不宁腿综合征的诊断与治疗指南总结2026

RLS的典型临床表现为强烈、迫切想要移动肢体的冲动/欲望，夜间睡眠或安静时出现或加重，患者对肢体深处不适感描述各异，如蚁爬感、蠕动感、灼烧感、触电感、憋胀感、酸困感、牵甚至疼痛。这种不适感尤以小腿显著,也可累及大腿及身体其他部位，如上肢、头部、腹部，且通常呈对称性。患者需要不停地活动下肢或下床行走，一旦恢复休息状态会再次出现上述不适感。其临床症状具有特征性昼夜变化规律，腿部不适感多出现在傍晚或夜间，发作高峰为午夜与凌晨之间，白天症状相对轻微。也常伴随其他临床特征，如60%~90%的RLS患者存在睡眠紊乱，包括入睡困难、睡眠维持困难、睡眠期或清醒期周期性肢体运动(欧美研究发现80%~90%的RLS伴有睡眠中周期性肢体运动),常导致日间疲原发性RLS通常有家族史。继发性RLS患者多数在40岁以后发病，与多种神经系统疾病(如帕金森病、脑卒中、多发性硬化、脊髓病变等)、铁缺酒精、咖啡、抗抑郁药、抗精神病药、抗组胺药等。2、按起病年龄分类可分为早发型(<45岁)和晚发型(≥45岁)。早发型RLS极可能是家族性，同时外周铁缺乏更显著。晚发型RLS中呈慢性进行性病程且症状更为严重间歇发作型：最近一年内，症状出现频率为平均每周少于2次，且一生慢性持续型：未经治疗的患者出现症状的频率平均每周2次或以上。1、中枢神经系统铁缺乏或代谢障碍：铁是多巴胺合成限速酶酪氨酸羟化酶的辅基和多巴胺D2受体的辅助因子，参与脑内多巴胺合成、髓磷脂合成与能量生成、增加突触密度。铁缺乏或代谢障碍可使脑黑质神经元受损，也可影响多巴胺系统功能；2、中枢神经系统多巴胺功能紊乱3、遗传学：GWAS表明易感性单核苷酸多态性与RLS相关，如MEIS1与RLS强烈相关；MEIS1、PTPRD、BTBD9与周期性肢体运动强烈4、神经环路异常：中枢阿片系统异常、中枢神经系统下行抑制通路功能失调致脊髓神经元过度兴奋、皮质-纹状体-丘脑-皮质环路网络功能失调、腺苷通路异常等也可能在RLS的病理生理机制中起重要作用。1、实验室检查(主要用于排除继发性因素)血糖、糖化血红蛋白检查，排除糖尿病继发的RLS;对于阳性家族史患2、多导睡眠监测PSG:客观显示RLS患者的睡眠紊乱，如睡眠潜伏期延长、觉醒指数升高等睡辨别是否伴有睡眠中周期性肢体运动，70%~80%的成年RLS患者单夜PSG监测显示周期性肢体运动指数≥5次/h,可作为支持RLS诊断的在就寝前1h,受试者在清醒状态下舒适地坐在床上，双下肢伸展，与身体呈135°角，使用无呼吸导联的PSG,监测期间清醒期周期性肢体运动指数≥40次/h,则支持RLS的诊断。4、下肢神经电生理及血管超声检查：助于排除脊髓、周围神经病变、下5、其他：黑质超声及相关影像学(如铁敏感MRI等)。诊断标准：需同时满足A~C:A.有迫切需要活动腿部的欲望，通常伴腿部不适感或认为是由于感所致，同时符合以下症状：①症状在休息或如躺着或坐着；②运动可使症状部分或完全缓解，如行走或伸展腿部，B.上述症状不能由其他疾病或行为问题解释(如腿抽筋、姿势不适、肌C.上述症状导致患者忧虑、苦恼、睡眠紊乱，或心理、躯体、社会、职补充说明：(1)有时没有腿部不适感也存在活动腿的冲动。除腿部有时也会累及手臂及身体其他部位；(2)对于儿童，问诊时需要考虑到儿童的特殊表达用语，以及询问是否存在需要家人按摩肢体方可入睡的现象；(3)对于存在认知障碍的老年患者，需要考虑可能存在摩擦肢体的行为征踢腿、在床上辗转反侧等；(4当症状较严重时，活动可能不能明显缓解RLS症状，但问诊提示既往出现过通过活动可缓解的情况；(5)由于RLS但问诊提示既往出现过傍晚/夜间加重的现5-羟色胺再摄取抑制剂、去甲肾上腺素及5-羟色胺再摄取抑制剂等；培养健康的睡眠习惯：如腿部不适减轻一段时间后尝试每天在同一时间和(或)转铁蛋白饱和度<45%2、药物治疗：由于绝大多数药物的起效缓慢，因此必须在RLS症状出现前至少1~2h服用索作为中-重度RLS的首选治疗，以小剂量(0.125mg)起始[1A]。化外，其余不良反应多发生在用药后1个月内。②罗匹尼罗：一种D2、D3受体激动剂，对D3受体的亲和力较高。可有效降低PLMI,起始剂量为0.25mg/d,最大剂量为4mg/d[1B]。③罗替高汀：罗替高汀是一种D1-D5多巴胺受体激动剂，也可激活④吡贝地尔：目前尚无足够的证据表明吡贝地尔对RLS症状有效。多巴胺能制剂：100~200mg可有效减轻RLS的症状，降低PLMI,但对健康相关生活质量的改善并不显著。症状恶化是左旋多巴长期治疗的主要不良反应，持续用药6个月症状恶化的发生率高达40%~60%。不推荐左旋多巴作为慢性持续型RLS患者的首选治疗[1B]。a2δ钙通道配体：如加巴喷丁-恩那卡比、加巴喷丁、普瑞巴林均为多巴胺能疗法的替代治疗药物。症状恶化风险相对低，目前这些药物尚未在中国获批用于RLS的治疗。①使用加巴喷丁-恩那卡比改善中-重度及主观睡眠质量[1A]:推荐起始剂量为300mg/d,<65岁人群的推荐起始剂量为600mg/d,有效剂量为300~1200mg/d。②加巴喷丁：>65岁以上人群的推荐起始剂量为100mg/d,<65400mg/d;可以和其他药物联合治疗，作为RLS多巴胺能治疗有效的补充药物，可用于轻-中度RLS及伴有疼痛的RLS患者的治疗。③普瑞巴林：结构和作用与加巴喷丁相似。临床研究证据支持普瑞巴林对RLS有效，同时可能改善睡眠质量，降低PLMI,亦可以用于症状恶起始剂量为75mg/d,<65岁人群的推荐起始剂量150mg/d,有效剂量为150~450mg/d。3、非药物治疗适当体育锻炼：尤其是渐进式有氧运动训练物理疗法：不适症状发生前穿戴使用气动压缩装置，近红外光照疗法，患病率为15%~68%,主要危险因素为钙离子受体拮抗剂的摄入、低甲状旁腺水平、长时间透析、低血缩短睡眠潜伏期及改善睡眠质量[2C];铁剂使用起初1~2周内可能减度，且不良反应小[2C];肾移植可有效缓解RLS症状，但透析不能