、遗传基因在多基因病的发生过程中所起的作用大小为：A

A、易感性B、易患性C、遗传度D、外显性

6、多基因遗传病的群体发病率的平方根为患者一级亲属的发病率，

遗传度应为：B

A、100%B、70〜80%C、60-70%D、50〜60%

7、下列不属于多基因遗传的是：D

A、身高B、体重C、肤色D、红绿色盲

8、对多基因遗传病而言，哪一项是错误的：D

A、由多对致病基因基因共同作用B、有环境因素的影响

C、是常见病、多发病D、是罕见的

9、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？B

A.群体发病率B.孕妇年龄C.家庭患病人数

D.病情严重程度E.遗传率

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10、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两

个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两

个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？A

A.生男患的B.生女患的C.无法预计D.两个家庭都高

11、环境因素诱导发病的单基因病为B—。

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病

D.血友病AE.镰状细胞贫血

12、多基因遗传病患者同胞的发病率约为Bo

A.0.1%〜1%B.1%〜10%C.1/2或1/4D.70%〜

80%

13、多基因病的遗传学病因是D_o

A.染色体结构改变B.染色体数目异常

C.体细胞DNA突变D.易患性基因的积累作用

14、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两

个患者，这两个家系的再发风险是A。

A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系

C.A家系等于B家系D.等于群体发病率

15、下列—D_为数量性状特征。

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A.变异分为2-3群，个体间差异显着B.变异在不同水平上分

布平均

C.变异分布连续，呈双峰曲线D.变异分布连续，呈单峰曲线

16、下面_B属于数量性状。

A.ABO血型B.A血压

C.多指D.先天聋哑

17、_D属于质量性状。

A.身高B.血压C.肤色D.高度近视

18、遗传度是C_o

A.遗传性状的表现程度B.致病基因危害的程度

C.遗传因素对性状影响程度D.遗传性状的异质性

19、由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称

C0

A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值

20.、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律

_A____o

A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B.群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低

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D.群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较

大

21、癫痫在我国的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表型正

常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是

—C―O

A.0.36%B.60%C.6%D.0.6%

22、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的

CO

A.阈值较高B.阈值较低

C.易患性较高D.易患性较低

23、先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女

性的发病率为0.1%,亲属中发病率最高的是A_o

A.女性患者的儿子B.男性患者的儿子

C.女性患者的女儿D.男性患者的女儿

24、精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关Co

A.该病一般群体发病率的大小B.病情严重程度

C.家庭成员数D.近亲结婚

二、多选题

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1、数量性状遗传的特征是（AC）

A、由环境因素决定B、由主基因决定C、有2对或2对以上微效

基因决定

D、群体变异曲线呈单峰E、由一对显性基因决定

2、多基因遗传的微效基因所具备的特点是（BCDE）

A、显性B、共显性C、作用是微小的D、有累加作用

E、每对基因作用程度并不均衡

3、多基因遗传与单基因遗传区别在于（BCE）

A、遗传基础是主基因B、遗传基础是微效基因

C、患者一级亲属再发风险相同D、群体变异曲线呈双峰或三峰

E、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用

4.、多基因遗传特点是??？（）

A.两个极端个体的子代为中间型B.中间型个体的子代为中

间型，存在小的变异

C.中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异

D.在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型

精心整理

E.受环境的影响

5、属于多基因遗传病的疾病有？（）

A.进行性肌营养不良B.脊柱裂C.糖尿病

D.先天幽门狭窄症E.地中海贫血

6、在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有（）

A.群体发病率；B.家庭中患病人数；C.患者的病情程度；

D.外显率；E.患病率是否有性别差异。

7、下列疾病中，属于多基因遗传病的是。

A.冠心病B.唇裂

C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症

8、下列关于多基因遗传的正确说法是。

A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用

C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用

E.微效基因和环境因素共同作用

9、下列符合数量性状的变异特点的是o

A.一对性状存在着一系列中间过渡类型B.群体中性状变异曲

线是不连续的

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C.分布近似于正态曲线D.一对性状间无质的差异

E.大部分个体的表现型都接近于中间类型

多；阈值；高

第六章人类染色体与染色体病

一、选择题

1、人类染色体的化学成分主要的是：

A、RNA和非组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和组蛋

白

D、DNA和非组蛋白

2、下列染色体中，具有随体的是：

A、C组B、D组C、E组D、D组和G组

3、正常人类染色体核型中，C组的染色体为多少：

A、6对B、7对C、8对D、7对和X染色体

4、人类第一号染色体的长臂可分为4个区，靠近着丝点的区为：

A、一区B、二区C、三区D、四区

5、对有丝分裂中期的染色体而言，下列哪一项是正确的：

A、着丝点B、染色单体C、染色体长臂D、都有

6、在显带染色体中不能作为界标的是：

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A、着丝点B、长臂末端C、明显的带D、亚带

7、正常男性的核型为：

A、46,XYB、46,XXC、45,XOD、47,XXY

8、正常女性的染色体数目应为：

A、46B、45C、47D、45/46

9、第一号染色体长臂二区四带应记为：

A、lp24B、lq24C、ql24D、lq42

10、正常男性与正常女性在染色体上不同的是：

A、常染色体B、性染色体C、显带染色体D、标记染

色体

11、人类中的X染色体在核型中应属于哪一组：

A、E组B、D组C、C组D、B组

12、人类男性中的Y染色体在核型中应属于哪一组：

A、G组B、F组C、E组D、C组

13、一个正常男性，核型为46,.XY,这是：

A、二倍体B、超二倍体C、亚二倍体D、单倍体

14、人类中的X染色体和Y染色体这属于：

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A、常染色体B、性染色体C、显带染色体D、非显带

染色体

15、对于人类D组染色体而言，哪一项不对：

A、13〜15号B、均为近端着丝点C、均有随体D、有双

着丝点

16、对人类染色体而言，18号染色体应属于哪一组：

A、C组B、D组C、E组D、F组

17、对人类而言，第21号染色体应属于：

A、C组B、D组C、E组D、G组

18、下列何者是染色体结构畸变的类型：

A、多倍体B、超二倍体C、亚二倍体D、易位染色体

19、下列何者不是染色体结构畸变的类型：

A、三体型B、缺失C、重复D、易位

20、近端着丝点染色体之间的相互易位合称为：

A、单方易位B、双方易位C、罗伯逊易位D、复杂易

位

21、嵌合体形成的原因是个别染色体不分离，这发生在：

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A、减数分裂B、第一次减数分裂C、第二次减数分裂D、胚胎

卵裂

22、下列核型中，属于超二倍体的是：

A、46,XYB、46,XXC、45,XOD、47,XY,+21

23、下列核型中，属于亚二倍体是：

A、46,XYB、46,XXC、45,XOD、47,XY,+21

24、下列核型中，属于二倍体的是：

A、46,XYB、45,XOC、47,XY,+21D、47,XX,+18

25、一个个体由三个不同染色体数目的细胞系组成，这称为：

A、三倍体B、三体型C、非整倍体D、嵌合体

26、染色体结构畸变的基础是：

A、染色体单体交换B、染色体不分离

C、染色体断裂D、染色体丢失

27、下列何种疾病不是由染色体数目异常引起的：

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A、21—三体型先天愚型B、猫叫综合症C、18三体综合

征

D、先天性卵巢发育不全

28、下列核型，何种属于嵌合体：

A、46,XYB、46,XXC、46,XY/47XY+21D、

45,XO1

29、下列何种核型是先天愚型的主要核型：

A、47,XY,+21或47,XX,+21B、47,XXY

C、46,XY/47XY+21D、45,XO

30、先天性睾丸发育不全的核型是：

A、46,XYB、46,XXC、47,XXYD、45,XO

31、先天性卵巢发育不全的核型是：

A、46,XYB、46,XXC、47,XXYD、45,XO

32、真两性畸形的核型是：

A、46,XYB、46,XXC、46XY/46XXD、45,XO

33、对一个核型为45,XO的患者来说，性染色质检查的结果应是：

A、一个Y染色质B、一个X染色质

C、无Y和X染色质D、有Y和X染色质

精心整理

34、对一个核型为47,XXY患者来说，性染色质检查的结果应是：

A、一个Y染色质B、一个X染色质

C、无Y和X染色质D、有Y和X染色质

35、下列何者是男性猫叫综合征患者的核型：

A、46,XYB、46,XY,5PC、46,XX,5P-D、

47,XXY

36、目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是:

A.父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离

B.母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离

C.母亲怀孕期间有病毒感染

D.母亲怀孕期间接触射线

37、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：

A.自发流产B.不育C.智力低下D.多发畸形E.易

患癌症

38、受精卵第一次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致:

A.三倍体B.单倍体C.三体和单体的嵌合体

D.部分三体和部分单体的嵌合体

39、一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是：

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A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离

C.染色体丢失D.核内复制

40、下列哪个核型可诊断为真两性畸形：

A.45,XY/47,XXYB.46,XY/46,XX

C.47,XXYD.47,XYY

41、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：

A.G显带B.Q显带C.R显带D.高分辨显带

42、真核细胞中染色体主要是由o

A.DNA和RNA组成BDNA和组蛋白质组成

C.RNA和蛋白质组成D核酸和非组蛋白质组成

43、