新生儿遗传性耳聋基因及疾病筛查培训试题

新生儿遗传性耳聋基因及疾病筛查培训试题判断题1.新生儿遗传性耳聋基因筛查与遗传代谢病筛查均首选足跟血采集。A.对B.错答案：A解析：新生儿耳聋基因筛查与遗传代谢病筛查的采血方式一致，均首选足跟血，操作简便、创伤小，适合新生儿。2.滤纸干血片标本采集后，必须至少保存5年，以备复查。A.对B.错答案：A解析：根据新生儿疾病筛查规范，包括耳聋基因筛查在内的滤纸干血片标本，需至少保存5年，便于后续复查、溯源。3.开展新生儿疾病筛查（含耳聋基因筛查）属于遗传病二级预防。A.对B.错答案：A解析：遗传病二级预防核心是早发现、早诊断、早干预，新生儿筛查可早期发现耳聋基因异常及代谢病，属于二级预防。4.新生儿采血后，可手持消毒干棉球轻压采血部位止血。A.对B.错答案：B解析：采血后需让新生儿足跟自然下垂，用消毒干棉球轻压采血部位1-2分钟止血，不可手持棉球按压，避免按压力度不当导致出血或淤血。5.提前出院的新生儿，耳聋基因筛查采血时间可随意延迟，不受限制。A.对B.错答案：B解析：提前出院新生儿，采血时间最迟不超过出生后20天，需满足充分哺乳（至少8次）后采集，不可随意延迟。单选题6.新生儿遗传代谢性疾病（含耳聋基因）筛查是通过实验室方法检测()相关指标来实现的。A.口腔分泌物B.滤纸干血斑C.粪便答案：B解析：新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查均以滤纸干血斑为主要检测标本，便于保存、运输和实验室检测，口腔分泌物、粪便不用于此类筛查。7.新生儿疾病筛查采血的时间是（）A.出生后48小时后吃奶8次--7天内B.出生后立即采血筛查C.出生后24小时内答案：A解析：筛查采血需满足“出生后48小时后、充分哺乳8次以上、7天内”，此时新生儿体内指标稳定，可提高筛查准确性。8.新生儿筛查首选采集血液的部位是（）A.静脉采血B.动脉采血C.足跟血答案：C解析：新生儿筛查（含耳聋基因、代谢病）首选足跟血采集，创伤小、操作便捷，静脉采血和动脉采血创伤大，不用于常规筛查。9.采集足跟血的正确部位是（）A.足跟外内侧缘B.足跟部皆可以C.足跟中部答案：A解析：足跟血采集需选择足跟外内侧缘，此处皮肤较薄、血供丰富，避开足跟中部的脂肪垫和血管神经，减少损伤和疼痛。10.新生儿疾病筛查采血时间最迟不超过出生后（）天（早产儿、低体重儿等特殊情况）A.7B.14C.20D.30答案：C解析：对于早产儿、低体重儿、提前出院等特殊情况的新生儿，采血时间一般不超过出生后20天，避免延误筛查时机。11.滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不超过几个工作日（）A.4B.5C.6D.7答案：D解析：滤纸干血片采集后需及时递送，避免标本变质，最迟不超过7个工作日，确保实验室检测结果准确。12.疾病筛查采集的血卡在室温中放置至少（）小时A.4小时B.3小时C.1小时D.2小时答案：D解析：血卡采集后需在室温中自然晾干，放置至少2小时，确保血斑完全干燥，避免潮湿导致标本污染或检测结果异常。13.先天性甲状腺功能减低症的筛查指标是（）A.促甲状腺激素B.甲状腺激素C.苯丙氨酸D.A和B答案：D解析：先天性甲状腺功能减低症的筛查指标为促甲状腺激素（TSH）和甲状腺激素（T4），两者结合可提高筛查准确率；苯丙氨酸是苯丙酮尿症的筛查指标。14.下列关于新生儿血片采集步骤错误的是（）A.采血开始前按摩或者热敷新生儿足跟B.用70%乙醇消毒皮肤C.第一滴血用干棉签擦去D.采完血后手持消毒干棉球轻压采血部止血答案：D解析：采完血后，需让新生儿足跟自然下垂，用消毒干棉球轻压采血部位1-2分钟止血，不可手持棉球按压。15.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺__部位、__深度、从第__滴血开始采集（）A.足跟内侧或外侧、小于3毫米、2B.足跟内侧或外侧、大于3毫米、2C.足跟内侧或外侧、小于3毫米、1D.足跟内侧或外侧、大于3毫米、1答案：A解析：采血规范：针刺部位为足跟内侧或外侧，针刺深度小于3毫米（避免损伤血管神经），第一滴血用干棉签擦去（避免消毒液污染标本），从第二滴血开始采集。16.新生儿遗传代谢病筛查程序包括（）A.健康教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程B.血片采集、血片对比、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程C.宣传教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程答案：A解析：新生儿筛查（含耳聋基因、代谢病）的标准程序为：健康教育→血片采集→送检→实验室检测→阳性病例确诊→干预治疗，无“血片对比”环节，“宣传教育”表述不规范，规范表述为“健康教育”。17.监护人拒绝新生儿筛查时如何处理（）A.同意或拒绝筛查，均须新生儿监护人签字确认，并记录备案于病例中B.监护人口头拒绝后即可，不需做处理答案：A解析：新生儿筛查遵循自愿原则，无论监护人同意或拒绝，均需签字确认，并将相关情况记录在病历中，留存备案，不可仅口头拒绝不处理。18.需要输血的新生儿，筛查采血方式为（）A.与其他新生儿一样采血B.输血前采集C.在输入前采集标本，并在输血后48-72h再次采集第二份标本，120天后再采第三份标本答案：C解析：输血会干扰新生儿体内基因及代谢指标，需在输血前采集第一份标本，输血后48-72小时采集第二份，120天后采集第三份，确保筛查结果准确。19.新生儿筛查采血时间为出生__小时后，__天之内，并充分哺乳（）A.72、3B.72、7C.36、3D.48、7答案：D解析：新生儿筛查采血标准为：出生48小时后、7天之内，且充分哺乳（至少8次），确保体内指标稳定，提高筛查准确性。20.自然晾干后的新筛血片必须存放到__冰箱保存（）A.12-15摄氏度B.2-15摄氏度C.9-13摄氏度D.2-8摄氏度答案：D解析：自然晾干的滤纸干血片，需存放在2-8℃冰箱冷藏保存，避免高温、潮湿导致标本变质，影响检测结果。21.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病），父亲遗传给_，不传给__，母亲遗传给半数的_和_（）A.女儿、儿子、女儿、儿子B.儿子、女儿、女儿、儿子C.儿子、女儿、儿子、女儿D.儿子、儿子、女儿、女儿答案：A解析：蚕豆病为X连锁不完全显性遗传病，父亲的X染色体只能传给女儿，不传给儿子；母亲的X染色体可随机传给半