生物必修二+5.1.1+基因突变+课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

5.1.1基因突变第5章基因突变及其他变异1.基因突变的实例和概念2.基因突变的原因及特点复习1.基因通常是_______________________；2.基因通过其表达产物---_______来控制性状；3.基因可以通过控制_________来控制_________，进而控制生物体的性状；基因还可以通过控制____________来直接控制生物体的性状；4.同一生物体中不同类型的细胞，基因都是______的，而形态、结构和功能却各不相同，原因是_________________。酶的合成代谢过程蛋白质的结构蛋白质相同基因的选择性表达具有遗传效应的DNA片段课本80问题探讨通过双眼皮手术，单眼皮可以变成双眼皮。南瓜种子上太空，产生了各种各样的南瓜。变异：亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象遗传物质不变，不能遗传遗传物质发生改变，能遗传给后代课本97可遗传的变异&不可遗传的变异表型（改变）基因型（改变）环境（改变）可遗传的变异不可遗传的变异来源基因突变基因重组染色体变异

由亲代生殖细胞内遗传物质的改变引起仅由环境的影响造成的结果，未对遗传物质造成影响变异：亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异注意：表观遗传也属于可遗传变异，基因碱基序列不变(基因型不变)，表型改变。课本80基因突变1基因突变的实例——镰状细胞贫血正常红细胞【资料1】1910年，一位黑人病人到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，这种病称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。镰状红细胞镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。镰状细胞也可能黏附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？课本81基因突变实例——镰状细胞贫血直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCAAAGGGGGUGCACCUGAGUUCCCUA正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）课本81基因突变实例——镰状细胞贫血CTCAGGDNAGGmRNA模板链非模板链CCAGGT谷氨酸正常UGG缬氨酸异常碱基对替换基因的改变mRNA异常根本原因：A蛋白质异常课本81基因突变实例——镰状细胞贫血（1）结合基因表达的过程，分析是什么导致氨基酸的替换？【思考】AGGmRNADNACTCAGGUGGCCAGGT谷氨酸氨基酸缬氨酸蛋白质蛋白质正常蛋白质异常红细胞正常镰状（2）如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？根本原因直接原因DNA分子的相应基因中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。课本81基因突变

中发生

，而引起的

的改变，叫作基因突变DNA分子碱基的替换、增添或缺失基因碱基序列若发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变！增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突变替换增添缺失碱基序列1.基因突变的定义：课本81基因突变编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添合成的淀粉分支酶异常豌豆皱缩编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失合成的CFTR转运蛋白异常患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换血红蛋白结构异常镰刀红细胞依据以下三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。DNA分子中发生碱基替换、

、

，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。增添

缺失课本81基因突变2.基因突变的时期：处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。主要发生在细胞分裂前的间期，其他时间也可能发生。课本81基因突变碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？以增添为例；若基因中增添一个碱基对，转录后产生的mRNA：该例子中，后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短其他情况也可能使终止密码子延后出现，肽链延长课本81基因突变碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？以增添为例；若基因中增添三个碱基对，转录后产生的mRNA：插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，肽链变长大本72课本81基因突变碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换只改变

个氨基酸的种类或

。替换的结果也可能使终止密码子提前出现，肽链

。增添增添或缺失位置

不影响，影响缺失或插入位置

的序列①增添或缺失的位置越

，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是

的倍数，则一般仅影响个别氨基酸缺失小前后大大1不改变（密码子的简并性）缩短靠前3基因突变对性状的影响课本81基因突变4.基因突变的遗传性：基因突变是否一定遗传给下一代？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。课本81基因突变思考：基因突变的类型及影响1.下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析下列问题：不对，只要基因碱基序列改变就发生了基因突变。②图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？密码子具有简并性。①由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？课本81基因突变思考：基因突变的类型及影响2.如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？基因非基因片段不会。基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ属于非基因片段，无遗传效应，所以发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因碱基序列的改变，因此不会引起基因突变。课本81基因突变GGCTTACCGAATGACTTACTGAATGAGCTTACTCGAATGCTTACGAAT肯定改变可能改变保持不变基因结构基因数量基因位置生物性状血红蛋白基因若某DNA中只有血红蛋白基因发生基因突变(替换、增添、缺失)，则该DNA上基因的结构、数量、位置，生物性状发生的变化分别是？课本81基因突变3.基因突变的本质：红眼白眼基因突变产生了等位基因(在同源染色体上相同位置)①真核细胞：②原核细胞和病毒：不存在染色体，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个

。B基因b基因突变AAaA显性突变：a→A隐性突变：A→a新基因课本81基因突变碱基排列顺序改变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？可能不改变性状：①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——突变部位在非编码序列②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——隐性突变④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达白细胞内的胰岛素基因发生突变，是否会影响生物的性状？(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变。()提示：应该是引起基因碱基序列的改变。(2)基因突变的结果一定是产生等位基因。()提示：原核生物基因突变不产生等位基因。(3)基因突变在光学显微镜下不可见。()(4)基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。()(5)体细胞发生的基因突变，一定不能遗传给后代。()提示：体细胞发生的基因突变，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。大本71练习×√×√×课本83基因突变5.基因突变的原因：通过以上实例，请总结出基因突变的原因？【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，强烈的核辐射不仅造成即时伤亡，更导致长期影响，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。物理因素化学因素生物因素课本83基因突变5.基因突变的原因：内因:外因自然条件下DNA复制出错自发产生突变________________________能损伤细胞内的DNA；____________________等能改变核酸的碱基；物理因素:化学因素:生物因素:___________________(如乙肝病毒)能影响宿主细胞DNA；RNARNADNADNADNADNA平均每复制10亿个碱基对，就会产生1个错误。提高突变频率紫外线，X射线及其他辐射亚硝酸盐、碱基类似物某些病毒的遗传物质课本83基因突变6.基因突变的特点：基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位随机性不定向性一个基因可以发生不同方向的突变，产生一个以上的等位基因。在自然状态下基因突变的频率约为10-5~10-8。低频性W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco发生时间：发生部位：课本83基因突变7.基因突变的意义：(1)对生物体的意义①

：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。②

：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。③

：有些突变既无害也无益。有害突变有利突变中性突变基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？生存的环境（基因突变的结果通常使一个基因变成它的等位基因）

①基因突变是

的途径。②基因突变是

。③为生物的进化

。(2)对进化的意义产生新基因生物变异的根本来源提供了丰富的原材料是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料2.(2023·十校联盟学考模拟)小鼠毛色的基因有A＋(灰色)、AY(黄色)、a(黑色)等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。下列叙述正确的是(

)A.亚硝酸可导致基因定向突变B.基因突变一定会引起碱基序列改变C.DNA上碱基发生改变一定属于基因突变D.该现象体现了基因突变具有普遍性大本74练习B(1)基因突变一定会引起碱基序列发生改变。()(2)DNA碱基序列发生改变一定是基因突变。()√×大本73练习×√[辨正误](1)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()提示：基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。