中国心肌病诊疗指南2025版

中国心肌病诊疗指南2025版一、定义与分类心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性病因较多见）引起心肌机械和/或心电功能异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张，可局限于心肌，也可累及全身系统，最终可导致心力衰竭或心血管死亡。本指南采用2016年欧洲心脏病学会（ESC）结合基因特征和临床表现的分类体系，结合中国人群流行病学特征调整如下：1.原发性心肌病：病变仅累及心肌，包括：①遗传性心肌病：肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、致心律失常性右室心肌病/发育不良（ARVC/D）、左室心肌致密化不全（LVNC）、糖原贮积病、线粒体心肌病、离子通道病等；②混合性心肌病：限制型心肌病（RCM）、特发性心室纤维化；③获得性心肌病：炎症性心肌病（包括病毒性心肌炎后心肌病）、应激性心肌病（TTS）、酒精性心肌病（ACM）、围生期心肌病（PPCM）、心动过速性心肌病（TCM）等。2.继发性心肌病：心肌病变为全身系统性疾病的一部分，包括缺血性心肌病、高血压性心肌病、瓣膜性心肌病、糖尿病心肌病、系统性自身免疫病相关心肌病、内分泌疾病相关性心肌病、中毒性心肌病、浸润性心肌病、结节病心肌病等。二、流行病学中国不同类型心肌病的流行病学数据如下：1.肥厚型心肌病：中国成人HCM患病率为80/10万，估算患者总数超过100万，是我国最常见的原发性遗传性心肌病，青少年猝死是HCM最严重的不良结局，猝死率约为1.2%/年，45岁以下人群猝死占HCM总猝死的70%以上。2.扩张型心肌病：中国住院患者中DCM患病率约为19/10万，是我国45岁以下人群心力衰竭的首位病因，5年生存率约为59%，10年生存率约为34%，特发性DCM中约30%~50%存在遗传致病突变。3.致心律失常性右室心肌病：中国人群患病率约为0.02%~0.05%，是青年人群猝死的常见病因，约20%的ARVC/D患者首发表现为猝死，致病突变以桥蛋白基因（PKP2）突变最常见，占所有突变的40%~50%。4.围生期心肌病：中国PPCM患病率约为1/1000~1/2000次分娩，近年来随着二孩三孩政策开放，患病率呈缓慢上升趋势，约50%患者可在发病后6个月内恢复左室功能，再次妊娠复发率约为20%~50%。5.酒精性心肌病：中国人群患病率约为1.3%，长期每日摄入酒精≥80g、持续5年以上人群患病率高达23%，戒酒后约60%早期患者可完全恢复心功能。三、诊断（一）诊断流程所有疑似心肌病患者均遵循以下诊断流程：①临床评估：采集病史（个人史、家族史、妊娠史、毒物药物接触史）、体格检查；②辅助检查：常规行心电图、动态心电图、经胸超声心动图、心肌肌钙蛋白、NT-proBNP/BNP检查；③分层评估：对疑似遗传性心肌病、特殊类型心肌病进一步行心脏磁共振（CMR）、基因检测、心肌活检（必要时）、冠状动脉造影/CTA（排除缺血性病因）明确诊断。（二）主要心肌病诊断标准1.肥厚型心肌病左心室心肌肥厚（左心室壁厚度≥15mm），排除高血压、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病等继发因素即可诊断；13~15mm为临界肥厚，结合家族史、基因检测、影像学特征明确诊断。根据左心室流出道梗阻情况，分为梗阻性HCM（静息左室流出道压差≥30mmHg）、隐匿性梗阻性HCM（激发后压差≥30mmHg）、非梗阻性HCM。基因检测推荐：所有临床确诊HCM的患者均行高通量测序基因检测，常见致病基因为MYH7、MYBPC3，占所有致病突变的70%~80%。2.扩张型心肌病左心室或双心室扩张伴收缩功能障碍（左心室射血分数LVEF<45%，左心室舒张末期内径大于年龄和体表面积预测值的1.17倍），排除冠心病、高血压、瓣膜病、先天性心脏病等继发性病因即可诊断特发性DCM。家族性DCM定义为一个家系中包含2名及以上DCM患者，或一级亲属中有35岁以下猝死者，约占特发性DCM的30%~50%。CMR特征：可见心肌延迟钆强化（LGE），多位于室间隔肌壁间，提示心肌纤维化，对预后评估有重要价值。基因检测推荐：所有家族性DCM和特发性DCM均行基因检测，常见致病基因为TTN、LMNA、SCN5A等。3.致心律失常性右室心肌病采用2010年ESC修订诊断标准，符合2项主要标准，或1项主要标准+2项次要标准，或4项次要标准即可确诊：结构/功能改变（主要标准：右心室明显扩张，右室射血分数降低，节段性右室壁运动异常，右室壁脂肪浸润/纤维瘢痕，右心室壁厚度≥10mm；次要标准：轻度右心室扩张/功能降低，局部右室膨出）；组织学特征（主要标准：心肌被纤维脂肪浸润替代，残余心肌细胞<60%；次要标准：残余心肌细胞60%~75%）；心电图复极异常（主要标准：右胸导联（V1-V3）T波倒置；次要标准：V1导联T波倒置，V1-V3Epsilon波）；心律失常（主要标准：左束支阻滞型持续性室速；次要标准：频发室早≥1000个/24h，非持续性室速）；家族史（主要标准：一级亲属确诊ARVC/D，或一级亲属35岁以下猝死尸检确诊ARVC/D；次要标准：一级亲属可疑ARVC/D，二级亲属确诊ARVC/D）。基因检测致病性突变检出率约为50%~60%，PKP2突变占所有突变的40%以上。4.限制型心肌病以心室顺应性降低、舒张功能受限为主要特征，表现为单或双心室舒张容积正常或减小，室壁厚度正常，收缩功能正常或接近正常，排除缩窄性心包炎即可诊断，分为遗传性和获得性（淀粉样变性、结节病、特发性纤维化）。中国以心肌淀粉样变性最常见，约占RCM的40%，免疫球蛋白轻链型淀粉样变性占心肌淀粉样变性的80%以上。5.获得性心肌病围生期心肌病：妊娠最后1个月至产后5个月内发生的原因不明的心力衰竭，超声心动图符合DCM改变（LVEF<45%），排除既往心脏病史即可诊断。酒精性心肌病：长期大量饮酒（每日摄入乙醇≥80g，持续≥5年），出现心室扩张、心力衰竭，排除其他病因，戒酒后心功能可逐渐恢复即可诊断。应激性心肌病：突发的一过性左心室收缩功能障碍，多由强烈情绪或躯体应激诱发，造影排除冠状动脉阻塞性病变，左心室造影特征为心尖部球囊样扩张，LVEF急性期多降低，数周内可恢复正常。四、危险分层所有心肌病确诊后均需进行危险分层，以指导治疗方案选择，以下为主要心肌病的分层方案：（一）肥厚型心肌病猝死危险分层采用中国HCM中心性猝死风险预测模型（SCD-China-HCM评分），对1年猝死风险进行分层：1.低危：风险<1%/年，无需预防性植入ICD；2.中危：1%≤风险≤4%/年，根据个体情况评估ICD植入指征；3.高危：风险>4%/年，推荐预防性植入ICD。危险因素包括：既往心脏骤停/持续性室速病史、不明原因晕厥史、左心室壁厚度≥30mm、运动后血压异常反应、非持续性室速（动态心电图监测）、猝死家族史，合并终末期心力衰竭也是猝死高危因素。（二）扩张型心肌病危险分层采用心力衰竭分级联合预后指标分层：1.低危：NYHA心功能Ⅰ~Ⅱ级，LVEF≥35%，NT-proBNP<1000ng/L，无恶性心律失常病史，1年心血管死亡风险<5%；2.中危：NYHA心功能Ⅱ~Ⅲ级，LVEF25%~34%，NT-proBNP1000~3000ng/L，非持续性室速，1年心血管死亡风险5%~15%；3.高危：NYHA心功能Ⅲ~Ⅳ级，LVEF<25%，NT-proBNP>3000ng/L，持续性室速/心脏骤停病史，1年心血管死亡风险>15%；携带LMNA突变伴传导系统病变的DCM患者属于猝死高危人群。（三）致心律失常性右室心肌病危险分层满足任意一项为高危：既往心脏骤停/持续性室速、不明原因晕厥、左心室受累伴LVEF降低、24h室早总数≥1000个、年轻起病（<30岁）、合并多个致病突变；无以上危险因素为低危。五、治疗（一）基本原则心肌病治疗目标为改善症状、预防并发症、降低猝死和心力衰竭死亡率，根据疾病类型、危险分层选择个体化治疗方案，涵盖病因治疗、药物治疗、器械治疗、侵入性治疗、心脏移植五个层级。（二）肥厚型心肌病治疗1.一般治疗：梗阻性HCM患者避免使用硝酸酯类、利尿剂、硝苯地平等动静脉扩张药物，避免剧烈运动和情绪激动。2.药物治疗：梗阻性HCM首选非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（维拉帕米120~480mg/d，不能耐受者选用地尔硫䓬）或β受体阻滞剂（美托洛尔25~100mg/d，比索洛尔2.5~10mg/d），从小剂量滴定至最大耐受剂量，可降低流出道压差，改善症状；对静息压差>50mmHg、药物治疗无效的患者，可加用丙吡胺100~200mg每日3次，用药期间监测QT间期。非梗阻性HCM以对症处理为主，合并心力衰竭者按指南推荐给予ACEI/ARB、β受体阻滞剂、利尿剂。3.侵入性治疗：对于药物治疗无效、症状明显（NYHAⅢ~Ⅳ级）、静息左室流出道压差≥50mmHg的患者，推荐行经皮室间隔酒精消融术（PTSMA）或外科室间隔切除术，外科切除术推荐用于合并严重二尖瓣病变、室间隔厚度≥30mm、先天性流出道畸形的患者，成功率可达90%以上。对于不适合外科和消融的患者，可选择经导管室间隔射频消融术。4.猝死预防：高危患者推荐植入ICD，中危患者可考虑植入ICD，低危患者不推荐常规植入。5.终末期治疗：药物治疗无效的终末期HCM（LVEF<50%伴NYHAⅢ~Ⅳ级）推荐心脏移植。（三）扩张型心肌病治疗1.病因治疗：酒精性心肌病强制戒酒，围生期心肌病避免再次妊娠，心动过速性心肌病首选控制心室率/节律，炎症性心肌病（病毒性心肌炎后）合并自身免疫异常可给予糖皮质激素治疗。2.心力衰竭标准化治疗：所有LVEF<40%的心力衰竭患者，尽早给予指南导向的药物治疗（GDMT），遵循“新四联”方案：①ACEI/ARNI：优先推荐ARNI（沙库巴曲缬沙坦，起始50mgbid，滴定至200mgbid），不能耐受ACEI/ARNI者选用ARB；②β受体阻滞剂：琥珀酸美托洛尔、比索洛尔，滴定至目标剂量；③MRA：螺内酯20~40mg/d，肌酐<221μmol/L、血钾<5.0mmol/L时使用；④SGLT2抑制剂：达格列净10mgqd、恩格列净10mgqd，无论是否合并糖尿病均推荐使用。经治疗仍有症状的患者可加用洋地黄类和利尿剂改善症状。3.器械治疗：①ICD：符合以下任意一项推荐植入：LVEF≤35%、NYHAⅡ~Ⅲ级，预计生存期>1年；既往心脏骤停、持续性室速；LMNA突变合并传导阻滞；②CRT：符合QRS时限≥130ms、LBBB形态、LVEF≤35%、NYHAⅡ~Ⅳ级，推荐植入CRT，非LBBB患者QRS≥150ms可考虑植入；③左心室辅助装置：作为心脏移植前桥接治疗，用于终末期难治性心力衰竭。4.猝死与心律失常治疗：持续性室速、心房颤动合并血栓栓塞风险者，给予抗凝治疗，导管消融可用于药物控制不佳的室性心律失常。5.终末期治疗：规范治疗无效的难治性心力衰竭，符合指征者行心脏移植，国内5年生存率可达75%以上。（四）致心律失常性右室心肌病治疗1.一般治疗：避免竞技性体育运动，避免情绪激动。2.药物治疗：β受体阻滞剂可降低猝死风险，推荐所有确诊患者使用，除非有禁忌；针对室性心律失常，首选索他洛尔或胺碘酮，减少室性早搏发作。合并心力衰竭者按照DCM心力衰竭指南给予标准化治疗。3.器械与侵入性治疗：高危患者推荐植入ICD预防猝死；药物治疗无效的症状性持续性室速，推荐行经导管射频消融术，可多次消融改善预后。4.终末期治疗：合并难治性心力衰竭、右心衰竭的患者，可行心脏移植。（五）限制型心肌病（心肌淀粉样变性）治疗轻链型淀粉样变性：首选蛋白酶体抑制剂联合免疫调节剂+糖皮质激素的化疗方案，符合适应症者可行自体干细胞移植，近年来靶向治疗（抗CD38单抗）可显著提高缓解率，中位生存期从1~2年提高至4~5年；转甲状腺素蛋白淀粉样变性可选择转甲状腺素蛋白稳定剂（tafamidis）治疗，可显著降低死亡率。合并心力衰竭者按照指南给予利尿剂，慎用扩血管药物和ACEI避免低血压。（六）特殊获得性心肌病治疗1.围生期心肌病：按照DCM心力衰竭指南给予新四联治疗，妊娠晚期避免使用ACEI/ARB/ARNI、SGLT2抑制剂，产后可正常使用；对于LVEF<30%的患者，推荐抗凝治疗预防血栓栓塞，溴隐亭可促进心功能恢复，推荐用于早期患者。2.应激性心肌病：急性期以对症支持治疗为主，合并血流动力学不稳定者给予主动脉内球囊反搏，左心室流出道梗阻者给予β受体阻滞剂和容量补充，长期预后良好，复发率约为10%~15%，长期使用β受体阻滞剂可降低复发风险。六、危险因素与预防1.一级预防：遗传性心肌病推荐开展家系筛查，对确诊心肌病患者的一级亲属，无论是否有症状，均行心电图、超声心动图和基因检测，早期发现无症状携带者，避免剧烈运动和高危因素，定期随访。2.获得性心肌病预防：控制饮酒量，男性每日酒精摄入不超过25g，女性不超过15g，避免长期大量饮酒；避免长期心动过速未得到控制，及时控制心房颤动、频发室早的心室率/节律；控制血压、血糖，减少高血压性心肌病、糖尿病心肌病的发生风险。