卵巢癌高风险患者行预防性手术105例临床资料分析

卵巢癌高风险患者行预防性手术105例临床资料分析巢癌死亡率仍然居高不下[1]。卵巢上皮性癌(epithelialovariancancer,EOC)占所有卵巢恶性肿瘤的85%以上，其中高级别浆液性险是低级别浆液性癌的20倍，遗憾的是目前仍缺乏有效的卵巢癌筛一般人群中女性罹患卵巢癌的终生风险仅为1.3%,虽然对健康人群进行卵巢癌筛查性价比并不高，但针对卵巢癌高风险(终生发病风险高于10%)人群进行筛查有助于早期发现肿瘤、降低死亡风险。 卵巢癌发生累积风险为40%~44%,BRCA2为17%~18%[2]。由于遗传BRCA2,美国国立综合癌症网络(NCCN)指南建议突变携带者于35~40岁和BRCA2突变携带者于40~45岁完成生育需求salpingo-oophorectomy,RRSO)[2]存在输卵管上皮内病变(tubalintraepithe癌发病率十分必要，然而对于非同源重组修复缺陷(HRD)通路相关基因突变的卵巢癌高风险人群管理仍缺乏有效预防措施。2021年中 (opportunistic-risk-reducingsalpingo-oophorectomy,OS)。在妇科良性疾病手术时对非HRD通路基因突变的卵巢癌高风险人群病率，同时切除卵巢在某种程度上可预防乳腺癌[3]。但是，目前1资料与方法1.1研究对象回顾性分析2020年3月至2023年9月就诊于中国科学技术大学附属第一医院妇产科的患者。纳入标准：(1)年龄为30~70岁。(2)患者符合以下一条或多条：①卵巢癌或乳腺癌家族史；②BRCA1/2阳性突变(已知致病突变或疑似致病突变认为是突变阳性，意义未明以及良性突变认为是野生型);③乳腺癌病史不适合RAD51D,BRIP1)。(3)切除子宫，病理结果经至少2位病理科副主任医师及以上级别的医师确认。(4)患者的病历信息完整，随访结果齐全且病理报告准确可靠。排除标准：(1)术后病理诊断为非女性生殖系统来源肿瘤(乳腺癌除外)。(2)患者或其家属拒绝参加本研究。国科学技术大学第一附属医院伦理委员会的批准(批准号：2022KY伦审第149号)。1.2SEE-FIM方案全面取材法(sectioningandTIC)。(3)TIL:包括核浓染、过度拥挤和轻度异型性的分层。(4)输卵管上皮细胞增生，层次增多。(5)正常输卵管上皮。(6)对病理诊断为TIC的输卵管组织标本进行Ki-67和p53的免疫组织化学染1.3统计学处理采用SPSS26.0据是否符合正态分布情况采用中位数(M)、均数±标准差或范围描2结果2.1患者临床特征本研究共纳入105例患者，平均年龄为(50.16±6.60)岁，平均体重指数(BMI)为24.21±3.27。105例卵巢癌高风险人群中完成基因检测25例，包括20例携带BRCA基因突变(16例BRCA1阳性突变，4例BRCA2阳性突变),另有5例BRCA1/2阴性患者因4例乳腺癌个人史、1例具有卵巢癌家族史伴妇科良性疾病坚要求行OS的患者80例，主要包括：(1)患乳腺癌个人史51例。(2)乳腺癌个人史且合并卵巢癌家族史行OS共4例。(3)仅卵巢癌和(或)乳腺癌家族史行OS共25例。44例(41.90%)患者术前已绝经。术前发现盆腔包块直径2~5cm的患者16例(15.24%)和≥5cm的患者20例(19.05%);术前84例(80.00%)患者血清CA125<35kU/L,1例(0.95%)患者CA125>200kU/L。完成SEE-FIM方案取材共24例，最终4例(16.67%)患者确诊为卵巢癌。的平均年龄为(48.55±7.84)岁，其中携带BRCA1突变16例(80.00%),BRCA2突变4例(20.00%)。11例(55.00%)患者具有卵巢癌家族史，6例(30.00%)具有乳腺癌个人史，3例(15.00%)具有HBOC史同时具有乳腺癌个人史。见表1。2.3患者术后病理特征本研究分析了105例卵巢样本的病理分布。在65例子宫样本中，最常见的病理类型是子宫肌瘤(44.76%),其次是子宫内膜息肉(19.05%)。子宫腺肌病/腺肌瘤、子宫颈鳞状上13.33%、2.86%、4.76%和1.90%。RRSO或OS术后共确诊的4例HGSC患者的免疫组化p53与Ki-67均年龄(岁)[例(%)][例(%)][例(%)]BRCAI/2(20例)BRCA1(16例)BRCA2(4例)年龄(岁)绝经状态(是/否)是是是否无无无无无无1姐姐与1妹妹卵巢癌，1妹妹乳腺癌无术前CA125(kU/L)术前HE4(pmol/L)术前CA19-9(kU/L)阳性阴性阴性阴性阴性阳性阴性阴性阴性阴性阴性阴性+++++++临床分期否否否否3讨论携带BRCA1/2致病突变的女性40岁后卵巢癌患病风险逐年增加[4-5]。2018年韩国妇产科学会(KSOG)提出子宫切除术时进行OS能够预防卵巢/输卵管/腹膜上皮性癌[6]。因此，国内外指南均推荐卵巢癌高风险人群行预防性手术作为卵巢/输卵管/腹膜上皮性癌的一级预防措施[7]。最新研究报道称非HRR突变人群不能从OS获益，不能有效降低卵巢癌的发病率[8]。所以对非HRR突变的卵巢癌高风险人群是否需要行预防性手术有待进一步明确。本研究纳入80例因卵巢癌家族史或乳腺癌个人史合并其他妇科疾病(未行基因检测)行OS患者，术后均未发现输卵管或卵巢病变。但是25例卵巢案，最终确诊者4例(16.67%)HGSC。的发病率[9]。越来越多的证据表明输卵管上皮细胞是卵巢癌的起源[10]。因此，有学者提出输卵管切除术联合延迟卵巢切除术可能患者均起源于输卵管，有力支撑了输卵管起源学说。在1项非随机对后卵巢HGSC的发生概率。有报道称，术后确癌(seroustubalintraepithelialcarcinoma,STIC)患者5年后发