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文档简介

2025年临床病理正副高级职称考试练习题及答案一、单项选择题(共15题,每题仅有1个正确答案)1.下列关于隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的分子特征描述,正确的是A.大部分存在t(11;22)(q13;q12)易位,产生FUS-CHOP融合基因B.90%以上病例存在COL1A1-PDGFB融合基因C.约90%病例存在BRAFV600E突变D.大部分病例存在CTNNB1基因外显子3突变答案:B解析:根据2020版WHO软组织肿瘤分类,隆突性皮肤纤维肉瘤的特征性分子改变为COL1A1-PDGFB融合基因,发生率超过90%,该融合基因导致PDGFB信号通路持续激活,也是靶向药物伊马替尼治疗的依据;A选项为黏液样脂肪肉瘤的特征性分子改变;C选项BRAFV600E突变多见于恶性黑色素瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症等,仅不到5%的DFSP存在该突变;D选项CTNNB1外显子3突变是韧带样纤维瘤病的特征性分子改变,因此B正确。2.下列不属于经典型浸润性小叶癌的典型组织学形态特征的是A.肿瘤细胞黏附性差,呈单行列兵样排列B.围绕原有导管呈同心圆靶样结构排列C.肿瘤细胞胞质内常可见黏液空泡D.肿瘤间质可见大量成熟淋巴细胞浸润答案:D解析:经典型浸润性小叶癌的典型组织学特征为:肿瘤细胞黏附性缺失,体积小、大小形态一致,呈单列纵行排列,可围绕原有乳腺导管形成同心圆靶样结构,约10%~15%的病例可见胞质内黏液空泡;大量成熟淋巴细胞浸润是乳腺经典型髓样癌的特征性表现,不属于浸润性小叶癌的典型特征,因此D正确。3.根据2022版WHO消化系统肿瘤分类Lauren分型,弥漫型胃癌的核心特征是A.癌细胞形成分化良好的腺管结构,呈膨胀性生长B.癌细胞黏附性差,弥漫浸润性生长,间质纤维组织反应明显C.癌细胞呈推挤性边界,细胞形态一致,预后较好D.肿瘤同时存在腺管结构和弥漫浸润两种成分答案:B解析:Lauren分型将胃癌分为肠型、弥漫型、混合型三类,其中弥漫型胃癌的核心特征为癌细胞黏附连接缺失,呈单个弥漫浸润性生长,间质常伴明显纤维组织增生,整体预后差于肠型胃癌;A选项为肠型胃癌的特征,D选项为混合型胃癌的定义,因此B正确。4.目前已知最常见的遗传性肾细胞癌综合征是A.VHL综合征B.遗传性乳头状肾细胞癌C.Birt-Hogg-Dubé综合征D.结节性硬化相关肾细胞癌答案:A解析:遗传性肾细胞癌约占所有肾细胞癌的3%~5%,其中VHL综合征占所有遗传性肾细胞癌的60%以上,是最常见的类型,由VHL抑癌基因突变导致,临床以多发双侧透明细胞肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、嗜铬细胞瘤为主要表现,因此A正确。5.根据2021版WHO中枢神经系统肿瘤分类,下列哪种情况可直接将弥漫性星形细胞瘤诊断为WHO4级?A.IDH突变型星形细胞瘤,仅见微血管增生,无坏死B.IDH野生型星形细胞瘤,伴TERT启动子突变、+7p/-10q、EGFR扩增任一分子异常C.IDH突变型星形细胞瘤,Ki-67增殖指数达30%D.IDH野生型星形细胞瘤,仅见灶性坏死,无上述分子异常答案:B解析:2021版WHO中枢神经系统肿瘤分类明确了分子诊断对分级的指导作用:对于IDH野生型弥漫性星形细胞瘤,即使组织学形态未出现坏死、明显微血管增生,只要存在TERT启动子突变、EGFR基因扩增、7号染色体获得/10号染色体缺失三种分子事件中的任意一种,即可直接诊断为WHO4级星形细胞瘤;IDH突变型星形细胞瘤的分级仅依据组织学形态,单纯Ki-67升高、微血管增生不足以诊断为4级,因此B正确。6.下列卵巢肿瘤中,预后最差的上皮性肿瘤是A.高级别浆液性癌B.子宫内膜样癌C.透明细胞癌D.黏液性癌答案:A解析:高级别浆液性癌是最常见的卵巢上皮性恶性肿瘤,约70%的病例确诊时已为晚期,5年生存率约为30%~40%,显著低于其他类型上皮性卵巢癌,因此A正确。7.肝细胞癌最常见的染色体数目异常是A.1号染色体三体B.8号染色体三体C.12号染色体三体D.18号染色体三体答案:B解析:肝细胞癌最常见的染色体数目异常为8号染色体三体,发生率约为30%~50%,该异常与肿瘤的增殖侵袭能力相关,因此B正确。8.下列关于Ki-67增殖指数的临床意义,描述错误的是A.Ki-67标记处于细胞周期增殖活跃阶段的细胞B.Ki-67增殖指数越高,通常提示肿瘤恶性程度越高C.Ki-67增殖指数是乳腺癌分子分型的重要参考指标D.Ki-67阳性仅表达于细胞核,不存在胞质染色答案:D解析:Ki-67是增殖细胞相关的核抗原,标记所有处于G1、S、G2、M期的增殖细胞,正常情况下仅表达于细胞核,少数情况下可因抗原修复不当、克隆号选择问题出现非特异性胞质染色,因此D描述错误,正确答案为D。9.急性早幼粒细胞白血病的特征性染色体易位是A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13q22)D.t(9;22)(q34;q11)答案:B解析:急性早幼粒细胞白血病(APL)的特征性分子改变为t(15;17)(q22;q12)易位,产生PML-RARA融合基因,这也是全反式维A酸靶向治疗的分子基础,因此B正确。10.下列哪项是诊断横纹肌肉瘤的特异性免疫组化标志物A.DesminB.MyoD1C.SMAD.Myogenin答案:D解析:Myogenin(肌生成素)对横纹肌肉瘤的诊断特异性接近100%,仅在横纹肌分化的肿瘤中表达;Desmin可标记所有肌源性肿瘤,特异性差;MyoD1敏感性高但特异性略低于Myogenin;SMA标记平滑肌,因此D正确。二、多项选择题(共10题,每题有2个及以上正确答案,多选、少选、错选均不得分)1.根据WHO淋巴造血组织肿瘤分类,下列属于高侵袭性B细胞淋巴瘤的有A.EBV阳性弥漫大B细胞淋巴瘤,非特指B.原发性纵隔大B细胞淋巴瘤C.Burkitt淋巴瘤D.高级别B细胞淋巴瘤,伴MYC和BCL-2/BCL-6双打击E.原发渗出性淋巴瘤答案:ACDE解析:高侵袭性B细胞淋巴瘤指生长速度快、自然病程短、预后极差的一类B细胞淋巴瘤,包括EBV阳性弥漫大B细胞淋巴瘤非特指、Burkitt淋巴瘤、双打击/三打击高级别B细胞淋巴瘤、原发渗出性淋巴瘤等;原发性纵隔大B细胞淋巴瘤属于侵袭性B细胞淋巴瘤,不属于高侵袭性范畴,因此正确答案为ACDE。2.下列关于甲状腺乳头状癌的分子特征及预后,描述正确的有A.最常见的驱动突变为BRAFV600E,发生率约40%~60%B.RET基因融合多见于年轻患者,预后显著差于BRAFV600E突变型C.RAS突变更多见于滤泡亚型乳头状癌D.TERT启动子突变常合并BRAF突变,是不良预后的独立预测因素E.BRAFK601E突变的预后差于BRAFV600E突变答案:ACD解析:甲状腺乳头状癌最常见的驱动突变为BRAFV600E,占所有病例的40%~60%,A正确;RAS突变更多发生于滤泡亚型乳头状癌,很少见于经典型,C正确;TERT启动子突变很少单独发生,多合并BRAF突变,可显著提升肿瘤的侵袭能力,是甲状腺乳头状癌不良预后的独立预测指标,D正确;RET基因融合多见于放射性暴露相关乳头状癌,其预后与BRAFV600E突变无显著差异,B错误;BRAFK601E突变的肿瘤侵袭性更低,预后优于BRAFV600E突变,E错误,因此正确答案为ACD。3.下列属于子宫内膜癌高危因素的有A.无孕激素拮抗的雌激素长期暴露B.Lynch综合征C.多囊卵巢综合征D.肥胖E.早婚早育答案:ABCD解析:子宫内膜癌的高危因素包括:无孕激素拮抗的雌激素长期暴露、肥胖、糖尿病、高血压、多囊卵巢综合征、Lynch综合征、绝经延迟等;早婚早育是宫颈癌的高危因素,与子宫内膜癌无关,因此正确答案为ABCD。4.鉴别肺腺癌胸膜转移与恶性胸膜间皮瘤,可选择的免疫组化标志物组合包括A.TTF-1、NapsinAB.Calretinin、WT-1C.CK5/6、P63D.GATA3、P53E.MOC-31、CEA答案:ABE解析:肺腺癌转移至胸膜时,TTF-1、NapsinA、MOC-31、CEA常呈阳性,而间皮标志物Calretinin、WT-1阴性;恶性胸膜间皮瘤则相反,Calretinin、WT-1阳性,TTF-1、NapsinA、CEA阴性,因此上述组合可有效鉴别两种肿瘤,正确答案为ABE。5.下列属于癌前病变的有A.胃黏膜肠上皮化生B.皮肤慢性溃疡C.乳腺导管上皮非典型增生D.结节性肝硬化E.溃疡性结肠炎答案:ABCDE解析:癌前病变指具有癌变潜能的良性病变,上述五种病变均属于公认的癌前病变:胃黏膜肠化生与胃癌发生相关,皮肤慢性溃疡长期不愈可继发鳞状细胞癌,乳腺导管非典型增生是乳腺癌的癌前病变,结节性肝硬化是肝细胞癌的癌前病变,溃疡性结肠炎反复不愈可继发结肠腺癌,因此全部选项正确。三、案例分析题(不定项选择题,共3个案例,每个案例3~4个问题,多选、少选、错选均不得分)案例1患者女,48岁,发现左侧乳腺无痛性肿块2个月入院,查体:肿块大小约2.5cm×2.0cm,质硬,活动度差,边界不清,腋窝未触及肿大淋巴结,临床行肿块切除活检。镜下见:肿瘤细胞浸润性生长,细胞大小形态一致,胞质透明,边界清楚,排列成实性巢状、腺泡状,间质可见大量透明变性胶原纤维,肿瘤细胞黏附性好,核仁不明显,核分裂象2个/10HPF,未见坏死。免疫组化:ER(+,90%),PR(+,75%),HER2(1+),E-cadherin(细胞膜完整阳性),p120(细胞膜阳性),SMMHC(-),CD10(-),GATA3(+)。1.该病例最可能的诊断是A.浸润性小叶癌,透明细胞变型B.乳腺原发透明细胞癌,非特殊型浸润性癌亚型C.乳腺分泌性癌D.乳腺腺泡细胞癌E.转移性肾透明细胞癌答案:B解析:浸润性小叶癌透明细胞变型会出现E-cadherin表达缺失、p120胞质染色,与该病例免疫组化结果不符,排除A;分泌性癌多见于年轻女性,镜下多呈微囊-腺泡结构,细胞胞质嗜酸性,特征性分子改变为EWSR1-ETS融合,排除C;腺泡细胞癌少见,免疫组化淀粉酶阳性,排除D;临床无原发肿瘤病史,GATA3阳性提示乳腺原发,排除E;乳腺原发透明细胞癌是浸润性乳腺癌的少见亚型,以胞质透明为主要特征,激素受体多为阳性,符合该病例表现,因此B正确。2.关于乳腺原发透明细胞癌的描述,正确的有A.预后与同分期同分子分型的非特殊型浸润性导管癌无显著差异B.预后显著差于普通浸润性导管癌C.大部分病例为激素受体阳性,HER2阴性D.淋巴结转移概率显著高于普通浸润性导管癌E.治疗原则同非特殊型浸润性导管癌答案:ACE解析:现有临床研究数据显示,乳腺原发透明细胞癌的预后、生物学行为与同分期、同分子分型的非特殊型浸润性导管癌无显著差异,不存在更高的淋巴结转移概率;多数病例激素受体阳性、HER2阴性,治疗遵循普通浸润性乳腺癌的指南,因此正确答案为ACE。案例2患者男,62岁,反复上腹痛半年,黑便1个月入院,胃镜检查见胃窦部巨大溃疡型肿块,大小约4.0cm×3.5cm,咬检送病理。镜下见:肿瘤细胞呈印戒样,单个弥漫浸润胃壁,间质纤维组织增生,印戒细胞占肿瘤细胞总量的65%,剩余为低分化腺癌成分。1.根据2022版WHO消化系统肿瘤分类,该病例的正确诊断是A.低分化腺癌,非特指B.印戒细胞癌C.弥漫型腺癌,印戒细胞亚型D.黏液腺癌E.混合型腺癌答案:B解析:2022版WHO消化系统肿瘤分类中,胃印戒细胞癌的诊断标准为:印戒细胞占肿瘤细胞总量的比例≥50%,符合该病例的特征,因此正确诊断为印戒细胞癌,B正确。2.关于胃印戒细胞癌的分子特征和预后,描述正确的有A.约30%~40%的散发性印戒细胞癌存在CDH1体细胞突变B.大部分印戒细胞癌为错配修复缺陷型C.RHOA突变是印戒细胞癌的特征性分子改变D.EB病毒阳性率显著高于肠型胃癌E.同分期下印戒细胞癌的预后差于非印戒细胞胃癌答案:ACE解析:遗传性弥漫型胃癌约90%存在CDH1胚系突变,散发性胃印戒细胞癌也有约30%~40%存在CDH1体细胞突变,A正确;RHOA突变是弥漫型印戒细胞胃癌的特征性分子改变,发生率约20%,仅见于印戒细胞癌,C正确;大量临床研究证实,相同TNM分期下,胃印戒细胞癌的预后显著差于非印戒细胞腺癌,E正确;胃印戒细胞癌的错配修复缺陷比例不足10%,远低于肠型胃癌,EB病毒阳性率也仅为2%~3%,显著低于肠型胃癌,因此BD错误,正确答案为ACE。案例3患者男,35岁,发现右大腿深部肿块半年,逐渐增大,查体肿块大小约6.0cm×4.5cm,质硬,活动度差,影像学提示肿块边界不清,血供丰富,行扩大切除活检。镜下见:肿瘤细胞呈梭形和卵圆形,排列成交织束状,细胞核轻度到中度异型,核分裂象3个/10HPF,可见不规则肿瘤性骨样组织和不成熟骨小梁,浸润周围骨骼肌组织。免疫组化:SATB2(+),CD31

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