医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案

1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异

B、疾病发生

C、遗传性疾病

D、先天性疾病

E、家族性疾病

答案：A

2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有

一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女

为短指或白化病的概率为o

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、3/4

E、1/8

答案：D

3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为

A、男性一男性一男性

B、男性一女性-*男性

C、女性女性一女性

D、男性一女性一女性

E、女性一男性一女性

答案：E

4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基

础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下

列疾病中不属于多基因遗传病的是O

A、精神分裂症

B、糖尿病

C、先天性幽门狭窄

D、软骨发育不全

E、唇裂

答案：D

5、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、1

B、2

C、3

D、4

E、5

答案：A

6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有

一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白叱病。该家庭再生育，其子女

为短指或白化病的概率为o

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、3/4

E、1/8

答案：D

7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E^末期

答案：D

8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？

A、H1

B、H2A

C、H3

D、H4

E、H2B

答案：A

9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲

基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有—的机率发病，女儿则有—的机

率为携带者，—的机率为正常。

A、1/2；1/2；1/2

B、1/4；1/2；1/2

C、1/2：1/4：1/2

D、1/2；1/2；1/4

E、1/4；1/2；1/4

答案：A

10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体

接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由。

A、多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果

B、遗传基础的作用大小决定的

C、环境因素的作用人小决定的

D、多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E、以上都对

答案：A

11、遗传病最主要的特点是。

A、先天性

B、不治之症

C、家族性

D、罕见性

E、遗传物质改变

答案：E

12、人类染色体的分组主要依据是：

A、染色体的长度

B、染色体的宽度

C、性染色体的类型

D、染色体着丝粒的位置

E、染色体的相对长度和着丝粒的位置

答案：E

13、真核生物体细胞增殖的主要方式是（）

A、有丝分裂

B、减数分裂

C、有丝分裂和减数分裂

D、无丝分裂

E、无丝分裂和减数分裂

答案：C

14、生殖细胞发生过程中单分体出现在

A、减数分裂前期II

B、减数分裂中期II

C、减数分裂后期I

D、数分裂后期n

E、减数分裂末期I

答案：D

15、父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的

血型可能是0

A、只能是A血型

B、只能是。血型

C、A型或。型

D、AB型

E、A型或B型

答案：C

16、遗传密码中的4种碱基一般是指_____o

A、AUCG

B、ATUC

C、AUTG

D、ATCG

E、ACGT

答案：A

17、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的o

A、遗传基础是主要的环境

B、多为两对以上等位基因

C、这些基因性质为共显性

D、环境因素起到不可替代的作用Eo微效基因和环境因素共同作用

答案：A

18、生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于o

A、染色体不分离

B、染色体丢失

C、DNA合成受抑制

D、染色体复制次数少于分裂次数

E、以上都对

答案：D

19、筛查1型DM的易感基因中发现o

A、染色体畸变明显

B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应

C、单个碱基突变明显

D、均存在mtDNA的突变

E、均存在动态突变

答案：B

20、遗传密码的简并性指的是（）

A、一些三联体密码可缺少一个喋吟碱或喀喔碱

B、密码中有许多稀有碱基

C、人多数氨基酸有一组以上的密码子

D、一些密码适用于一种以上的氨基酸

E、以上都不是

答案：C

21、关于糖尿病发病哪种说法是正确的_______o

A、在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病

B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-*G的突变所导致的疾病

C、都是单基因遗芍病

D、都是多基因遗芍病

E、具有很强的遗芍异质性的复杂疾病

答案：E

22、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变

学说，其主要论点是o

A、散发性病例发生两次生殖细胞突变

B、遗传性病例发生两次体细胞突变

C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变

D、散发性病例发生一次体细胞突变

E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变

答案：E

23、由脱氧三核甘酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）

A、移码突变

B、动态突变

C、片段突变

D、转换

E、颠换

答案：B

24、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）

A、亚一倍体

B、超二倍体

C、多倍体

D、嵌合体

E、三倍体

答案：B

25、人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。

A、0区

B、1区

C、2区

D、3区

E、4区

答案：B

26、断裂基因转录的过程是______o

A、基因fmRNA

B、基因fhnRNA-剪接、戴帽fmRNA

C、基因fhnRNA-戴帽、加尾fmRNA

D＞基因一hnRNA—剪接、加尾一mRNA

E、基因-*hnRNA-剪接、戴帽、加尾一niRNA

答案：E

27、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别

A、患性域值高，则其子女的复发风险相对较高

B、患性域值低，则其子女的复发风险相对较低

C、患性域值高，则其子女的复发风险相对较低

D、患性域值低，则其子女的复发风险相对较高

E、以上都不正确

答案：A

28、外耳道多毛症属于o

A、Y连锁遗传

B、X连锁隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、常染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

答案：A

29、DNA的半保留复制发生在（）

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E、末期

答案：A

30、发生联会染色体是：

A、姐妹染色体

B、非姐妹染色体

C、同源染色体

D、常染色体

E、非同源染色体

答案：C

31、类B珠蛋白基因族定位在_______o

A、16pl2

B、16ql2

C、Hpl5

D、Hql2

E、Hql5

答案：C

32、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为_______

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

答案：B

33、引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是

A、移码突变

B、错义突变

C、无义突变

D、终止移码突变

E、同义突变

答案：B

34、20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为基因，并一直沿用

至今。

A、Tschermak

B、Correns

C、deVries

D、JohannsenW.

E^MorganTH

答案：D

35、对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：

A、同义突变

B、错义突变

C、无义突变

D、插入

E、缺失

答案：A

36、人类次级精母细胞中有23个（）。

A、单价体

B、二价体

C、单分体

D、二分体

E、四分体

答案：D

37、由于基因融合引起的分子病为o

A、镰状细胞贫血

B、HbLepore

C、血友病a

D、家族性高胆固醇血症

E、[3地中海贫血

答案：B

38、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为

A、超二倍体

B、亚二倍体

C、二倍体

D、亚三倍体

E、多异倍体

答案；A

39、Alu序列是：

A、单一序列

B、高度重复序列

C、短分散核单元

D、长分散核单元

E、回文结构

答案：C

40、成人主要血红蛋白的分子组成是o

A、a2e2

B、a2y2

C、a2S2

D、a2c2

E、a2Gy2

答案：C

41、Ph染色体的特征是o

A、22q+

B、22q-

C、9q+

D、9q-

E、t（9：22）（q34：qll）

答案：B

42、成人血红蛋白以下列为主。

A、HbA2

B、HbA

C、IlbH

D、HbPortland

E^HbGower1

答案：B

43、在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会

组合到一个生物细胞中，这是的细胞学基础。

A、互换率

B、分离率

C、连锁定律

D、自由组合率

E、遗传定律

答案：D

44、以下选项中，不属于人类染色体共有的结构是

A、端粒

B、随体

C、着丝粒

D、自主复制序列

E、长臂和短臂

答案：B

45、黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F：为黄圆，F1自交得到F2。F2

中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有（）

A、50粒

B、150粒

C、200粒

D、300粒

E、400粒

答案：A

46、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为。

A、核内有丝分裂

B、有丝分裂不分离

C、减数分裂后期I不分离

D、减数分裂后期II不分离

E、染色体丢失

答案：B

47、遗传病最主要的特点是。

A、先天性

B、不治之症

C、家族性

D、罕见性

E、遗传物质改变

答案：E

48、多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则________o

A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高

B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低

C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低

D、个体易患性平沟值越低，群体发病率越高

E、以上说法都对

答案：B

49、下列突变不导致氨基酸序列改变的是。

A、同义突变

B、错义突变

C、无义突变

D、移码突变

E、缺失突变

答案：A

50、父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的

血型可能是O

A、只能是A血型

B、只能是。血型

C、A型或。型

D、AB型

E、A型或B型

答案：C

51、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一

个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（

A、50%

B、45%

C、75%

D、25%

E、100%

答案：B

52、性状分离的准确描述是o

A、杂交亲本具有同一性状的相对差异

B、杂交后代个体间遗传表现的相对差异

C、杂交后代出现同一性状的不同表现型

D、杂交后代出现不同的相对性状

E、以上都不对

答案：B

53、癌基因erb产物是。

A、生长因子受体

B、生长因子

C、信号传递因子

D、核内转录因子

E、蛋白质酪氨酸激酶

答案：A

54、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体？

A、13〜15号染色体

B、16〜18号染色体

C、21号染色体

D、22号染色体

E、Y染色体

答案：B

55、由RNA聚合酶II催化所形成的初始转录产物，仅仅是的前体，

必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。

A、DNA

B、Cdna

C、mRNA

D、rRNA

E、tRNA

答案：C

56、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性

质是0

A、显性

B、隐性

C、共显性

D、显性和隐性

E、外显不全

答案：C

57、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子

的可能血型为o

A、A和B

B、B和AB

C、AB和AB

D、A和AB

E、ABAB和0

答案：c

58、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的o

A、遗传基础是主要的环境

B、多为两对以上等位基因

C、这些基因性质为共显性

D、环境因素起到不可替代的作用Eo微效基因和环境因素共同作用

答案：A

59、类a珠蛋白基因集中在o

A、16ql2

B、Hql2

C、16pl3

D、Hpl2

答案：C

60、关于不完全显性的描述，以下正确的是o

A、只有显性基因得以表达

B、纯合子和杂合子的表现型相同

C、可能出现隔代遗传

D、显性基因和隐性基因都表达

E、以上选项都不正确

答案：D

61、物理图谱反应了DNA序列上两个点之间的（）。

A、遗传距离

B、相对位置

C、连锁关系

D、实际距离

E、交换率

答案：D

62、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有

一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女

为短指或白化病的概率为o

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、3/4

E、1/8

答案；D

63、下面哪种疾病属于分子病o

A、肾结石

B、糖原合成酶缺乏症

C、Turner综合征

D、地中海贫血

E、高血压

答案：D

64、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

E、重复

答案：C

65、轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）

A、0

B、1

C、2

D、3

E、4

答案：C

66、下列属于单基因遗传病的疾病是。

A、冠心病

B、糖尿病

C、血友病

D、唇裂

E、脊柱裂

答案：C

67、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子

的可能血型为o

A、A和b

B、B和AB

C、A和B和AB

D、A和AB

E、A和B和AB和0

答案：C

68、下关于糖尿病的叙述不正确的是o

A、按年龄分为幼年型和成年型

B、按临床分为轻、中、重

C、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型

D、临床的典型性状为“三多一少”

E、发病率与环境因素无关

答案：E

69、—于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A、Jacob和Momod

B、Watson和Crick

C、Khorana和Holley

D、Avery和McLeod

E、Arber和Smith

答案：B

70、有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（）

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E、末期

答案：B

71、发病率最高的遗传病是—o

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、体细胞遗传病

答案：B

72、在细胞周期中，哪时期最适合研究染色体的形态结构（）

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E、末期

答案：c

73、下列哪种核型为亚二倍体o

A、45,XX,21

B、45,XX,-21

C、46,XX

D、46,XX,-21

E、47,XX,+21

答案：B

74、外耳道多毛症属于o

A、Y连锁遗传

B、X连锁隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、常染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

答案：A

75、血友病A(月Hh表示)和红绿色盲(月Bb表示)都是XR。现有一个

家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色

盲。母亲的基因型是o

A、X(Hb)X(hB)

B、X(HB)X(hb)

C、X(HB)X(lib)

D、X(HB)X(hB)

E、X(HB)X(HB)

答案：A

76、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生

殖细胞的类型有种。

A、246

B、223

C、232

D、462

E、234

答案：B

77、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。

A、增殖期

B、生长期

C、第一次成熟分裂期

D、第二次成熟分裂期

E、变形期

答案：C

78、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为

A、单方易位

B、串联易位

C、罗伯逊易位

D、复杂易位

E、不平衡易位

答案：C

79、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。

A、医学遗传学

B、临床遗传学

C、群体遗传学

D、人类遗传学

E、群体遗传学

答案：B

80、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为o

A、该遗传病是体细胞遗传病

B、该遗传病是线粒体病

C、该遗传病是性连锁遗传病

D、该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

答案：D

81、真核细胞中染色体主要是由o

A、DNA和RNA组成

B、DNA和组蛋白质组成

C、RNA和蛋白质组成

D、核酸和非组蛋白质组成

E、以上都不对

答案：B

82、3珠蛋白位于号染色体上。

A、6

B、11

C、14

D、16

E、22

答案：B

83、结肠息肉综合症的主要特征是________。

A、结肠息肉

B、消化道全长息肉

C、遗传异质性

D、常染色体显性遗传

E、家族性发病

答案：A

84、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色

盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有—的机率发病，女儿则有—的

机率为携带者，—的机率为正常。

A、1/2；1/2；1/2

B、1/4；1/2；1/2

C、1/2；1/4；1/2

D、1/2；1/2；1/4

E、1/4；1/2；1/4

答案：A

85、美国遗传学家及其学生Sturtevent、Miiller等通过果蝇的杂

交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。

A、YunisJJ

B、FordCF

C、LyonM

D、MorganTH

E、PaulingL

答案：D

86、近亲婚配的最主要的效应表现在。

A、增高显性纯合子的频率

B、增高显性杂合子的频率

C、增高隐性纯合子的频率

D、增高隐性杂合子的频率

E、以上均正确

答案：E

87、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚，其F1再

与一杂合子结婚，则F2患病的几率是o

A、1/3

B、1/4

C、1/6

D、1/8

E、以上答案都不正确

答案：E

88、传染病发病—

A、仅受遗传因素控制

B、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C、以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D、以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E、仅受环境因素影响

答案：D

89、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是o

A、RNAfDNAf蛋白质

B、hnRNA-*mRNA-蛋白质

C、DNA-mRNAf蛋白质

D、DNA-*tRNA-*蛋白质

E、DNA-rRNA-蛋白质

答案：C

90、B珠蛋白位于号染色体上。

A、6

B、11

C、14

D、16

E、22

答案：B

91、翻译是以为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞

质内的核糖体上进行的。

A、cDNA

B、mRNA

C、hnRNA

D、rRNA

E、sRNA

答案：B

92、精神分裂症的发病群体率为1/100,遗传率为80%,一对夫妇生出一

个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他

们再生孩子患精神分裂症的风险是________。

A、1

B、1/10

C、1/20

D、1/50

E、1/5

答案：E

93、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的

不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）

A、一个异常性细胞

B、两个异常性细胞

C、三个异常性细胞

D、四个异常性细胞

E、正常的性细胞

答案：D

94、染色体不分离（）

A、只是指姐妹染色单体不分离

B、只是指同源染色体不分离

C、只发生在有丝分裂过程中

D、只发生在减数分裂过程中

E、是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

答案：E

95、年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上，提出了著名的

DNA分子双螺旋结构模型。

A、1985

B、1979

C、1956

D、1953

E、1864

答案：D

96、所谓的KpnI家族，形成的中度重复顺序，拷贝数为3000

4800个。

A、1.9kb

B、1.2kb

C、1.8kb

D、6.5kb

E、1.5kb

答案：D

97、下关于糖尿病的叙述不正确的是o

A、按年龄分为幼年型和成年型

B、按临床分为轻、中、重

C、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型

D、临床的典型性状为“三多一少”

E、发病率与环境因素无关

答案：E

98、中心粒复制后向两极分离发生在（）

A、G1期

B、S期

C、G2期

D、M期

E、G0期

答案：D

99、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

答案：C

100、下列哪种患者的后代发病风险高o

A、单侧唇裂

B、单侧腭裂

C、双侧唇裂

D、单侧唇裂+腭裂

E、双侧唇裂+腭裂

答案：E

101、在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的

______改变，称为突变。

A、表现型

B、基因型

C、基因型频率

D、表型频率

E、环境

答案：A

102、常因形成半合子而引起疾病的遗传病有o

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传病

答案：C

103、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现

有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子

女为短指的概率为o

A、1/2

B、1/4

C、3/4

D、1/8

E、3/8

答案：A

104、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者再

与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于o

A、常染色体完全显性遗传病

B、常染色体不规则显性遗传病

C、常染色体共显性遗传病

D、常染色体隐性遗传病

E、以上答案都不正确

答案：D

105、DNA复制发生在细胞周期的o

A、分列前期

B、分裂中期

C、分裂后期

D、分裂末期

E、间期

答案：E

106、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是

A、均为极端的个体

B、均为中间的个体

C、多数为极端的个体，少数为中间的个体

D、多数为中间的个体，少数为极端的个体

E、极端个体和中间个体各占一半

答案：B

107、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征o

A、男女发病机会均等

B、系谱中呈连续芍递现象

C、患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者

D、双亲无病时，子女一般不会发病

E