2025年超声医学科产前筛查规范试题及答案

2025年超声医学科产前筛查规范试题及答案一、单项选择题（共20题，每题2分，总计40分）1.早孕期颈项透明层（NT）超声筛查的适宜孕周范围是A.9+0周~11+6周B.10+0周~12+6周C.11+0周~13+6周D.12+0周~14+6周2.目前我国临床通用的早孕期NT增厚截断值是A.NT＜2.0mmB.NT＜2.5mmC.NT＜3.0mmD.NT＜3.5mm3.我国推荐低危孕妇中孕期胎儿系统产前超声筛查的适宜孕周是A.16~18周B.18~24周C.24~28周D.28~32周4.我国推荐正常晚孕期常规产前超声检查的适宜孕周范围是A.28~30周B.30~32周C.32~36周D.36~38周5.下列不属于我国产前超声检查分级分类的是A.Ⅰ级：一般产前超声检查B.Ⅱ级：常规产前超声检查C.Ⅲ级：胎儿系统产前超声检查D.Ⅳ级：胎儿磁共振产前检查6.下列不属于我国产前超声筛查要求必须检出的六大致死性胎儿畸形的是A.无脑儿B.严重开放性脊柱裂C.先天性白内障D.单腔心7.NT测量要求胎儿头臀长的适宜范围是A.30~45mmB.45~84mmC.84~100mmD.100~120mm8.早孕期NT超声筛查不要求必须显示的胎儿结构是A.胎儿颅骨光环B.胎儿鼻骨C.胎儿脊柱全长D.胎儿胎心搏动9.胎儿鼻骨缺失/发育不良在唐氏综合征（21三体）胎儿中的发生率约为A.20%B.40%C.60%D.90%10.按照《产前超声检查指南（2022版）》推荐，低危正常孕妇整个孕期推荐至少进行的产前超声检查次数是A.3次B.4次C.5次D.8次11.Ⅲ级胎儿系统产前超声筛查不要求常规检查的胎儿结构是A.胎儿颅脑B.胎儿脊柱C.胎儿外生殖器D.胎儿心脏12.Ⅰ级一般产前超声检查的核心目的是A.系统筛查胎儿所有结构畸形B.评估胎儿数目、孕周、胎心、胎盘、羊水情况C.排查六大致死性胎儿畸形D.诊断胎儿染色体疾病13.下列哪项不属于胎儿染色体异常超声软指标A.NT增厚B.鼻骨缺失/发育不良C.侧脑室增宽D.胎盘植入14.胎儿轻度侧脑室增宽的定义是侧脑室后角宽度为A.5~9mmB.10~14mmC.15~20mmD.≥20mm15.下列哪项不是胎儿系统产前超声筛查禁忌症A.孕妇先兆流产B.孕妇临产C.孕妇完全性前置胎盘伴出血D.孕妇肥胖16.对于血清学筛查21三体高风险，早孕期NT正常的孕妇，首选的后续检查是A.重复超声检查B.无创DNA检测或产前诊断C.无需进一步检查D.动态观察17.早孕期超声筛查确认胚胎停育的标准是A.头臀长≥7mm，未见胎心搏动B.头臀长≥5mm，未见胎心搏动C.孕囊直径≥20mm，未见卵黄囊D.孕囊直径≥15mm，未见胚胎18.下列哪种情况不属于产前超声筛查的高危因素A.预产期年龄≥35岁B.既往不良孕产史C.孕期接触致畸物质D.单胎妊娠19.胎儿后颅窝池正常宽度的上限是A.8mmB.10mmC.12mmD.15mm20.IV级产前超声检查（胎儿超声心动图）的适宜检查孕周是A.10~16周B.18~22周C.20~28周D.28~32周单项选择题参考答案：1.C2.B3.B4.C5.D6.C7.B8.C9.C10.C11.C12.B13.D14.B15.D16.B17.A18.D19.B20.C二、多项选择题（共10题，每题3分，总计30分）1.早孕期NT超声筛查的适应症包括A.所有低危适龄孕妇的常规产前筛查B.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇C.既往有染色体异常胎儿分娩史D.夫妻一方存在染色体异常E.血清学筛查提示染色体异常高风险2.我国产前超声检查要求必须检出的六大致死性胎儿畸形包括A.无脑儿B.严重脑膨出C.严重开放性脊柱裂D.严重胸腹壁缺损伴内脏外翻E.单腔心F.致死性软骨发育不良3.下列属于需要进一步行侵入性产前诊断的超声异常指征有A.NT≥3.0mmB.超声检出明确胎儿结构畸形C.同时存在2种及以上染色体异常超声软指标D.胎儿生长受限E.不明原因羊水过多/过少4.产前超声筛查的局限性包括A.胎儿体位不佳可导致部分结构无法清晰显示B.孕妇腹壁过度肥胖会降低图像分辨率C.部分胎儿畸形在妊娠中晚期才逐渐显现，早中孕期无法检出D.超声仪器分辨率限制，部分微小畸形无法检出E.仅依靠超声无法确诊胎儿染色体疾病5.Ⅲ级胎儿系统产前超声筛查要求检查的胎儿结构包括A.胎儿颅脑及面部结构B.胎儿心脏四腔心及左右流出道C.胎儿脊柱D.胎儿消化系统（胃、肠、腹围）E.胎儿泌尿系统（双肾、膀胱）6.晚孕期产前超声检查的内容包括A.评估胎儿生长发育情况B.评估胎儿胎位C.评估羊水量、胎盘位置及成熟度D.再次排查迟发性胎儿结构畸形E.估测胎儿体重7.下列属于胎儿染色体异常常见超声表现的是A.NT增厚B.胎儿鼻骨缺失C.胎儿单脐动脉D.胎儿脉络膜囊肿E.股骨长短于孕周2个标准差8.胎儿超声心动图检查的适应症包括A.胎儿染色体异常高风险B.既往有先天性心脏病胎儿分娩史C.早孕期NT增厚D.超声筛查发现胎儿心脏结构可疑异常E.胎儿心律失常9.早孕期超声检查的临床意义包括A.确认宫内妊娠，排除异位妊娠B.确认胎儿数目，判断绒毛膜性C.准确评估胎儿孕周D.早孕期排查严重胎儿结构畸形E.确诊胎儿染色体异常10.中孕期超声发现胎儿脉络膜囊肿，处理原则正确的是A.孤立性小脉络膜囊肿（直径<10mm）可定期超声复查，多数可自行消失B.合并其他超声异常时需要行产前诊断C.所有脉络膜囊肿都需要终止妊娠D.直径大于10mm的囊肿需要进一步评估，必要时产前诊断E.脉络膜囊肿一定提示21三体异常多项选择题参考答案：1.ABCDE2.ABCDEF3.ABCDE4.ABCDE5.ABCDE6.ABCDE7.ABCDE8.ABCDE9.ABCD10.ABD三、判断题（共10题，每题1分，总计10分）1.中孕期系统产前超声筛查未发现胎儿异常，即可排除所有胎儿畸形。2.NT测量必须在胎儿标准正中矢状切面进行，才能保证测量准确性。3.所有孕妇都必须常规进行胎儿超声心动图检查。4.胎儿轻度侧脑室增宽指侧脑室后角宽度≥10mm且＜15mm。5.超声产前筛查可以直接确诊胎儿染色体疾病。6.NT增厚仅与21三体相关，与其他染色体异常或胎儿畸形无关。7.早孕期超声检查可以确诊单绒毛膜双胎还是双绒毛膜双胎，最佳孕周为10~13+6周。8.产前超声筛查发现胎儿结构异常，均需要转诊至有产前诊断资质的医疗机构进一步评估。9.胎儿系统产前超声筛查对所有胎儿畸形的检出率都可以达到100%。10.晚孕期超声检查发现胎儿侧脑室增宽，即使此前中孕期筛查正常，也需要进一步评估排除迟发性异常。判断题参考答案：1.错误2.正确3.错误4.正确5.错误6.错误7.正确8.正确9.错误10.正确四、案例分析题（共2题，每题10分，总计20分）案例1：孕妇，28岁，G1P0，平素月经规律，停经12+3周，预产期年龄28岁，无家族遗传病史，无不良孕产史，血清学早唐筛查未做，来院常规行早孕期NT超声检查。超声检查结果：头臀长58mm，胎儿胎心搏动良好，NT测量值3.2mm，胎儿鼻骨未显示，胎儿颅骨光环完整，未见无脑儿、严重脑膨出等明显严重畸形，双附件区未见明显异常。问题：（1）该次NT测量是否符合规范要求？请说明判断依据。（4分）（2）请对该超声结果进行判读，并给出规范的后续处理建议。（6分）案例2：孕妇，36岁，G2P1，既往分娩一健康女婴，无家族遗传病史，本次妊娠未行早孕期NT筛查及血清学筛查，停经22周来院行中孕期系统产前超声检查。超声检查结果：胎儿双顶径55mm，股骨长37mm，估测胎儿体重460g，符合停经孕周；胎儿侧脑室后角宽度11mm，后颅窝池宽度6mm；胎儿心脏四腔心切面显示，室间隔膜部可见1.8mm回声失落，未见其他明显心脏结构异常；胎儿颅脑、脊柱、胸腹腔、双肾、膀胱等其余结构未见明显异常；羊水指数125mm，胎盘位于子宫前壁，成熟度I度。问题：（1）该超声检查存在哪些异常发现，简述其临床意义。（5分）（2）请给出规范的后续诊疗建议。（5分）案例分析题参考答案：案例1参考答案：（1）该次NT测量符合规范要求，判断依据如下：①NT测量的适宜孕周为11+0周~13+6周，该孕妇停经12+3周，处于适宜孕周范围内；②NT测量要求胎儿头臀长范围为45~84mm，该胎儿头臀长58mm，符合测量要求；③测量时满足规范切面要求，测量结果准确可靠。（4分）（2）超声结果判读及处理建议：①结果判读：目前我国通用NT增厚截断值为NT≥2.5mm，该胎儿NT测量值3.2mm，属于NT增厚；同时合并鼻骨未显示，两项均为胎儿染色体异常高风险软指标，两种异常同时存在时，胎儿染色体异常风险较普通人群升高超过100倍，最常见为21三体，也可见于13三体、18三体、特纳综合征等染色体异常，此外NT增厚还与胎儿先天性心脏病、胎儿淋巴系统发育异常等结构异常相关。（3分）②后续处理建议：a.该孕妇处于早孕期，符合绒毛穿刺指征，优先推荐行经腹绒毛膜穿刺活检进行产前诊断，若错过绒毛穿刺时机，可于18~22周行羊膜腔穿刺，完善胎儿染色体核型分析及全基因组拷贝数变异（CNV）检测，明确是否存在染色体异常；b.于18~24周转诊至产前诊断中心行Ⅲ级胎儿系统超声检查，同时完善胎儿超声心动图检查，排查胎儿是否合并其他结构畸形，尤其是心脏结构异常；c.若产前诊断排除染色体异常及严重结构畸形，可继续妊娠，孕期定期超声监测胎儿生长发育，孕晚期定期监测羊水量及胎盘功能，分娩后新生儿完成相关检查随访。（3分）案例2参考答案：（1）异常发现及临床意义：①胎儿轻度侧脑室增宽：该胎儿侧脑室后角宽度11mm，符合轻度侧脑室增宽定义（≥10mm且＜15mm），约10%~15%的轻度侧脑室增宽与胎儿染色体异常相关，部分可合并中枢神经系统发育畸形，部分为生理性变异，可自行吸收，预后较好。（2分）②可疑胎儿膜周部室间隔缺损：室间隔缺损是胎儿最常见的先天性心脏病，既可以是孤立性的小型缺损，出生后经介入或手术治疗预后良好，也可合并染色体异常或其他心脏结构畸形。该孕妇为36岁高龄孕妇，同时合并两项超声异常，胎儿染色体异常风险较普通人群升高3~5倍，需进一步排查。（3分）（2）后续诊疗建议：①产前诊断：该孕妇预产期年龄≥35岁，本身属于染色体异常高风险人群，同时合并两项超声异常，具备明确的侵入性产前诊断指征，建议尽快行羊膜腔穿刺术，完善胎儿染色体核型分析及CNV检测，排除染色体异常及致病性拷贝数变异。（2分）②多学科会诊：转诊至有产前诊断资质的上级医疗机构，进行胎儿系统超声会诊及胎儿超声心动图专项检查，明确室间隔缺损的大小、类型，排除是否合并其他心脏结构畸形及胎儿其他系统结构畸形，联合产科、遗传咨询、新生儿科、心脏外科进行多学科预后评估。（