2025年病理科细胞学常见病例判断考核试题及答案解析

2025年病理科细胞学常见病例判断考核试题及答案解析病例一患者女，45岁，已婚，孕3产1，因“接触性出血2月”就诊。宫颈液基细胞学（TCT）检查示：涂片背景清洁，可见散在及小簇状分布的鳞状上皮细胞，部分细胞体积增大，核直径约为正常中层鳞状细胞核的3倍，核质比轻度增高（约1:2），核膜轻度不规则，染色质细颗粒状，可见1-2个小核仁，胞质嗜双色性，未见挖空细胞及核分裂象。问题1：该病例最可能的细胞学诊断是什么？问题2：需与哪些病变进行鉴别？答案解析：问题1：最可能的诊断为低级别鳞状上皮内病变（LSIL）。依据TBS（TheBethesdaSystem）分类标准，LSIL的细胞学特征包括：细胞体积增大（常为中层或表层细胞），核直径超过正常中层细胞核的2.5-3倍，核质比轻度增高（1:1至1:2），核膜轻度不规则，染色质均匀或细颗粒状，可见小核仁；部分病例可伴挖空细胞（由HPV感染引起）。本病例中细胞的核增大程度、核质比及核膜改变均符合LSIL的形态学特征，虽未观察到典型挖空细胞，但仍需考虑HPV相关的LSIL。问题2：需与以下病变鉴别：①反应性鳞状上皮细胞改变：多由炎症、创伤等引起，细胞常呈片状排列，核增大但核质比正常（≤1:3），核染色质细腻均匀，可见核周空晕（非挖空细胞），胞质丰富；本病例核质比增高（1:2）不符合反应性改变。②高级别鳞状上皮内病变（HSIL）：HSIL细胞体积较小（接近基底细胞），核质比显著增高（≥1:1），核膜明显不规则，染色质粗颗粒状或块状，易见核分裂象；本病例核质比及核膜改变程度未达HSIL标准。③萎缩性改变：常见于绝经后女性，细胞小而密集，核深染但无明显异型性，本患者45岁无明确萎缩病史，不支持。病例二患者男，68岁，因“咳嗽、胸痛1月，加重伴气促1周”入院。胸部CT示右侧大量胸腔积液，右肺上叶见3cm×4cm实性肿块。行胸腔积液细胞学检查，涂片见：大量红细胞及少量淋巴细胞背景中，散在及成团分布的异型细胞，细胞团排列紧密，呈乳头状或腺管样结构，部分细胞边界不清，胞质丰富、嗜碱性，可见空泡；核大（约为淋巴细胞核的4倍），圆形或卵圆形，核膜不规则，染色质粗颗粒状，核仁明显（1-2个，直径约2μm），可见核分裂象（1-2个/10HPF）。问题1：该病例最可能的细胞学诊断是什么？问题2：需重点与哪种良性病变鉴别？鉴别要点是什么？答案解析：问题1：最可能的诊断为腺癌（转移性）。胸腔积液中发现异型细胞团呈乳头状或腺管样排列，胞质内空泡（提示黏液分泌），核大深染、核仁明显及核分裂象，结合肺部肿块病史，高度提示肺腺癌转移。腺癌是胸腔积液中最常见的转移癌类型（约占60%-70%），常来源于肺、乳腺、胃肠道等，本病例因肺部原发灶明确，首先考虑肺腺癌。问题2：需重点与间皮细胞增生鉴别。间皮细胞增生常见于结核性胸膜炎、肺炎等良性病变，其细胞学特征为：细胞常呈单层片状排列，边界清晰，胞质丰富、嗜酸性或双染性，可见“羽毛状”胞质突起；核圆形或卵圆形，大小较一致（约为淋巴细胞核的2-3倍），核膜光滑，染色质细腻，核仁小而不明显（直径≤1μm），无核分裂象；背景可见淋巴细胞、中性粒细胞及纤维素。本病例中细胞团排列成乳头状、核膜不规则、核仁明显及核分裂象均不符合间皮细胞增生的特征，可资鉴别。病例三患者女，32岁，因“发现甲状腺左叶结节3月”就诊。甲状腺超声示左叶下极1.5cm×1.2cm低回声结节，边界不清，内见微小钙化，血流信号丰富。行细针穿刺细胞学（FNA）检查，涂片见：大量散在及小簇状分布的上皮细胞，部分细胞呈乳头状排列（假乳头），细胞大小较一致；核大，直径约为红细胞的1.5倍，核膜不规则，可见核沟（约30%的细胞）及核内假包涵体（10%的细胞），染色质呈“毛玻璃样”（细腻空淡），未见核仁；背景可见散在砂粒体（同心圆状钙化小体）。问题1：该病例最可能的细胞学诊断是什么？问题2：简述其分子病理特征及进一步检查建议。答案解析：问题1：最可能的诊断为甲状腺乳头状癌（PTC）。依据甲状腺细胞学Bethesda系统（TBSRTC）分类，PTC的典型细胞学特征包括：①核沟（≥1个细胞可见）；②核内假包涵体；③毛玻璃样核；④砂粒体；⑤乳头状排列（假乳头）。本病例中核沟、毛玻璃样核、砂粒体均为PTC的特异性指标（其中砂粒体对PTC的诊断特异性>90%），结合超声提示的微小钙化及边界不清，可明确诊断。问题2：分子病理特征：约90%的PTC存在RET/PTC重排（常见于儿童及辐射暴露者）或BRAFV600E突变（最常见，约占50%-70%），少数可见RAS突变或TERT启动子突变（与侵袭性相关）。进一步检查建议：①免疫组化：检测TTF-1（甲状腺上皮标记）、CK19（PTC阳性）、Galectin-3（PTC阳性）、HBME-1（PTC阳性）以辅助诊断；②分子检测：若细胞学不典型，可检测BRAFV600E突变（阳性支持PTC）；③手术切除：因PTC为恶性肿瘤，确诊后需行甲状腺叶切除+中央区淋巴结清扫术。病例四患者男，55岁，长期吸烟史（30包年），因“痰中带血2周”就诊。胸部CT示左肺上叶4cm×3cm肿块，边缘毛刺。痰液细胞学检查：涂片见散在及成团的异型细胞，细胞体积大，多边形或梭形，胞质丰富、嗜伊红（部分角化），可见角化珠（同心圆状角化物质）；核大畸形（卵圆形、梭形或不规则形），核膜增厚，染色质粗块状，核仁不明显，可见单个或多个核分裂象（3个/10HPF）。问题1：该病例最可能的细胞学诊断是什么？问题2：需与小细胞肺癌鉴别，简述鉴别要点。答案解析：问题1：最可能的诊断为鳞状细胞癌（高分化）。痰液中异型细胞胞质丰富嗜伊红、可见角化珠及角化不良细胞（胞质红染、核固缩），核畸形、核膜增厚及粗块状染色质均符合高分化鳞癌的形态学特征。肺鳞癌约占肺癌的20%-30%，好发于吸烟男性，多为中央型，与支气管上皮鳞状化生癌变相关。问题2：小细胞肺癌与鳞癌的鉴别要点：①细胞大小：小细胞癌（SCLC）细胞体积小（约为淋巴细胞的2-3倍），鳞癌细胞体积大（≥3倍淋巴细胞）；②胞质：SCLC胞质极少（“裸核样”），鳞癌胞质丰富（嗜伊红）；③核形态：SCLC核圆形或卵圆形，染色质细颗粒状（“胡椒盐”样），核仁不明显；鳞癌核畸形显著，染色质粗块状；④排列方式：SCLC常呈密集小簇或“燕麦样”排列，鳞癌多散在或形成角化珠；⑤其他：SCLC易见大片坏死，鳞癌常见单个细胞角化。本病例细胞体积大、胞质嗜伊红、可见角化珠，不符合SCLC特征。病例五患者女，60岁，因“腹胀、消瘦2月”就诊。腹部超声示大量腹水，腹膜多发结节。腹水细胞学检查：涂片见散在及成团的异型细胞，细胞大小不一（部分细胞体积为正常间皮细胞的5倍），呈“印戒样”（胞质内大空泡将核挤向一侧）；核小（约为淋巴细胞核的1.5倍），偏位，核膜不规则，染色质粗颗粒状，核仁小而模糊；背景可见大量黏液湖（淡蓝色无结构物质）。问题1：该病例最可能的诊断是什么？问题2：简述其原发灶的常见部位及确诊依据。答案解析：问题1：最可能的诊断为印戒细胞癌（转移性）。腹水涂片中“印戒样”细胞（胞质内黏液空泡挤压核）及背景黏液湖是印戒细胞癌的典型特征。印戒细胞癌属于低分化腺癌，因癌细胞分泌大量黏液并聚集于胞质内，导致细胞呈印戒状。问题2：原发灶常见部位：胃（最常见，约占60%-70%）、肠道（尤其是直肠）、乳腺（小叶癌）、卵巢（Krukenberg瘤，多为胃转移）。确诊依据：①免疫组化：检测CK7、CK20、CDX2、PAX8等标记辅助定位原发灶（如胃来源常CK7-、CK20+、CDX2+；乳腺来源GCDFP-15+、ER+）；②组织学活检：通过腹腔镜或超声引导下腹膜结节活检，观察组织学结构（印戒细胞浸润间质）；③分子检测：部分病例存在CDH1基因突变（与遗传性弥漫性胃癌相关）。病例六患者女，28岁，因“左侧颈部淋巴结肿大1月”就诊。查体：左颈后三角区可触及2cm×1.5cm淋巴结，质韧，活动度可，无压痛。淋巴结细针穿刺细胞学检查：涂片见大量成熟淋巴细胞（约占80%），散在中等大小淋巴细胞（核直径约为红细胞的1.5倍）及少量免疫母细胞（核大，直径>2倍红细胞，核仁明显），可见吞噬细胞（胞质内含细胞碎片）；未见异型大细胞及核分裂象。问题1：该病例最可能的细胞学诊断是什么？问题2：需与哪种恶性淋巴瘤鉴别？鉴别要点是什么？答案解析：问题1：最可能的诊断为反应性淋巴结增生（非特异性）。淋巴结反应性增生的细胞学特征包括：细胞成分多样（成熟淋巴细胞为主，可见转化的淋巴细胞、免疫母细胞、组织细胞），细胞大小及形态较一致，无单一异型细胞克隆性增生，背景可见吞噬现象（“星空现象”）。本病例中细胞成分布局符合反应性增生，无恶性特征。问题2：需与滤泡性淋巴瘤（FL）鉴别。FL是最常见的惰性B细胞淋巴瘤，其细胞学特征为：细胞呈单一性（以中心细胞和中心母细胞为主），中心细胞（小裂细胞）核不规则、有裂沟，中心母细胞（大无裂细胞）核大、核仁明显（2-3个，靠近核膜）；涂片中可见“滤泡样”细胞团（单一性细胞密集排列），缺乏反应性增生的多克隆成分（如免疫母细胞、组织细胞比例低）。本病例中细胞成分多样、无单一克隆性细胞群，可排除FL。病例七患者男，72岁，因“进行性吞咽困难1月”就诊。食管拉网细胞学检查：涂片见散在及簇状分布的异型细胞，细胞体积小（约为正常鳞状上皮细胞的1/2），呈梭形或卵圆形；核大（核质比≥1:1），染色质深染（“墨水滴样”），核膜增厚，可见核分裂象（5个/10HPF）；胞质极少，嗜碱性；背景可见坏死物及红细胞。问题1：该病例最可能的细胞学诊断是什么？问题2：简述其组织学分级及预后特点。答案解析：问题1：最可能的诊断为低分化鳞状细胞癌。食管鳞癌中，低分化者细胞学特征为：细胞体积小，核质比显著增高，核深染、畸形，核分裂象易见，胞质少而嗜碱性