中国子宫内膜异位症诊治指南2025版

中国子宫内膜异位症诊治指南2025版1术语与定义子宫内膜异位症（endometriosis，EMT，简称内异症）是指具有生长功能的子宫内膜腺体和间质出现在子宫体以外部位的慢性雌激素依赖性疾病，病变可累及盆腔组织和器官，也可发生于盆腔外部位。据全球流行病学数据统计，生育年龄女性内异症发病率为10%~15%，其中不孕女性发病率高达50%，慢性盆腔痛女性发病率达70%；我国育龄女性患病率约为12.5%，近年来呈现发病率上升、发病年龄年轻化的趋势。本指南适用于各级医疗卫生机构妇产科医师对内异症的规范化诊断与治疗。2诊断2.1临床表现内异症临床表现具有高度异质性，核心症状与月经周期密切相关：1.疼痛：70%~80%的患者出现不同类型疼痛，其中继发性、进行性加重的痛经最为典型，疼痛多位于下腹腰骶部，可放射至会阴、肛门或大腿，月经前1~2天开始，经期首日最重，经后逐渐缓解；部分患者表现为非经期慢性盆腔痛，约1/3患者出现性交深部痛，直肠子宫陷窝异位病灶患者疼痛症状更为明显。2.不孕：内异症合并不孕的概率为30%~50%，其中轻度内异症不孕率约15%，中重度内异症可达60%以上，发病机制包括盆腔解剖结构异常、卵巢储备下降、卵子质量降低、子宫内膜容受性下降、免疫炎症微环境异常等。3.月经异常：15%~30%患者出现经量增多、经期延长、经间期出血，与卵巢功能受损、黄体功能不足、合并子宫腺肌病或子宫肌瘤有关。4.特殊部位症状：肠道内异症可出现排便疼痛、便秘、便血、肠梗阻；泌尿系统内异症可出现尿频、尿急、尿痛、血尿、肾积水；肺部内异症可出现经期咯血、气胸；腹壁切口内异症可出现经期切口肿块疼痛，经后缩小疼痛缓解。约25%的内异症患者无明显临床症状，仅在体检或辅助生殖术前检查时偶然发现。2.2辅助检查1.妇科检查：盆腔内异症三合诊检查准确性高于双合诊，典型体征可触及子宫后位固定、盆腔活动差的囊性包块、直肠子宫陷窝或宫骶韧带触痛性结节，阴道直肠隔内异症可触及阴道后穹隆痛性结节，部分腹壁、会阴切口内异症可触及切口部位边界不清的痛性肿块。2.影像学检查：超声检查：为盆腔内异症首选无创检查方法，诊断卵巢型子宫内膜异位囊肿（卵巢巧克力囊肿）的敏感性达90%以上，特异性达97%，典型表现为卵巢内圆形或椭圆形无回声区，囊壁增厚粗糙，其内可见均匀细密点状强回声。对于直径≥2cm的卵巢异位囊肿诊断准确率较高，深部浸润型内异症（deepinfiltratingendometriosis，DIE）超声诊断敏感性约为76%，特异性约为95%，推荐经阴道超声作为首选，怀疑肠道或泌尿系统DIE时可联合经直肠超声检查。MRI检查：对于DIE、盆腔外内异症以及巨大盆腔肿块的诊断与评估具有优势，诊断DIE的总体敏感性约为83%，特异性约为92%，可清晰显示病灶部位、浸润深度，以及与周围器官的关系，为手术方案制定提供依据。静脉肾盂造影：怀疑输尿管内异症合并肾积水时用于评估输尿管梗阻程度。3.血清标志物：CA125是最常用的内异症相关标志物，约80%的活动期内异症患者血清CA125升高，中重度内异症、异位囊肿破裂患者升高更为明显，但轻度内异症、早期内异症CA125可处于正常范围，单独检测CA125诊断内异症的敏感性仅约50%，无法作为独立诊断依据，临床多用于评估疾病活动度、监测治疗反应和复发风险；HE4对内异症诊断特异性优于CA125，CA125联合HE4检测可提高卵巢异位囊肿与卵巢上皮性癌的鉴别诊断准确率。4.腹腔镜检查：是内异症诊断的金标准，对于症状典型、影像学阴性、合并不孕的患者，可直接行腹腔镜检查明确诊断，同时完成分期治疗。2.3分期与分型本指南推荐采用美国生殖医学学会（ASRM）1997年修正分期法，根据腹膜、卵巢病变的范围、深度，以及卵巢、输卵管粘连程度分为Ⅰ期（轻型，1~5分）、Ⅱ期（轻型，6~15分）、Ⅲ期（中型，16~40分）、Ⅳ期（重型，＞40分），该分期系统有利于评估疾病严重程度、指导治疗方案选择，但无法预测生育结局和疼痛程度。临床分型推荐按病灶部位分为三型：①卵巢型内异症：占内异症的80%，分为微小病变型（Ⅰ型，囊肿直径＜2cm，囊壁粘连紧密不易剥离）和典型囊肿型（Ⅱ型，囊肿直径多＞3cm，形成明显囊腔，易与周围组织粘连）；②腹膜型内异症：发生于盆腔腹膜和脏器浆膜面，分为红色、黑色、白色病变三种类型；③深部浸润型内异症：病灶浸润深度≥5mm，累及宫骶韧带、直肠子宫陷窝、阴道直肠隔、肠道、输尿管等部位，是治疗难度最大的类型。3治疗内异症治疗总原则：以“减灭病灶、缓解疼痛、改善生育、减少复发”为核心目标，根据患者年龄、症状、生育需求、病变范围个体化制定治疗方案，推荐长期管理，强调多学科协作。3.1期待治疗仅适用于无症状或症状轻微、囊肿直径＜4cm、无生育需求的轻度内异症患者，每3~6个月随访一次，观察疾病进展，随访期间症状加重、囊肿增大或合并不孕时及时转为药物或手术治疗。3.2药物治疗药物治疗是内异症的基础治疗，可抑制卵巢功能、阻止病灶进展、减少病灶活性、降低复发风险，无法根治疾病，停药后症状多复发。1.非甾体类抗炎药（NSAIDs）：用于缓解内异症相关疼痛，推荐月经期疼痛发作时短期使用，常用药物如布洛芬400~800mg每6~8小时口服，对乙酰氨基酚500mg每4~6小时口服，需注意胃肠道溃疡、肝肾功能损伤等不良反应，消化性溃疡、肾功能不全患者慎用。2.孕激素类药物：为一线治疗药物，可抑制子宫内膜增殖、诱导异位病灶萎缩，不良反应轻微，适合长期使用。常用药物：地诺孕素，每日1片（2mg）连续口服，无停药间期，长期使用安全性良好，用药后闭经发生率约30%，不良反应主要为点滴出血、乳房胀痛，多在用药3~6个月后自行缓解；甲地孕酮160mg每日1次口服，用药3个月后改为40~80mg每日维持；醋酸甲羟孕酮10~30mg每日1次口服。3.促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）：为强效雌激素抑制药物，镇痛和缩灶效果确切，推荐用于中重度内异症、疼痛症状严重、术前缩小病灶、术后预防复发、合并不孕术前预处理。常用药物：亮丙瑞林3.75mg、戈舍瑞林3.6mg、曲普瑞林3.75mg，每28天皮下注射一次，疗程一般为3~6个月。低雌激素不良反应主要为潮热、阴道干燥、性欲减退、骨量丢失，用药超过3个月推荐反向添加治疗：每日口服戊酸雌二醇0.5mg+黄体酮2mg，或替勃龙1.25mg，维持血清雌激素水平在30~50pg/ml，既不影响疗效也可降低不良反应。4.口服避孕药：为一线治疗药物，适用于年轻有避孕需求、痛经症状明显的患者，可抑制排卵、减少经量、降低异位病灶活性，长期使用可降低内异症术后复发率。常用低剂量复方口服避孕药，连续用药或按周期用药均可，连续用药镇痛效果优于周期用药，不良反应主要为恶心、乳房胀痛、血栓风险，35岁以上吸烟、肥胖、有血栓病史患者禁用。5.左炔诺孕酮宫内缓释系统（LNG-IUS）：适用于合并月经量多、无生育需求的盆腔内异症患者，可局部释放孕激素，显著缓解痛经、减少经量，五年累计有效率约90%，放置后前3个月可出现点滴出血，多可自行缓解，宫腔深度＞9cm不推荐放置。6.芳香化酶抑制剂：如阿那曲唑1mg每日1次口服，来曲唑2.5mg每日1次口服，可抑制外周组织雌激素合成，用于复发型内异症、绝经后内异症、药物治疗无效的难治性内异症，长期使用需联合孕激素或口服避孕药预防子宫内膜增生，不良反应主要为骨质疏松、潮热。3.3手术治疗手术治疗适用于药物治疗无效、卵巢异位囊肿直径≥4cm、合并不孕、可疑盆腔器官恶变、DIE合并器官梗阻的患者。手术路径优先推荐腹腔镜手术，腹腔镜手术具有创伤小、恢复快、粘连形成少的优势，是内异症手术的金标准；开腹手术适用于严重粘连、巨大肿块、腹腔镜操作困难的病例。手术分型：1.保守性手术：保留子宫和至少一侧卵巢，适用于年轻、有生育需求的患者，手术目标是尽可能完全切除所有肉眼可见病灶，分离粘连，恢复盆腔正常解剖结构，术中推荐使用能量器械止血时注意保护卵巢组织，减少卵巢储备损伤，推荐使用缝合止血替代热凝止血，对于卵巢异位囊肿推荐行囊肿剥除术，而非引流或凝固术，囊肿剥除可显著降低复发风险、提高生育结局；DIE手术需根据病灶浸润深度决定手术方式，累及肠道浸润深度＜1cm的病灶可仅行病灶剔除，浸润深度＞1cm或累及肠壁全层可联合肠壁部分切除吻合，累及输尿管狭窄合并肾积水需行输尿管松解或输尿管膀胱种植术。2.半根治性手术：切除子宫，保留至少一侧卵巢或部分卵巢组织，适用于年龄45岁以下、无生育需求、无卵巢病变的中重度内异症患者，术后复发率低于保守性手术。3.根治性手术：切除全子宫+双侧附件+所有肉眼可见病灶，适用于年龄≥45岁、症状严重、多次复发、合并严重器官粘连损伤的患者，根治性手术术后复发率低于1%，对于无内分泌禁忌的绝经后患者可术后给予低剂量雌激素补充治疗，不增加复发风险。3.4合并不孕的治疗内异症合并不需遵循个体化生育力保护与助孕原则：1.对于年轻、卵巢储备功能正常、轻度内异症（Ⅰ~Ⅱ期）患者，可先试行期待妊娠6个月，或术后监测排卵指导同房，未妊娠者可积极行辅助生殖技术；合并不孕的中重度内异症推荐腹腔镜手术后行辅助生殖技术，不推荐反复手术，反复手术会进一步降低卵巢储备，降低助孕成功率。2.对于卵巢异位囊肿合并不孕，囊肿直径≥4cm推荐先行腹腔镜囊肿剥除术，术后尽快助孕；复发囊肿优先选择超声引导下囊肿穿刺引流术后GnRH-a预处理再行体外受精-胚胎移植（IVF-ET），避免再次手术损伤卵巢储备。3.助孕前GnRH-a预处理3~6个月可提高内异症患者IVF-ET的临床妊娠率，约可提高10%~15%的妊娠率。4特殊类型内异症的诊治4.1深部浸润型内异症（DIE）DIE是内异症治疗的难点，约占所有内异症的20%~30%，多合并肠道、泌尿系统侵犯。诊断需结合经阴道超声、MRI明确病灶范围和侵犯深度，术前推荐多学科评估（妇科、普外科、泌尿外科）制定手术方案。对于无症状、无器官梗阻、无生育需求的DIE可选择药物长期管理；疼痛严重、合并不孕、合并器官梗阻需行手术治疗，手术需尽可能完整切除病灶，降低术后复发率，围手术期GnRH-a预处理可缩小病灶，降低手术难度，提高手术切除完整性。4.2腹壁切口内异症多发生于剖宫产术后，发生率约为0.2%~0.6%，典型表现为切口部位经期疼痛性肿块，诊断多可通过超声明确，治疗首选手术完整切除病灶，切缘需距离病灶至少1cm，保证病灶完整切除，降低复发率，对于病灶较大切除后皮肤缺损可同期行皮瓣移植，术前GnRH-a预处理可缩小病灶，便于手术操作，不推荐药物保守治疗，保守治疗复发率高。4.3青春期内异症青春期内异症发病率约占青少年慢性盆腔痛的70%，多以痛经为首发症状，合并卵巢异位囊肿多见，诊断需结合症状、超声、CA125，尽可能避免确诊延迟，对于青少年原发性药物治疗无效的痛经需高度怀疑内异症。治疗优先选择药物治疗，对于卵巢异位囊肿直径≥4cm、药物治疗无效者可行腹腔镜手术，手术尽可能保留卵巢组织，避免损伤卵巢储备，术后需长期药物管理维持至生育年龄，预防复发。5复发与长期管理内异症是慢性疾病，保守性手术术后5年累计复发率约为40%~50%，因此需终身长期管理：1.长期管理目标：控制疼痛症状、预防复发、保护生育功能、减少再次手术概率。2.管理方案：①无生育需求患者：术后推荐使用LNG-IUS、地诺孕素、复方口服避孕药长期维持治疗，可降低术后复发率50%以上，定期每6~12个月随访一次，评估症状、超声、CA125；②有生育需求患者：术后完成生育后推荐及时转为长期药物维持治疗；③复发患者：优先选择药物治疗控制症状，对于药物治疗无效、囊肿增大怀疑恶变者再次手术，不推荐常规反复手术，再次手术卵巢损伤风险显著升高，对于无生育需求年龄较大的复发患者可选择根治性手术。6恶变筛查与预防内异症恶变率约为0.5%~1%，主要恶变部位为卵巢，高危因素包括：年龄≥45岁、病程长超过10年、绝经后内异症、囊肿直径≥10cm、短期内囊肿快速增大、血清CA125持续升高超过200U/ml、影像学提示囊肿内实性成分或血流丰富，对于上述高危人群需警惕恶变，推荐尽早手术探查明确诊断。内异症病因尚不明确，无明确一级预防方法，对于有内异症家族史、痛经症状明显的高危人群推荐长期使