精准：胃肠道神经鞘瘤靶向护理查房：一例SMARCB1缺失患者全程管理

1病例概况与查房背景演讲人2026-07-02

病例概况与查房背景01多学科协作下SMARCB1缺失患者的全程靶向护理实践02疾病认知与个体化精准护理评估03护理查房总结与展望04目录

精准：胃肠道神经鞘瘤靶向护理查房：一例SMARCB1缺失患者全程管理今天我们开展本次专科护理查房，我作为本例患者的责任护士，将结合我近10个月的全程照护经验，从病例背景、疾病认知、个体化护理实践到反思总结，和各位同仁做分享。近年来，随着精准医学的发展，罕见分子亚型肿瘤的诊疗已经进入个体化时代，护理也需要从常规标准化护理向精准靶向护理转型。本例SMARCB1缺失的胃肠道恶性神经鞘瘤临床罕见，缺乏成熟的护理规范，本次查房旨在梳理罕见分子亚型胃肠道肿瘤全程管理的要点，为同类患者的护理提供参考。01ONE病例概况与查房背景

1本例患者的临床基本情况我于2023年6月首次接管该患者，患者为42岁女性，因“反复上腹部隐痛半年，加重1个月”入我院胃肠外科。患者半年前无明显诱因出现上腹部隐痛，进食后症状加重，自行服用质子泵抑制剂等胃药无明显缓解，外院胃镜提示胃窦后壁直径约3.5cm粘膜下占位，增强CT提示占位不均匀强化，未见远处转移，收入我科拟行手术根治性切除。既往史：患者既往体健，无高血压、糖尿病等慢性病史，无肿瘤家族史，月经生育史无异常。入院查体：生命体征平稳，上腹部轻度压痛，无反跳痛及肌紧张，全身浅表淋巴结未触及肿大，疼痛数字评分法（NRS）评分为4分，体重指数（BMI）为18.2kg/m²。

1本例患者的临床基本情况患者行腹腔镜下胃局部切除术，术后病理回报：胃恶性周围神经鞘瘤，核分裂象8/10HPF，免疫组化提示CD117阴性、DOG1阴性（排除胃肠道间质瘤），S100弥漫阳性，SMARCB1（INI1）表达完全缺失，Ki-67增殖指数40%，明确诊断为SMARCB1缺失型胃恶性神经鞘瘤。术后三个月常规随访，增强CT提示盆腔出现直径1.2cm转移结节，经多学科（MDT）讨论，予口服安罗替尼靶向治疗，至今已经6个月。

2本次查房的背景与意义2.1疾病的罕见性与诊疗特殊性胃肠道神经鞘瘤是起源于胃肠道壁神经鞘施万细胞的间叶源性肿瘤，仅占所有胃肠道间叶源性肿瘤的2.4%~6.7%，其中SMARCB1缺失型恶性胃肠道神经鞘瘤更为罕见，国内外文献报道不足百例。该亚型恶性程度高，术后复发转移率可达60%以上，对传统放化疗不敏感，靶向治疗是目前主要的系统治疗手段，诊疗本身就缺乏统一标准。

2本次查房的背景与意义2.2护理研究的空白目前国内针对该亚型肿瘤的护理研究几乎空白，临床护理多参照普通胃肠道恶性肿瘤或胃肠道间质瘤开展，未结合其分子亚型特征、预后特点制定个体化护理方案，难以满足罕见分子亚型患者的实际需求。

2本次查房的背景与意义2.3本次查房的核心目的我们以本例患者为依托开展精准靶向护理查房，总结罕见肿瘤全程管理的实践经验，探讨精准护理在罕见分子亚型胃肠道肿瘤中的应用路径，提升科室对罕见肿瘤的专科护理能力。明确病例背景与查房目的后，我们首先从疾病特征到个体需求完成了精准评估，为后续干预提供依据，接下来我向大家汇报评估结果。02ONE疾病认知与个体化精准护理评估

疾病认知与个体化精准护理评估2.1SMARCB1缺失型胃肠道恶性神经鞘瘤的临床与分子特征

1.1分子生物学特征SMARCB1基因是位于22号染色体的抑癌基因，其功能缺失会导致染色质重塑异常，细胞增殖失控，进而诱发肿瘤。SMARCB1缺失可见于多种恶性肿瘤，发生于胃肠道神经鞘瘤的该亚型具有更强的侵袭性，发病年龄较普通胃肠道神经鞘瘤更年轻，预后更差，5年生存率不足30%。

1.2临床诊疗特点该疾病早期无特异性症状，多表现为腹痛、腹部包块，容易误诊为胃肠道间质瘤或平滑肌瘤，确诊依赖病理免疫组化检测SMARCB1表达。治疗上首选手术完整切除，术后复发转移患者缺乏标准治疗方案，近年临床研究显示抗血管生成靶向药物对该亚型具有较好的疾病控制率，这也是本例患者选择安罗替尼治疗的核心依据。

2.1生理层面评估围手术期患者存在轻度营养不良，营养风险筛查NRS2002评分3分，符合轻度营养不良诊断，合并慢性癌痛；靶向治疗阶段，基于安罗替尼的不良反应谱，我们提前做了不良反应风险分层，患者无基础高血压、肾病史，总体不良反应发生风险为中危，同时基于该亚型容易发生神经浸润、腹膜转移的特点，我们将腹痛评估、腹膜转移征象观察列为优先级最高的评估内容。

2.2心理层面评估我第一次对患者进行心理评估的时候，能明显感受到她的绝望——我接触过很多肿瘤患者，罕见肿瘤患者的焦虑往往比常见肿瘤更严重，因为她们搜不到足够的信息，也看不到同类型的康复案例，那种不确定感带来的恐惧比疾病本身更折磨人，这一点我在本例患者身上感受特别深。患者是一名小学老师，孩子刚上三年级，确诊罕见恶性肿瘤且术后复发后，患者长期失眠，烦躁不安，焦虑自评量表（SAS）评分62分，为中度焦虑，抑郁自评量表（SDS）评分58分，为轻度抑郁。

2.3社会支持层面评估患者丈夫全职陪同治疗，家庭支持良好，职工医保可覆盖靶向药物费用，总体经济压力不大，但夫妻双方对该疾病的认知几乎为零，对靶向治疗的效果、不良反应都存在严重的认知误区，亟需专业的健康教育与指导。基于以上精准评估，我们联合外科、肿瘤科、病理科、营养科多学科团队，为本例患者制定了覆盖围手术期、靶向治疗期、居家随访期的全程精准靶向护理方案，具体实践如下。03ONE多学科协作下SMARCB1缺失患者的全程靶向护理实践

1围手术期：预康复联合快速康复的个体化护理1.1术前预康复干预针对患者的轻度营养不良，我们联合营养科制定了口服营养补充方案，每天额外补充400kcal的整蛋白型肠内营养剂，术前一周患者白蛋白水平从38g/L升到41g/L，营养状况得到改善。针对患者的中度焦虑，我每天抽15~20分钟和患者沟通，一开始患者问得最多的问题就是“我这个SMARCB1缺失是不是比别的癌症更严重，是不是治不好了”，我提前查阅了近年国内外的相关文献，整理了通俗易懂的解释，告诉她这个确实是罕见的高危亚型，但现在已经有有效的靶向药物控制，我们也会全程跟进她的情况，帮她管控不良反应，慢慢的患者的情绪稳定了很多，术前SAS评分降到了48分。

1围手术期：预康复联合快速康复的个体化护理1.2术后并发症预警护理针对胃肠道手术常见的出血、吻合口漏，我们严格按照快速康复要求，术后6小时开始进水，早期下床活动，同时针对该疾病神经来源的特点，我们重点关注了术后自主神经功能紊乱的问题。患者术后第一天出现腹胀，我们提前给予了腹部穴位按摩、缓泻剂干预，术后第三天就恢复排气排便，没有出现严重的腹胀不适，患者术后一周顺利出院。

2复发转移后靶向治疗阶段的精准靶向护理2.1.1治疗前风险分层与预防安罗替尼最常见的不良反应是高血压、蛋白尿、手足综合征，我们结合患者的基础情况，将高血压列为高风险不良反应，提前给患者发放了血压登记本，指导患者每天早晚测量血压，给予低盐饮食指导；将蛋白尿、手足综合征列为中风险，指导患者每周观察自己的小便性状，穿宽松柔软的鞋袜，避免接触刺激性物品。

2复发转移后靶向治疗阶段的精准靶向护理2.1.2治疗中动态监测与分级处理患者用药两周后，出现血压升高，最高145/90mmHg，符合1级高血压不良反应，我们联合心内科调整患者的降压方案，加用小剂量ACEI类降压药，一周后血压稳定在130/80mmHg以下，不影响继续用药；用药四周后患者出现轻度手足综合征，手掌皮肤干燥脱屑，无疼痛破溃，我们指导患者每天涂抹尿素维生素E软膏，避免接触洗洁精等刺激性物品，一周后症状缓解，整个治疗过程没有因为不良反应中断靶向治疗。

2复发转移后靶向治疗阶段的精准靶向护理2.2针对SMARCB1缺失亚型的特异性病情监测正如我们之前提到的，SMARCB1缺失型恶性神经鞘瘤容易发生早期腹膜转移和神经浸润，最常见的首发症状就是腹痛加重，所以我们指导患者每天记录疼痛评分和腹痛性质，我每周都会询问患者的腹痛情况，一旦出现疼痛评分升高超过2分，就及时提醒医生复查影像学。截止目前，患者的疼痛评分一直稳定在0~1分，没有出现进展征象。

2复发转移后靶向治疗阶段的精准靶向护理2.3全程动态心理支持我印象很深的是，患者第一次拿到靶向药的时候，翻完说明书，看到上面罗列的各种严重不良反应，她当时就慌了，躲在护士站旁边的走廊哭，我巡房的时候看到了，过去坐下来陪她，听她把担心都说出来——她说是怕自己走了，孩子没人照顾。我那时候和她讲，我跟进过三例类似的罕见肿瘤患者，规范用药，管控好不良反应，都能长期带瘤生存，我也会每周和她沟通，有任何问题都能随时找到我。慢慢的她就放下了心理负担，现在还会和我分享孩子学校的趣事，心态好了很多。

3居家随访阶段的延续性护理3.1建立个体化分子亚型随访档案我们为患者建立了专门的随访档案，在档案首页标注了SMARCB1缺失的随访要点，相比普通胃肠道间质瘤，我们将影像学随访的频率从每3个月一次调整为每2个月一次，提前预警复发转移，同时档案中记录了患者每次的血压、不良反应评分、心理评分，方便动态评估病情变化。

3居家随访阶段的延续性护理3.2线上闭环式延续管理我们科室现在对罕见肿瘤患者都有专门的线上随访通道，我负责本例患者的随访，每周一我都会提醒她测量一周的血压，发过来我看，每月提醒她复查血常规、肝肾功能、尿常规。上个月患者出现了轻度腹泻，一天3次，她拍了照片发给我，我判断是1级胃肠道不良反应，指导她服用益生菌，调整饮食，避免生冷辛辣，三天后腹泻就好转了，不需要停药，也不用跑医院，给患者省了很多麻烦。

3居家随访阶段的延续性护理3.3家庭照护能力提升指导我们对患者的丈夫也进行了专门的指导，教他怎么观察患者的情绪变化，怎么帮患者记录不良反应，怎么搭配营养饮食，现在患者的丈夫也能很好的识别患者的情绪变化，及时开导，家庭支持系统的作用得到了充分发挥。以上就是我们针对本例SMARCB1缺失型胃肠道神经鞘瘤患者全程靶向护理的全部实践，接下来我对本次查房做总结反思。04ONE护理查房总结与展望

1本例护理实践的成效总结经过近10个月的全程管理，本例患者目前疾病控制稳定，盆腔转移灶没有进展，所有不良反应都控制在1级以内，没有影响靶向治疗的进行。患者的营养状况明显改善，BMI从入院的18.2升到了现在的19.6，焦虑抑郁评分都降到了正常范围，EORTCQLQ-C30生活质量评分为78分，获得了较好的长期带瘤生存质量，说明我们的精准全程护理方案是有效可行的。

2护理实践的反思与改进方向首先，由于该疾病过于罕见，我们目前的经验仅来自单一个案，后续我们需要积累更多的病例，总结更大样本的护理经验，探索更规范的精准护理路径；其次，针对SMARCB1缺失患者的特异性护理需求，我们还需要进一步开发更有针对性的健康教育材料，帮助更多类似患者提升疾病认知；最后，我们需要持续跟进精准医学的进展，及时更新护理知识，为罕见肿瘤患者提供更贴合诊疗进展的护理服