医学遗传学试题及答案

医学遗传学一题库

1.遗传病特指_G0

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病

2、—B___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB.Watson和Crick

C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod

E.Arber和Smith

3.环境因素诱导发病的单基因病为一Bo

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病

D.血友病AE.镰状细胞贫血

4.传染病发病_D

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但

需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和

环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因

素为辅

仅受环境因素影响

5.种类最多的遗传病是一AA.单0

基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

6•发病率最高的遗传病是B.0

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

7.最早被研究的人类遗传病是Ao

A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性笠细胞白血病D.镰状细胞贫血症

&有些遗传病家系看不到垂宜遗传的现象，这是因为D

A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病

C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

9、下列—D,碱基不存在于DNA中。

A.胸腺啮咤B.胞雁咤C.鸟噪吟D.尿喙咤E.腺喋岭

10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是.C_____。

A.RNA7DNA7蛋白质B.hnRNA7mRNA7蛋白质C.DNA7mRNA蛋白质

D.DNA7tRNA7蛋白质E.DNA7rRNA7蛋白质

11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：/

A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNA

0

12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括_E____。E.核DNA

A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构

C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心

E.影响蛋白质分子中肽键的形成

13.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为C—。

A.A-U,G-CB.A-G,T-CC.A-T,C-G

D.A-U,T-CE.A-C,G-U

14.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为B

A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变

15.DNA复制过程中，5'73'亲链作模板时，子链的合成方式为

05生物技术AlexWoo2

医学遗传学-题库

3'75'连续合成子链

5'73'合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链5'73

'连续合成子链

3'75'合成若干冈崎片段，然后由DNA以上连接前连接这些冈崎片段，形成完整子链

都不是

16•结构基因序列中增强子的作用特点为Eo

A.有明显的方向性，从5J3'方向B.有明显的方向性，从3'75'方向

C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用

E.有组织特异性

17.不改变氨基酸编码的基因突变为.A_o

A.同义突变B.错义突变C无义突变D.线止密码突变E.移码突变

18.属于转换的碱基替换为Co

A.A和CB.A和TC.T和CD.GE.G和

19.属于颠换的碱基替换为_A_o

A.G和TB.A和GC.T和CD.CE.T和

20.同类碱基之间发生替换的突变为—D—o

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

21•断裂基因转录的过程是__Do

A.基因7hnRNA7剪接、加尾7mRNAB.基因7hnRNAf剪接、戴帽fmRNA

C.基因7hnRNA7戴帽、加尾7mRNAD.基因7hnRNAf剪接、戴帽、加尾fMrna

E.基因7hnRNA

D难度（4）;知识点（1章4

22.遗传密码表中的遗传密码是以以府何种分子的5'73'方向的碱基二联体表示

A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA

23.RNA聚合前n主要合成哪一种RNA_Bo

A.tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNAE.mRNA

24.在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结沟与功能的基因组图为

A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图

第二章单基因遗传病先证者概念、常用系谱符号常染色体显、

知识点：1隐性遗传、X一连锁显、隐性遗传、

、Y--连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、

谱特征2系

3、影响单基因遗传病分析的因素：单基因病再发风险的计算方法

05生物技术AlexWoo3

医学遗传学-题

库

1.下列突变不导致氨基酸序列改变的是_A____o

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.转码突变

2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生

了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为—A_____。

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

3.脆性X综合征是_____A_O

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞

4.Leber视神经病是_D_O

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞

5.|nj血JR是B____o

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞

6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是C。

A.RNA7DNA7蛋白质B.hnRNA7mRNA7蛋白质C.DNA7mRNA7蛋白质

D.DNA7tRNA7蛋白质E.DNA7rRNA7蛋白质

7.断裂基因转录的过程是D

A.基因7hnRNA7剪接、加尾7mRNAB.基因7hnRNA7剪接、戴帽7mRNA

C.基因7hnRNA7戴帽、加尾7mRNAE.D.基因7hnRNA7剪接、戴帽、加尾7mRNA

基因7hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是AE

型、0型B.B型、0型C.AB型、0型E.A型、B

D.AB型、A型型、AB型、。型

9对于X连锁隐性遗传病而男性发病率等于_______C_0

、言，致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方

A.致病基因频率致病基因频率D.致病基因频率的1/2

C.的开平方

跖、从致病基因传递的角度考E.女性7男性7女性

虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为

A.男性7男性7男性B.男性7女性7男性

C.女性7女性7女性D.男性7女性7女性

1k遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此

病，这种遗传病最可能是C―O

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是—A的细胞学基础。

A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律

13.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到•个生物细

胞中，这是_D的细胞学基础。

A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性7男性7男性时，这种疾病最有可能是C

05生物技术AlexWoo4

医学遗传学-题

库

A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传

15、一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是

A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显

A.ADB.ARC.XDD.XRB

E.以上均正确

17.父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是—C

_________O

A.只能是A血型B.只能是0血型C.A型或。型D.AB型

18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征—C_____o

A.男女发病机会均等B.系谱中呈连

续传递现象

C.者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者

D.双亲无病时，子女一般不会发病

19.一个男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病

的人是C_0

A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟

20外耳道多毛症属于一A

连锁遗传B.X—。连锁C.X连锁显性遗D.常染色体显性遗

组丫遗传性恶性肿瘤的遗耨际翼懵为恁__。传

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传

22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病C_____O

有D.XDE.Y连锁遗传病

A.ARB.ADC.XR

23、近亲C.

婚增高显性纯合子的频率配的最主E.以上均正确

要增高隐性纯合子的频率的效应表

E___0

现在

B.增高显性杂合子的频率

A.

0.增高隐性杂合子的频率

24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为B

A.ARB.ADCXRD.XDE.Y连琐遗传

25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_A

A.ARB.Al)C.XRI).XI)E.Y连须遗传

26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为一C

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为D

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连领遗传

28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为E____0

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连领遗传

29.男性患者所仃女儿都患病的遗传病为

05生物技术AlexWoo5

医学遗传学-题库

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

30.子女发病率为1/4的遗传病为B

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传传

31.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为B_o

A.常染色体显性遗B.常染色体隐性遗传

传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

32.在患力的同胞中有"2的可能性为患者的遗传病为一B

A.常染色体显性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传B.常染色体隐性遗传

33.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为D.。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

34.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有_______D一个可能是色

盲。

35.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为

—CO

A.A和BB.B和ABC.4、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和0

36.父母为A血型，生育了一个0血型的孩如再生育，孩子的可能血型为一D.

子，C3/4为0型，1/4为B型

A.仅为A型B.仅为0型H1/2为0型，1/2为B型

37.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

—D____。

A.1/2B.1/4C.2/3DOE.3/4

38.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为

—Ao

A.1/2B.1/4C.2/3D.OE.3/4

39.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短

指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为

—D

A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8

D.1/4为0型，3/4为A型

40.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲

为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为A

A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8

41.•表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该月性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子

女中一C0

A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者

C.有"2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者

42•视网膜母细胞痫属常染色体显性遗传病，如果外显率为人结90%,一个杂合型患者与正常

05生物技术AlexWoo6

婚，生下患者的概率为_B

05生物技术AlexWoo7

医学遗传学-题库

A.50%B.45%C.75%D.100%

43.性状分离的准确描述是

A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传表现的相对差

C.杂交后代出现同一性状的不同表现异

44.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb衣示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红

绿色百，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色宙亲的基因型是Ao

AX（Hb）X（hB）B.X(HB)X(hb)c.X(HB)X(Hb)

nv（HB）X（hB）E.X(I1B)X(HB)

45.患者同胞发病率为1舟一10%的遗传病为E_____o

A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传

46♦一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携

带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为B

A.1/4B.1/360E.1/480

C.1/240D.1/12047、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是

II

III

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传

C.丫连锁遗传病病

E.以上答案都不正确

48.属于不完全显性的遗传病为A

A.软骨发育不全（不完全显性）B.多指症（不规则显性）

C.Hnutington舞蹈病（完全显性，延迟显

性）E.早秃（从性显性）

51.属于从性遗传的遗传病为E_o

A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病

D.短指症E.早秃

52、关于不完全显性的描述，以下正确的是_D_____.

A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同

C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达

E.以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚

（则F2患病的几率是一E

D.1/8E.以上答案都不正确

05生物技术AlexWoo8

医学遗传学-题库

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为—C。

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后，其代F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子

的发病率也为1/2,则该疾病可能属于A.—D。

常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病

C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病

E.以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正

常男性婚配，则儿子将有正A的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为

常。

1/2：1/2：1/2B.1/4；1/2

1/2;1/4；1/21/2；1/4

E.1/4；1/2；1/4

57、X-连锁隐性遗传女性获得致病基因的机会比男性多倍。

病，C.3D.4E.5

58.脆性X综合征是A_。

A.单基因病B.多基因病C.染色体D.线粒体病E.体细胞病

59、引起不规则显性的原因为_D

A.性别B.外显率D.B和CE.A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是—B

A.46XXB.46,XXC.46：XXD.45.XXE.46XX

2、人类染色体的分组主要依据是______E

A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型

D.染色体若丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置

3.细胞增殖周期是—Ao

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从•次细胞分裂开始，到下•次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时

为止所经历的全过程到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

0.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

E.从一次细胞分裂开始，

4.染色质和染色体是

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5.真核细胞中染色体主要是由B_。

A.DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成

C.RNA和蛋白质组成D»核酸和非组蛋白质组成

6.按照ISCN的标准系1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为—A

统，C.Ip3.13D.Iq3.13E.Ip3l3

05生物技术AlexWoo9

医学遗传学-题库

7.DNA复制发生在细胞周期的______E—。

A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E侗期

8.下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是

A.•条染色体经复制而形成的两条染色体

B.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C.在减数分裂过程中能联会的两条奥色体

D.形状和大小一般都相同的两条染色体

9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是_A

A.G显带B.Q显芍C.R显带E.高分辨显带

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在A时

A.间期B.前期C冲期期。E.末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在C

A.G1期G2期C0S期D。M期

12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_D_____o

A.染色体不分离B.染色体丢失C.DNA合成受抑制

D.染色体复制次数少于分裂次数

13.人类染色体数目2“=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有

—B一种。

A.246B.223C.232D.462E.234

14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构

上基本相同，称为_____E—。

A.染色单体B,染色体C.姐妹染色单体以非姐妹染色单体E.同源染色体

15.异染色质是指间期细胞核中—C

螺旋化程度高,有转录活性的染色质

螺旋化程度低,有转录活性的染色质

螺旋化程度高,无转录活性的染色质

螺旋化程度低,无转录活性的更色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条—C______0

A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿

E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17.减数分裂和有丝分裂的相同点是_C—。

A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制I).都有同源染色体的联会

E.都有同源染色体之间的交叉

18.常染色质是指间期细胞核中

A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质B.

螺旋化程度低，有转录活性的染色质C.螺旋

化程度低，无转录活性的染色质D.螺旋化

程度高，无转录活性的染色质

E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

05生物技术AlexWoo10

医学遗传学-题库

19、根据Denver体制，X染色体列入_C____。

A组B.B组C.C组D.DE.E组

20、根据Denver体制，Y染色体列入—Eo

A.C组B.D组C.E组D.T组E.G组

21•一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_D____0

A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体

D.近端着丝粒染色体(除Y染色体)E.Y染色体

22.染色体制备过程中须加入卜.列哪种物质以获得大量分裂象细胞—B

A.BrdUD.秋水仙素C.।巾蛙橙D.吉姆萨

23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常牛.殖细胞类型是

—D____种。

A.2B.4C.6D.8E.10

24根据ISC\,人体C组染色体数目为C____0

.7对B。6对C。7对+X染色体D。6对+X染色体

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类

染色体分为7组，其中属于D组的染色体是C—。

A.5〜12号染色体B.6~13号染色体C.13〜15号染色体

D.15~18号染色体E.16〜18号染色体

26、下面关于Q带描述正确的是—D是专门显示着丝粒的显带技术是专门显示染色体端粒的显带

A.技术是专门显示核仁组织区的显带技术用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下

B.进行观察染色体标本用热、碱、蛋白施等预处理后，再用Giemsa染色

C.

。27.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_B

JA.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体

匕.

28.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成

A.单倍体B,三倍体C.单体型D.三体型

29.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成C

A.单倍体B,三倍体C.单体型30.-D.三体型

个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为

A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体

31.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多/一条，称为

A.亚二倍体B.超二倍c.多倍体D.嵌合

体随表明在其体内的染色体发生了

32.若某人核型为46,XX,del(1)(pteriq2l:)

A.缺失氏倒位C.易位D.插入46,XX,t(4;5)(q35;pii)

则表明在其体内的染色体发生了

33.若某人核型为B.倒位C.易位D.插入

A.缺失

05生物技术AlexWoo11

医学遗传学-题库

34.一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A

A.缺失B.倒位C.易位

I).插入

35.染色体结构畸变的基础是—C0

A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离

36.下列哪种疾病应进行染色体检查A0

A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血

37•染色体非整倍性改变的机理可能是_D_____0

A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离

38.Down'综合症属于染色体畸变中的

A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变

C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变

39•某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为_D0

A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体

40.若某人核型为46,XX,dup(3)(ql2q21)则表明在其体内的染色体发生了

A.缺失B.倒位C.重复D.插入

41•若某人核型为46,XX,inv(9)(pl2q31)则表明在其体内的染色体发生了

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

42.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

A.缺失B.倒位C易位D.插入

43.一条染色体发生两次断裂后断片颠I180后重接，结果造成

倒C易位D.插入

A.缺失B.倒位

44.若某一个体核型为46,XX/47,B.常染色体数目异常的嵌合体

A.常染色体结构异常的嵌合体C.性染色体数目异常的嵌合

C.性染色体结构异常的嵌合体体

XX,+21则表明该个体为

45.染色体结构畸变属于C0

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可

能屈干下列__E_染色体畸变所致。

A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位

D.染色体重第E.染色体易位

47、核型为47,XXXY的个体,其X、丫染色质的数目为

A.X染色质1Y染色质1

B.X染色质2丫染色质1

C.X染色质3丫染色质1

D.X染色质1Y染色质0

染色质Y染色质

E.X20

4&45,XY,-21核型属于哪种变异类型A0

A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体

05生物技术AlexWoo12

医学遗传学-题库

49、下列哪种核型为超二倍体______E_o

A.45,XY,-21B.45,XY,21C.46,XY

D.46,XY,-21E.47,XY,+21

50、罗伯逊易位发生的原因是A—。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C任何两条染色体在着丝粒史断裂后相互融合形成一条染色体

D.一条染色体节段插入另一条染色体

E.性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是______E_0

A.缺失B.重复C.易位D,插入E,断裂及断裂后的变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是—C

A.相互易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位E,转位

53.46,XY,t(2；5)(q21：表示—B—。

q31)勿性体内发生了染色体的易位

A.一女性体内发生了染色体的插入D.一女性个体带有易位型的畸变染

C•一男性带有等将染色体色体

54、下列哪种核型为亚二倍体

A.45,XX,21B.45,XX,-21C.46,

D.46,XX,-21E.47,XX,+21XX

55、下列哪种简式表示末端缺失_B

45,XX,I(14：21)(PH；qll)

46,XX,del(1)(q21)

C.46,XX,r(2)(p21；q31)

D.46,XX,t(3；10)(q21；

q22)

E.46,XX,del(1)(q21；

照！)21三体综合症的临床表现有—A______。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通费掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57.13三体综合症的愉乐表现有

A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸智

D.力正常、身材矮小、肘外翎、乳腺发育差、乳间距宽

58.18三体综合症的临床表现有望力低下任限距

A.宽、鼻梁塌陷、智力低卜伴头皮做犍、金曲N距宽

B.严重唇裂及聘裂智力低下伴肌张力亢进、特殊

C.握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大库朵、

D.大下巴、大睾丸

59.Turner综合症的临床表现

有

05生物技术AlexWoo13

医学遗传学-题库

A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇

B.裂及腭裂

C,智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

n

60.5p-综合征的临床表现有B0

A.习惯性流产B.满月脸、赢叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61.Klinefelter综合征的临床表现有_C____.

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62.14/21易位型异常染色体携带者的核型是

A.47,XXYB.47,XX(XY),+21

C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(Pll;qll)

D.46,XX(XY),-14,+t(14;21)①口；Q11)

63.14/21易位型先天期型患者的核型是—D.

A.47,XXYB.47,XX(XY),+21

C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(P11;

qll)

64.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为—E_0

A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体

65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为

A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离

C.减数分裂后期I不分离D.减数分裂后期n不分离

E.染色体丢失

66、嵌合体形成的最可能的原因是

A・精子形成时第一次减数分裂染色体不分离精

B.子形成时第二次减数分裂染色体不分离卵子

C,形成时第一次减数分裂染色体不分离卵子形

D.成时第二次减数分裂染色体不分离受精卵早

E期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

67、1号染色体q21带和5号染色体。31带发生断裂，其断裂点以远节段相互交换片段后重接,

许式为：D0

A.XX,t(1;5)(Ipter71p21::5q3175p5pter75q31::lp2171p

B.XX,t(1;5)(Ipter71q21::5q3175qter;5qter7lp2171qter)

C.XX,t(1;5)(Ipter71q21::5p3175q3175qter::lp2171qter)

D.XX,t(1;5)(Ipter71q21::5q3175qter;5pter75q31::lq2171qter)

E.XX,t(1;5)(Ipter71p21::5p3175qter7lp217

68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：_B______0

A.三倍体B.搔合体C,单体型D.三体型E.部分单体型

69、一个，患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是:

05生物技术AlexWoo14

医学遗传学-题库

A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离

C.染色体丢失D.双受精E.核内复制

70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为C0

A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位

71、四倍体的形成可能是—C—0

A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换

72.嵌合体形成的原因可能是DA卵裂过程

中发生了联会的同源染色体不分离B生殖细胞

形成过程中发生了染色体的丢失

C生殖细胞形成过程中发生r染色体的不分离

D卵裂过程中发生了染色体丢失

73.染色体不分离一E_____0

A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离

C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中

E.品指姐妹现色单体或同源姿色体不分离

74.14/21罗侑逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育/一男孩，试问此男孩患先天愚型的

风险是—C0

A-1B.1/2c.1/3D.1/4

75.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的减数分裂中第一次有丝分裂时染

色体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76.易位染色体携带者在临床上可能表现出AA.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发行、小用茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻山性行为

77、“X失活假说"首先是C提出的。

由C.LyonD.E.Ingram

A.MendelB.Morgen

05生物技术AlexWoo15

78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检

查。一B—0

医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了D.眼距宽E.双侧通贯掌

A.经常伸舌