新生儿遗传代谢病筛查技师考试试卷及答案

新生儿遗传代谢病筛查技师考试试卷及答案一、填空题（每题1分，共10分）1.新生儿遗传代谢病筛查最常用的标本是______。2.苯丙酮尿症（PKU）筛查的关键代谢物是______。3.先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的主要指标是______。4.新生儿筛查标本采集应在生后______至7天。5.串联质谱技术可同时检测约______种遗传代谢病。6.阳性结果召回要求在______小时内通知家长。7.PKU患儿需限制摄入的氨基酸是______。8.新生儿筛查标本保存温度通常为______℃。9.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的指标是______。10.串联质谱检测的标本类型多为______。二、单项选择题（每题2分，共20分）1.新生儿遗传代谢病筛查最常用的标本是（）A.足跟血B.静脉血C.尿液D.唾液2.CH筛查阳性提示TSH（）A.降低B.升高C.正常D.波动3.串联质谱检测的核心是分析（）A.大分子蛋白B.小分子代谢物C.激素D.抗体4.新生儿筛查的最终目的是（）A.产前诊断B.早期治疗避免残疾C.基因测序D.统计发病率5.PKU筛查中，血苯丙氨酸（Phe）持续超过多少μmol/L需确诊（）A.60B.90C.120D.1506.足跟血采集时，正确的采血部位是（）A.足跟内侧B.足跟外侧C.足心D.趾尖7.以下哪种方法用于CH筛查（）A.时间分辨荧光免疫法B.串联质谱法C.气相色谱法D.酶联免疫法8.新生儿筛查标本未充分浸润滤纸会导致（）A.假阳性B.假阴性C.结果准确D.标本污染9.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查主要检测（）A.酶活性B.基因序列C.代谢物浓度D.激素水平10.新生儿筛查的覆盖率要求不低于（）A.80%B.85%C.90%D.95%三、多项选择题（每题2分，共20分）1.新生儿筛查常见病种包括（）A.PKUB.CHC.CAHD.G6PD缺乏症2.串联质谱可检测的代谢物类型有（）A.氨基酸B.有机酸C.脂肪酸氧化产物D.激素3.标本采集注意事项包括（）A.母乳喂养后采集B.避免溶血C.足心采血D.标本充分浸润滤纸4.阳性结果处理流程包括（）A.及时召回B.复查确诊C.遗传咨询D.干预治疗5.CH筛查指标包括（）A.TSHB.T4C.FT3D.FT46.新生儿筛查标本保存要求（）A.2-8℃冷藏B.避免阳光直射C.保存期≥1年D.冷冻保存7.遗传代谢病筛查的意义（）A.减少残疾B.降低社会负担C.提高人口素质D.早期干预有效8.PKU筛查方法包括（）A.荧光法B.串联质谱法C.酶法D.免疫法9.新生儿筛查信息化管理内容（）A.标本跟踪B.结果查询C.召回提醒D.随访记录10.假阳性结果的影响（）A.家长焦虑B.医疗资源浪费C.延误其他问题D.无需处理四、判断题（每题2分，共20分）1.新生儿筛查标本采集必须在生后24小时内（×）2.PKU筛查的关键指标是苯丙氨酸（√）3.串联质谱可同时检测多种遗传代谢病（√）4.CH筛查阳性者需立即补充甲状腺素（×）5.足跟血采集应选择足跟外侧（×）6.标本未充分浸润滤纸不影响检测结果（×）7.阳性结果召回需在72小时内完成（√）8.G6PD缺乏症筛查主要检测酶活性（√）9.串联质谱检测不需要特殊设备（×）10.新生儿筛查可确诊所有遗传代谢病（×）五、简答题（每题5分，共20分）1.简述新生儿遗传代谢病筛查的基本流程？答案：流程包括①标本采集：生后72h-7d、母乳喂养后采足跟血，浸润滤纸干血片；②标本接收：核对信息、编号、冷藏保存；③检测：用串联质谱、时间分辨荧光等方法检测目标代谢物；④结果分析：判断阳性/可疑/阴性；⑤阳性召回：72h内通知家长复查；⑥确诊：生化、基因检测确认；⑦干预：PKU限苯丙氨酸、CH补甲状腺素；⑧随访：定期监测生长发育及代谢指标。2.串联质谱技术在新生儿筛查中的优势？答案：优势有①高通量：同时检测30-40种代谢病；②高灵敏度：检测微量代谢物（滤纸干血片仅需几微升）；③特异性强：减少假阳性；④快速：单批检测数小时完成；⑤标本易保存：滤纸干血片可常温/冷藏，便于运输；⑥覆盖广：弥补单一病种筛查不足，发现罕见病。3.CH筛查阳性的处理要点？答案：①及时召回：72h内通知复查静脉血TSH、T4；②确诊：TSH仍高、T4低结合症状（黄疸延迟、便秘）确诊；③干预：立即补充左甲状腺素钠，小剂量起始，定期调量；④随访：前6个月每2-4周复查，1岁后每3-6个月复查，监测生长发育；⑤遗传咨询：告知预后及治疗重要性。4.PKU筛查阳性的注意事项？答案：①立即召回：72h内通知复查血Phe浓度；②确诊：Phe持续>120μmol/L（或Phe/Tyr比值异常）确诊；③饮食干预：限制天然蛋白，用低苯丙氨酸配方奶，辅食避免高蛋白；④监测：婴儿每周1次测Phe，幼儿每2周1次，监测生长发育；⑤遗传咨询：评估家族风险，指导再生育。六、讨论题（每题5分，共10分）1.如何提高新生儿遗传代谢病筛查覆盖率？答案：①政策支持：纳入公共卫生项目，免费/补贴筛查；②宣传教育：医院、社区普及意义，消除家长顾虑；③流程优化：产科统一采集，提高标本合格率；④信息化建设：建立系统实现标本跟踪、召回提醒；⑤基层联动：妇幼与社区合作，覆盖所有新生儿；⑥质量控制：规范实验室，减少假阳/假阴，提升信任度。2.新生儿筛查假阳性结果的影响及应对措施？答案：影响：①家长焦虑；②医疗资源浪费；③可能延误其他问题。应对：①质量控制：优化检测方法减少假阳；②结果解释：标注“可疑阳性”，避免误解；③召回沟通：告知假阳概率，缓解焦虑；④快速复查：缩短复查时间排除假阳；⑤随访管理：复查正常者适当随访；⑥人员培训：提高医护解释能力。答案汇总一、填空题1.足跟血2.苯丙氨酸3.TSH4.72小时5.30-406.727.苯丙氨酸8.2-89.17α-羟孕酮10.滤纸干血片二、单项选择题1.A2.B3.B4.B5.C6.A7.A8.B9