中国消化内镜学会大肠息肉诊疗指南（2025版）

中国消化内镜学会大肠息肉诊疗指南（2025版）一、定义与流行病学大肠息肉是指肠黏膜表面突向肠腔的隆起性病变，在未明确病理性质前统称为息肉，明确病理后按照病理类型命名。根据病理类型分为腺瘤性息肉、非腺瘤性息肉两类：腺瘤性息肉包括管状腺瘤、绒毛状腺瘤、管状绒毛状腺瘤、锯齿状腺瘤（传统锯齿状腺瘤、sessile锯齿状腺瘤/广基锯齿状病变），属于结直肠癌癌前病变；非腺瘤性息肉包括增生性息肉、炎性息肉、错构瘤性息肉等，多数无癌变潜能，部分错构瘤性息肉综合征癌变风险显著升高。根据2020年中国癌症统计报告，结直肠癌发病率位居我国恶性肿瘤第2位，死亡率位居第4位，约85%的散发性结直肠癌源于腺瘤性息肉的癌变进程，癌变时间多为5~15年，整体癌变率约为2.9%~9.4%；锯齿状途径癌变约占所有散发性结直肠癌的20%~30%，广基锯齿状病变癌变风险可达10%以上，远高于普通增生性息肉。我国成人肠镜筛查中大肠息肉检出率为18.1%~34.6%，腺瘤检出率为11.9%~22.5%，男性检出率显著高于女性（男性25.3%vs女性18.2%），40岁以后检出率随年龄增长显著升高，70岁以上人群腺瘤检出率超过30%。二、病因与发病机制大肠息肉的发生是遗传、环境、生活方式共同作用的结果：1.遗传因素：家族性腺瘤性息肉病（FAP）由APC基因胚系突变导致，外显率接近100%，40岁前几乎100%发生癌变；林奇综合征由错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）胚系突变导致，结直肠癌发病风险最高可达80%；锯齿状息肉病综合征（SPS）与RNF43、BRAF基因突变相关，癌变风险约25%~40%。2.生活方式：高脂低纤维饮食、肥胖（BMI≥28kg/m²人群腺瘤风险升高1.45倍）、吸烟（吸烟≥20年腺瘤风险升高1.8倍）、过量饮酒（每日酒精摄入≥25g腺瘤风险升高1.3倍）是明确的危险因素。3.肠道疾病背景：炎症性肠病（病程10年以上的溃疡性结肠炎大肠癌发生风险是普通人群的4.8倍）、肠道菌群失调（具核梭杆菌丰度升高可促进腺瘤进展）、胆汁酸代谢紊乱等均会升高息肉发生风险。三、诊断（一）筛查根据风险分层制定筛查策略：1.一般风险人群：无大肠癌家族史、无相关症状的人群，推荐40岁开始首次结肠镜筛查，基线筛查阴性者每5~10年复查1次。2.高风险人群：符合以下任意一条者定义为高风险人群：①有大肠癌或大肠息肉家族史（一级亲属患病者，推荐40岁开始筛查，或比家族中最小患病年龄提前10年开始，每3~5年复查1次）；②既往有大肠息肉、炎症性肠病病史；③存在慢性便秘、慢性腹泻、黏液血便、不明原因体重下降、贫血等报警症状；④符合遗传性息肉病综合征临床诊断标准，推荐30岁开始每1~2年筛查1次。3.筛查方法选择：粪便隐血试验（FIT）：推荐每年1次，阴性者仍建议每3年补充结肠镜检查，FIT对进展期腺瘤的敏感度为65%~75%，特异度约90%。粪便DNA检测：对进展期腺瘤敏感度可达80%以上，适合不愿意接受结肠镜检查的人群，阳性者需进一步行结肠镜确认。结肠镜检查：是大肠息肉诊断的金标准，可同时完成活检与治疗。（二）内镜诊断1.分型：推荐采用巴黎分型结合工藤分型：巴黎分型：根据息肉形态分为：Ⅰp型（带蒂）、Ⅰsp型（亚蒂）、Ⅰs型（广基）、Ⅱa型（浅表隆起，高度<息肉直径的1/2）、Ⅱb型（浅表平坦）、Ⅱc型（浅表凹陷）。工藤腺管开口分型：Ⅰ型：圆形，正常黏膜，多为增生性息肉；Ⅱ型：星状、珊瑚状，隐窝增大，多为增生性息肉；ⅢL型：大圆形或类圆形，多为管状腺瘤；Ⅲs型：小型或规则类圆形，多为凹陷型肿瘤；Ⅳ型：脑回状、树枝状，多为绒毛状腺瘤；Ⅴ型：不规则、腺管开口消失或排列紊乱，多为浸润性癌。该分型对腺瘤性质判断的准确率可达90%以上，窄带成像（NBI）、蓝激光成像（BLI）可提高腺管开口观察的准确性，无需染色即可完成诊断。2.评估要点：内镜检查需明确息肉的数量、大小、部位、形态、腺管开口特征，疑有癌变者需评估浸润深度：非放大内镜下，形态为Ⅱc型、直径>1cm、结节不平、质地硬易出血者，癌变浸润深度超过黏膜下层1mm（SM1）的概率超过70%；NBI下出现不规则微血管结构者，提示癌变浸润深度较深。3.活检原则：带蒂息肉、直径<1cm的广基息肉可完整切除后送检全标本，无需术前活检；直径>2cm的可疑癌变息肉、无法一次性完整切除者，需术前多点活检明确病理性质，指导后续治疗方案选择。（三）病理诊断病理诊断需明确息肉类型、分级、是否存在癌变、切缘状态、分化程度、脉管浸润情况：1.腺瘤的异型增生分级：分为低级别异型增生（轻度至中度异型增生）、高级别异型增生（重度异型增生、原位癌），高级别异型增生癌变风险是低级别异型增生的10倍以上。2.锯齿状病变分类：分为增生性息肉（HP，无癌变潜能，直径<5mm者无需特殊处理）、广基锯齿状病变（SSL，包括伴异型增生/不伴异型增生，癌变风险高）、传统锯齿状腺瘤（TSA，癌变风险约10%）三类。3.息肉癌变病理分期：分为黏膜内癌（侵犯黏膜层，未穿透黏膜肌层，淋巴结转移风险<1%）、黏膜下癌（侵犯黏膜下层，根据浸润深度分为SM1：浸润深度<1000μm，SM2：浸润深度≥1000μm，SM1淋巴结转移风险约1%~3%，SM2可达10%~15%）。（四）影像学诊断1.腹部CT或CT结肠成像（CTC）：对直径>1cm的息肉敏感度约85%~90%，适合无法完成全结肠镜检查、肠道准备差的患者，可评估息肉是否侵犯肠壁、有无肠周淋巴结转移，用于怀疑进展期癌的患者术前分期。2.盆腔MRI：怀疑低位直肠癌侵犯或需要评估息肉癌变浸润深度时，推荐MRI检查，对T分期的准确率可达85%以上。四、治疗（一）治疗原则所有病理明确或高度怀疑为腺瘤性息肉、有症状的非腺瘤性息肉均应切除；直径<5mm的增生性息肉可随访观察，若无法明确性质也建议切除活检。对于遗传性息肉病综合征，全结直肠切除是降低癌变风险的首选方案，无法耐受手术者可每年内镜监测并分次切除可见息肉。（二）术前准备1.肠道准备：推荐采用聚乙二醇电解质散（PEG）进行肠道准备，术前6~8小时禁食，术前4小时服用PEG，要求达到波士顿肠道准备评分≥6分（每个肠段评分0~3分，总分9分），评分<5分会导致15%以上的小息肉漏诊，建议改期检查。2.抗凝药物调整：术前评估血栓出血风险：①服用阿司匹林一级预防者，术前停药5~7天；②服用氯吡格雷等P2Y12抑制剂的冠脉支架术后患者，支架置入<6个月推荐推迟择期息肉切除，>6个月可不停用阿司匹林，停用氯吡格雷5~7天，术后24小时恢复用药；③服用华法林者，术前INR调整至1.5以下，高危血栓风险者采用肝素桥接；④新型口服抗凝药术前停药1~2天，术后1~2天恢复用药。（三）内镜治疗内镜治疗是大肠息肉的一线治疗手段，根据息肉大小、形态选择合适的治疗方式：1.活检钳凝除/圈套冷切：适用于直径<5mm的微小息肉，冷切除术无电凝穿孔风险，操作简便，完整切除率可达95%以上，不推荐对直径>5mm的息肉采用活检钳分次咬除，残留率可达30%以上。2.热活检钳切除术：适用于直径5~9mm的无蒂息肉，目前逐渐被冷圈套切除术替代。3.冷圈套息肉切除术（CSP）：适用于直径10~19mm的广基非凹陷性息肉，对广基锯齿状病变完整切除率高于EMR，出血、穿孔发生率低于热切除，目前推荐为直径<2cm广基息肉的首选治疗方式。4.内镜下黏膜切除术（EMR）：适用于直径10~20mm的平坦型息肉、广基息肉，注射抬举征阳性者即可完整切除，整块切除率可达90%以上，治愈性切除率>95%，对于直径20~30mm的息肉可采用分片切除（EPMR），完整切除率约80%，术后残留复发率约5%~10%，建议术后6~12个月复查。5.内镜下黏膜剥离术（ESD）：适用于直径≥20mm的平坦型息肉、怀疑黏膜内癌或SM1期癌变的息肉、抬举征阴性的息肉，要求整块切除，完整切除率可达90%以上，治愈性切除率约85%，显著高于分片EMR，对操作技术要求较高，穿孔发生率约1%~4%，高于EMR。6.其他治疗：氩离子凝固术（APC）仅用于残留息肉的凝固止血、小的残留病灶处理，不推荐作为主要治疗方式；激光治疗、微波凝固因无法获得完整病理标本，已基本淘汰。（四）外科治疗1.手术指征：①息肉癌变浸润深度≥SM2，存在脉管浸润、低分化癌，提示淋巴结转移风险高，推荐行根治性手术切除；②内镜无法完整切除的广基息肉（直径>3cm、位于盲肠等特殊部位、整块切除困难）；③遗传性息肉病（FAP全结肠弥漫性息肉者）；④内镜切除术后切缘阳性且无法再次内镜补救切除者。2.手术方式：优先选择腹腔镜手术，根据病变部位、范围选择局部切除、根治性切除，低位直肠息肉可采用经肛门内镜微创手术（TEM）或经肛门全直肠系膜切除术（TaTME），创伤小、恢复快。（五）术后并发症处理1.出血：分为即刻出血（术中出血）和迟发性出血（术后24小时~2周出血），发生率约1%~3%，多数可通过内镜下止血（钛夹夹闭、注射肾上腺素、APC凝固）成功处理，仅约0.1%需要外科手术干预，服用抗凝药物是迟发性出血的独立危险因素。2.穿孔：发生率约0.1%~0.5%，小的穿孔可采用内镜下钛夹夹闭联合保守治疗，较大穿孔、保守治疗无效者需及时外科手术治疗。3.感染：发生率不足1%，多见于治疗范围较大的患者，术后常规不预防性使用抗生素，免疫力低下、治疗范围超过3cm者可预防性使用抗生素1~2天。五、随访随访的目的是及时发现复发息肉、漏诊息肉，降低结直肠癌发生风险，随访间隔根据息肉的风险分层制定：1.低风险腺瘤：指1~2枚管状腺瘤，直径<10mm，伴低级别异型增生，基线完整切除后，推荐5~10年复查1次结肠镜。2.高风险腺瘤：符合以下任意一条定义为高风险腺瘤：①进展期腺瘤（直径≥10mm、绒毛状腺瘤/管状绒毛状腺瘤、伴高级别异型增生）；②3枚及以上腺瘤；③锯齿状病变中的广基锯齿状病变（直径≥10mm）、伴异型增生的SSL、传统锯齿状腺瘤；高风险腺瘤完整切除后，推荐3年复查1次，连续2次复查阴性者，可延长至5年1次。3.分片切除的息肉：EMR分片切除、ESD术后切缘阴性者，推荐术后6~12个月首次复查，明确有无残留，无残留者后续按照风险分层调整随访间隔。4.息肉癌变内镜切除术后：病理提示为黏膜内癌、SM1期，切缘阴性、无脉管浸润、分化良好者，术后6~12个月复查，无异常后每1~2年复查，符合追加手术指征者，追加手术后按照结直肠癌术后随访方案进行。5.非腺瘤性息肉：单发增生性息肉，基线阴性者，5~10年复查；炎性息肉无症状者无需常规随访；错构瘤性息肉综合征患者推荐每年复查1次。6.遗传性息肉病：行保留直肠的手术后，推荐每6~12个月复查直肠镜，全结直肠切除术后造口者，每年复查吻合口/残端。随访中若发现新的息肉，及时切除后重新按照风险分层调整随访间隔。六、遗传性大肠息肉病诊断处理原则遗传性大肠息肉病占所有大肠息肉的<5%，但癌变风险极高，需早期识别干预：1.家族性腺瘤性息肉病（FAP）：临床诊断标准为结肠腺瘤数量≥100枚，或<100枚但有FAP家族史、明确APC胚系突变；推荐15岁开始每年结肠镜筛查，确诊后首选全结直肠切除加回肠储袋肛管吻合术（IPAA），保留直肠者每6个月复查直肠镜，发现息肉及时内镜切除。2.遗传性锯齿状息肉病综合征（SPS）：符合以下任意一条即可诊断：①至少5枚锯齿状病变位于右半结肠，其中至少2枚直径≥10mm；②任意数量的锯齿状病变，一级亲属患SPS；③>20枚锯齿状病变分布于全结肠，其中至少1枚直径≥10mm；SPS癌变风险约40%，推荐每年行全结肠