吕龙某省市实验中学基因突变和基因重组

5-1

基因突变和基因重组高一年级生物学某省市实验中学某省市春季学期中小学精品课程资源第5章基因突变及其他变异遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪。研究遗传变异的分子机制，为人类健康增添新的助力。某省市春季学期中小学精品课程资源资料

遗传是指亲代和子代间的相似性。遗传物质能稳定的传给后代，亲子代之间应该极其相似。

“一母生九子，连母十个样”

如何理解呢？某省市春季学期中小学精品课程资源变异是指亲子代间或子代个体间存在性状差异的现象。变异能否遗传？某省市春季学期中小学精品课程资源资料分析资料一：果蝇幼虫正常的培养25℃。遗传学家曾做过这样的实验:将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫。这些翅长接近正常的果蝇在正常环境产生的后代仍然是残翅果蝇。

上述残翅果蝇的发育过程中，有没有发生变异？这种变异性状可遗传给子代吗？某省市春季学期中小学精品课程资源资料二：红花后代变成蓝紫花蓝紫花的后代仍开蓝紫花某省市春季学期中小学精品课程资源资料分析资料某省市春季学期中小学精品课程资源不遗传的变异可遗传的变异基因突变基因重组染色体变异变异第1节基因突变和基因重组某省市春季学期中小学精品课程资源资料

一、基因突变的实例

1.镰状细胞贫血

1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉酸痛。经过血液检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症。他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们就把这种病称为镰状细胞贫血。正常异常某省市春季学期中小学精品课程资源镰状细胞贫血的直接原因对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究：缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸—（正常血红蛋白片段）

（异常血红蛋白片段）某省市春季学期中小学精品课程资源

谷氨酸缬氨酸镰状细胞贫血的根本原因某省市春季学期中小学精品课程资源U镰状细胞贫血的病因图解镰状细胞贫血的根本原因GAGRNAGGUGAGCTCDNA

GGCCTA根本原因血红蛋白谷氨酸缬氨酸直接原因某省市春季学期中小学精品课程资源基因的碱基序列改变基因突变的概念和类型基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。某省市春季学期中小学精品课程资源（正常基因片段）AACCGTT

GGCAT

CCGTAGGCATTCCGTAAGGCA

CCGT

GGC替换缺失增添资料（1）由于一种氨基酸可能对应多种密码子，有些基因突变不引起蛋白质改变，性状就不发生变化。（密码子简并性）（2）显性纯合子(AA)突变成杂合子(Aa)

，性状在当代不会发生变化。

（发生隐性突变）（3）某些突变改变蛋白质中个别氨基酸的种类，但蛋白质功能不受影响。（4）基因中不直接编码氨基酸的序列发生突变。思考讨论基因突变是不是一定会引起生物性状的改变？不一定某省市春季学期中小学精品课程资源思考讨论（一般不能传给后代。有的植物体细胞发生突变，可通过无性繁殖遗传）（可以通过有性生殖直接传给后代）体细胞可发生基因突变生殖细胞中可发生基因突变有丝分裂前的间期减数分裂前的间期

分裂间期（DNA复制时期）基因突变会遗传给后代吗？什么时间会发生基因突变？某省市春季学期中小学精品课程资源2.细胞癌变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌细胞转移某省市春季学期中小学精品课程资源细胞的癌变是由基因突变引起的。DNA上存在与癌变有关的基因：原癌基因和抑癌基因原癌基因抑癌基因表达细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质表达抑制细胞的生长和繁殖，或促进细胞凋亡的蛋白质突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变某省市春季学期中小学精品课程资源癌细胞的特点：①形态结构发生显著变化②无限增殖③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容和转移正常的成纤维细胞

癌变的成纤维细胞某省市春季学期中小学精品课程资源资料资料二、基因突变的原因诱导诱发突变自然突变外因①物理因素②化学因素③生物因素——X射线、紫外线等——亚硝酸、碱基类似物等——某些病毒内因DNA复制偶尔发生错误某省市春季学期中小学精品课程资源正常绵羊和短腿安康羊（中）自然突变资料1.夏季尽量避免长时间暴晒2.CT检查建议每年不超过2次3.少喝反复烧开的水（亚硝酸盐）4.少吃烧烤和油炸食品物理因素物理因素化学因素化学因素以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而降低细胞癌变的风险？某省市春季学期中小学精品课程资源基因突变的特点资料分析1.无论是低等生物，还是高等动植物和人，都可能发生基因突变。2.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，可发生在细胞内

的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。3.控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成控制黄色的基因也可

以突变成控制黑色的基因。普遍性随机性不定向性某省市春季学期中小学精品课程资源在自然状态下，基因突变的频率是很低的。4.据估计，在高等生物中，105-108

个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。某省市春季学期中小学精品课程资源

①普遍性：自然界的物种中广泛存在基因突变。

②随机性：基因突变发生的时期和位置都是随机的。

③不定向性：同一个基因可发生不同的突变，产生多种等位基因。

④低频性：自然状态下，基因突变率很低。基因突变的特点某省市春季学期中小学精品课程资源三、基因突变的意义基因突变是产生新基因的途径。

基因突变是生物变异的根本来源，

为生物的进化提供了丰富的原材料。某省市春季学期中小学精品课程资源“一母生九子，连母十个样”主要是基因突变造成的吗？某省市春季学期中小学精品课程资源四、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合基因重组的类型配子类型：aB、

Ab或ab、AB某省市春季学期中小学精品课程资源资料资料(2)同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生互换配子类型：EF、ef及Ef、eF基因重组的类型某省市春季学期中小学精品课程资源EEeeFFffEEeeFfFfEEeeFFff①自由组合（减数分裂Ⅰ后期）②单体互换（四分体时期）

不产生新基因，原有基因的重新组合某省市春季学期中小学精品课程资源基因重组的时期和类型资料基因重组的意义

基因重组有什么意义呢？有性生殖过程中的基因重组,使配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，出现各种不同的性状组合的个体，有利于物种在一个无法预测将来变化的环境中生存。由此可见，基因重组也是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。某省市春季学期中小学精品课程资源比较项目基因突变基因重组本质结果时期意义发生频率基因结构改变非等位基因的基因的重新组合主要在细胞分裂前的间期减数分裂过程中产生新的等位基因产生新的基因型生物变异的根本来源，生物进化的原材料生物变异的来源之一，形成生物多样性的重要原因频率低，生物界普遍存在有性生殖中非常普遍基因突变和基因重组的比较某省市春季学期中小学精品课程资源进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因（）

A.基因重组

B.基因突变C.染色体数目改变

D.生活条件改变反馈训练A某省市春季学期中小学精品课程资源基因重组发生在（）A.减数分裂形成配子的过程中

B.受精作用形成受精卵的过程中C.有丝分裂形成子细胞的过程中

D.植物进行无性生殖的过程中

A某省市春季学期中小学精品课程资源反馈训练多指是一种显性遗传病，某男性患者的父母正常，这位男性最可能的患病原因是（）

A.伴性遗传

B.常染色体遗传

C.基因突变

D.基因重组C反馈训练某省市春季学期中小学精品课程资源下列有关基因突变的说法，不正确