雨课堂学堂在线学堂云《医学分子遗传学（郑州）》单元测试考核答案

第1题在多基因病中,当一个家庭患病人数越多,病情越严重,说明其父母所带的易感基因越多,再次生育其后代发病风险增高。()第2题一种多基因病的易患性阈值与平均值越近,表明易患性平均值高而阈值低。()第3题染色体异常携带者指带有染色体结构异常,而染色体物质的总量基本上仍为二倍体但表型不正常的个体。()第4题唐氏综合征患者核型主要有21三体型、易位型和嵌合型三类。()第5题先天性睾丸发育不全综合征患者的X染色质阳性,Y染色质阳性。()第6题在电离辐射、化学诱变剂等因素的作用下,人类的染色体可发生断裂,如果断裂发生后,断片又在原位愈合或重接,一般也会产生有害的遗传效应。()第7题由于染色体数目畸变所导致的疾病是染色体病,而染色体局部结构的畸变则不会引起染色体病。()第8题“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否,是个“质”的问题;而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何,是个“量”的问题。()第9题拟表型的出现是环境因子促成的,与该生物体自身的基因型无关。()第10题两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者,一定由于某种原因导致致病基因不表达所致。()第11题人类的ABO血型系统和MN血型系统都属于共显性遗传。()第12题遗传代谢病遗传方式多为单基因遗传,大多为AR。()第13题由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。()第14题在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。()第15题基因突变可以发生在生殖细胞,通过有性生殖的途径传递给后代个体。()第16题染色体病临床上的常见特点是()A先天性多发畸形B生长迟缓C特殊肤纹D智力障碍正确答案：ABCD第17题以下属于微小缺失综合征的疾病是()APrade—Willi综合征BBloom综合征C“快乐木偶”综合征D着色性干皮病正确答案：AC第18题Down综合征根据染色体核型组成不同可分为()A游离型B缺失型C嵌合型D易位型正确答案：ACD第19题染色体发生结构畸变的基础是()A染色体断裂B染色体丢失C染色体断裂后的异常重接D染色体异常复制正确答案：AC第20题染色体畸变发生的原因包括()A物理因素B化学因素C生物因素D母亲年龄正确答案：ABCD第21题染色体发生整倍性数目改变的原因包括()A核内复制B染色体重复C双雄受精D双雌受精正确答案：ACD第22题染色体结构畸变的类型有()A缺失B重复C倒位D易位正确答案：ABCD第23题关于多基因遗传下列哪些说法是正确的()A多基因遗传病是遗传因素与环境因素共同起作用B两个极端变异个体杂交,子1代均为中间类型,不存在变异C两个极端变异个体杂交,子1代大多数为中间类型,也存在少数变异D中间类型个体杂交,子1代大多数为中间类型,但变异较广泛正确答案：ACD第24题一种多基因遗传病的复发风险与以下哪些因素有关()A近亲结婚B亲属中患病人数C病情严重程度D该病的一般群体发病率的大小正确答案：ABCD第25题下列属于多基因遗传病的特点有()A发病有家族聚集倾向B发病率有种族差异C近亲婚配子女发病风险增高D随亲属级别降低,患者亲属发病风险迅速降低正确答案：ABCD第26题影响多基因遗传病发病风险的因素()A环境因素与微效基因协同作用B染色体损伤C发病率的性别差异D多基因的累加效应正确答案：ACD第27题下列影响单基因病发病规律性的因素有()A表现度B遗传异质性与基因的多效性C从性遗传和限性遗传D遗传早现正确答案：ABCD第28题关于Lyon假说的叙述正确是()A失活发生在胚胎早期BX染色质的失活是随机的C女性体细胞内仅有一条X染色体是有活性的,另一条X染色体在遗传上是失活的D一旦细胞内的一条X染色体失活,那么由此细胞增殖产生的所有子代细胞也总是这一条X染色体失活正确答案：ABCD第29题一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配,其子女可能的血型为()AO型和M型BO型和N型CO型和MN型DB型和M型正确答案：ACD第30题A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有()AABBCABDO正确答案：ABCD第31题X连锁隐性遗传病表现为()A母亲有病,儿子一定有病B女儿有病,父亲一定有病C父母无病,子女也无病D有交叉遗传正确答案：ABD第32题下列属于片段突变的有()A重复B缺失C碱基替换D重排正确答案：ABD第33题下列关于基因突变的诱发因素,正确的有()A紫外线是引起基因突变的常见物理诱变剂之一B羟胺类、烷化剂、亚硝酸类化合物均是导致基因突变的化学因素CDNA病毒是常见的生物诱变因素D某些RNA病毒也是诱发基因突变的因素正确答案：ABCD第34题基因突变的特点包括()A稀有性B多向性C可重复性D有害性正确答案：ABCD第35题属于动态突变的疾病有()A脆性X综合征B镰状细胞贫血C半乳糖血症DHuntington舞蹈症正确答案：AD第36题倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成()A环状染色体B倒位环C染色体不分离D染色体丢失第37题Edward综合征的核型为()A45,XB47,XXYC47,XY(XX),+13D47,XY(XX),+18第38题下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊()A苯丙酮尿症B白化病C血友病DKlinefelter综合征第39题大部分Down综合征都属于()A易位型B游离型C微小缺失型D嵌合型第40题某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接,其为()患者A重组染色体B衍生染色体C脆性X染色体D染色体缺失第41题染色体畸变是指()A染色体数量与结构的改变B基因的化学结构的改变C易患某种疾病的素质D损伤胎儿生长发育的改变第42题四倍体的形成原因可能是()A双雌受精B双雄受精C核内复制D不等交换第43题引起猫叫综合征的染色体畸变类型是()A缺失B易位C倒位D重复第44题染色体非整倍性改变的机制可能是()A染色体断裂及断裂之后的异常重排B染色体易位C染色体倒位D染色体不分离第45题下列疾病中不属于多基因遗传病的是()A精神分裂症B软骨发育不全C先天性幽门狭窄D糖尿病第46题下列关于多基因遗传的哪个说法是错误的()A多为两对以上等位基因B环境因素起到不可替代的作用C男性患者明显多于女性患者D微效基因和环境因素共同作用第47题遗传率是()A遗传病发病率的高低B致病基因有害程度C遗传性状的异质性D遗传因素对性状的影响程度第48题下列不符合数量性状变异特点的是()A一个群体性状变异曲线是不连续的B分布近似于正态曲线C一对性状间无质的差异D一对性状存在着一系列中间过渡类型第49题属于延迟显性的遗传病为()A并指症BHuntington舞蹈病C白化病D苯丙酮尿症第50题遗传异质性是指()A同一种疾病临床表现相同,引起疾病的遗传基础不同B同一家系中有不同的遗传病C同一遗传病出现在不同的家系中D同一地区出现相同的遗传病第51题巴氏小体实际上就是()A端粒B随体C浓缩的X染色体D卫星DNA第52题早秃的遗传具有()的特点A全男性遗传B从性显性C限性遗传D遗传印记第53题两个纯合亲本(AA×aa)的杂交实验中,如果子1代自交,子2代表现型出现1:2:1的比例,这说明()A完全显性遗传B不完全显性遗传C延迟显性遗传D共显性遗传第54题男性患者的女儿全部都是患者,儿子全部正常的遗传病为()A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传第55题下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征()A致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等B系谱中看不到连续遗传现象,常为散发C患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4D近亲婚配与随机婚配的发病率均等第56题下列不属于单基因遗传病的为()A先天性聋哑B白化病C血友病D唇裂第57题能将紫外线诱导的DNA突变进行修复的方式主要为()A错配修复B光修复C切除修复D重组修复第58题不改变氨基酸编码的基因突变为()A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变第59题在DNA编码序列中一个嘌呤碱基被另一个嘌呤碱基替代,称为()A转换B颠换C移码突变D动态突变第60题同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变,而形成()A等位基因B复等位基因C显性基因D隐性基因第1题线粒体的动态变化通过聚变和裂变达到平衡状态。()第2题当线粒体受到损伤后,细胞通过自噬方式进行清理的意义是为细胞提供新的营养物质。()第3题由于突变mtDNA积累,线粒体疾病随着年龄渐进而加重。()第4题KSS主要是由于mtDNA的点突变引起的。()第5题线粒体DNA耗竭综合征()是一种异质性的临床线粒体疾病,其特点线粒体DNA的突变或重排。()第6题突变的mtDNA基因很普遍,并不一定都引起线粒体遗传病。()第7题母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女,但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。()第8题女性体细胞中异常mtDNA未达阈值时不发病,突变mtDNA不会向后代传递。()第9题线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。()第10题mtDNA具有2个复制起始点,之间相隔2/3个mtDNA,分别起始复制H,L链。()第11题只有mtDNA基因突变可导致线粒体中蛋白质合成受阻。()第12题线粒体可以通过外膜上的孔蛋白转运所有蛋白质。()第13题线粒体通常结合在微丝上在胞质中运动,从而决定了线粒体在不同细胞类型中的方向和分布。()第14题不同生物的不同组织中线粒体数量的差异是巨大的。()第15题下列符合线粒体基因的特点的描述是:()A不属于人类基因组的组成部分B全长16.6kbC不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状D分为重链和轻链,重链富含鸟嘌呤,轻链富含胞嘧啶。正确答案：BCD第16题线粒体自噬的途径为:()AMacroautophagyBMicroautophagyCChaperone-mediatedautophagyDCytosol-to-vacuoletransport正确答案：ABD第17题细胞自噬是将细胞内受损、变性、衰老的蛋白质或细胞器运输到溶酶体内并降解的过程,下列说法正确的是:()。A细胞自噬过程可体现溶酶体的消化营养功能B细胞自噬被维持在一定水平,能确保细胞内的稳态C细胞自噬可发生在细胞生长、分化、衰老、凋亡的全过程D细胞自噬和细胞凋亡对于细胞具有相同意义正确答案：ABC第18题下列与mtDNA缺陷相关的疾病有:()AII型糖尿病B衰老C肿瘤D帕金森病正确答案：ABCD第19题mtDNA高突变率的原因包括:()A缺乏有效的修复系统B复制频率过低C缺乏组蛋白保护D易受氧化损伤正确答案：ACD第20题关于线粒体异质性的正确描述是:()A可分为序列异质性和长度异质性B同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同DmtDNA的异质性仅表现在编码区正确答案：ABC第21题影响阈值的因素包括:()A组织器官对能量的依赖程度B组织的功能状态C组织细胞的老化程度D个体的发育阶段正确答案：ABCD第22题mtDNA的修复机制是:()ASOS修复B切除修复C重组修复D转移修复正确答案：BD第23题不符合母系遗传的疾病有:()A甲型血友病B抗维生素D性佝偻病C家族性高胆固醇血症DLeber遗传性视神经病正确答案：ABC第24题与线粒体疾病的临床多样性相关的因素有:()A个体的发育阶段B组织对能量的依赖程度C异质性水平DmtDNA的突变类型正确答案：ABCD第25题下面关于mtDNA的描述,正确的是:()AmtDNA的表达与nDNA无关BmtDNA是双链环状DNACmtDNA转录方式类似于原核细胞DmtDNA有重链和轻链之分正确答案：BCD第26题下列哪些叙述符合线粒体DNA复制的事实()A复制是双向的B复制需消耗能量C不对称复制D半保留复制正确答案：ABCD第27题关于线粒体的结构哪种说法是正确的()A是由单层膜包囊而成的细胞器B是由双层单位膜封闭的细胞器C线粒体嵴上有许多基粒D是含DNA的细胞器正确答案：BCD第28题DNA分布在哪个细胞器内()A线粒体B内质网C细胞核D高尔基体正确答案：AC第29题关于线粒体的主要功能叙述()A由丙酮酸形成乙酰辅酶AB进行三羧酸循环C进行电子传递、释放能量并形成ATPDB十C最确切正确答案：ABC第30题mtDNA编码线粒体中()。A全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B线粒体基质中的全部蛋白质C呼吸链-氧化磷酸化系统的部分蛋白质D线粒体膜上的全部蛋白质第31题异质性细胞的表现型依赖于()A突变型和野生型mtDNA的拮抗作用B突变型和野生型mtDNA的相互作用C突变型和野生型mtDNA的相对比例D突变型mtDNA的表达程度第32题与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是()A眼肌病B肝、肾衰竭C糖尿病D脑脊髓性及神经性疾病第33题发病具有性别差异,一般男性患者是女性患者几倍的疾病是()A遗传性小脑性运动共济失调BLeber遗传性视神经病C红绿色盲D抗维生素D性佝偻病第34题下列哪个叙述是正确的?()A1987年,Wallance等发现Leber遗传视神经病与mtDNA突变有关。B1987年,Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。C1987年,Leber等发现Leber遗传性神经病与mtDNA突变有关。D1987年,Anderson等发现线粒体DNA。第35题最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是()A心脏B肝脏C肾脏D中枢神经系统第36题遗传瓶颈效应指()A卵细胞形成期mtDNA数量剧减B受精过程中nDNA数量剧减C卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D受精过程中mtDNA数量剧减第37题mtDNA中D环的两个高变区()A导致了线粒体遗传病的发生B导致了个体间的高度差异C是衰老的重要原因D适用于生化遗传学研究第38题mtDNA大片段的缺失往往涉及()AtRNA基因B多种基因CATPase8基因DND基因第39题点突变若发生于tRNA或rRNA基因上,可导致()A错义突变B线粒体数量减少CtRNA或rRNA不能复制D呼吸链中多种酶缺乏第40题线粒体遗传属于()A多基因遗传B体细胞遗传C显性遗传D非孟德尔遗传第41题mtDNA中编码mRNA基因的数目为:()A37个B22个C13个D17个第42题AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸,而在线粒体为()A起始密码B终止密码C苏氨酸D异亮氨酸第43题线粒体中的tRNA数量为()A48个B32个C64个D22个第44题人类mtDNA的结构特点是()A全长16.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链B全长16.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环双链C全长16.6kb,与组蛋白结合,为闭环双链D全长61.6kb,不与组蛋白结合,分为重链和轻链第45题线粒体半自主性的一个重要方面体现于下列哪一事实。()A线粒体DNA(mtDNA)能独立复制BmtDNA在G2期合成C在遗传上由线粒体基因组和细胞核基因组共同控制DmtDNA与细胞核DNA的遗传密码有所不同第46题呼吸链主要位于()A线粒体外膜B线粒体内膜C线粒体基粒D线粒体基质E线粒体嵴第47题下列细胞中含线粒体最多的是()A上皮细胞B心肌细胞C成熟红细胞D成纤维细胞第48题线粒体中三羧酸循环反应进行的场所是()A基质B内膜C基粒D嵴膜第49题细胞内线粒体在氧化磷酸化过程中生成()AGTPBcAMPCAMPDATP第50题细胞生命活动所需能量主要来自()A中心体B线粒体C内质网D核蛋白体第三章作业测试第1题第2题第3题第4题第5题第6题根据二次打击学说理论,视网膜母细胞瘤形成需要经历两次体细胞突变。()第7题在一个肿瘤的多细胞克隆群体中,因克隆演化形成多克隆群,其中占主导地位的克隆,称为干系(stemline)。而占非主导地位的克隆称为旁系(sideline)。干系和旁系的地位不可以相互转变。()第8题因突变而失去功能的P53蛋白,会连累那些功能正常的P53蛋白,使它们也失去功能,这种作用被称为显性负效应。()第9题RB在细胞核中还具有与转录无关的活性,比如RB1与Skp2的结合就与转录活性无关。()第10题抑癌基因是指在正常细胞中存在的对细胞的增值、分裂和分化等起正调控作用的一类基因。()第11题如果原癌基因附近插入一个强有力的启动子,就会被激活或过量表达,导致细胞发生恶变。()第12题癌基因扩增可以形成双微体。()第13题原癌基因是指能引起细胞恶性转化的核苷酸片段。()第14题大多数成熟转移癌中端粒酶活性比正常组织的端粒酶活性低。()第15题染色体结构异常可以通过荧光原位杂交技术(FISH)进行分析。第16题遗传性肿瘤一般以常染色体隐性遗传方式传递,常为双侧性和单侧多发性,发病早于散发型,但发病率较散发型低。()第17题微卫星不稳定性(MSI)产生的主要原因是DNA错配修复(mismatchrepair,MMR)系统缺陷。()第18题家族性癌是指一个家族中多个成员患同一种癌,通常是较常见的癌瘤,患者一级亲属发病率远高于一般人群,一般符合孟德尔遗传。()第19题将编码某些毒素的基因或能增强药物敏感性的基因导入肿瘤细胞,以下哪些属于DNA靶向治疗的策略?()A刺激肿瘤细胞的自身杀伤功能B将编码外源抗原或细胞激酶的基因导入肿瘤细胞以增强免疫系统抗肿瘤的能力C诱导正常组织产生抗肿瘤物质如干扰素D用重组疫苗预防和治疗肿瘤正确答案：ABCD第20题目前研究的结果已表明肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果,这些基因突变主要发生在__()A癌基因B抑癌基因C原癌基因DDNA修复基因正确答案：ABD第21题肿瘤的遗传理论众说纷纭,目前人们普遍接受的是()A单克隆起源理论B化学渗透学说C“二次”打击理论D多阶段遗传损伤理论正确答案：ACD第22题下列哪些属于P53基因失活机制?()AP53基因突变B翻译受阻CMDM2癌基因的负调控D转录因子失活正确答案：AC第23题Rb基因失活之后,影响了许多细胞事件。比如_()A表观遗传学改变B转录水平上调C转录水平下调D线粒体功能障碍正确答案：ABCD第24题抑癌基因发现和研究途径有哪些?()A染色体核型分析B细胞融合实验C杂合性丢失研究D家族性视网膜母细胞瘤的研究正确答案：BCD第25题以下哪些属于抑癌基因?()ARbBP53CMycDH-ras正确答案：AB第26题根据抑癌基因所编码产物的功能及其所在的信号转导通路的不同,抑癌基因所编码的蛋白质其主要功能包括以下哪几类?()A转录因子BDNA损伤修复蛋白C信号转导分子D凋亡诱导蛋白正确答案：ABCD第27题以下哪些不属于细胞癌基因的特点?()A高水平表达B进化上高度保守、单一序列C5´端侧翼多具负调控序列D隐性致癌方式正确答案：AD第28题原癌基因激活机制包括遗传学水平和表观遗传学水平,以下哪些选项属于表观遗传激活学机制?()A启动子插入B组蛋白去乙酰化C基因扩增DDNA去甲基化正确答案：BD第29题按照功能分类,以下哪些可能是癌基因编码的分子?()AEGFRBBCL-2CCDK4DP53正确答案：ABC第30题肿瘤染色体结构异常包括哪些?()A易位B缺失C重复D环状染色体正确答案：ABCD第31题以下哪些选项属于遗传性肿瘤综合征?()AFanconi贫血(Fanconianemia,FA)B毛细血管扩张性共济失调(Ataxiatelangiectasia,AT)C亨廷顿舞蹈症D着色性干皮病(Xerodermapigmentosum,XP)正确答案：ABD第32题肿瘤形成的原因有哪些?()A环境因素B遗传因素C辐射D生活方式正确答案：ABCD第33题以下哪些选项属于肿瘤细胞的特征?()A无限恶性增殖B接触抑制C细胞骨架结构紊乱D产生新的膜抗原正确答案：ACD第34题在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体,如果一种异常染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内,就称为_()A染色体畸变B染色体变异C标志染色体D异常染色体第35题着色性干皮病的特点没有_()AAR遗传B对光敏感C易患皮肤癌D四射体结构第36题以下哪项不是共济失调性毛细血管扩张症的特点()AAR遗传B无免疫缺陷C染色体具不稳定D毛细血管扩张第37题着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000,XP属于_()A多基因遗传病B染色体不稳定综合征C单基因遗传病D遗传易感性第38题存在于正常细胞中,在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是_()A癌基因B抑癌基因C原癌基因D隐性癌基因第39题Rb基因是__()A癌基因B抑癌基因C肿瘤转移基因D肿瘤转移抑制基因第40题以下哪个是对Ph染色体的正确描述__()A22q+B22q-Cder(22)t(9;22)(q34;q11)D9q-第41题Burkitt淋巴瘤属于__的肿瘤。()A多基因遗传B染色体畸变引起C遗传易感性D单基因遗传第42题RNA靶向治疗主要靶向_()AmRNABShRNACMicroRNADtRNA第43题FDA批准的首个肿瘤靶向药物--诺华格列卫()属于__水平的靶向药物。()A蛋白质BDNACRNAD质粒第44题关于肿瘤发生的遗传理论研究中,以下哪个选项不属于单克隆起源理论的内容?()A慢性粒细胞白血病患者恶变细胞均带有特异的Ph1染色体B对女性肿瘤的研究发现,某种肿瘤的所有癌细胞都有相同失活的X染色体C肿瘤细胞学研究中发现,肿瘤的所有细胞都具有相同的标记染色体D一个正常细胞转化为肿瘤细胞,必须经过两次或两次以上的基因突变第45题家族性乳腺癌的主要易感基因是_()AAPCBBRCA1和BRCA2CWT1DRb第46题下列哪个选项属于抑癌基因遗传学水平失活机制?()A启动子区高甲基化B非编码RNA调控异常C点突变D组蛋白去乙酰化第47题Rb基因是在研究Rb家系时发现的,Rb基因定位于13q14.1-14.2,200kb,27个外显子,编码924氨基酸残基的P110RB1蛋白,该蛋白通过与__相互作用影响细胞增殖。()ACDKBP53CE2FDEGFR第48题染色体易位导致癌基因的重排或融合,产生异常的蛋白而使细胞转化。Burkitt淋巴瘤的即c-myc癌基因是由哪两个染色体易位形成的?()A9号22号B8号和14号C1号和3号D1号和9号第49题癌基因扩增是指肿瘤细胞内癌基因不明原因的大量复制,形成若干拷贝串联存在。它多发于肿瘤哪个阶段?()A癌前阶段B始动阶段C发展阶段D衰亡阶段第50题特异性标记染色体对于一些肿瘤诊断及预后判断有相当好的临床意义,Ph染色体可以作为以下哪种疾病的诊断依据?()ABurkitt淋巴瘤B黑色素瘤C鼻咽癌D慢性粒细胞白血病第51题视网膜母细胞瘤相关的突变基因是_()AMycBRbCEGFRDTP53第52题在二次突变学说中,第二次突变发生在_()A体细胞B肿瘤细胞C卵子D受精卵第四章单元测试第1题第2题第3题第4题第5题第6题DNA甲基化参与了Ⅱ型糖尿病、肿瘤等疾病的发生()第7题BWS是由于11号染色体重排导致的染色体疾病()第8题AS是由15号染色体随机缺失引起的染色体疾病()第9题PWS是一种由于缺失导致的染色体遗传病()第10题脆性X综合征是由于着丝粒区域断裂引起的疾病()第11题lncRNA与miRNA一样可以根据在基因组中的位置分类()第12题lncRNA具有多种功能,并取决于其二级结构的不同()第13题miRNA主要作用位点与靶mRNA的ORF区结合来抑制翻译()第14题miRNA可以与靶基因完全互补结合并与miRNA*结合形成RISC()第15题Exporting-5是一种Ran-GTP依赖性的转运蛋白()第16题pri-miRNA出核剪切形成miRNA的前体pre-miRNA()第17题X染色体失活发生在胚胎发育任何时期()第18题组蛋白的泛素化修饰主要发生在C端的赖氨酸上并与启动基因表达有关()第19题组蛋白甲基化与基因抑制和激活有关,并与修饰的位置和程度有关()第20题组蛋白的乙酰化通常发生在H2A和H2B上,并与染色质构型相关()第21题组蛋白是与DNA序列特异性结合的碱性蛋白质()第22题CpG岛位于结构基因的3’端调控区域,其中CpG二联核苷常常以成簇串联形式排列()第23题DNA甲基化是指基因组DNA上的胸腺嘧啶第5位碳原子和甲基间的共价结合()第24题表观遗传学是研究“无关”DNA序列结构改变的基因表达遗传变化()第25题表观遗传学是不依赖于DNA序列的遗传现象所以不可遗传()第26题以下有关BWS说法正确的是()ABWS综合征由定位在染色体11p15.5区段的部分基因异常导致BBWS综合征患者在染色体11p15.5区段有两个印记中心C其中一个印记中心有IGF2、H19基因D一些BWS患者会发生母源IGF2基因的印记丢失正确答案：ABCD第27题下列有关Angelman(AS)综合征说法正确的是()A运动及智力障碍,语言功能障碍是AS的主要临床特征BAS由来自母源的15号染色体15q11-13区缺失引起CAS和PWS一样都是基因印记异常导致的疾病D当正常的15号染色体均来自父源时也会引起AS正确答案：AABCD第28题脆性X综合征患者有何特征()A男性受累者会表现出中度至重度智力低下B患者体内Xq27.3有宽度不等的不着色区C患者体内FMR-1基因中会出现200~2000次重复拷贝序列的CGGD患者是由于CpG二联核苷酸的甲基化从而引起FMR1基因沉默正确答案：ABCD第29题lncRNA可以从()角度调控基因表达A转录前水平B转录后水平C转录水平D表观遗传水平正确答案：BCD第30题下列有关lncRNA说法错误的是()AlncRNA的长度均大于200ntBlncRNA二级结构固定不会随空间变化而变化ClncRNA是转录产生的在细胞核内发挥作用的一类非编码RNADlncRNA在细胞核组织中具有明显的特异性正确答案：BC第31题下列哪项有关lncRNA结构说法正确的是()ARNA结合域B蛋白质结合域C脱氧核糖核酸结合域D变构偶联结合结构域正确答案：ABCD第32题下列哪项是miRNA的调控机制()A转录本切割B翻译抑制C翻译活化D转录活化正确答案：ABCD第33题有关miRNA出核加工说法正确是()ADicer酶识别pre-miRNA的双链部分,并对双链部分进行切割BRNA聚合酶的参与使切割后的双链互补配对形成miRNA:miRNA*CRNA解旋酶使二聚体结构解体生成miRNADmiRNA*最终会被降解正确答案：ACD第34题pri-miRNA的结构特点()A长度为几百个核苷酸B含有帽子结构C具有poly尾D发卡状茎环结构正确答案：ABCD第35题miRNA的生物合成过程包括哪几部分()A转录B转录初产物的加工C转运出核D出核加工正确答案：ABCD第36题根据miRNA在基因组中的位置不同,miRNA可以分为()Apre-miRNABintergenicmiRNACintronicmiRNADpri-miRNA正确答案：BC第37题莱昂假说的内容包括()AX染色体失活发生在胚胎发育早期BX染色体失活是完全且随机的CX染色体失活是可遗传的D失活是永久的和克隆式繁殖的正确答案：ABD第38题小ncRNA包括()AcircRNABsiRNACpiRNADmiRNA正确答案：BCD第39题组蛋白可以发生哪几种修饰()A乙酰化B甲基化C磷酸化D泛素化正确答案：ABCD第40题组蛋白有哪几种()AH1BH2A和H2BCH3DH4正确答案：ABCD第41题以下有关BWS综合征说法正确的是____ABWS与PWS一样是由基因印记异常导致的疾病B运动及智力障碍是BWS综合征的临床特征之一C染色体11p15.5区段内的印记基因的状态受两个印记中心的调控DBWS综合征由定位在染色体11p15.5区段内所有基因异常导致。第42题下列有关Prader-Willi综合征说法错误的是()APWS是一种有基因印记异常引起的疾病BPWS的临床特征包括运动及智力障碍CPWS由来自父源的15号染色体15q11-13区缺失引起DPWS的致病基因是SNRPN第43题下列有关脆性X综合征说法错误的是____A断裂发生在Xq27.3上的脆性部位时可引起明显的表型B引发脆性X综合征的基因FMR-1具有17个外显子C脆性X综合征患者基因FMR-1中的CGG重复拷贝序列的重复次数仅有平均30左右D脆性X综合征患者CGG重复拷贝发生在FMR-1基因的5’端第44题脆性X综合征是什么疾病____A单基因遗传病B多基因遗传病C染色体遗传病D线粒体遗传疾病第45题下列有关lncRNA来源说法错误的是____A编码蛋白质的结构基因中断而形成lncRNAB基因组中插入转座子而产生lncRNAC基因组中发生单个碱基的重复突变而产生lncRNAD非编码基因复制过程产生的反移位产物即lncRNA第46题下列有关lncRNA特点说法错误的是____AlncRNA对疾病发育具有重要作用B在生长发育各个阶段高表达C数量比mRNA数量较高D物种之间保守性差第47题下列有关RISC的说法中错误的是____A需要AGO蛋白参与BRISC复合体中miRNA与靶基因互补结合C具有核酸内切酶功能D调控靶基因的转录水平第48题有关pre-miRNA转运出核过程说法错误的是____Apre-miRNA的3’端有两个突出碱基便于其出核B细胞核内外Ran-GTP浓度一致的环境有利于Exporting-5转运pre-miRNACExporting-5可以促进pre-miRNA从Drosha复合体解离D出核后Exporting-5会与pre-miRNA解离第49题以下有关pri-miRNA核内初次剪切的说法错误的是____A在pri-miRNA的3’端进行剪切B由Drosha和DGCR8共同组成微处理器复合体参与C产物是miRNA的前体——pre-miRNADpri-miRNA的发夹结构被剪切下来第50题以下哪项是intronicmiRNA的前体形式____Apri-miRNABcircRNACncRNADpre-miRNA第51题有关X失活中心说法错误的是____A位于X染色体q13.3区段B存在Xist基因C可以使两条X染色体全部失活D失活可以遗传第52题基因组印记的特点不包括____A不遵循孟德尔定律B源自双亲的等位基因表达一致C印记基因组织特异性表达D印记基因的内含子较小第53题组蛋白磷酸化与____相关A基因沉默B基因表达的启动C基因活化D染色质构型第54题以下哪项不是组蛋白的的特点____A是染色体的基本结构蛋白B富含负电荷的氨基酸C是碱性蛋白质D与DNA非特异性结合第55题DNA去甲基化可以____A基因沉默B沉默基因重新激活C基因过表达D基因活化第56题以下有关表观遗传的说法错误的是____A是不依赖DNA序列变化的基因表达改变的现象BDNA序列不发生改变因此不可稳定传递C可以影响蛋白表达水平D是一种可逆性改变第五章单元测试第1题第2题第3题第4题第5题第6题第7题第8题第9题第10题使用火山图描述二代测序结果时,点越偏离横轴的中心,说明差异越显著。()第11题一般而言,随着测序深度的加深,测序覆盖度逐渐接近100%。()第12题Circos图是以DNA为基础展示的相关信息的示意图。()第13题重测序指基因组序列已知的物种样品的测序。()第14题从头测序指基因组序列未知的物种样品的测序。()第15题二代测序结果的一般分析流程为:荧光信号采集—信号质量评分—碱基识别—输出“Rawdata”。()第16题FASTA格式文件只能记录一个序列。()第17题测序覆盖度指测序获得的总碱基数与基因组大小的比值。()第18题测序深度指测序获得的数据占整个基因组的比例。()第19题FastQ格式文件中,一个序列通常包括序列标识符以及描述信息、序列信息、质量得分信息三部分。()第20题FASTA格式文件既可以用记录核酸序列也可以用来记录氨基酸序列。()第21题IonTorrent测序系统通过检测收集装置中晶体管的电势变化来识别碱基类型进而转换为数字信号以完成测序。()第22题Illumina公司推出的HiSeqTen测序平台标志着第二代测序技术的正式商用。()第23题华大基因推出的BGISEQ-1000系统是首个不包含光学感应的高通量测序平台。()第24题Illumina二代测序平台的检测步骤包括文库的制备、桥式PCR、DNA成簇化、可逆阻断及序列测定四个步骤。()第25题化学降解法中,使用放射性元素32P标记待检测DNA末端。()第26题在最初的Sanger法测序中使用的是荧光标记的ddNTPs。()第27题用于DNA测序的化学降解法是由弗雷德里克·桑格提出的。()第28题1977年,链末端终止法及化学降解法开始用于DNA测序。()第29题DNA的组成单位为4种核苷酸:尿嘧啶U、胞嘧啶C、腺嘌呤A和鸟嘌呤G。()第30题Sanger测序就是通过dNTP以及针对其进行的染料标记来进行的。()第31题IonTorrent测序检测的就是反应过程中焦磷酸的变化。()第32题发现DNA结构的关键证据是DNAX射线衍射图。()第33题以下哪几种方法可用于进行二代测序结果的描述()A基因组浏览器BCircos图C热图D火山图正确答案：ABCD第34题1980s年代与现代Sanger测序方法不同点包括()AddNTPs标记方法B测序方法的基本原理C电泳分离的方式D检测序列信息的技术正确答案：ACD第35题以下获得诺贝尔奖的是()A重组DNA技术的发明BDNA双螺旋结构的发现C化学降解法D双脱氧链终止法正确答案：BCDA第36题RNA的测序可用于()A与核糖体、蛋白质结合的RNA互作研究BRNA甲基化研究C了解转录以及转录后的分子调控D与蛋白质结合的RNA互作研究正确答案：ABCD第37题属于二代测序平台的是()ABGISEQ-1000测序平台BIonTorrent测序平台CMGI测序平台DOxfordNanopore测序平台正确答案：ABC第38题关于DNA的测序描述正确的是()A仅仅包括了针对DNA片段的测定B可以用于罕见细胞类型的鉴定分析C可以通过测序研究蛋白质与DNA的互作DDNA甲基化修饰主要以二代及三代测序为主正确答案：BCD第39题RNA的组成单位包括()A尿嘧啶UB胸腺嘧啶TC鸟嘌呤GD腺嘌呤A正确答案：ACD第40题在脱氧核糖的3号碳原子上进行可逆终止基团修饰的测序方法是()AIonTorrent测序BIllumin测序CHelicos测序DPacBio测序正确答案：BC第41题双脱氧核糖核苷酸,即ddNTP,其()号和()号碳原子均不含羟基A1B2C3D4正确答案：BC第42题脱氧核糖核苷酸聚合形成DNA的过程中()A脱氧核糖核苷酸之间通过3’,5’-磷酸二酯键共价连接B3’羟基和另一个游离脱氧核苷三磷酸的α磷酸基团发生缩合反应C一次缩合反应过程伴随着一分子焦磷酸和一分子氢离子的释放D多聚脱氧核苷酸链只能从3’端延长正确答案：ABCD第43题关于DNA的描述正确的是()A一条多聚脱氧核苷酸链B多个脱氧核糖核苷酸聚合而成的线性大分子C核糖核苷酸之间通过3’,5’-磷酸二酯键共价连接形成D存在于细胞核和线粒体内正确答案：ABD第44题DNA呈()平行的双螺旋结构,DNA链的外部具有交替的()和磷酸骨架,碱基对位于螺旋内部。A正向B反向C核糖D脱氧核糖正确答案：BD第45题建立了DNA分子的化学结构模型的人是()A沃森B富兰克林C克里克D高斯林正确答案：AC第46题核酸的化学组成包括()A磷酸B碱基C嘧啶D核糖或脱氧核糖正确答案：ABD第47题火山图中,纵轴的含义是()A表达差异变化B基因数目多少C基因上调或下调D表达差异显著性第48题火山图的本质是()A柱状图B相关性图C饼图D散点图第49题热图中的每一行代表()A每个样本的基因数B每个基因C每个样本D每个样本的转录水平第50题如一个基因组大小是3G,获得的测序总数据量为300G,那么此次测序的平均深度为()A100×B300×C30×D3×第51题下列哪个表示的是结构变异()ASNPBSVCCNVDInDel第52题FASTQ文件中,质量得分信息中,最高的是()A~BFC!DA第53题属于Illumina测序的特点的反应过程是()A半导体测序B桥式PCRCDNB制备D单分子实时测序第54题不能够直接通过一代测序得以应用的是()ASNP突变检测B靶基因的敲除检测CSTR分析D基因表达水平测定第55题Sanger法得到的测序峰图,纵坐标代表的是()A荧光强度B碱基类型C激光激发的能量D碱基数目第56题目前,Sanger法测序采用的分离核酸片段的方法是()A聚丙烯酰胺凝胶电泳B二维凝胶电泳C毛细管电泳D琼脂糖凝胶电泳第57题Illumina二代测序系统能够获得较高精度的原因是()A通过检测电势变化而非光学变化B文库制备过程中使用了序列特异性接头C使用了DNA纳米球(DNB)技术D测序过程中每次只添加一个dNTP第58题通过4组相互独立的化学反应,从而特异性地针对某一种或者某一类碱基进行切割的测序方法是()ASanger测序B化学降解法测序CHelicos测序DPacBio测序第59题提出的双脱氧链终止法的是()A沃特·吉尔伯特B弗雷德里克·桑格C勒罗伊·胡德D罗莎琳·富兰克林第60题将染料基团添加在磷酸基团上的测序方法是()AIonTorrent测序BIllumin测序CHelicos测序DPacBio测序第61题454焦磷酸测序法检测的是()的释放A焦磷酸B质子浓度C染料标记DddNTP第六章单元测试第1题第2题第3题第4题第5题总离子流即一次扫描得到的所有离子强度之和。()

第6题利用相互作用网络进行功能注释主要有两种方法,即直接注释方法和基于模块的方法。()第7题KEGG通常被看作是生物系统的计算机表示,它囊括了生物系统中的各个对象与对象之间的关系。仅可在分子层面对数据库进行检索。()第8题蛋白质相互作用的结构组成蛋白质的功能结构域,当其中发生结构变化,会导致复合物失稳,破坏了原有蛋白质间的结构互作关系,阻碍复合物形成而引起特定的功能或表型异常,引发疾病。()第9题Aβ的两种构象一种是单体没有四级结构的β片层,存在于健康个体脑组织;另一种为多个Aβ聚集形成的α螺旋,不溶且出现在AD患者脑组织。()第10题镰状细胞贫血症血红蛋白β基因第6位氨基酸由谷氨酸突变成缬氨酸所造成的,是蛋白质序列改变引起高级结构和功能显著改变继而引起疾病的典型代表。()第11题KEGG每个化合物的化学结构都被转化为RDM模式。()第12题目前使用广泛的2-DE蛋白分离的方法为固相pH梯度-SDS双向凝胶电泳。()第13题质谱电离技术的主要分为基质辅助激光解吸/电离和电喷雾两种电离技术。()第14题镰变细胞引起血粘性降低,易使微血管栓塞,造成散发性的组织缺氧,甚至坏死,产生肌肉骨骼痛,腹痛等危象。()第15题朊蛋白与Aβ不同的是其有传染性,即错误折叠的朊蛋白可诱发本来可溶的朊蛋白转变成不溶的聚集体。()第16题随着功能基因组学在人类复杂疾病研究中应用的逐步深入,基因功能注释的尺度也逐步从单基因注释发展到多基因注释和通路(或特定功能的基因集合)注释。()第17题通路分析法利用的资源是许多已经研究清楚的基因组之间的相互作用,即生物学通路。()第18题功能基因组学的主要任务之一是进行基因组功能注释,了解基因的功能,认识基因与疾病的关系,掌握基因的产物及其在生命活动中的作用等。()第19题液相色谱-电喷雾质谱对双向凝胶电泳分离的蛋白质点经酶解后的多肽混合物进行液相色谱-电喷雾质谱联用(LC-ESIMS)鉴定分析,同样可以得到肽质量指纹图。()第20题2-DE是将样品进行电泳后在它的直角方向再进行一次电泳,又称单向电泳。()第21题质谱仪是利用电磁学原理使离子按照质荷比进行分离,从而测定物质的质量与含量的科学实验仪器。()第22题蛋白质组学是采用大规模、高通量、系统化的方法,研究某一类型细胞、组织或体液中的所有蛋白质组成、功能及其蛋白之间相互作用的学科。()第23题蛋白质组数据库搜索前,需要进行一些参数设置,包括()等。A选择允许的化学修饰B确定可耐受的质量数精确度C确定酶切所用蛋白酶D确定允许漏切的酶切位点个数正确答案：ABCD第24题镰状细胞贫血症的主要临床症状有()。A血液粘性增加B肌肉骨骼痛C溶血性贫血D组织缺氧正确答案：ABCD第25题蛋白质结构异常相关疾病主要有()。A蛋白质序列变化引发疾病B蛋白质折叠错误引发疾病C蛋白质相互作用的变化引发疾病D蛋白质功能异常引发疾病正确答案：ABC第26题全基因组范围内对基因功能进行预测是基于____或____的方法,利用高通量的基因表达和蛋白质互作数据进行功能预测,其中一些新开发的方法试图整合多种数据类型,通过构建功能相关网络的方式预测基因功能。()A二维凝胶电泳B串联质谱CGO数据库DKEGG数据库正确答案：CDCD第27题KEGG目前共包含了19个子数据库,它们被分类成哪几个类别。()A系统信息B基因组信息C化学信息D生物信息正确答案：ABC第28题GO数据库最初收录的基因信息来源于哪几个模式生物数据库()A果蝇B酵母C小鼠D大鼠正确答案：ABC第29题GO组织涵盖了基因的____、____和____三个方面。()A细胞组分B分子功能C生物功能D生物学过程正确答案：ABDABD第30题以下属于质谱数据库查询和蛋白质鉴定常用软件的是()APepSeaBSEQUESTCProFoundDProbID正确答案：ABCD第31题蛋白质组数据库包括()A综合性蛋白质2DE数据库B哺乳类2DE数据库C动物类2DE数据库D微生物类和植物类2DE数据库正确答案：ABD第32题在2-DE中,样品经过电荷和质量两次分离后,可获得样品分子____和____等信息。()A等电点B分子量C电荷数D质核比正确答案：ABAB第33题二维凝胶电泳分析技术是将样品进行电泳后在它的直角方向再进行一次电泳,又称双向电泳。第一向为____,蛋白质沿pH梯度分离至各自的等电点;第二向为____,蛋白质进行分子量的分离。()A等电聚焦B蛋白质定量C胶条平衡过程DSDS正确答案：ADAD第34题下列属于蛋白质数据获取常用技术的是()A二维凝胶电泳B基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱C电喷雾质谱分析D串联质谱正确答案：ABCD第35题蛋白质组学最常用的两种电离技术的包括()AESIBCIDCPMFDMALDI正确答案：AD第36题下列各项中,属于蛋白质芯片的应用领域的是()A基因表达筛选B特异性抗原抗体检测C蛋白质组学研究D蛋白质相互作用研究正确答案：BCDA第37题质谱仪主要的系统包括()A进样系统B离子源系统C质量分析仪D离子探测器和数据处理系统正确答案：ABCD第38题功能蛋白质组学是以细胞在某一特定时间所表达或与某个功能相关的蛋白质集合为研究对象进行研究和描述,能够提供有关____的重要信息。()A蛋白糖基化和磷酸化B蛋白信号转导通路C疾病机制D蛋白-药物之间相互作用正确答案：ABCD第39题下列各项中,属于蛋白质组学的有()。A表达蛋白质组学B结构蛋白质组学C功能蛋白质组学D特异蛋白质组学正确答案：ABC第40题以下最有可能是由蛋白质相互作用的变化引发的疾病的是()A帕金森病B疯牛病C急性髓系白血病D镰刀型细胞贫血症第41题肽质量指纹图质谱分析时,一次扫描得到的所有离子强度之和为()A总离子流B全质谱图C选择离子扫描D选择反应监测第42题以下不属于基于KEGG通路分析的基因功能预测软件的是()AGenMAPPBPathwayMinerCKOBASDMASCOT第43题下列不属于GO的基因功能预测的是()A对差异表达基因进行功能预测B蛋白质互作网络用于基因功能预测C利用GO体系结构比较基因功能D通路分析第44题基因本体数据库是GO组织在2000年构建的一个结构化的标准生物学模型,旨在建立基因及其产物知识的标准词汇体系,以下不属于其涵盖的方面是()A细胞组分B分子功能C分子通路D生物学过程第45题利用激光脉冲将与基质结晶混合的蛋白质样品升华并电离出来的质谱电离技术是()AESIBPSDCCIDDMALDI第46题下列不属于蛋白质芯片的特点的是()A高通量B特异性低C小型化D敏感性高第47题质谱分析法是按照离子的____大小对离子进行分离和测定的?A数量比B质量比C质荷比D电荷比第48题蛋白质组指由一个____，或一个细胞、组织表达的所有蛋白质。（）A基因B基因组C染色体D染色体组第49题基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）分析技术能够完成的肽质量可精确到____个分子量单位，是大规模蛋白质鉴定的重要手段。（）A1B0.1C0.01D0.001第50题随着后基因组时代研究的不断深入，基因组学的研究任务已由最开始的基因组序列识别，渐渐转移到在整体____水平对功能进行研究。（）A基因B基因组C分子D细胞第51题KEGG通路数据库基因组信息存储在____数据库里。（）ANGEEBGNEECGENEDGENES第52题血红蛋白β基因第6位氨基酸由谷氨酸突变成____引发镰状细胞贫血症。（）A缬氨酸B酪氨酸C苏氨酸D丝氨酸第53题囊性纤维化病的病因是编码____蛋白的基因生了变异所导致。（）A编码囊性纤维化蛋白B编码囊性纤维化转运蛋白C编码囊性纤维化功能蛋白D编码囊性纤维化跨膜调控蛋白第七章单元测试第1题第2题第3题第4题第5题第6题第7题DNA修复机制中的非同源末端连接总是有一定的错误率,但不会导致移码突变。()第8题同源重组是指发生在非姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合。()第9题新一代的基因编辑系统需要易于重新编辑,以便针对不同的DNA序列进行剪切。()第10题TALENs一个单元模块可以识别一个碱基。()第11题使用病毒传递载体进行基因治疗可能会导致患者罹患相关疾病。()第12题ZFN锌指核酸酶是SrinivasanChandrasegaran将锌指蛋白和Cas蛋白融合在一起所构建的融合蛋白。()第13题ZFINs基因编辑技术中,锌指核酸酶ZFN的每一个锌指结构,能够结合和识别出一种特定的DNA3碱基序列。()第14题CRISPR技术十分成熟,能快速靶向的对目标序列进行基因编辑,不存在脱靶效应()第15题dCas9蛋白的HNH、REC1结构域失活,不再具备核酸酶活性。()第16题单碱基编辑器CBE能进行C·G--T·A碱基对的转化。()第17题CRISPR-Cas9通过同源末端连接和非同源重组进行基因敲除和敲入。()第18题CRISPR-Cas9系统在细胞和动物上得到了验证。()第19题CRISPR序列转录生成pre-crRNA,trancrRNA则是一种小非编码RNA,能参与pre-crRNA的成熟()

第20题Crisper序列与许多病毒基因组序列信息高度一致,是真核生物抵抗病毒的一种方式。()第21题Crisper序列是细菌内发现的一段位于碱性磷酸酶基因编码序列附近的长回文重复序列。()第22题基因编辑一直是人们关注的热点,一方面它可以修复基因缺陷所导致的疾病,为遗传病患者带来福音。另一方面其是针对基因层次进行治疗,所引发的伦理问题也备受人们关注。以下哪些属于基因编辑技术所导致的伦理问题?()A我们是否能对进行生殖细胞进行编辑,以期改善我们的某种能力。B基因编辑技术的出现是否会推动阶层固化?C基因编辑技术是否会带来新的不公?富人的孩子生下便可“优化”基因,而穷人的孩子只能带着“劣等”基因与之竞争?D由于基因编辑技术的不成熟,其脱靶效应是否会对基因治疗造成阻碍?正确答案：ABC第23题随着基因概念的出现已经分子生物学、生物化学、遗传学的不断发展,人们对应一些天生、可一代传一代的疾病-遗传病有了深刻而全面的认知。与之对应,希望对基因缺陷进行修复从而完成部分遗传病的治疗的愿望也愈发强烈。以下这些选项属于基因治疗的是()ADNA重组技术体外表达腺苷酸脱氨酶,注射腺苷酸脱氨酶重症联合免疫缺陷病患者体内B分离患者血液中的白细胞,通过莫罗尼小鼠白血病病毒将腺苷脱氨酶基因重新导入这些细胞内,然后将白细胞注射回患者体内。C通过CRISPR技术靶向显性突变的Crygc基因,治愈了患有先天性白内障的小鼠D通过CRISPR技术对动物基因进行编辑,避免其器官移植至人体内时出现免疫排斥反应,成功将猪肾移植到人体内正确答案：BC第24题随着对基因编辑技术的不断研究,分子生物学家总结出了新一代基因编辑系统所需具备的关键要素,其包括()A基因组GPS:能够特异性地识别一段有价值的DNA序列B基因组剪刀:能够切开DNA序列C基因表达载体:能稳定的在细胞内遗传D可编程性:易于重新编辑,以便针对不同的DNA序列进行剪切正确答案：ABD第25题TALENs技术是继ZFIN基因编辑技术之后的又一代新的基因编辑技术,由张锋所率领的团队完成开发。以下关于TALENs技术描述正确的是()ATALENs技术导向特定碱基序列的功能,通过DNA来完成。BTALENs由34个aa组成一个单元模块,重复17-18次。C34个aa中的第12和13个氨基酸(RepeatVariantDi-residue,RVD)对应识别一个目标碱基。DTALENs基因编辑技术只能通过同源重组进行基因敲除和敲入。正确答案：BC第26题ZFIN作为最早开发出来的基因编辑技术,现在早已走向末路。其走向衰败的一些原因如下所述,其中正确的是()A由于圣加蒙公司的专利垄断,锌指核酸酶的使用局限于少数几个实验室。B很大比例锌指核酸酶无法识别目标DNA。C专一性太低,容易到处切割,导致细胞死亡。D几个锌指结构串联起来会造成相互干扰。正确答案：ABCD第27题ZFIN、TALENs、CRISPR,3种基因编辑技术中最早开发出来的是由圣加蒙公司专利垄断的ZFIN技术,以下关于ZFIN技术描述正确的是()AZFIN技术的核心是支原体内天然存在的锌指核酸酶B锌指核酸酶是人工将锌指蛋白与FOKI蛋白融合在一起的融合蛋白CZFIN通过其锌指结构靶向特定的DNA序列D一个锌指结构能识别和结合一个特定的DNA碱基正确答案：BC第28题以下是如何用CRISPR系统构建敲除细胞系流程,下列选项中操作正确的是()A通过工具对sgRNA和genotypeprimers进行设计并合成,然后讲sgRNA与含有Cas9基因的空载体(含嘌呤霉素抗性基因)连接,构建pCas9/gRNA载体B使用大肠杆菌对构建的pCas9/gRNA载体质粒进行单克隆筛选,然后通过PCR鉴定,提取构建成功的pCas9/gRNA质粒C使用pCas9/gRNA质粒转染细胞,将嘌呤霉素筛选后的细胞,铺单克隆,扩大培养。D通过测序、酶切或者WB验证单克隆细胞的CRISPR基因敲除效果。正确答案：ABCD第29题CRISPR技术的出现进一步推进了基因治疗在临床上的应用,但其本身在临床上应用时仍然存在许多问题,以下哪些选项属于CRISPR技术应用在临床治疗上存在的问题()A如何把CRISPR精确投递到病灶组织B如何不引起患者的免疫排斥反应CCas9蛋白质和向导RNA必须在人体内足够稳定,确保完成基因编辑DCRISPR技术仍然存在脱靶的可能正确答案：ABCD第30题CRISPR技术应用于基因遗传病策略包括体外治疗和体内治疗,以下关于CRISPR技术体外治疗和体内治疗两者描述正确的是()A体外治疗即在体外生产患者所缺乏的蛋白并将其注射至体内B体外治疗即提取细胞,体外进行基因编辑后输回C体内治疗即将相关的基因表达载体直接导入体内,以期在特定的部位发挥效果D体内治疗即将CRISPR系统直接导入机体,以期在特定的部位发挥效果正确答案：BD第31题通过将不具有核酸酶活性的dCas9(deadCas9)进行与其它蛋白进行连接,可以构建出具有诸如激活或抑制靶基因转录、单碱基转化等不同功能CRISPER/dCas9系统。请问dCas9失活的是哪两个结构域()AHNHBRuvCCREC1DREC2正确答案：AB第32题CRISPR/Cas系统是细菌抵抗病毒的一种天然的防御机制,下列关于该系统的描述正确的是()AcrRNA含有与靶序列互补的片段BtrancrRNA能与crRNA结合形成双链结构,与Cas蛋白相结合CCRISPER/Cas系统识别靶位点时需要靶位点5’端存在PAM序列DcrRNA与trancrRNA是同一条RNA上的不同序列正确答案：ABC第33题pre-crRNA是由CRISPR序列转录形成的RNA序列,下述关于pre-crRNA的描述正确的是()Apre-crRNA不含有多个串联重复的序列Bpre-crRNA需要通过剪切形成成熟的crRNA后才可以发挥作用Cpre-crRNA的成熟不需要其它分子的参与,可以自发完成Dpre-crRNA是天然的CRISPR/Cas系统中所特有的,人工设计的CRISPR/Cas9系统中并不存在pre-crRNA正确答案：BD第34题关于Cas9蛋白HNH结构域与RuvC样结构域,下列描述正确的是()AHNH结构域切割crRNA互补链BHNH结构域切割crRNA非互补链CRuvC样结构域切割crRNA的互补链DRuvC样结构域切割crRNA的非互补链正确答案：AD第35题通过基因编辑技术来完成对基因的敲除和敲入时会利用到两套DNA断点修复机制:非同源末端连接和同源重组。关于着两套DNA断点修复机制描述错误的是()A非同源末端修复时可能造成断点处一个或几个碱基的删减。B细胞内的同源重组指发生在姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合。C切断DNA可以显著的提高同源重组的效率。D切断DNA与否对同源重组的效率无影响。第36题ZFIN、TALENs、CRISPR,三种基因编辑技术的开发使人们对于基因编辑系统所需要具备的关键要素有了明确认知,新一代的基因编辑系统需要包含的关键要素不包括()A基因组GPS:能够特异性地识别一段有价值的DNA序列。B基因组针线:基因编辑系统需要自带DNA断点修复机制。C基因组剪刀:能够切开DNA序列。D可编程性:易于重新编辑,以便针对不同的DNA序列进行剪切。第37题使用逆转录病毒作为传递载体是基因治疗的一个研究方向,以下关于其描述正确的是()A病毒介导的基因治疗存在使患者感染相应疾病的风险。B逆转录病毒作为传递载体进行基因治疗时不需要对病毒进行改造即可使用。C成本低昂,十分便宜。D可以使用逆转录病毒作为传递载体将鸟苷酸氨甲酰基转移酶基因导入鸟苷酸氨甲酰基转移酶缺陷的病人生殖干细胞内进行基因治疗,避免其后代同样出现基因缺陷。第38题TALENs基因编辑技术是转录激活因子样效应物核酸酶技术,其最早的开发利用是利用黄单胞菌产生的可以伪装成植物宿主细胞转录因子的蛋白AvrBs3,其蛋白氨基酸序列与特异的靶核苷酸序列的对应关系来实现基因GPS的作用。以下关于TALENs描述错误的是()ATALENs由34个aa组成一个单元模块,重复17-18次。B34个aa中的第12和13个氨基酸(RepeatVariantDi-residue,RVD)对应识别一个目标碱基。C34个aa中的第12和13个氨基酸(RepeatVariantDi-residue,RVD)对应识别三个目标碱基。DTALENs基因编辑技术进行基因敲除和敲入的方法有非同源末端连接和同源重组。第39题ZFINs基因编辑技术存在许多缺陷,使得其没有广泛的发展起来。以下关于ZFIN衰变的说法错误的是()A很大比例锌指核酸酶无法识别目标DNA。B几个锌指结构串联起来会造成相互干扰。C很大比例锌指核酸酶无法识别目标DNA。D很少的经费便可以支付定制核酸酶的费用。第40题ZFINs是ZFIN、TALENs、CRISPR中最早开发出来的一种基因编辑技术,其核心是锌指核酸酶ZFN。ZFN的锌指结构起到“基因GPS”的效果,使其能够靶向特定的碱基序列。以下关于ZFN锌指结构描述不正确的是()A每个锌指结构由差不多30个氨基酸构成,锌离子(Zn)起到了稳定锌指结构的功能。B每一个锌指结构,能够结合和识别出一个特定的DNA碱基。C锌指结构之间相互独立,具备识别特定DNA碱基序列的功能。D每一个锌指结构,能够结合和识别出一种特定的DNA3碱基序列。第41题随着CRISPR技术在临床上的应用,其带来的伦理问题也开始引起人们的思考,以下哪项不是CRISPR技术所导致的伦理问题?()A我们每个人是否有选择权利去进行生殖细胞系编辑,以期改善我们的某种能力。BCRISPR技术的出现是否会推动阶层固化?CCRISPR技术是否会带来新的社会不公?DCRISPR技术的脱靶效应是否会对基因治疗造成极大的阻碍?第42题CRISPR技术虽然极大的提高了基因敲除效率,但是仍然存在着脱靶效应。以下那种措施不能降低CRISPR技术的脱靶效应?()A通过编写计算机算法,寻找最优的目标序列。B通过体外检测,以及全基因组测序,寻找脱靶效应最弱的靶标。C随便选定一段5’端含有PAM的序列作为靶序列构建完CRISPR系统。D调整CRISPR的剂量,确保向细胞投递的CRISPR量不会引起脱靶效应。第43题以下是如何用CRISPR系统构建敲除细胞系操作步骤,下列选项中正确的操作流程是()①质粒转染细胞。②构建含gRNA、Cas9基因和筛选基因(嘌呤霉素抗性基因)的质粒载体,转染大肠杆菌并筛选单克隆,PCR验证,,提取质粒。③sgRNA和genotypeprimers的设计合成。④测序、酶切或者WB验证单克隆。⑤将嘌呤霉素筛选后的细胞,铺单克隆,扩大培养。A②①③④⑤B③②①⑤④C③②④①⑤D②①⑤③④第44题CRISPR技术已经广泛的应用于诸多方面,但是其仍然存在许多问题阻碍其应用,以下不属于CRISPR技术在应用时存在的问题的是()ACRISPR技术虽然能靶向特定序列,但仍然存在脱靶效应。BCRISPR技术虽然能用于基因治疗,但可能导致次级效应。如编辑胚胎的CCR5基因也许可以增强人对艾滋病毒的抵抗力,但也会使人对西尼罗河病毒更敏感CCRISPR技术可以用于改变生物性状,用于生产出更有价值的产品,如无无反式脂肪酸的基因编辑大豆。但可能会对生态平衡造成影响。DCRISPR技术用于基因治疗可能导致患者罹患白血病第45题CRISPR技术应用于基因遗传病策略包括体外治疗和体内治疗,其中关于CRISPR技术体外治疗描述正确的是()A体外治疗需要提取患者的细胞进行基因编辑。B体外治疗指在体外构建CRISPRCas9系统,然后直接导入患者体内。C体外治疗不需要提取的患者的细胞进行基因编辑。D体外治疗需要提取的细胞进行CRISPRCas9系统基因编辑后,收集细胞产物,然后导入患者体内。第46题CRISPR技术的出现使得基因编辑变得十分便捷,并在诸多领域得到了广泛的应用。以下不属于CRISPR技术的应用的是()A利用基因编辑技术创制无肌间刺鲫突变体。B通过单碱基转化器定位并修复了单碱基突变,成功治愈了患有先天性白内障的小鼠。CDNA重组技术体外表达腺苷酸脱氨酶,注射至重症联合免疫缺陷病患者体内用于治疗。D通过CRISPRCas9基因敲除技术构建无反式脂肪酸的基因编辑大豆。第47题细菌的CRISPR/Cas系统中的crRNA和人工设计的CRISPR/Cas9系统sgRNA都具有导向特定DNA序列的功能,以下关于两者的异同,描述错误的是()AcrRNA和sgRNA靶向的序列5’端均需存在PAM序列。BcrRNA和sgRNA都可以直接与Cas9蛋白结合。CcrRNA是由细菌的CRISPR序列转录成熟而来,而sgRNA则需要通过人工设计。DsgRNA由crRNA-linkerloop-trancrRNA三部分组成,可以直接与Cas9蛋白结合,而crRNA则需要与trancrRNA重复序列互补形成双链结构后才可以与Cas9蛋白结合。第48题CRISPR-dCas9单碱基编辑器CBE与ABE可以针对性的对DNA序列上的碱基进行转化,以下关于CBE和ABE介导的碱基对的转化,正确的是()ACBE介导C·G--T·A、ABE介导A·T--G·CBCBE介导C·G--T·A、ABE介导C·G--G·CCCBE介导A·T--G·C、ABE介导C·G--T·ADCBE介导A·T--G·C、ABE介导A·T--T·A第49题CRISPR序列转录生成pre-crRNA,pre-crRNA进一步成熟为crRNA。以下关于pre-crRNA和crRNA描述正确的是()Apre-crRNA是一种非编码RNA。BtrancrRNA不能参与pre-crRNA的成熟。CcrRNA不能与trancrRNA形成双链结构。DcrRNA负责识别内源DNA中互补的序列区域。第50题Cas9蛋白是CRISPER/Cas9系统的组成成分,负责靶序列的结合以及切割,以下关于Cas9蛋白的描述,正确的是()ACas9蛋白能与crRNA-trancrRNA结合。BCas9蛋白能直接靶向识别特定的核苷酸序列。CCas9蛋白通过REC1结构域切割crRNA的互补链。DCas9蛋白通过RuvC样结构域切割crRNA的互补链。第51题CRISPR是细菌CRISPR/Cas系统中的重要组件,负责导向靶序列使Cas蛋白发挥作用干扰病毒增殖。以下关于CRISPR描述正确的是()ACRISPR序列最早是在酵母中发现的一段成簇的短回文序列。BCRISPR序列转录后即可与Cas蛋白组装发挥作用。CCRISPR序列简单的重复序列组成的,而且在片段的两端还存在一段不太长的特有的序列。DCRISPR序列是细菌遗传得来的,不能通过后天获得。第52题CRISPR/Cas系统是细菌内发现的一种细菌用来抵抗病毒的防御机制,以下关于CRISPR/Cas系统的描述哪个是错误的()A