高中生物必修二第章基因突变及其他变异知识点

遗传的变奏曲：基因突变及其他变异在生物界，“龙生龙，凤生凤”的遗传现象普遍存在，但子代与亲代之间、子代个体之间又绝非完全相同，这种差异便是变异。变异是生物进化的源泉，也是生物多样性的基础。本章我们将深入探讨可遗传变异的几种主要类型——基因突变、基因重组以及染色体变异，理解它们的本质、特点及其在生物进化和生产实践中的意义。一、基因突变：基因的“微”变化，生命的“大”影响我们首先来探讨基因突变。顾名思义，基因突变指的是基因在结构上发生的改变，具体而言，是DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。这种改变是分子水平上的，通常无法通过光学显微镜直接观察到。（一）基因突变的发生时期与原因基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位。但主要发生在细胞分裂的间期，特别是DNA复制的时期，此时DNA双链解开，结构不稳定，更容易受到内外因素的干扰而发生差错。引起基因突变的原因可以分为内因和外因。内因主要是指细胞内部在DNA复制过程中，碱基对的错配等自发产生的可遗传变异，其频率虽然很低，但却是普遍存在的。外因则包括物理因素（如紫外线、X射线等辐射）、化学因素（如亚硝酸、碱基类似物等）和生物因素（如某些病毒的遗传物质）。这些外界因素能够直接或间接地损伤DNA分子，诱发基因突变。（二）基因突变的特点基因突变具有一些显著的特点：1.普遍性：基因突变在自然界的各种生物中是普遍存在的，无论是低等生物还是高等动植物，都有可能发生基因突变。2.随机性：基因突变的发生是随机的，它可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在任何细胞的任何基因上。3.低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。不同的基因，其突变频率也有差异。4.不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，一个基因A可以突变为a₁、a₂、a₃等，而且A对a₁、a₂、a₃而言，也是突变而来的。5.多害少利性：对生物来说，大多数基因突变是有害的。因为现有的生物都是长期进化的结果，它们的遗传物质已经达到了相对稳定和协调的状态。基因突变可能会破坏这种协调，导致生物体性状改变，甚至死亡。但也有少数基因突变是有利的，这些有利的突变可能会使生物更好地适应环境。值得注意的是，基因突变的有害性和有利性并不是绝对的，它往往取决于生物所处的环境条件。例如，在经常刮大风的海岛上，残翅或无翅的昆虫反而因不易被风吹到海里而得以生存。（三）基因突变的意义尽管基因突变大多有害，但其在生物进化中却扮演着至关重要的角色。基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最原始的材料。没有基因突变，生物就不可能产生新的性状，进化也就无从谈起。同时，基因突变也为遗传育种和医学研究提供了重要的理论依据和实践靶点。二、基因重组：现有基因的“新组合”除了基因突变，基因重组也是生物变异的重要来源之一。与基因突变产生新基因不同，基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（一）基因重组的类型与发生机制基因重组主要发生在减数分裂过程中，具体有两种类型：1.减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合：在减数第一次分裂后期，同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也随之自由组合，从而产生多种类型的配子。2.减数第一次分裂前期（四分体时期），同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换：在四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间会发生局部的缠绕和交换，导致染色单体上的基因重新组合。此外，在基因工程中，人们将一种生物的基因导入另一种生物的细胞中，并使之表达，也属于广义上的基因重组。（二）基因重组的意义基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中一些子代可能会具有适应环境变化的有利性状。因此，基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。它为生物进化提供了丰富的原材料，使得种群中出现大量可遗传的变异，从而增加了生物适应环境的能力。在农业生产中，杂交育种就是利用基因重组的原理，将不同品种的优良性状组合在一起，培育出新品种。三、染色体变异：基因的“宏观”重排染色体是基因的主要载体，染色体的结构和数目的改变，都会导致基因的数量或排列顺序发生改变，从而引起生物性状的变异，这类变异称为染色体变异。染色体变异可以用光学显微镜直接观察到。（一）染色体结构的变异染色体结构的变异是指染色体某一片段的缺失、增添、倒位或易位等。1.缺失：染色体中某一片段的缺失，会导致该片段上的基因也随之丢失。例如，人类的猫叫综合征就是由于第5号染色体部分缺失引起的。2.重复：染色体中增加了某一片段，使得该片段上的基因重复出现。3.倒位：染色体中某一片段的位置颠倒了180度。4.易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。这些结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。（二）染色体数目的变异染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。1.染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。2.二倍体和多倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫做多倍体。多倍体植株通常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量也有所增加，但发育延迟，结实率低。人工诱导多倍体的方法很多，如用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，秋水仙素能抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而使染色体数目加倍。3.单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但利用单倍体植株培育新品种，可以明显缩短育种年限。例如，通过花药离体培养获得单倍体植株，再用秋水仙素处理使其染色体数目加倍，就可以得到纯合的二倍体植株，其自交后代不会发生性状分离。四、可遗传变异的比较与联系基因突变、基因重组和染色体变异是可遗传变异的三种主要来源，它们在本质、发生时期、结果和意义上既有区别又有联系。从本质上看，基因突变是基因内部碱基对的变化，属于分子水平的变异；基因重组是原有基因的重新组合，不产生新基因，只产生新的基因型；染色体变异则是染色体结构或数目的改变，属于细胞水平的变异，会引起基因数目或排列顺序的变化。从发生时期看，基因突变主要发生在DNA复制时期；基因重组发生在减数分裂过程中；染色体变异可发生在有丝分裂或减数分裂过程中。从结果看，基因突变能产生新基因；基因重组能产生新的基因型；染色体变异可能导致基因数量或排列顺序的改变。三者的联系在于，它们都是可遗传变异的来源，都为生物进化提供了原材料。在生物进化过程中，这三种变异往往是相互作用、共同影响的。五、人类遗传病与优生由遗传物质改变引起的人类疾病统称为人类遗传病。根据引起遗传病的遗传物质的不同，可将人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病、红绿色盲等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如冠心病、哮喘病等，其发病往往与环境因素密切相关。染色体异常遗传病则是由于染色体结构或数目异常引起的疾病，如21三体综合征（先天愚型）。了解人类遗传病的类型和发病机理，对于预防和治疗遗传病具有重要意义。优生优育是提高人口素质的重要措施，主要通过遗传咨询、产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，从而有效地降低遗传病患儿的出生率。结语遗传和变异是生