临床白化病健康科普案例分享

毛发颜色

浅黑色素减少，毛发里白色、浅金色等黑素细胞/黑色素颗粒显著减少黑素细胞数量减少或功能缺陷，

黑色素颗粒生成不足，向角质形成细胞转运减少皮肤颜色浅黑色素沉着减少或缺失，皮肤呈浅色或近白色毛囊结构存在，但缺乏黑色素沉着约为1:17.000(每17,000人中有1人患病)≈0.0059%全球范围内相对罕见，但影响广泛是一种罕见的非传染性遗传病，患者从出生起就拥有与众不同的

外貌：雪白的皮肤、淡色的头发，以及像宝石一样透明的眼睛

1.什么是白化病?

——走进"月亮的孩子"白化病是由于黑色素合成相关基因突变，导致黑色素沉着

减少或缺失引起的一类遗传性疾病如果白雪公主和艾莎公主真的存在，她们可能不是童话人物，而是一一白化病患者白化病

(

Albinism)全球患病率人群分布表皮真皮皮下组织所有种族、男女均可发病1.什么是白化病?

——走进"月亮的孩子"白化病的常见特征白化病是由于黑色素减少，所以头发、眼睛和皮肤颜色会比较浅需要戴特殊眼镜视力不太好皮肤

看东西眼睛白色、浅金色

或浅棕色头发白色、浅金色

或浅棕色很白很白，像

牛奶一样酪氨酸(

前

体

)酪氦酸酶黑

色

素

大幅减少酪氨酸(

前

体

)酪

氮

酸

酶黑色素

0产出2.白化病的科学原理?

——黑色素工厂

机器坏了

完全不生产黑色素

机器老化

黑色素产量大幅减少可以把黑素细胞想象成一座24小时运转的色素工厂黑色素无法运送到皮肤、毛

发、眼睛运输故障黑色素主要存在于皮肤、毛发和眼睛中它的作用包括：

头发

影响发色深浅眼睛参与视网膜和

视觉系统发育视觉帮助抵御紫外线伤害减少光线散射，提高成像清晰度所以白化病不仅影响外

貌，也常常影响视力帮助视网膜黄斑正常发育引导视神经纤维正确连接大脑减少光线散射提高视觉清晰度2.白化病的科学原理?

——黑色素工厂●黑色素有什么作用?●白化病有哪些类型?眼皮肤白化病影响皮肤、头发和眼睛，是较常见的类型皮肤皮肤非常白皙，容易晒伤。区别头发头发很浅，常见白色或淡金色。眼睛虹膜颜色很浅，对光敏感，视力可能受影响。眼白化病主要影响眼睛，皮肤和头发颜色可能变化

不明显眼睛(主要受影响)虹膜颜色可能较浅，对光敏感，视力可能受影响。皮

肤(影响较小)皮肤颜色接近常人，变化不明显。头

发

(影响较小)头发颜色接近常人，变化不明显。3.白化病的类型——类型大揭秘●同样是白化病，表现也可能不一样白化病不是单一疾病，而是一组遗传性疾病。不同基因变异会造成不同类型，患者的皮肤颜色、

头发颜色、眼睛颜色和视力影响程度都可能不同3.白化病的类型——类型大揭秘●

眼部症状：视力问题是白化病的重要表现白化病常伴随眼部表现视力下降

眼球震颤

眼球震颤4.身体发出的信号——临床表现与症状眼球不自主晃动怕光散光

远视很多人对白化病的第一印象是“皮肤白、头发浅”,但真正需要长期关注的是视力保护和皮肤

防晒，白化病目前没有根治方法4.

身体发出的信号——临床表现与症状视力保护怕光、视力受影响，需

要长期眼科护理防晒保护防晒霜、遮阳帽、日常

皮肤监测外观表现皮肤白、头发浅●容易被忽视的问题优势特点●

白化病会遗传吗?许多眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传。父母可能外表正常，但各自携带相关基因变异，当

孩子同时从父母双方获得变异基因时，就可能患病5.基因里的秘密——遗传机制解析携带者父母NN=

正常基因

n=

突变基因父亲的基因nNn1个正常+1个突变

→

携带者nn两个突变基因一场"基因抽奖"父母不一定患病但可能是携带者孩子是否患病与遗传组合有关NNN两个正常基因

→

正

常Nn1个正常+1个突变

→

携带者父母外表通常正

常，但都可能各

携带1个突变基因NN=正常基因遗传方式母亲的

基因携带者父母Nnn=

突变基因6.日常护理指南——生活中的挑战与应对加倍防护!水面和雪地反射紫外线更强阴天仍需防晒!紫外线可穿透云层白化病患者的皮肤就像没有防火墙的电脑——毫无防护地暴露在网络攻击(紫外线)下遮阳伞冰

袖防晒服冰

袜●

防晒：白化病患者的"生存必修课"日常外出户外活动防晒衣+墨镜+遮阳伞+避开10:00-16:00SPF50+防晒霜+

遮阳帽+长袖衣物墨镜防

晒

喷雾措

施

措

施措

施措

施海边/雪地不会传染!它是遗传病，不是传染病爱因斯坦如果患白化病，照样是天才非近亲也可能发病，近亲结婚风险更高可以正常生活，只需做好防晒纯粹是基因突变，与道德、运气无关●

误解粉碎机常见误解

事实真相7.

社会认知与心理健康——打破偏见"白化病会传染"白化病患者智力低下""白化病是近亲结婚的惩罚""白化病患者不能出门""白化病是"诅咒"或"不祥"联合国将6月13日定为"国际白化病宣传日"1误解1

误解4误解3误解3误解4误解5误解5误解2误解2误解健康教育在学校和社区开展白化病科普教育，提高公众认知水平，消除偏见和歧视产前预防根据父母的基因型和遗传方式，计算后代患病

概率。两个携带者每次

妊娠的患病风险为25%8.预防与展望——未来可期视力保健关键挑战包括载体的靶