5.3人类遗传病 课件高一下学期生物人教版必修2

第3节人类遗传病适配最新人教版高中生物必修二遗传与进化第五章·基因突变及其他变异学习目标

1.

掌握人类遗传病概念、分类及常见病例

2.

学会判断单基因、多基因、染色体异常遗传病

3.

了解遗传病监测、预防手段与优生措施

4.

理解调查人群中遗传病的实验方法导入思考1.

什么是遗传病？感冒、癌症、先天畸形都是遗传病吗？

感冒不是遗传病癌症可能是遗传病6指是不是遗传病？感冒是由流感病毒感染引起，不涉及到遗传物质的改变，故不是遗传病。癌症不完全属于遗传病，但部分癌症可能因遗传因素增加而增加患病风险，绝大多数癌症是体细胞基因突变导致的，属于后天获得性疾病；仅仅5%—10%的癌症与明确的遗传性基因突变有关。6指人属于先天性畸形，但也不完全属于遗传病。其发生可能与遗传因素有关，但也与孕期环境等多种因素有关。2.

遗传病和先天性疾病、家族性疾病区别

3.

我国遗传病发病现状与危害我国遗传病整体发病率达5%~9%，每年新增遗传因素导致的出生缺陷约20万，总患病基数庞大；地中海贫血等病种存在明显地域聚集性，海南、两广地区地贫基因携带率远高于北方，高龄产妇比例升高也进一步提升了胎儿染色体异常风险。（数据来源网络）遗传病对多方均有显著危害：对个人，会造成终身器官功能损伤、智力发育异常，还易引发心理问题；对家庭，长期治疗与照护带来沉重经济与精力负担，还存在代际传递风险；对社会，大量患者需要长期救助，会持续占用公共医疗与福利资源，增加社会保障负担。人类遗传病基本概念定义：由遗传物质改变引起的人类疾病，可以是先天性疾病，也可能是后天性疾病。

三组易混辨析

1.

遗传病≠先天性疾病

2.

遗传病≠家族性疾病

3.

传染病不属于遗传病遗传病三大类型总览

按遗传物质变化分类

1.

单基因遗传病（一对等位基因控制）

2.

多基因遗传病（多对基因+环境共同作用）

3.

染色体异常遗传病（染色体数目/结构变异）第一类单基因遗传病显性遗传病常显：多指、并指、软骨发育不全

伴X显：抗维生素D佝偻病

2.隐性遗传病

常隐：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑

伴X隐：红绿色盲、血友病

小结：遗传特点+发病规律单基因遗传病可能由显性致病基因引起，也可由隐性致病基因引起第二类多基因遗传病

致病原因：受两对或两对以上等位基因控制，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。

特点：发病率高、家族聚集、易受环境影响

常见病例：冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病第三类染色体异常遗传病1.染色体数目异常

21三体综合征（唐氏综合征）

特纳氏综合征、克兰费尔特综合征

2.染色体结构异常

猫叫综合征

特点：病情严重、胎儿易流产染色体异常疾病是指由染色体变异而引起的遗传病（也称之为染色体病）三类遗传病对比表格（考点重点）

类型致病原因发病率典型病例单基因遗传病一对等位基因较低白化病、色盲、镰状细胞贫血多基因遗传病两对或以上基因最高原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病染色体异常遗传病染色体变异较低21三体综合征、猫叫综合征遗传病遗传方式快速判断技巧

1.

先看显隐性：无中生有为隐性，有中生无为显性

2.

再判常染色体/性染色体

3.

口诀速记+简单例题识图判断调查人群中的遗传病实验专题

一、实验目的要求：1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。

遗传病的监测与预防通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因监测可以准确地诊断病因。基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。课堂演练我国全面推广唐氏筛查作为常规产检项目，是预防唐氏综合征出生缺陷的重要公共卫生措施，请结合所学知识回答下列问题：（1）唐氏综合征又称21三体综合征，该病属于______（填“单基因”“多基因”或“染色体异常”）遗传病，患者体细胞的染色体数目为______条。

（2）唐氏筛查主要通过检测孕妇外周血中的生化指标，结合孕妇年龄、孕周等信息计算胎儿患病风险。若筛查结果提示高风险，通常需要进一步通过______（写出一种）等产前诊断技术进行确诊，该方法能观察到胎儿细胞中的______，以此判断染色体异常，这体现了基因突变与染色体变异的区别是______。

答案：（1）染色体异常‌；‌47（2）羊膜腔穿刺（或绒毛取样、无创产前基因检测）‌；‌染色体（染色体组型）‌；‌染色体变异可以在显微镜下观察到，基因突变不能（3）人群中唐氏综合征多由卵母细胞减数分裂异常导致，异常卵母细胞产生的原因最可能是减数第一次分裂时______没有正常分离，或者减数第二次分裂时______没有正常分离，最终形成含有两条21号染色体的卵细胞，与正常精子结合后发育为患病胎儿。

（4）现有一对健康夫妇，生育了一个唐氏综合征患儿，不考虑新发突变，请分析该夫妇再生一个孩子患病的风险______（填“高