2026年血液学复习题及答案

2026年血液学复习题及答案一、单项选择题1.关于缺铁性贫血患者铁代谢指标的变化，正确的是：A.血清铁升高，铁蛋白降低B.总铁结合力降低，转铁蛋白饱和度升高C.血清铁降低，铁蛋白降低D.可溶性转铁蛋白受体降低，骨髓铁染色（+）答案：C解析：缺铁性贫血时，贮存铁（铁蛋白、骨髓细胞外铁）首先减少，随后血清铁降低，总铁结合力升高，转铁蛋白饱和度降低（<15%），可溶性转铁蛋白受体升高（反映组织缺铁）。2.再生障碍性贫血（AA）最具诊断价值的实验室检查是：A.网织红细胞计数降低B.骨髓活检示造血组织减少、脂肪组织增多C.血清促红细胞提供素（EPO）升高D.外周血淋巴细胞比例增高答案：B解析：AA的诊断需结合骨髓象，骨髓活检显示造血细胞减少（<30%）、非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞）增多及脂肪组织填充，是与骨髓增生异常综合征（MDS）等疾病鉴别的关键。3.急性早幼粒细胞白血病（APL，M3型）特征性染色体异常是：A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13.1;q22)D.t(9;22)(q34;q11.2)答案：B解析：APL的分子机制为t(15;17)导致PML-RARA融合基因，此异常是诊断M3型的金标准，也是全反式维甲酸（ATRA）和砷剂靶向治疗的基础。4.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者首选的一线治疗是：A.脾切除B.静脉注射丙种球蛋白（IVIG）C.血小板输注D.糖皮质激素答案：D解析：ITP一线治疗为糖皮质激素（如泼尼松1mg/kg/d），有效率约60%-80%；IVIG用于急症或激素无效时；脾切除为二线治疗；血小板输注仅用于危及生命的出血。5.关于阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的实验室检查，错误的是：A.酸溶血试验（Ham试验）阳性B.流式细胞术检测CD55/CD59阴性红细胞比例升高C.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阴性D.外周血网织红细胞计数增高答案：C解析：PNH因补体介导的红细胞破坏，存在慢性血管内溶血，Rous试验（尿含铁血黄素）常阳性；Ham试验、蛇毒因子溶血试验（CoF试验）及CD55/CD59缺失是诊断关键。二、简答题1.简述骨髓增生异常综合征（MDS）的2022年WHO分型核心要点。答案：2022年WHO更新的MDS分型强调分子遗传学异常的重要性，主要分型包括：①单系发育异常MDS（MDS-SLD）；②多系发育异常MDS（MDS-MLD）；③环形铁粒幼细胞MDS（MDS-RS，分单系/多系）；④原始细胞增多MDS（MDS-EB1、MDS-EB2，原始细胞分别占5%-9%、10%-19%）；⑤MDS伴孤立del(5q)；⑥MDS伴骨髓增殖特征（MPN-MDS重叠型）；⑦未分类MDS（MDS-U）。新增“MDS伴SF3B1突变且符合RS形态”为独立亚型，强调分子检测（如SF3B1、TP53、ASXL1等突变）对预后分层的意义。2.试述慢性髓系白血病（CML）慢性期的诊断标准及治疗原则。答案：诊断标准：①临床表现：乏力、脾大等；②血象：白细胞显著增高（常>20×10⁹/L），以中晚幼粒细胞为主，嗜碱粒细胞增多；③骨髓象：增生明显活跃，粒系为主，原始细胞<10%；④分子遗传学：BCR-ABL1融合基因阳性（Ph染色体或分子检测）。治疗原则：一线首选酪氨酸激酶抑制剂（TKI），如伊马替尼（400mg/d）、尼洛替尼或达沙替尼（根据患者情况选择）；治疗目标为完全细胞遗传学缓解（CCyR）和深度分子学缓解（MR4.5）；定期监测BCR-ABL1转录本水平（每3个月）；若TKI耐药或进展，考虑二代TKI或allo-HSCT（异基因造血干细胞移植）。3.列举溶血性贫血的实验室检查分类及代表性项目。答案：溶血性贫血实验室检查分为三类：①提示红细胞破坏的证据：血清游离胆红素升高（以间接胆红素为主）、血浆游离血红蛋白升高（>40mg/L）、血清结合珠蛋白降低（<0.5g/L）、尿血红蛋白阳性（血管内溶血）、尿含铁血黄素阳性（慢性血管内溶血）；②提示红细胞代偿增生的证据：网织红细胞计数增高（>5%或绝对值>60×10⁹/L）、外周血涂片见有核红细胞、骨髓红系增生明显活跃（粒红比降低或倒置）；③病因学检查：红细胞形态（球形/椭圆形/靶形红细胞）、渗透脆性试验（遗传性球形细胞增多症阳性）、G6PD活性检测（蚕豆病）、血红蛋白电泳（地中海贫血）、Coombs试验（自身免疫性溶贫）、酸溶血试验（PNH）等。三、病例分析题病例1：女性，32岁，因“乏力、头晕3个月，加重伴心悸1周”就诊。既往月经过多史（周期25天，经期7-8天，量多）。查体：面色苍白，巩膜无黄染，心肺无异常，肝脾肋下未及。实验室检查：Hb72g/L，RBC3.1×10¹²/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC280g/L；WBC5.6×10⁹/L，PLT280×10⁹/L；血清铁4.2μmol/L（正常5.3-28.7μmol/L），铁蛋白8μg/L（正常20-200μg/L），总铁结合力78μmol/L（正常40-70μmol/L）；骨髓铁染色：细胞外铁（-），铁粒幼细胞12%（正常20%-90%）。问题：1.最可能的诊断及依据？2.需与哪些疾病鉴别？3.治疗原则？答案：1.诊断：缺铁性贫血（IDA）。依据：①病史：月经过多导致慢性失血；②血象：小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<320g/L）；③铁代谢指标：血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力升高；④骨髓铁染色：细胞外铁消失，铁粒幼细胞减少（<15%）。2.鉴别诊断：①慢性病性贫血（ACD）：多有感染/肿瘤/炎症史，血清铁降低但铁蛋白正常或升高，总铁结合力降低；②铁粒幼细胞贫血：骨髓见环形铁粒幼细胞>15%，血清铁升高，总铁结合力降低；③地中海贫血：有家族史，血红蛋白电泳异常（HbA2或HbF升高），血清铁及铁蛋白正常。3.治疗原则：①病因治疗：妇科就诊明确月经过多原因（如子宫肌瘤、功血等）并干预；②补铁治疗：口服铁剂（如硫酸亚铁0.3gtid，或多糖铁复合物），需餐后服用以减少胃肠刺激，同时服用维生素C促进吸收；③疗效监测：网织红细胞5-10天达高峰，Hb2周后上升，4-8周恢复正常；铁蛋白正常后继续补铁3-6个月以补足贮存铁。病例2：男性，58岁，因“发热、牙龈出血10天”入院。查体：T38.5℃，贫血貌，口腔黏膜可见血疱，双下肢散在瘀斑，胸骨压痛（+），脾肋下3cm。实验室检查：Hb65g/L，WBC22×10⁹/L，PLT25×10⁹/L；外周血涂片：原始细胞占68%，胞浆内可见Auer小体；骨髓象：增生极度活跃，原始粒细胞占82%，POX染色（+），NSE染色部分阳性（不被NaF抑制）；染色体核型：t(8;21)(q22;q22)；分子检测：AML1-ETO融合基因阳性。问题：1.诊断及分型？2.需与哪些疾病鉴别？3.治疗方案？答案：1.诊断：急性髓系白血病（AML），FAB分型M2型（急性粒细胞白血病部分分化型）。依据：①临床表现：发热、出血、胸骨压痛、脾大；②血象：白细胞增高伴原始细胞增多，贫血及血小板减少；③骨髓象：原始粒细胞>20%（WHO标准），POX阳性（髓系特征），Auer小体提示AML；④细胞化学：NSE不被NaF抑制（排除M5型）；⑤染色体及分子学：t(8;21)及AML1-ETO融合基因（M2b特征）。2.鉴别诊断：①急性淋巴细胞白血病（ALL）：原始细胞POX阴性，TdT阳性，无Auer小体；②类白血病反应：多有感染等诱因，原始细胞<20%，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分升高；③MDS-RAEB（原始细胞增多型）：原始细胞5%-19%，无克隆性染色体异常（如t(8;21)）。3.治疗方案：①诱导缓解治疗：标准DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷）或IA方案（去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷）；②缓解后治疗：因t(8;21)为预后良好组，首选大剂量阿糖胞苷（HD-AraC）巩固治疗（3-4疗程）；③中枢神经系统白血病（CNSL）预防：即使无CNS受累证据，仍需鞘内注射甲氨蝶呤（MTX）+阿糖胞苷（AraC）+地塞米松；④维持治疗：目前不推荐常规维持，定期监测微小残留病（MRD）；⑤异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：仅用于复发或MRD持续阳性患者。病例3：女性，45岁，因“皮肤瘀点、鼻出血2天”急诊。既往体健，无药物过敏史。查体：皮肤散在瘀点、瘀斑，口腔颊黏膜可见血疱，肝脾未触及。实验室检查：Hb110g/L，WBC6.2×10⁹/L（中性粒细胞58%，淋巴细胞35%），PLT12×10⁹/L；骨髓象：增生活跃，巨核细胞35个/片（正常7-35个），其中原始巨核细胞2个，幼稚巨核细胞5个，颗粒型巨核细胞25个，产板型巨核细胞3个（正常>30%）；抗血小板抗体（PAIgG）阳性；凝血功能：PT12秒（正常11-14秒），APTT35秒（正常25-35秒），纤维蛋白原2.8g/L（正常2-4g/L）。问题：1.最可能的诊断及依据？2.简述该疾病的急症处理指征及措施？3.若一线治疗无效，可选择哪些二线治疗？答案：1.诊断：特发性血小板减少性紫癜（ITP），急性型（血小板<20×10⁹/L且出血重）。依据：①临床表现：皮肤黏膜出血（瘀点、鼻出血、口腔血疱）；②血象：血小板显著减少，白细胞及血红蛋白正常；③骨髓象：巨核细胞数量正常或增多，以颗粒型为主（产板型减少）；④排除其他原因（如药物、感染、自身免疫病等），PAIgG阳性支持免疫介导血小板破坏。2.急症处理指征：血小板<20×10⁹/L伴活动性出血（如消化道/颅内出血）、需要手术/侵入性操作、妊娠或分娩前。措施：①静脉注射丙种球蛋白（IVIG）0.4g/kg/d×5天或0.8g/kg/d×2天；②地塞米松10-20mg/d静脉滴注（或甲泼尼龙1g/d×3天）；③血小板输注（仅用于危及生命的出血，需同时用IVIG或激素以减少输