中国扩张型心肌病诊疗指南（2025版）

中国扩张型心肌病诊疗指南（2025版）扩张型心肌病（DCM）是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌疾病，病因复杂，涵盖遗传、感染、免疫、中毒等多因素，是心力衰竭（HF）和心源性猝死（SCD）的重要原因。本指南基于国内外最新循证医学证据及中国人群特点，围绕诊断、评估、治疗及长期管理提出规范化建议，旨在改善患者预后，降低致残率与死亡率。一、诊断与鉴别诊断DCM的核心诊断标准为：左心室舒张末期内径（LVEDD）≥50mm（体表面积校正后≥27mm/m²）且左心室射血分数（LVEF）≤40%，同时排除其他可导致心脏扩大及收缩功能障碍的疾病（如高血压性心脏病、缺血性心肌病、心脏瓣膜病、先天性心脏病等）。（一）病史采集与体格检查详细病史采集是诊断的基础。需重点关注：①家族史：一级亲属中是否存在DCM、SCD或其他遗传性心肌病病史（约30%-50%的DCM为家族性）；②前驱症状：发病前3个月内有无发热、乏力、肌肉酸痛等病毒感染史（提示可能为炎症性心肌病）；③药物/毒物接触史：化疗药物（如蒽环类）、酒精（日均乙醇摄入量>80g持续5年以上）、可卡因等；④合并症：甲状腺功能异常、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病。体格检查需关注心力衰竭体征：心界向左下扩大，心尖部可闻及收缩期吹风样杂音（二尖瓣反流），听诊可闻及第三心音（S3）或第四心音（S4）奔马律；肺底湿啰音提示肺淤血；颈静脉怒张、肝大、下肢水肿提示右心衰竭。（二）辅助检查1.超声心动图：为首选影像学检查，需评估左室大小（LVEDD≥50mm）、LVEF（≤40%）、室壁运动（弥漫性减弱）、瓣膜反流程度及心包积液。建议采用三维超声更精准测量左室容积。2.心脏磁共振成像（CMR）：对鉴别诊断至关重要。T2加权像高信号提示心肌水肿（见于急性炎症性心肌病）；延迟钆增强（LGE）呈心内膜下或心肌中层非缺血性分布（区别于冠心病的透壁性LGE），可评估心肌纤维化程度，指导预后判断。3.实验室检查：①生物标志物：N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）或B型利钠肽（BNP）升高提示心力衰竭严重程度及预后；高敏肌钙蛋白（hs-cTn）持续升高提示心肌损伤，需警惕炎症或缺血；②病毒学检测：急性期可检测柯萨奇病毒、腺病毒、细小病毒B19等IgM抗体或核酸；③自身抗体：抗心肌抗体（如抗β1肾上腺素能受体抗体）阳性提示免疫介导心肌损伤；④基因检测：推荐所有DCM患者（尤其是早发、家族史阳性或合并心律失常者）进行基因检测，重点筛查TTN（占家族性DCM的25%-30%）、LMNA、MYH7、RBM20等致病基因，结果需结合临床表型解读。4.冠状动脉造影：年龄>35岁或有冠心病危险因素者需行冠脉造影，排除缺血性心肌病（左主干或前降支等主要冠脉狭窄≥50%）。二、危险分层与预后评估DCM患者预后差异大，早期危险分层有助于制定个体化治疗策略。（一）主要风险指标1.临床指标：NYHA心功能分级Ⅲ-Ⅳ级、6分钟步行距离<300米提示预后不良；2.生物标志物：NT-proBNP>2000pg/mL（或BNP>400pg/mL）、hs-cTn持续升高与死亡风险正相关；3.影像学指标：LVEF≤30%、左室舒张末期容积指数（LVEDVI）>110mL/m²、左房容积指数（LAVI）>34mL/m²；4.心律失常：动态心电图（Holter）记录到非持续性室速（NSVT）、QT间期延长（QTc>470ms）、二度Ⅱ型或三度房室传导阻滞；5.其他：肾功能不全（eGFR<60mL/min）、贫血（血红蛋白<120g/L）、低钠血症（血钠<135mmol/L）。（二）SCD风险评估SCD是DCM患者的主要死亡原因（占30%-50%）。以下情况需高度警惕：①既往心脏骤停或持续性室速史（二级预防Ⅰ类推荐）；②LVEF≤35%且NYHAⅡ-Ⅲ级（一级预防Ⅰ类推荐）；③基因检测提示致病性LMNA突变（SCD风险显著升高，无论LVEF如何）；④Holter显示频发NSVT（≥3次/24小时）或运动试验诱发室性心律失常。三、规范化治疗（一）基础治疗1.生活方式干预：严格限盐（每日<5g），监测体重（每日晨起空腹称重，3天内体重增加>2kg提示容量超负荷）；戒烟戒酒（酒精性DCM患者需绝对戒酒）；避免剧烈运动（稳定期可在康复医师指导下进行低强度有氧运动，如步行）。2.病因治疗：①酒精性DCM：戒酒后部分患者心功能可改善；②中毒性DCM：停用相关药物（如蒽环类）或脱离毒物接触；③炎症性DCM：急性期（发病3个月内）若检测到病毒持续复制（如PCR阳性），可考虑短期抗病毒治疗（如干扰素α）；合并自身免疫异常者（抗心肌抗体阳性）可谨慎使用糖皮质激素（泼尼松0.5mg/kg/d，疗程4-8周）；④甲状腺功能异常者需纠正甲状腺激素水平。（二）药物治疗目标为抑制神经内分泌激活、改善心室重构、缓解症状并降低死亡率。1.肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）抑制剂：-血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）：优先推荐用于NYHAⅡ-Ⅲ级患者（LVEF≤40%），可替代血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）。起始剂量沙库巴曲缬沙坦24/26mgbid，2-4周内滴定至目标剂量97/103mgbid（需血压≥95/60mmHg）。-ACEI/ARB：ARNI不可用时，首选ACEI（如依那普利5-10mgbid）或ARB（如缬沙坦80-160mgbid），滴定至目标剂量。-盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）：所有LVEF≤40%且有症状（NYHAⅡ-Ⅳ级）的患者均应使用（如螺内酯20mgqd或依普利酮25mgqd），需监测血钾（目标<5.0mmol/L）及肾功能（eGFR≥30mL/min）。2.β受体阻滞剂：所有无禁忌证的DCM患者均应使用（NYHAⅣ级患者需在利尿剂控制液体负荷后起始）。推荐使用卡维地洛（3.125mgbid）、美托洛尔缓释片（11.875mgqd）或比索洛尔（1.25mgqd），每2-4周倍增剂量，直至目标剂量（卡维地洛25mgbid、美托洛尔缓释片200mgqd、比索洛尔10mgqd）或最大耐受量（静息心率55-60次/分）。3.钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）：无论是否合并糖尿病，LVEF≤40%的患者均应加用（如达格列净10mgqd或恩格列净10mgqd），可降低心衰住院及全因死亡风险。4.其他药物：-利尿剂：用于缓解液体潴留症状（如呋塞米20-40mgqd，氢氯噻嗪25mgqd），需根据尿量调整剂量，避免电解质紊乱（低钾血症可诱发心律失常）；-伊伐布雷定：β受体阻滞剂达最大耐受量后静息心率仍>70次/分，或β受体阻滞剂禁忌/不耐受者（起始剂量2.5mgbid，滴定至7.5mgbid）；-洋地黄类：用于经上述治疗仍有症状的患者（地高辛0.125mgqd，监测血药浓度<1.0ng/mL）；-铁剂：铁缺乏（转铁蛋白饱和度<20%或铁蛋白<100μg/L）患者需静脉补铁（如羧基麦芽糖铁1000mg，分2次给药），可改善运动耐量。（三）器械治疗1.心脏再同步化治疗（CRT）：适用于LVEF≤35%、NYHAⅡ-Ⅳ级、QRS波时限≥130ms且呈左束支传导阻滞（LBBB）形态的患者（Ⅰ类推荐），可改善心功能并降低死亡率。QRS波非LBBB或时限<150ms者需个体化评估（Ⅱa类推荐）。2.埋藏式心律转复除颤器（ICD）：①二级预防：既往心脏骤停或持续性室速史（Ⅰ类推荐）；②一级预防：LVEF≤35%、NYHAⅡ-Ⅲ级、预期生存>1年（Ⅰ类推荐）；LMNA突变或严重室性心律失常患者可提前植入（Ⅱa类推荐）。3.左室辅助装置（LVAD）：适用于经优化药物治疗仍为NYHAⅣ级的终末期心衰患者（“桥梁至移植”或“终点治疗”），需多学科团队评估手术风险及患者意愿。4.心脏移植：终末期DCM患者（LVEF≤25%、6分钟步行距离<150米、反复心衰住院）的终极治疗手段，需在移植中心进行严格评估（包括免疫状态、合并症等）。四、特殊人群管理（一）家族性DCM所有确诊DCM患者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）均应接受筛查，包括：①临床评估（症状、体征）；②超声心动图（每1-2年1次）；③基因检测（先证者明确致病突变时，亲属行针对性检测）。筛查发现LVEDD≥45mm或LVEF≤50%者需纳入随访，早期干预（如β受体阻滞剂）。（二）合并心律失常1.房颤：DCM患者房颤发生率约20%-30%，需评估血栓风险（CHA₂DS₂-VASc评分≥2分者抗凝治疗），优先选择新型口服抗凝药（如达比加群、利伐沙班）；控制心室率（β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂），节律控制（胺碘酮）需权衡获益与风险。2.室性心律失常：无症状NSVT患者以优化心衰治疗为主（如β受体阻滞剂、ARNI）；持续性室速或室颤需ICD治疗，导管消融可作为辅助手段（尤其合并室壁瘤者）。（三）妊娠期DCM妊娠期或产后5个月内发病的围产期心肌病（PPCM）按DCM管理，需多学科协作（心内科、产科、新生儿科）。避免使用ACEI/ARB（致畸风险），首选β受体阻滞剂（美托洛尔）、利尿剂（呋塞米）及MRA（螺内酯，妊娠中晚期慎用）。LVEF未恢复者需严格避孕，再次妊娠复发风险高达30%-50%。五、随访与患者教育规律随访是改善预后的关键，建议稳定期患者每3个月随访1次，病情波动时1-2周随访1次。（一）随访内容1.临床评估：症状（呼吸困难、乏力、水肿）、NYHA分级、体重、血压、心率；2.实验室检查：NT-proBNP（监测心衰控制情况）、血钾、肾功能、铁代谢指标；3.影像学检查：每6-12个月复查超声心动图（评估LVEF、左室大小），必要时行CMR（监测心肌纤维化进展）；4.器械程控：植入ICD/CRT患者需每3-6个月程控，评估电池状态及心律失常事件。（二）患者教育1.用药指导：强调按时服药的重要性，避免自行停药（如β受体阻滞剂突然停药可诱发心衰恶化）；2.症状监测：教会患者识别容量超负荷（体重3天增加>2kg、夜间阵发性呼吸困难）及心律失常（心悸、晕厥）的早期表现；3.生活方式：限盐、戒烟