医学26年：海绵状血管瘤诊疗要点 查房课件

1疾病概述与流行病学特征演讲人2026-05-02

疾病概述与流行病学特征01治疗原则与个体化方案选择02临床表现与诊断要点03预后与长期随访管理04目录

医学26年：海绵状血管瘤诊疗要点查房课件各位年轻医师，今天查房我们集中梳理海绵状血管瘤的诊疗要点。我从医26年，在神经外科与全科临床中经手过不下200例这类病例，从早年MRI未普及阶段的屡屡误诊，到如今精准诊疗体系下多数患者获得良好预后，我对这个疾病的认知也在临床实践中不断修正深化。海绵状血管瘤本质为先天性血管发育异常，可累及全身多部位，临床表现差异极大，漏诊误诊率曾长期居高不下。今天我们就从基础认知到临床决策，循序渐进建立规范的诊疗思维，接下来我们逐步展开。01ONE疾病概述与流行病学特征

1疾病定义与病理本质目前国际血管异常研究学会（ISSVA）将中枢神经系统病灶归类为海绵状血管畸形，外周实质病灶归为低流量静脉畸形范畴，临床仍习惯沿用“海绵状血管瘤”的命名。需要明确的是：它不是真性肿瘤，是血管发育过程中结构异常形成的血窦团块。镜下典型表现为病灶由大小不等的薄壁血窦构成，血管壁仅覆盖单层内皮细胞，缺乏正常血管的肌层与弹力纤维，病灶内部无正常神经或实质组织；病灶反复少量出血后，周围会逐渐形成含铁血黄素沉积、纤维化与钙化。我刚工作第二年就遇到过印象深刻的误诊病例：32岁男性反复头痛伴癫痫发作，外院CT发现颅内高密度灶，误诊为脑胶质瘤准备开颅手术，当时我跟着上级医师读片，发现病灶边界清晰、钙化明显，结合DSA阴性结果，最终修正诊断为海绵状血管瘤，保守随访到现在已经24年，患者癫痫控制良好，正常工作生活。这次经历让我深刻体会到：对疾病本质的正确认知，是规范诊疗的第一步。

2流行病学特征普通人群中海绵状血管瘤的患病率约为0.1%~0.5%，占所有脑血管畸形的10%~20%，可发生于任何年龄，40~50岁是临床就诊的高峰年龄，无明显性别差异。约80%为散发病例，20%为家族遗传性，家族性病例多表现为颅内多发灶，发病年龄较散发病例早10~15年。发病部位分布特点为：70%~80%发生于中枢神经系统，其中大脑半球占中枢病变的80%，脑干占10%~15%，脊髓仅占5%左右；剩余20%发生于皮肤、软组织与内脏器官，内脏病灶以肝脏、消化道最为多见。这个分布规律是我们临床排查的基础依据。通过对疾病基础特征的梳理，我们明确了海绵状血管瘤的本质与流行特点，接下来我们进入临床核心环节：临床表现与诊断要点。02ONE临床表现与诊断要点

1不同发病部位的临床特点海绵状血管瘤的临床表现差异极大，约40%~50%的患者终身无症状，仅在体检时偶然发现，症状产生多与病灶出血、占位压迫周围组织有关。

1不同发病部位的临床特点1.1中枢神经系统海绵状血管瘤①大脑半球海绵状血管瘤：最常见的首发症状是癫痫，占有症状患者的60%以上，主要原因为反复出血刺激周围脑组织诱发异常放电；其次为慢性头痛、局灶神经功能缺损，比如对侧肢体无力、言语不清等，多和少量出血后的水肿反应有关。②脑干海绵状血管瘤：它是青中年非高血压性脑干出血最常见的病因，我经手的30余例脑干病灶中，多数患者首发症状为颅神经损害，比如外展神经麻痹导致复视、面神经麻痹导致口角歪斜，出血量大时会快速出现偏瘫、意识障碍；这类病灶有一个突出特点：第一次出血后，1年内再次出血的概率超过30%，远高于大脑半球病灶，需要格外警惕。③脊髓海绵状血管瘤：这类病变误诊率极高，我10年前曾接诊一例45岁女性，反复颈肩疼痛、上肢麻木，在外院按颈椎病牵引推拿半年，后来出现行走不稳才转来，MRI检查发现颈髓髓内海绵状血管瘤，已经发生两次少量出血，及时手术后患者恢复良好。这类疾病的核心特点是症状间歇性加重，和出血后水肿消退、再出血的规律吻合，临床碰到不明原因的进行性脊髓症状，一定要常规排查本病。

1不同发病部位的临床特点1.2外周皮肤与软组织海绵状血管瘤皮肤病灶多表现为蓝色或紫色隆起包块，质地偏软，体位试验阳性，即抬高肢体后包块缩小、压之褪色；软组织病灶多生长于四肢、躯干，体积较大时会导致局部肿胀疼痛，影响关节活动。

1不同发病部位的临床特点1.3内脏海绵状血管瘤多数小病灶无症状，体积增大后会出现压迫症状，比如巨大肝海绵状血管瘤会出现肝区胀痛；消化道海绵状血管瘤容易诱发不明原因的慢性消化道出血，我去年就收治过一例52岁男性，反复黑便半年，胃镜肠镜都未找到出血点，最终胶囊内镜发现小肠壁海绵状血管瘤，介入栓塞后出血停止，所以临床碰到不明原因的慢性消化道出血，一定要想到本病的可能。

2辅助检查的诊断价值解读2.1影像学检查影像学是诊断海绵状血管瘤的核心依据：①CT检查：对钙化显示敏感，典型表现为边界清楚的等或稍高密度灶，合并急性出血时密度明显升高，约30%~40%的病灶可见钙化；但CT对脊髓、直径小于1cm的小病灶显示效果差，临床怀疑本病时一定要进一步做MRI检查。②MRI检查：是目前诊断海绵状血管瘤的金标准，典型中枢病灶表现为“爆米花样”混杂信号，T1WI、T2WI均可见高信号出血灶，周边有完整的含铁血黄素沉积形成的低信号环，90%以上的病灶都有这个特征性表现，识别难度很低；SWI序列对多发小病灶的检出率更高，我们对怀疑家族性海绵状血管瘤的患者常规加做SWI序列。③DSA检查：多数海绵状血管瘤为低流量血管畸形，因此DSA检查常表现为阴性，看不到明确的供血动脉与引流静脉，这也是它和高流量动静脉畸形的重要鉴别点，不要因为DSA阴性就排除本病诊断。

2辅助检查的诊断价值解读2.1影像学检查④超声、CT增强：对内脏、外周病灶诊断价值较高，肝海绵状血管瘤典型增强表现为“快进慢出”，强化从周边向中央逐渐填充，很容易和肝细胞癌鉴别。

2辅助检查的诊断价值解读2.2基因检测对多发海绵状血管瘤、有阳性家族史的患者，建议常规做CCM基因检测，目前已经明确三个致病基因：KRIT1/CCM1、MGC4607/CCM2、PDCD10/CCM3，基因检测不仅可以明确诊断，还可以指导直系亲属的早期筛查。我最近两年对12例多发颅内海绵状血管瘤患者做了基因检测，检出8例致病突变，对直系亲属筛查发现3例无症状年轻患者，及时干预避免了严重出血风险。

2辅助检查的诊断价值解读2.3病理检查手术后病理可明确诊断，符合我们之前提到的“大小不等海绵样血窦、缺乏肌层与弹力纤维”的特点。

3鉴别诊断要点临床工作中一定要注意和相似表现的疾病鉴别，避免误诊：

3鉴别诊断要点3.1中枢神经系统病灶鉴别需要和高血压性脑出血、脑胶质瘤卒中、转移瘤出血鉴别：高血压性脑出血多有长期高血压病史，好发于基底节，无特征性含铁血黄素低信号环；胶质瘤出血占位效应更明显，增强后肿瘤实质明显强化，海绵状血管瘤一般无强化或仅轻微边缘强化；转移瘤多有原发肿瘤病史，多发常见，强化不均匀。

3鉴别诊断要点3.2外周病灶鉴别需要和淋巴管瘤、恶性软组织肿瘤鉴别：淋巴管瘤多为囊性多房结构，无明显强化；恶性软组织肿瘤生长速度快，边界不清，浸润性生长，增强后不均匀强化，不难鉴别。

3鉴别诊断要点3.3内脏病灶鉴别肝海绵状血管瘤需要和肝细胞癌、肝转移瘤鉴别，肝细胞癌增强表现为“快进快出”，多伴随AFP升高，鉴别难度不大。我们已经梳理完诊断与鉴别诊断的核心要点，明确诊断后，临床最关键的环节就是个体化治疗决策，这也是目前最容易出现过度治疗或治疗不足的环节，接下来我们展开讨论。03ONE治疗原则与个体化方案选择

1治疗决策的核心原则海绵状血管瘤的治疗绝对不能一概而论，核心原则是结合患者症状、病灶部位、出血史、年龄与基础疾病个体化决策，总的方向是：无症状低风险病灶优先保守随访，有症状高风险病灶积极干预，平衡治疗收益与手术风险，坚决避免过度治疗。我临床中见过不少体检发现的1cm以下无症状海绵状血管瘤，被误诊为肿瘤做了不必要的手术，反而留下永久性神经功能障碍，这是我们所有临床医师都要警惕的问题。

2不同治疗方式的适应症与操作要点2.1外科手术切除外科手术是目前唯一可以根治海绵状血管瘤的方法：

2不同治疗方式的适应症与操作要点2.1.1手术适应症①反复癫痫发作，药物控制不佳；②两次及以上出血史；③出现进行性加重的神经功能缺损；④病灶位置表浅，手术易于到达，对周围功能区损伤风险小。这里需要特别说一下脑干海绵状血管瘤：过去脑干被认为是手术禁区，但是随着神经导航、术中神经电生理监测技术的普及，对于已经发生过一次以上出血、症状进行性加重、病灶接近脑干软膜的患者，手术收益远大于保守观察。我2018年做过一例41岁女性脑桥海绵状血管瘤，第二次出血后出现左侧面瘫、右下肢肌力3级，我们经桥小脑角入路，在导航与电生理监测下完整切除病灶，术后半年患者肌力恢复到4级，面瘫基本恢复，现在已经正常回归家庭生活，所以不要一谈脑干病灶就直接放弃手术。

2不同治疗方式的适应症与操作要点2.1.2手术操作要点手术中要尽可能完整切除病灶，残留的小病灶会导致复发出血；同时要尽量保护周围正常组织，术前必须做多模态MRI定位，术中结合导航、电生理监测，最大限度降低副损伤。

2不同治疗方式的适应症与操作要点2.2立体定向放射治疗（SRS）立体定向放射治疗包括伽马刀、射波刀，核心作用是降低病灶的出血风险：

2不同治疗方式的适应症与操作要点2.2.1适应症病灶位于深部功能区、手术风险极大、患者不能耐受手术，病灶直径小于3cm，无急性出血的病灶。我随访了18例接受伽马刀治疗的深部病灶，治疗前病灶年出血率约为4%，治疗后随访5年，仅1例出现出血，出血率降到0.6%左右，控出血效果明确。

2不同治疗方式的适应症与操作要点2.2.2注意事项要提前和患者沟通：SRS不会让病灶快速消失，治疗后1~2年内可能出现轻度放射性水肿，少数患者会出现暂时的症状加重，需要对症处理，治疗后必须定期随访。

2不同治疗方式的适应症与操作要点2.3介入栓塞治疗介入栓塞主要用于外周与内脏海绵状血管瘤：比如巨大肝海绵状血管瘤术前栓塞缩小病灶，消化道海绵状血管瘤急性出血的急诊止血。对于颅内海绵状血管瘤，因为多数病灶没有明确的主干供血动脉，栓塞很难达到根治，因此不推荐作为首选治疗。

2不同治疗方式的适应症与操作要点2.4保守随访观察保守随访适合所有无症状、病灶体积小、位于非功能区的患者，尤其是年龄大、基础疾病多的患者。我有一例76岁的患者，2010年体检发现左颞叶海绵状血管瘤，直径1.2cm，没有任何症状，随访13年，病灶没有明显增大，也没有发生出血，完全不需要干预，定期复查即可。

3特殊人群的诊疗要点3.1儿童海绵状血管瘤儿童海绵状血管瘤的出血概率显著高于成人，约60%的儿童患者会出现临床症状，且家族性多发的比例更高，因此对于儿童有症状的海绵状血管瘤，只要条件允许，建议更积极的干预；对于家族性患儿，需要每年做中枢神经系统影像学筛查，早期发现新发灶。

3特殊人群的诊疗要点3.2妊娠期海绵状血管瘤妊娠期由于雌激素水平升高、血容量增加，既往有出血史的海绵状血管瘤，妊娠期再次出血的风险是普通非妊娠人群的2~3倍，因此建议有生育计划的女性，如果既往有海绵状血管瘤出血史，最好在孕前完成干预；孕期发现的无症状海绵状血管瘤，建议保守观察，定期复查，只有出现大出血、威胁母儿安全时，才考虑急诊手术干预。

3特殊人群的诊疗要点3.3家族性海绵状血管瘤这类患者多为多发灶，每年新发灶的概率约为2%~5%，因此需要对所有直系亲属做影像学筛查与基因检测，已经明确携带致病突变的无症状亲属，需要每年做一次MRI随访。明确了治疗决策的要点，完整的诊疗体系还包括预后评估与长期随访管理，这一步直接影响患者的长期结局，我们最后梳理一下相关要点。04ONE预后与长期随访管理

1预后评估海绵状血管瘤是良性病变，总体预后极佳：完整手术切除的患者，复发率不到1%，可以长期正常生活；SRS治疗后出血风险显著降低，多数患者可以维持良好的生活质量；无症状保守随访的患者，年出血率不到1%，多数终身不会出现症状。

2长期随访方案不同情况的患者随访方案不同：①保守随访的无症状患者：建议每1~2年复查一次MRI，出现新发症状随时检查；②手术治疗后的患者：术后半年复查第一次MRI，术后1年、2年各复查一次，之后每3年复查一次即可；③SRS治疗后的患者：治疗后每半年复查一次，连续复查2年，之后每年复查一次；④家族性海绵状血管瘤患者：需