高三生物一轮复习课件第22讲 基因表达与性状的关系

2026第22讲

基因表达与性状的关系必修二第六单元

遗传的物质基础课标要求1、举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。2、概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。3、概述某些基因中碱基序列不变，但表型改变的表观遗传。目录PART01基因表达产物与性状的关系PART02表观遗传PART03真题精练PART04基因表达的调控基因表达产物与性状的关系01一、基因控制性状的两种方式Ⅰ.间接控制：

基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。Ⅱ.直接控制：

基因结构蛋白细胞结构生物性状酶或激素细胞代谢生物性状皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因插入一段DNA序列淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩白化病的成因白化病酪氨酸酶基因突变酪氨酸酶缺乏导致酪氨酸无黑色素阻止基因型酶代谢过程表现型囊性纤维病形成机制编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸CFTR转运氯离子的功能异常支气管中黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染血红蛋白基因突变（替换：A//T→T//A）血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换，空间结构改变红细胞镰刀状，易破裂使人患溶血性贫血镰刀细胞贫血形成机制基因型蛋白质结构表现型二.基因的选择性表达与细胞分化1.细胞分化的实质:

基因的选择性表达2.细胞分化的结果（1）分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质(如唾液淀粉酶、胰岛素等)（与基因表达的调控有关）（2）细胞水平：形成不同种类的细胞，细胞形态、结构、功能发生改变。细胞分化的“不变”与“变”DNA、tRNA、rRNA①不变细胞的数目②变mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能表观遗传021、概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象(可逆)。2、形成原因：DNA_______；构成染色体的组蛋白发生___________、___________等修饰。甲基化甲基化乙酰化DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5’-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。一、表观遗传3、存在时期：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。4、特点：①DNA序列保持不变；②可遗传给后代；③受环境影响、可逆（去甲基化）。5、理解表观遗传应注意的三个问题：Ⅰ.表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。Ⅱ.表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。Ⅲ.表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。6、意义：表观遗传可使生物打破DNA变化缓慢的限制，提高了生物对环境的适应性，为生物进化提供了原材料，对于种群的繁衍和生存可能有利。7、常见的调控机制启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点，DNA甲基化后转录异常1、基因控制生物体的性状，而性状的形成同时还受到环境的影响

性状的形成往往是内因（基因）与外因（环境）相互作用的结果，并且环境能够通过对基因或染色体上其他成分的修饰，调控基因的表达，进而影响性状。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。基因型相同，表现型可能不同；基因型不同，表现型可能相同。2、多数情况下，基因与性状不是简单的一一对应关系①一个性状可以受到多个基因的影响。

例如，人的身高是由多个基因决定，其中每个基因对身高都有一定的作用。②一个基因也可以影响多个性状。

例如，我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。二、基因与性状间的其它关系DNAmRNA蛋白质性状转录翻译体现经典遗传表观遗传碱基序列不变，引起的性状变化可遗传仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传碱基序列改变，引起的性状变化可遗传环境经典遗传表观遗传可通过改变遗传物质而影响性状可通过表观遗传影响基因表达从而影响性状（2024.辽宁）下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（

）A．酶E的作用是催化DNA复制B．甲基是DNA半保留复制的原料之一C．环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素D．DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型C某种海鱼鳃细胞的NKA酶是一种载体蛋白，负责将细胞内的Na+转运到血液中，为研究NKA与Na+浓度的关系，研究小组将若干海鱼放在低于海水盐度的盐水中，按时间点分组取样检测，部分结果见下表。结合数据分析，下列叙述错误的是（

）A．NKAmRNA和蛋白质表达趋势不一致是NKA基因中甲基化导致的B．本实验中时间变化不是影响NKA基因转录变化的直接因素C．NKA酶在维持海鱼鳃细胞内渗透压平衡时需要直接消耗ATPD．与0h组相比，表中其他时间点的海鱼红细胞体积会增大A基因表达的调控

03基因表达的调控基因表达调控是生物体内基因表达的调节控制，使细胞中基因表达的过程在时间空间上处于有序状态，并对环境条件的变化作出反应的复杂过程。基因表达的调控可在多个层次上进行，主要包括染色质水平、转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。一、染色质水平上的调控基因转录前染色质结构需要发生一系列变化，这是基因转录的前提。真核生物的DNA与组蛋白和一些非组蛋白构成染色质结构，染色质的凝聚状态会影响基因表达的活性状态。组蛋白是构成真核生物染色体的基本结构蛋白。用聚丙烯酰胺凝胶电泳可以区分5种不同的组蛋白：H1、H2A、H2B、H3和H4。研究发现，核心组蛋白的肽链末端受到多种化学修饰的调控，比如H4末端Lys8（Lys代表赖氨酸）和Lys16的双乙酰化能够招募转录相关蛋白，促进基因表达；而H3的N末端Lys9的甲基化会促进DNA包装蛋白的结合，压缩染色质结构，抑制基因表达。下列相关叙述中，正确的是（

）A．大肠杆菌中没有染色体结构，其拟核中的DNA从不与任何蛋白质结合B．RNA聚合酶能识别DNA上的起始密码子并与之结合，启动基因的转录C．猪的成熟红细胞在衰老时，控制其凋亡的基因开始表达产生相关蛋白D．特定的修饰状态可以决定组蛋白的活性，从而决定基因的表达与沉默D二、转录水平上的调控该调控是最主要的基因调控方式。转录调控是指以DNA为模板合成RNA的调控。所有的细胞都具有大量序列特异的DNA结合蛋白，这些蛋白能准确地识别并结合到特异的DNA序列，在转录水平上起着开关的作用。该调控是在特定组织或细胞中、在特定的生长发育阶段、在特定的机体内外条件下，选择特定基因进行转录表达。lacZ、lacY、lacA是大肠杆菌体内与乳糖代谢有关的三个结构基因（其中lacY编码β-半乳糖苷透性酶，可将乳糖运入细胞）。上游的操纵基因（O）对结构基因起着“开关”的作用，直接控制结构基因的表达。图1表示环境中无乳糖时，结构基因的表达被“关闭”的调节机制；图2表示环境中有乳糖时，结构基因的表达被“打开”的调节机制。下列有关叙述正确的是（）A．乳糖可与阻遏蛋白结合并改变其构象，导致结构基因无法正常转录B．β-半乳糖苷透性酶可能位于细胞膜上，合成后需要经过内质网和高尔基体的加工C．过程①碱基配对方式与②过程不完全相同，参与②过程的氨基酸可被多种tRNA转运D．lacZ、lacY、lacA转录的模板链为β链，转录产生的mRNA上有多个启动子C三、转录后水平上的调控转录后调控是指在基因转录开始后对转录产物进行的一系列修饰、加工等调控行为，主要包括提前终止转录过程，对mRNA前体进行加工剪切，mRNA通过核孔和在细胞质内定位等。真核细胞转录得到的前体RNA含有内含子和外显子两种序列，“剪接体”识别前体RNA中的信息，切除内含子序列，并将相邻的外显子序列连接为成熟mRNA。研究者以人类结肠癌细胞为材料，通过基因编辑改造BUB1B基因的一个碱基对，结果如图（AGG、AGA都是编码精氨酸的密码子），以下推断正确的是（）A．BUB1B基因是抑癌基因，能抑制癌细胞的分裂B．剪接体具有限制酶效应，不具有连接酶效应C．突变型mRNA中，剪接体切断AGA后的内含子D．核糖体沿着突变型mRNA移动时，会提前脱落D四、翻译水平上的调控该调控是基因表达调控的重要环节。翻译的速率和细胞生长的速度之间是密切协调的。在肽链合成的起始、延伸和终止三个阶段中，对翻译起始速率的调控是最关键的，而在翻译的延伸和终止阶段也存在着调控因素。

RNA干扰是指与靶基因序列同源的双链RNA所诱导的一种序列特异性转录后基因沉默现象。RNA干扰主要是对mRNA进行干扰，起作用的主要是三类小分子RNA：miRNA、siRNA和piRNA。这三类小分子均能够调控基因的表达—主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止依赖该mRNA的蛋白质进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。RNA的干扰研究表明糖尿病发病受表观遗传影响。Pdx-1是胰腺发育的重要因子，若Pdx-1基因增强子区（提高基因转录水平）的CpG位点甲基化将导致胰岛B细胞损伤而影响其分泌。内源性miRNA（有多种）可特异性结合靶mRNA并使其降解，其中miR143靶向结合葡萄糖转运蛋白mRNA，miR145靶向结合胰岛素受体mRNA。生活方式对血糖水平的影响如图（注：“+”表示促进），下列说法错误的是（

）A．CpG位点甲基化会降低Pdx-1基因的转录水平B．miR145会影响Pdx-1基因表达的翻译过程C．高脂饮食和久坐不动都会导致血糖水平的升高

D．设计能与miRNA143结合的物质可用于治疗某些糖尿病B五、翻译后水平上的调控该调控主要是控制多肽链的加工和折叠，以产生不同功能活性的蛋白质。蛋白质的定向与分拣也应该是准确无误的，否则细胞的正常生理功能将出现异常。果蝇细胞中含有调控“生物钟”的per基因，表达产物为PER蛋白，PER蛋白在白天会被降解，而到晚上PER