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肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识(2024版)DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识(2024版)重点内容进行国内一项纳入1381例患者的多中心前瞻性研究证实RNF180和RNF180/Septin9基因甲基化检测可用于早期胃癌筛查，联合检测RNF180、Septin9基因甲基化和肿瘤标志物可进一步提升胃癌筛查的化检测，检测结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌等6种肿瘤的敏感性为69.1%,特异性为98.9%。甲基化标志物能够快速地对多种癌症进行初步筛查。(证据级别：2级；专家推荐等级：强推荐)DNA甲基化的表观而异常的DNA甲基甲基化片段可以释放到血液和体液中，以并可在血液中被稳定克隆造血导致的突变的突变造成很大的影响，而检测ctDNA组织病理学检测级别脑胶质瘤(Ⅲ级和IV级)分子诊断的重要部分，其启动子甲基化甲基化标志物能进行更精确的分子分型，指导治疗和预后评估，如高级别鳞状上皮内瘤变的敏感性和特异性分别为82.1%和88.7%,检癌、结直肠癌及肺癌诊断已获NMPA批准。(证据等级：2级；专家推荐等级：强推荐)阴道镜分层管理阴道镜分层管理甲基化检测或甲基化联合HPV16/18型检测阴道镜检查组织病理学诊断紧密随访病变(癌)治疗后监测退出宫颈癌筛查计划的评估子宫颈癌筛查管理高危型HPV阳性或细胞学异常CIN1和正常随访进行技术优化，确保DNA甲基化检测的可重复性和稳定性。(证据等级：2级；专家推荐等级：强推荐)原发灶不明恶性肿瘤(carcinomaofunknownprimary,CUP)是一类经病理学诊断为转移性恶性病灶，但是经过常规检查和评估仍不能确定原发部位的异质性肿瘤，占全部肿瘤病例的3%~5%。(EPI-CUP)在7691个肿瘤的验证集中显示出99.6%的特异性和97.7%的敏感性，DNA甲基化谱预测了216例CUP患者中的188例(87%)据等级：3级；专家推荐等级：强推荐)具体临床实践中仍需结合组1级；专家推荐等级：强推荐) (证据等级：2级；专家推荐等级：强推荐)一项前瞻性Ⅱ~Ⅲ期临床试验，纳入805例结直肠癌患者分析了肿瘤复发的关系，发现ctDNA阴性组2年无病生存率明显高于ctDNA阳性组(82%vs64%)。据等级：2级；专家推荐等级：强推荐)一项针对I~Ⅲ期CRC的多中心、前瞻性队列研究纳入了299例基化标志物水平，结果发现术后1个月ctDNA甲基风险是阴性患者的17.5倍，而且该甲基化检测提示复发转移早于影像学证据，

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