医学遗传学教学大纲

医学遗传学教学大纲

一、课程的性质和任务

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。它是

医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是

研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。

二、课程目标

通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊

断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新近展，并具备一定的实际工作能力，

能初步解决医学实践中的遗传学问题。

三、课程衔接

本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学等。与本课程同期开设的

课程为医学生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等。

四、教学方法

本课程有文字教材一本，学习指导书一本，讲授重点、难点的录像教材一套。

学生应在预习文字教材的基础上看录像教材，并做好笔记，以便复习。

学生必须参加实验课。

本课程课内学时54,电视学时18,实验学时18,学分3。

大纲正文

第一章概论（1学时）

教学内容：

一、医学遗传学及其研究领域

（-）医学遗传学的概念

（二）医学遗传学各研究领域

二、遗传病概述

（-）遗传病的概念

（二）遗传病的分类。

三、医学遗传学在现代医学中的地位

教学要求：

重点掌握：医学遗传学的概念;

遗传病的概念及其分类。

一般了解：医学遗传学的各研究领域;

医学遗传学在现代医学中的地位。

第二章遗传的分子基础（5学时）

教学内容：

第一节遗传物质的化学本质

DNA的化学组成和分子结构

第二节基因的概念和结构

一、基因的概念

二、基因的类别

三、基因的分子结构

四、人类基因组结构

（四）染色体错误配对和不等交换

三、基因突变与遗传病

教学要求：

重点掌握：基因的概念;

结构基因的结构特点；

半保留复制、转录、翻译等概念；

中心法则；

基因突变的概念及机理。

一般掌握：DNA的分子结构；

基因的复制、转录和翻译的基本过程。

一般了解：基因表达的调控；

人类基因组结构。

第三章遗传的细胞基础（6学时）

教学内容:

第一节染色质与染色体

一、染色质

二、人类染色体

（-）人类染色体的结构形态、类型和数目

（二）人类染色体的核型和组型

1.正常人类非显带染色体核型和组型

2.显带染色体（Q、G、R、C、T、N带）

3.显带染色体模式图和染色体带的命名

4.正常人类染色体G显带核型

5.高分辨显带染色体

（三）人类染色体的多态性

（四）染色质和染色体的分子结构

（五）性染色质

1.X染色质

2.Y染色质

第二节细胞分裂与染色体传递

一、细胞周期

二、有丝分裂

三、减数分裂

教学要求：

重点掌握：人类染色体的结构形态、类型和数目；

人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；

细胞分裂过程中的染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）；

一般掌握：高分辨显带及C显带的概念；

染色体多态性的概念；

染色质的化学组成;

核小体和螺线管；

性染色质。

一般了解：人类细胞遗传学命名的国际体制；

常染色质和异染色质；

多级螺旋模型；

莱昂(Lyon)假说。

第四章染色体畸变与染色体病

教学内容：

第一节染色体畸变

一、染色体畸变的原因

二、染色体畸变的类型

(-)染色体数目畸变及其描述方法

（二）染色体结构畸变及其描述方法

三、嵌合体及其描述方法

四、姐妹染色单体交换

第二节染色体异常综合征（染色体病）

一、常染色体异常综合征

（一）三体综合征

1.21三体综合征（Down综合征，先天愚型）

2.13三体综合征（Patau综合征）

3.18三体综合征（Edwards综合征）

（二）单体或部分单体综合征

5p-综合征（猫叫综合征）

二、性染色体异常综合征

（-）性染色体三体、多体或单体综合征

1.先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）

2.XYY综合征

3.先天性卵巢发育不全综合征（Turter综合征）

4.X三体和多X综合征

（二）脆性X染色体综合征

（三）两性畸形

1.真两性畸形

2.假两性畸形

三、携带者

教学要求：

重点掌握：染色体畸变的概念、类型和形成机理；

嵌合体；

异常核型的描述方法；

常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全

综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体综合征）;

异常染色体携带者的概念。

一般掌握：染色体畸变的原因；

姐妹染色单体交换；

一般了解：其它染色体异常综合征；

两性畸形。

第五章单基因遗传和多基因遗传（10学时）

教学内容：

第一节遗传的基本规律

一、分离定律

二、自由组合定律

三、连锁与交换定律

第二节遗传学的概率统计基础

一、事件

二、概率的概念

三、概率定理

（-）乘法定理

（二）加法定理

（三）逆概率定理

四、二项分布概率

五、X2显著性检验

第三节单基因遗传

一、系谱和系谱分析

二、单基因遗传的遗传方式

（-）常染色体隐性遗传（AR）

（二）常染色体显性遗传（AD）

（三）X连锁隐性遗传（XR）

（四）X连锁显性遗传（XD）

（五）Y连锁遗传

三、遗传病的遗传异后性

四、两种单基因性状或遗传病伴随遗传

五、单基因遗传病发病风险的估计

第四节多基因遗传病

一、质量性状和数量性状

二、多基因遗传的特点

二、多基因遗传病

1.易患性与发病阈值

2.遗传率（遗传度）

3.多基因遗传病复发风险估计

教学要求：

重点掌握：等位基因、相对性状、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、

非等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、自由组合律、连锁互换律、伴性遗传、半合

子、连锁群、单基因遗传、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共

显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因、易

患性、发病阈值、遗传率等概念；

单基因遗传的遗传方式及系谱特点。

一般掌握：概率的概念；

概率的乘法定理、加法定理；

遗传异质性的概念；

单基因病复发风险的估计；

多基因遗传的特点；

多基因遗传病的复发风险估计。

一般了解：Bayes定理及其在医学中的应用；

二项分布概率；

X2显著性检验。

第六章群体遗传学（6学时）

教学内容：

第一节群体的遗传结构

一、群体

二、等位基因频率和基因型频率

第二节群体的遗传平衡定律

一、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）的内容

二、遗传平衡定律的应用

三、遗传平衡定律的扩展

第三节影响群体遗传平衡的因素

一、突变和选择

二、迁居

三、遗传漂变

四、近亲婚配

(-)近亲婚配的概念及主要形式

(-)亲缘系数

(三)近婚系数

第三节遗传负荷

一、遗传负荷的概念

二、遗传负荷的来源

教学要求：

重点掌握：群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念;

基因频率和基因型频率的换算；

Hardy-Weinberg定律及应用；

近亲结婚、亲缘系数、近婚系数及遗传负荷的概念；

一、二、三级亲属的亲缘系数及近婚系数的计算。

一般掌握：影响遗传平衡的因素。

一般了解：遗传平衡定律的扩展。

第七章分子病与遗传性酶病（6学时）

教学内容：

第一节分子病

一、血红蛋白病

（-）正常血红蛋白分子的结构及发育变化

（二）人类珠蛋白基因及其表达

（三）血红蛋白病的种类

1.异常血红蛋白病

镰形细胞病（HbS\血红蛋白M病（HbM）

2.地中海贫血

a-地中海贫血

0-地中海贫血

（四）血红蛋白病的分子机理

一、血友病

三、假肥大型肌营养不良症（DMD）

四、家族性高胆固醇血症（FM）

第二节遗传性酶病

一、遗传性酶病的发病机理

二、遗传性酶病的分类

三、几种常见的遗传性酶病

（一）白化病

（—）苯丙酮尿症（PKU）

（三）半乳糖血症

教学要求：

重点掌握：分子病、遗传性酶病的概念；

血红蛋白病的概念及分类；

苯丙酮尿症的发病机理。

一般掌握：血红蛋白病的分子机理；

遗传性酶病的分类及发病机理；

人类珠蛋白基因的定位。

一般了解：血友病、假肥大型肌营养不良症、家族性高胆固醇血症、白化病、半孚廉

血症等的主要临床表现及其遗传基础。

第八章药物遗传学（2学时）

教学内容：

第一节药物代谢的遗传控制

第二节药物反应的多样性及其遗传基础

一、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

二、异烟的灭活速度

三、血吓琳症

教学要求：

重点掌握：药物遗传学的概念；

一般掌握：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理；

异烟肿灭活速度的遗传基础；

一般了解：血吓咻症的遗传基础。

第九章肿瘤与遗传（2学时）

教学内容：

第一节肿瘤发生的遗传因素

一、肿瘤发病率的种族差异

二、肿瘤的家族聚集现象

三、肿瘤的遗传易感性

四、遗传性恶性肿瘤

五、遗传性癌前病变

六、遗传缺陷和染色体不稳定性与肿瘤

第二节肿瘤的染色体异常

一、体细胞突变

二、癌基因和肿瘤抑制基因

三、肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因

教学要求：

一般掌握：肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念;

一般了解：肿瘤发生的遗传因素；

肿瘤染色体异常；

二次突变论；

原癌基因激活途径。

第十章基因定位（3学时）

教学内容：

第一节基因定位与基因图

一、基因定位的概念

二、基因图

第二节人类基因定位的原理和方法

一、系谱分析法

二、体细胞杂交法

三、克隆嵌板法

四、重组DNA技术和基因定位

第三节人类基因定位在医学实践中的意义

一、致病基因的鉴定与克隆

二、遗传病的基因诊断

三、癌基因和肿瘤抑制基因的定位与克隆

第四节人类基因组计划

教学要求：

一般掌握：基因定位的概念及其主要方法；

一般了解：遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA文库的概念；

基因定位在医学实践中的意义；

人类基因组计划的主要内容。

第十一章遗传病的诊断、防治与优生

教学内容：

第一节遗传病的诊断

一、遗传病的临床诊断

二、系谱分析

三、实验室检查

（-）细胞遗传学检查

1.染色体检查

2.性染色质检查

（二）生化检查

（三）基因诊断

四、皮纹检查

第二节遗传病的治疗

一、手术治疗

二、药物治疗

三、饮食治疗

四、基因治疗

第三节遗传病的预防

一、遗传病的群体普查

二、新生儿筛查

三、携带者的检出

四、遗传咨询

五、产前诊断

第四节优生

一、优生学的基本概念

二、优生学研究的主要内容