专题11 伴性遗传与人类遗传病-【十年高考】2023年高考生物真题分类解析与应试策略

专题十一伴性遗传与人类遗传病

2013^2017

2018年2019年2020年2021年2022年合计

年

考点全地全地全地全地全地全地全地

国方国方国方国方国方国方国方

卷卷卷卷卷卷卷卷卷卷卷卷卷卷

37.人类遗传病590202040400521

38.伴性遗传及

540012032310912

其应用

39.常染色体遗

传与伴性遗传的

31130000020046

关系及相关实验

设计

⑴命题热度:本专题相对其他各专题考有很火(

力十年中地方卷出现过39道题,全国卷出现过18道题，总计出现过57道题,平均每年会出

现5飞道,不可谓不火!相对于知识的内容和密度而言,本专题高考命题的高频点是“人类

命题分析与备考遗传病、伴性遗传及其应用”。

建议(2)考有方向:一是考杳伴性遗传的遗传特点，判断遗传方式及概率计算;二是考杳人类遗传

病的类型、调直、监测与预防。

(3)考情前瞻:一是与遗传规律结合考直伴生遗传的遗传特点及概率计算等,二是以生活实

例中某人类遗传病的遗传图谱，考查某人类遗传病的遗传方式及概率计算。

真题全刷

-S-----------------------------------------------------------------------考点人类遗传病

1.(2021.海南,20,2分，难度★★)某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变

基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。IT患者家族系谱如图所

ZFo

□男性正常

_Q•女性患者

J3O突变基因女性携带者

m

下列有关叙述正确的是(A)

A.若HT与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率

B.若II-2与H-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2

C.若HIT与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代

D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律

iw本题考查人类遗传病。n-i是患病女性，线粒体在减数分裂过程中随机分配，

所以与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率,A项正确;若II-2与II-3再生一

个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是随机的,B项错误;由于受精卵的细胞质几

乎都来自卵细胞，所以In-1与男性患者结婚，所生女儿能把突变基囚传递给下T€,C

项错误;此遗传病属于细胞质遗传,其遗传规律不符合孟德尔遗传定律,1）项错误。

2.（2021.江苏,16,3分难度★★★）（多选）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中

频率约为1/1001/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ACD）

□O正常为女

■•患孱男女

0-66-0D-ri

1234SI678

iiidAii-oo-rl

1234567Jt0101112|13

A.该病为常染色体遗传病

B.系谱中的患病个体都是杂合子

C.VI是患病男性的概率为1/4

D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子

而本题考查人类遗传病。假设患病基因用A/a表示小Z和八％婚配，若患病基因

在X染色体上，则亲代基因型为X*X'Y,子代中不会有患病男性，故该病的致病基因

在常染色体上，为常染色体遗传病,A项正确该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患

病个体中L个体为患者，其基因型为A，因I2个体为正常人，基因型为aa,其后代山

为杂合子，故不确定【।个体是杂合子，其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都

是杂合子,B项错误;正常女性和IV13患病男性婚配其后代V2个体为患者,其基因

型为Aa,和正常人Vi婚配小基因型为aa厕后代VI是患者的概率为1/2,是患病男

性的概率为1/2X1/2二1/4,C项正确;在群体中该显性致病基因的频率很低，约为

1/1001/1000,根据遗传平衡定隼，显，性纯合子短指症患者AA的频率更低,大约为

1/10000^1/1000000,而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50~1/500,故绝大多

数短指症患者的基因型为Aa,即群体中患者的纯合子比例少于杂合子,1）项正确。

3.（2021.湖南,10,2分滩度★★）有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,

但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应

的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（（；）

I

1

12345

•女性化患者O正常女性

①女性携带者□正常男性

A.n-i的基因型为X”

B.n-2与正常男性婚配后所生后代的患病概率为1/4

C.I-1的致病基因来自其父亲或母亲

D.人群中基因a的频率将会越来越低

画此题的切入点是遗传系谱图的分析与概率计算。由图可知为女性化患者,

其基因型为X”Y,A项正确;II-2为女性携带者，其基因型为XX：与正常男性X'Y婚配后

所生后代的患病概率为1/4,B项正确;由于X“Y无生育能力,可推测1-1（基因型为

XX）的双亲基因型为XT和X*其（来自母亲,C项错误面于X"Y无生育能力,该基因

型个体无法将X"传至后代，可推测人群中基因a的撅率将会越来越低,D项正确。

4.（2021.河北,15,3分，难度★★★★）（多选）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引

起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均

表现正常,家系乙II-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部

分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是(ABD)

基因正常序列-GACTC^A]CAACTT-

皆I-2个体基因序列"GACTdAAAlCAACTT—

n0Dn-1个体基因序列—GACTCfAAAAlCAACT—

12

家系甲

TO基因正常序列-GGGG.GAACA—

I-2个体基因序列-GGGG.K1AACA-

n6a6

123n-2个体将因序列-GGGG.IGAACA—

家系乙

。正常女性

口正常男性

打DMD男性患者

eDMD和红绿色斤男性患者

A.家系甲II-1和家系乙II-2分别遗传其母亲的DMD致病基因

B.若家系乙I-1和I-2再生育一个儿子,儿子患两和病的概率比患一种病的概量低

C.不考虑其他突变,家系甲H-2和家系乙IM婚后生出患DMD儿子的概率为1/8

D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000

瓯本题解题的切入点是遗传病的遗传方式。家系甲中IM的DMD致病基因不是

来自其母亲，因为I-2基因序列正常,A项错误;由于两个家系中两患者的外祖父都表

现正常，说明家系乙中的1-2中有一条X染色体不携带致病基因,另一条X染色体上

携带两种致病基因，所以【-1和I-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率为1/2,患

一种病的概率是0,B项错误。家系甲II-2表现正常,不携带DMD基因，家系乙的II-1

是DMD基因携带者的概率为1/2,所以两人婚后生出患DMD儿子的概率为

1/2X1/4=1/8,C项正确;人群中女性携带者的频率为2X1/4000X3999/4000=7

998/（4000）2=1/2000,D项错误。

5.（2020.山东42分，难度★★）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以

游离的形式存在于血液中，称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其

DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA0近几年，结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临

床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（B）

A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查

B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病

C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞

D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断

画此题解题的切入点是对cfDNA和cffDNA的理解。癌症的发生是原癌基囚和抑

'癌基因发生基因突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查,A项正

确;cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功

能,B项错误;胎盘细胞来自胚胎，其DM可进入孕妇血液中形成cfENA,可以用于某些

遗传病的产前诊断,C、D两项正确。

6.（2020.山东,17,3分，难度★★★★）（多选）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家

系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不

同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示

碱基对的数目。下列说法正确的是（CD）

ID-rQI.in,n,

I彳限制—I__211350

"OM'"匕二频

甲病家系电泳结果

乙病家系电泳结果

□O正常男女

・•患病更女

今胎儿（未知性状）

A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上

B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被,加川识别

C.乙病可能由正常基因上的两个民加II识别序列之间发生碱基对的缺失导致

D.IL不携带致病基因、II8携带致病基因，两者均不患待测遗传病

函此题解题的切入点是遗传系谱图和电泳图谱的判断。由甲病遗传系谱图可知,

该病为常染色体隐性遗传病，由乙病电泳图可知，该家系中4个个体都含有致病基因,

因此可判断乙病致病基因位于常染色体上,A项错误:由甲病电泳图可知,L和Iz经

酶切电泳后有3种条带，而II3却只有1种条带，说明变异后不再被限制酶物HI识别

切割,B项错误;由乙病电泳图可知，表型正常的I二基因酶切电泳条带有两种，患者I6

和II的基因被酶切电泳后只有1种条带，且条带碱基对数减少,可判断乙病可能由正

常基因上的两个艮?如I识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C项正确;由电泳图可

知,n।与ii3电泳条带完全不同,可判断i【।不携带致病基因且不患待测遗传病,ns与

IS电泳条带相同，可判断IIK携带致病基因且不患待测遗传病J）项正确。

7.（2020.江苏,21,3分难度★★★）（多选）家庭性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合

子患者在人群中出现的频率约1/1000000。下图是某FH家系的系谱图，下列叙述正

确的是（ABC）

nDriOrdOrd

12345|678

12345678

□正常男o正常女■患病男■患病女

A.FII为常染色体显性遗传病

B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者

C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500

D.HL,的患病基因由父母双方共同提供

题由图中和II8-1（、1山、Hh,患病双亲生出正常女孩,可判断FH为常染色体

显性遗传病,A项正确;FH为显性遗传病，其致病基因来自双亲之一，因此FH患者双亲

中至少有一人为FH患者,B项正确;由题干可知,纯合子患者在人群中出现的频率约

1/1000000,若用基因A、a表示控制FH相对性状的基因，则AA=1/1000000,A=l/l

000,a=999/l000,则杂合子患者在人群中出现的频率约为二2X1/1000X999/1

000W/500,C项正确;HL可能为纯合子也可能为杂合子,其患病基因由父母双方共同

提供或来自双亲之一,D项错误。

8.（2019浙江2,2分滩度★）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于

（D）

12345

nfitiiit

6789101112

h19I*nnH

131415161718

・・•，(*⑶,•

1920XY\21/22

A.基因突变

B.基因重组

C.染色体结构变异

D.染色体数目变异

丽由图可知，该人类遗传病为21三体综合征，即21号染色体多了1条，可判断该

变异类型为染色体数目变异,D项正确。

9.（2019浙江8,2分难度★）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（A）

A.在青春期的患病率很低

B.由多个基因的异常所致

C.可通过遗传咨询进行治疗

D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施

前各种遗传病在青春期的患病率都很低,A项正确;单基因遗传病是由染色体上单

个基因的异常所引起的疾病,B项错误;单基因遗传病可通过遗传咨询进行预防,C项

错误;单基因遗传病可通过禁止近亲结婚、产前诊断等措施预防J）项错误。

10.（2018.浙江15,2分滩度★★）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（A）

A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基囚的人，均衡饮食条件下不会患坏血病

B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫

C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸竣化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关

丽表型由基因型和环境共同决定，人类普遍缺乏体内合成维生素C必需的古洛酸

糖内酯氧化酶，但正常环境中一般可以满足人们对维生素c的需求,A项正确;先天愚

型即21-三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体,B项错误;先天

性心脏病是多基因遗传病,是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,D项错误；

苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而

患病,C项错误。

11.（2018.江苏,12,2分，难度★）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断

的有效方法。下列情形T殳不需要进行细胞检查的是（A）

A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B.夫妇中有核型异常者

C.夫妇中有先天性代谢异常者

D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者

噩本题考查产前诊断的相关知识。产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕

妇妊娠初期因细菌感染引起的发热，不需进行细胞检查,A项正确;夫妇中有核型异常

者，子代中核型可能异常需进行细胞检测,B项错误;夫妇中有先天性代谢异常者，子代

可能出现先天性代谢异常，需进行细胞检测,C项错误;夫妇中有明显先天性肢体畸形

者，子代可能出现先天性肢体畸形，需进行细胞检测,D项错误。

12.（2017.江苏,6,2分，难度★）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（D）

A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

蓟具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误;杂合子筛查对预防

隐性遗传病具有重要意义防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C

项错误;遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型，然后确定婚配双方的基因型，

再计算后代的发病率,D项正确。

13.（2017.海南,22,22分滩度★★）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、

c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断,

可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（D）

didi

质伴X染色体隐性遗传病特点:母病子必病、女病父必病，即X染色体上隐性基因

决定的遗传病，如果女JL患病，父亲一定患病。丁系谱中母亲患病，父亲正常，所生女儿

中有一人患病，故可以排除。甲、乙、内的系谱均不能排除伴X染色体隐性遗传的

可能,D项符合题意。

14.（2016.全国1,6,6分，难度★）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是

（D）

A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

函对于常染色体隐性遗传病，在正常男性和女性中都存在致病基因携带者,所以其

在男性和女性中的发病率不等于该病致病基因频率，A项错误;同理力项错误。对于X

染色体显性遗传病，女性含有一个或两个致病基因都会患病，所以其在女性中的发病

率也不等于该病致病基因的基因频率,C项错误;对于X染色体遗传病（非同源区段上）,

只要男性的X染色体上有一个致病基因其就患病，故X染色体遗传病在男性中的发

病率等于该病致病基因的基因频率,D项正确。

15.（2016.海南,24,2分，难度★）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的

是（D）

A.男性与女性的患病概率相同

B.患者的双亲中至少有一人为患者

C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D.若双亲均无患者很I」子代的发病率最大为3/4

函人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同;患者的致病

基因来自亲代，患者的双亲中至少有一个为患者;患者家系中会出现连续几代都有患

者的情况;若双亲均无患者，则子代的发病率为0,D项符合题意。

16.（2016.浙江6,6分滩度★★★）下图是先天聋哑遗传病的某家系图,H-2的致病基

因位于1对染色体-3和II-6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独

致病。H-2不含H-3的致病基因,H-3不含H-2的致病基因。不考虑基因突变。下

列叙述正确的是（D）

IEZH-OEZh-O□正常男性

1I2JIJ。正常女性

no・患病男性

12345678•患病女性

mdd

12

A.H-3和n-6所患的是伴X染色体隐性遗传病

B.若II-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,山-2不患病的原因是无来自父亲的致病

基因

C.若II-2所患的是常染色体隐性遗传病,10-2与某相同基因型的人婚配则子女患先

天聋哑的概率为1/4

I）.若n-2与II-3生育了1个先天登哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X

染色体来自母亲

麻根据图分析判断:“无中生有为隐性遗传病，女患者的父子都患病为伴X隐性遗

传病”，又因为II-3为患病女性，但其父亲1-3和儿子in-1都正常，则II-3和II-6所患

先天聋哑遗传病为常染色体隐性遗传病,A项错误;若11-2所患的是伴X染色体隐性

遗传病,HI-2不患病的原因是母亲没有传递给她致病基因，但父亲的致病基因随着性

染色体X传了下来,B项错误;根据题干“H-2不含II-3的致病基因,II-3不含II-2的

致病基因”（H-2的致病基因用a表示,【I-3的致病基因用b表示），若II-2所患的是常

染色体隐性遗传病，则II-2的基因型为aaBB,II-3的基因型为AAbbJIJIII-2的基因型

为AaBb,与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的基因型为A_bb.aaB_.aabb,

概率为3/16+3/16+l/16=7/16,C项错误;因II-3不含II-2的致病基因,所以若II-2与

II-3生育了1个先天聋哑女孩，且因1条X染色体长臂缺失而患病很U该女孩的致病

基因只能来自U-2,且II-2所患的是伴X染色体隐性遗传病，父亲给其一条含致病基

因的X染色体，母亲给其一条无致病基因的X染色体，该女孩患病则来自母亲的1条

X染色体长臂因缺失无法表达，从而只表现来自父方的致病基因从而患病,D项正确。

17.（2015.全国1,6,6分难度★）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常

染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传

病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是⑹

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

解的短指为常染色体遗传病，男性与女性发病率相同,A项错误;红绿色盲为X染色体

隐性遗传病，女性患者的父亲为该病患者,B项正确;抗维生素【）佝偻病为X染色体显

性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错误;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔

代遗传的特点,D项错误。

18.（2015.全国2,6,6分难度★）下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是（A）

A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的

B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的

C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的

D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的

®人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的。

19.（2015.山东,5,5分，难度★★★★）人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因

（A、a和B、b）控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因双和

染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是。

J~~LL,•患病女

nO-r-iiO-pC

1I23I4□正常男

1n19y3O正常女

A.1-1的基因型为乂以仙或Xal,XaB

B.II-3的基因型一定为XAbXi,B

C.IV-1的致病基因一定来自I-1

D.若II-1的基因型为X**与II-2生一个患病女孩的概率为1/4

®由题意可知,该病基因位于X染色体上，且A、B同时存在时才不患病,I-1与【-

2的子代11-3不患病但H-2患病，且1-2的基因型已知，所以1-1的基因型至少有一

条X染色体含aB基因,II-3的基因型一定是X"X*A、B两项正确。IV-1的致病基因

来自W-3,川-3的致病基因一定来自H-3,因为11-4不含致病基因，而II-3的基因来自

I-1与I-2,C项错误。只有当II-1产生X%勺配子时与II-2所生女儿才会患病,H-1

产生X油的配子的概率是1/2,II-2产生含X染色体的配子也是1/2,所以生一个患病

女孩的概率为1/2X1/2=1/4,D项正确。

20.（2015福建,5,6分，难度★★）绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与

细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红

色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同

时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及

其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（A）

注：。绿色荧光亮点•红色荧光亮点

A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列

B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病

［）.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生

®DNA探针利用的是DNA分子杂交原理，依据的是碱基互补配对原则，故能与探针

杂交说明DNA上存在与之互补的碱基序列，该探针与DNA的另一条链的碱基序列相

同,A项正确;由题图可知，妻子体内多1条X染色体，属于染色体数目异常，不是伴性遗

传病,B项错误;妻子多1条X染色体的原因是其父母有一方产生了含2条X染色体

的配子，但其父母未必是患者,可能是减数分裂异常所致,C项错误;由题可

知,XYXXXXTXX、XY、XXY、XXX,生女孩和生男孩患性染色体数目异常疾病的概率相

等,D项错误。

21.（2015.浙江,6,6分，难度★★★）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图

如下，其中H-4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（【））

IOrQ

C3,4□O正常男性、女性

"昌昌甲病男性、女性

■■乙病男性、女性

1234567

A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病

B.II-1与HI-5的基因型相同的概率为1/4

C.II-3与II-4的后代中理论上共有9种基因型和4种表型

D.若W-7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲

函解题的切入点是在审题的基础上先判断甲病和乙病的遗传方式,然后对每一选

项进行遗传分析和判断。单独判断甲病,H-3和H-4都正常，却生出了患病的儿子，说

明为隐性遗传，由H-4不携带甲病致病基因，进一步确定甲病遗传方式为伴X染色体

隐性遗传病;单独判断乙病,II-1和H-2都正常，却生出了患病的女儿,确定为常染色

体隐性遗传,A项错误。设a表示甲病基因（A表示对应的正常基因）,b表示乙病基因

（B表示对应的正常基因），由后代表现型确定II-1的基因型为BbXXU-3和H-4的基

因型依次为BbXAX\bbX'Yjn-5基因型为BbXf的概率为1/2（XAX，）Xl（Bb）=l/2,B项

错误。II-3和H-4的基因型依次为BbX'X"、bbXY理论上后代共有8种基因型和6

种表型（女性正常、男性正常、女性只患乙病、男性两病皆患、男性只患甲病、男

性只患乙病）,C项错误。若III-7的性染色体组成为XXY,可以写出他的基因型为XXY,

由于W-7的父亲即11-4不携带甲病致病基因,111-7的XV只能来自母亲即母亲形成

了性染色体多一条的异常卵细胞（基因型为XT）,D项正确。

22.（2014.全国1,5,6分，难度★★★）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱

图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发

病率较高，假定图中第IV代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,

那么彳导出此概率值需要的限定条件是（B）

1।O23，।。4

A.I・2和I-4必须是纯合子

B.ii-i、in-i和in-4必须是纯合子

c.n-2、n-3、n【-2和口-3必须是杂合子

D.II-<n・5、Ml和叫2必须是杂合子

画假设该遗传病由等位基因A、a控制。由于1-1和1-3均为患者（aa）,可推知

H-2、H・3和H-4基因型均为Aa,则川-3为1/3AA、2/3Aao若图中第IV代两个个体

婚配生出患病孩子的概率是固定的，则与第V代个体相关的直系血亲（第H、HI、IV

代）的基因型或是某一基因型的概率应是确定的，因此图中来自这两个家族外的个

体：11-1、IH-1和HIM应给出限定条件（此时已能得L；答案选B）。选项中只有B项涉

及这三个个体，可将B项所示条件进行验证:若II-1,III-1和IH-4都是纯合子，则II-2

是Aa的概率为1/2,IV-1为Aa的概率为1/4JV-2为Aa的概率为1/3,则第V代个体

患病的概率为1/4X1/3X1/4=1/48。

23.（2020.海南,23,11分，难度★★★★）人类有一种隐性遗传病（M）,其致病基因a是由

基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂

交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因

A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1飞号分别

进行基因检测彳导到的条带图如图所示。

成员标号123456

基因A

基因a

回答下列问题。

⑴基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于,

⑵基因A、a位于（填，常或“X”或"Y”）染色体上，判断依据是一

⑶成员8号的基因型是o

⑷已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因

携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概

率是0

唐朝⑴基因突变⑵X条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只

含基因A

(3)X'Y或XaY

(4)1/16

薪(l)DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换引起基因结构的改变叫基因突

变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a,属于基因突变，基因突变导致一个基因产

生其等位基因。⑵成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A,成员3

和5都含有基因A和基因“成员6只含基因A。若为伴Y染色体遗传，成员3和5不

应该含有基因a,且成员1应该含有基因a不应含有基因A,与信息不符;若为常染色

体遗传，成员1为AA,成员2为aa,两者的后代全为Aa,不可能出现成员4的AA个体，

与信息不符;故致病基囚a位于X染色体上，即亲代为XNXX丫得到击弋成员4为

A

XYO⑶由以上分析，可知成员5、6的基因型为XY和六厕成员8的基因型为XW

或X'Ye(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,则两对等位基

因的遗传遵循基因的自由组合定律。设白化病基因由等位基因B/b控制，若7号是

白化病基因携带者Bb,与一个仅患白化病的男性bb结婚，则7号基因型为1/2BbXAXA

或1/2BbX'X：其丈夫基因型为bbX'Y,后代患白化病的概率为bb=l/2,患M病的概率为

X"Y=1/2X1/4;1/8厕他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是

1/2X1/8=1/16。

24.(2017.全国2,32,12分，难度★★)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友

病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女J!_，与一个非血友病的男子结婚并生出了一

个患血友病的男孩。小女与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问

题。

⑴用表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的

患病情况。

⑵小女儿生出患血友病男孩的概率为；假如这两个女儿基因型相同，小女儿

生出血友病基因携带者女孩的概率为。

⑶已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群

体的该致病基因频率相等。假设另性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体

中血友病致病基因频率为；在女性群体中携带者的比例为。

I

n1LZHrO23^Ta4

|g(i),n■,0

(2)1/81/4(3)0.011.98%

丽⑵设控制血友病的相关基因为A、“大女儿(XX)与一个非血友病的男子(X'Y)

结婚并生了一个患血友病的男孩(X“Y),则大女儿的基因型为XX,由大女儿的基因型

可推出该夫妇的基因型为X'X\X*则小女儿的基因型为1/2X'X:1/2X'X；小女

儿与非血友病的男子(XW)结婚,生出患血友病男孩的概率为1/2X"4:1/8。假如两

个女儿的基因型相同，则小女儿的基因型为X'X其生出血友病基因携带者女儿的概

率为1/4O⑶血友病是伴X隐性遗传病，男性只要含有一个致病基因就表现为患病，

所以在男性群体中,血血的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可知，

男性群体中血友病患者的比例为1%,即血友病基因型频率为恍则该男性群体中血友

病致病基因频率为0.01。由题意知,男性群体和女性群体中致病基因频率相等，则女

性群体中血友病致病基因频率为0.01,非致病基因的基因频率为0.99,所以,女性群

体中携带者的基因型频率为2X0.01X0.99X100%=1.98%即女性群体中携带者的比

例为1.98%。

25.(2017.江苏,32,9分，难度★★★)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等

位基因I、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有IT、甘

B

i,B血型的基因型有II"irAB血型的基因型为IT,0血型的基因型为ii。两个

家系成员的性状表现如下图,II-3和II-5均为AB血型，H-4和II-6均为0血型。请

回答下列问题。

□o正常男女

、乖■•患病男女

D©OOnrLl[JTO

12345|6

工o

123

⑴该遗传病的遗传方式为。II-2基因型为Tt的概率

为.

(2)I-5个体有种可能的血型。IH-1为Tt且表现A血型的概率

为O

⑶如果IH-1与山-2婚酝则后代为0血型、AB血型的概率分别

为、。

⑷若III-1与HI-2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为。若该

女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为.

⑴常染色体隐性2/3(2)33/10(3)1/41/8⑷5/1613/27

⑴H-5、H-6正常却生出了患病的女儿IH-3,可推出该遗传病为常染色体隐性

遗传病。由题图可知,I-1和I-2的基因型都是Tt,则II-2基因型为TT或Tt,是Tt

的概率为2/3。⑵由于11・5的血型为AB型，故1・5的血型为A型、B型或AB型。

由题中信息可推知II-3的基因型为2/3TtlT、1/3TOT,II-4的基因型为Ttii,则

HM的基因型为Tt的概率为3/5,表现A型血的概率为1/2,故IH-1为Tt且表现为A

型血的概率为3/10。(3)111-1和HI-2与血型相关的基因型都是1/2出、l/2/i,所产

生的配子的基因型均为1/4F、1/4广l/2i,则其后代为0型血的概率为

"2X"2=1/4,为AB型血的概率为1/4X1/4+1/4X"4=1/8。(4)由⑶知该女孩为B

型血的概率为1/4X1/2+1/4X1/2+1/4X1/4=5/16。III-1的基因型为2/5TT、

3/5T&产生的配子的基因型为7/10T、3/10teHI-2的基因型为1/3TT、2/3Tt,产生

的配子的基因型为2/3T、l/3t。HI-1与川-2生育的后代中

TT：Tt：tt=（7/10X2/2）：（7/10X1/3+3/10X2/3）：（3/10X1/3）=14：13：3,因为

该女孩不患病，其基因型为TT：Tt=14：13,携带致病基因的概率为

13/（14+13）=13/27。

°----■--------------------------------考点伴性遗传及其应用

1.（2022.全国乙,6,6分，难度★★）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高

养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制,芦花鸡

和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花

鸡。下列分析及推断错误的是（C）

A.正交亲本中雌鸡为芦生鸡，雄鸡为非芦花鸡

B.正交子代反交子代中的芦花雄鸡均为杂合子

C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡

D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别

函本题考杳ZW型性别决定方式及应用。

鸡的性别决定方式是ZW型，公鸡的性染色体组成为ZZ,母鸡的性染色体组成为ZW,根

据“反交子代均为芦花鸡”可知，芦花鸡为显性性状（假设由A基因控制），则反交的亲

本基因型为z'z'xzw,正交的亲本基因型为zzxz'w,正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡

为非芦花鸡,A项正确;正交子代和反交子代中芦花雄鸡的基因型均为项正确；

反交子代的基因型为ZT和Z%相互交配后凡中雌鸡的基因型有ZAW和Z%一半是

芦花鸡,c项错误;正交的亲本基因型为ZZXZ%子代中芦花鸡均为雄鸡，非芦花鸡均

为雌鸡,D项正确。

2.（2021.全国甲,5,6分滩度★★★★）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立

遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果

蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同

性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇X表现为显性性状灰体红眼。下列推断

错误的是（A）

8OOr

700-

匚，600-

500--rq|—|―

.400■

萋300-

亲200•「

100-

oLLJ—LJ—LJ—1—1—1—1——

残翅长翅白眼红眼黑檀体灰体

A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇

B.果蝇M体色表现为黑檀体

C.果蝇N为灰体红眼杂合体

D.亲本果蝇均为长翅杂合体

函本题考查运用基因的分离定律解决基因的自由组合定律的遗传问题。题干中

果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因

位于X染色体上，所以果蝇的翅型、眼色和体色3个性状的遗传遵循基因的自由组

合定律，其中果蝇的眼色遗传又属于伴X染色体遗传。让一群基因型相同的果蝇（果

蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交,据图分析可知，子代中长

翅果蝇和残翅果蝇的数量比约为3：1,说明长翅对残翅显性;红眼和白眼的数量比约

为1：1,灰体和黑檀体的数量比约为1：1,已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼很I」

果蝇的灰体对黑檀体显性，红眼对白眼显性。若果蝇M为红眼杂合体雌蝇（设控制红

眼的基因为A,控制白眼的基因为a）厕果蝇M的基因型为XX,果蝇N为红眼雄果蝇，

其基因型为X*果蝇M和果蝇N杂交，其子代雌果蝇都是红眼雄果蝇中红眼和白眼

的数量比是1：1,即子代中白眼果蝇占1/4,与题图不符,A项错误;果蝇M与灰体（显

性性状）果蝇N杂交，其不弋果蝇中灰体和黑檀体的比例约为1：1,则果蝇M体色表

现为黑檀体,B项正确;果蝇M和灰体红眼果蝇N杂交，子代中灰体和黑檀体的数量比

约为1：1,则亲代灰体果蝇是杂合体，子代中红眼和白眼的数量比约为1：L则亲代

红眼果蝇是杂合体（XX）,所以果蝇N为灰体红眼杂合体,C项正确;果蝇M和果蝇N杂

交，子代中长翅和残翅的数量比约为34说明亲本果蝇都是长翅杂合体1项正确。

囱招法通过坐标图彳导出子代各对相对性状的分离比，进而判断亲代性状的显隐生

判断亲本是纯合体还是杂合体。

8国.北京，瓶分，难度/）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于3（染色

体。

J■男性患者

R61£6•女性患者

对该家系分析正确的是（D）

A.此病为隐性遗传病

B.III-1和IU-4可能携带致病基因

C.II-3再生儿子必为患者

D.II-7不会向后代传递致病基因

丽本题考查伴性遗传。分析题图:已知致病基因位于X染色体上很U该病为伴X染

色体遗传病;由于n1-3女患者的父亲正常，则该病不可能为伴X染色体隐性遗传病，应

该为伴X染色体显，性遗传病,A项错误;该病为伴X染色体显性遗传病,HI-1和in-4都

正常，因此不可能携带嘛基因,B项错误;HI-4正常,111-5患病，因此11-3为杂合子，其

再生儿子有一半的概率为患者,C项错误;II-7正常，其不含致病基因，因此不会向后代

传递致病基因」）项正确，

4.（2021・山东,17,3分，难度★★★）（多选）小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的

发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已

知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均

具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有

两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XY'的受精卵中的S基因丢失,由该受

精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但

基因型未知的雄鼠杂交得件㈤小鼠雌雄间随机杂交得％则E小鼠中雌雄比例可能

为（ABD）

A.4：3B.3：4C.8：3D.7：8

题本题的切入点是染色体变异和遗传的关系。由题干可知,一个基因型的XY'的

受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠,其基因型可写

成XY"；体细胞中含有两条性染色体但基因型未知的雄鼠其基因型可能有XY\X¥、

XSX三种。苔雄鼠的基囚型为XY）当其和该雌鼠XY。杂交，由于Y¥致死，所以P中

XX:XY°：XYS=1：1：1,雌性：雄性为2:1,当E杂交，雌性产生配子及比例为

3X：1Y°,雄性产生的配子为IX：1Y）随机交配后,3XX：3XYS：1XY°：12（致殉，所以

雌性：雄性二4：3,A项正确;若雄鼠的基因型是XV,当其和该雌鼠XY。杂交向中

XSX：XSY°：XY°=1：1：1,雄性:雌性=2：1雄性可以产生的配子及比例为

IX：2XS：1Y1；雌性产生的配子及比例为IX：1丫°,随机结合后R中

1XX：1XY°：2XSX：2XSY°：1XY°：1Y°Y°（致死），雌性：雄性二3：4,B项正确;若雄鼠的基

因型是XSX,当其和该雌鼠XY°杂交㈤中XSX：XSY°：XX:XY°=1：1：1：1,雌性：雄性

口：1,雌性产生的配子为3X：1Y°,雄性产生的配子为2XS：IX：1Y°,随机结合后R中

6XSX：2XSY°：3XX：1XY°：3XY°：IVY（致死），雌性：雄性二7：8,1）项正确。

5.（2021.辽宁,20,3分，难度★★★）（多选）雌性小鼠在腑台发育至4飞天时，细胞中两

条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失

活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为

G

发红色荧光的雄鼠（基因型为XW）,乙为发绿色荧光的雌鼠（基因型为XX）0甲乙杂交

产生件㈤雌雄个体随机交配，产生也若不发生突变下列有关叙述正确的是（ABD）

A.F,中发红色荧光的个体均为雌性

B.E中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4

C.心中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同

D.R中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16

噩本题考查伴性遗传。F.中雄性个体的基因型是潸和XY,不存在红色荧光，即K

中发红色荧光的个体均为雌性,A项正确旧的基因型及比例为

XRX：XY：XT：X°Y=1：1：1：