2026年地贫防治知识测试题及答案

2026年地贫防治知识测试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）1.我国《地中海贫血防控技术指南》最新版发布年份是A2018B2020C2022D20242.下列哪项不是α-地贫的临床表型A静止型B标准型CHbH病D重型β-地贫3.夫妇双方均为β-地贫携带者，子代患重型β-地贫的理论概率为A100%B75%C50%D25%4.新生儿脐血HbBart’s≥5%提示A静止型α-地贫B标准型α-地贫CHbH病D胎儿水肿综合征5.世界卫生组织建议的地贫产前筛查核心指标是AMCV<80fl且MCH<27pgBHbA2>3.5%C血清铁蛋白<30μg/LD总Hb<110g/L6.下列哪种基因型在我国广西人群中最常见A--SEA/ααB-α3.7/ααCβCD41-42/βNDβIVS-II-654/βN7.重型β-地贫患儿规范输血目标维持的Hb水平为A60-70g/LB80-90g/LC100-120g/LD140-150g/L8.去铁酮每日最大剂量不超过A50mg/kgB75mg/kgC100mg/kgD125mg/kg9.我国地贫免费孕前筛查项目优先覆盖的省份不包括A广东B海南C湖南D西藏10.造血干细胞移植治愈重型β-地贫的5年无病生存率约A30%B50%C70%D90%二、填空题（每空2分，共20分）11.人类α珠蛋白基因簇位于第____染色体短臂。12.β-地贫突变按功能后果分为β0与____两类。13.重型β-地贫患儿出生____个月后出现贫血症状。14.我国《地贫产前诊断技术规范》要求绒毛取样应在孕____周前完成。15.高量输血联合____治疗是重型β-地贫标准方案。16.去铁胺静脉输注每次不少于____小时。17.夫妇双方均为--SEA携带者，子代水肿胎风险为____%。18.新生儿筛查HbBart’s定量常用____电泳法。19.广西“地贫防控计划”提出的婚前筛查率目标为____%。20.基因编辑治疗地贫的CRISPR靶位主要位于____基因启动子区。三、判断题（每题2分，共20分）21.地贫属于常染色体隐性遗传病。22.静止型α-地贫患者MCV一定降低。23.夫妇一方为β-地贫携带者，另一方为α-地贫携带者，不会生育重型β-地贫患儿。24.重型β-地贫患儿脾切除后可停止祛铁治疗。25.HbH病患者应避免氧化性药物。26.地贫产前诊断必须同时做家系验证。27.血清铁蛋白>1000μg/L即提示继发性铁过载。28.脐带血移植对体重>40kg成人地贫疗效优于骨髓移植。29.地贫携带者出现小细胞低色素贫血时应首先排除缺铁。30.我国已将地贫基因检测纳入基本医疗保险全国目录。四、简答题（每题5分，共20分）31.简述重型β-地贫患儿高量输血方案的血液学监测指标。32.概述α-地贫产前诊断中绒毛取样与羊水穿刺的优缺点。33.写出地贫合并缺铁性贫血的实验室鉴别要点。34.说明去铁治疗“铁蛋白逃逸”现象及处理原则。五、讨论题（每题5分，共20分）35.结合广西经验，讨论政府、医院、社区三级网络在地贫防控中的作用。36.试分析基因治疗替代传统移植的可行性及伦理挑战。37.探讨地贫携带者筛查纳入高中入学体检的利与弊。38.评估CRISPR基因编辑技术在未来十年内地贫治疗中的前景与风险。答案与解析一、1D2D3D4B5A6A7C8B9D10D二、111612β+136141115祛铁168172518毛细管199520BCL11A三、21√22×23√24×25√26√27×28×29√30×四、31答案：维持Hb≥100g/L；每2-4周测全血细胞计数；每3月测血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度；每年测心脏MRIT2、肝脏R2；监测血型抗体、病毒核酸、生长发育曲线。32答案：绒毛取样优点孕11周前完成、早诊断、早干预；缺点操作难度高、胎儿丢失率1-2%、母体细胞污染风险。羊水穿刺优点技术成熟、流产率<0.5%、细胞培养成功率高；缺点诊断时间晚、等待周期长、心理压力大。33答案：地贫携带者HbA2>3.5%且突变阳性，缺铁者HbA2<3.2%；地贫MCV/RBC比值<0.7，缺铁>0.7；地贫血清铁蛋白正常或增高，缺铁<30μg/L；地贫骨髓铁染色内外铁增加，缺铁减少；补铁试验地贫Hb上升<10g/L，缺铁>20g/L。34答案：铁蛋白逃逸指血清铁蛋白持续>2500μg/L而肝铁浓度下降；原因包括炎症、肝病、维生素C缺乏；处理：排查感染与肝炎，加用联合祛铁（去铁胺+去铁酮），调整维生素C剂量，必要时放血或红细胞置换，监测心脏铁。五、35答案：政府立法保障经费，建立免费筛查网络；医院提供标准化检测、遗传咨询、产前诊断；社区负责宣教动员、随访管理、数据上报；三级信息共享平台实现高危夫妇追踪率>98%，广西重型地贫出生率由2008年的22.7/万降至2023年的1.4/万。36答案：基因治疗可自体干细胞回输，避免供者限制与GVHD，早期试验显示脱离输血率>80%；但长期安全性未知，插入突变、致癌风险、高昂费用（>200万元/例）限制推广；伦理需解决知情同意、公平可及、后续生育权问题，建议建立国家监管与援助基金。37答案：利：早期发现携带者，降低隐性婚姻概率，减少重型出生，科普覆盖青春期人群；弊：增加青少年心理负担，或导致携带者歧视，隐私泄露影响升学就业，需配套法律保障与心理干预；试点数据显示筛查后知识知晓率提升3倍，但8%学生出现焦虑，需设置专业咨询通道。38答案：CRISPR可精准编辑HBG