小儿骨软骨瘤诊疗规范

小儿骨软骨瘤诊疗规范

[ICD]ICD-10：D48.004（骨软骨瘤病），Q78.402（先天性多发性骨软骨瘤）Q78.601（先天性

外生骨疣）

【定义】骨软骨瘤（Osteochondroma）又称外生性骨疣，是发生在骨表面，以顶端具有一软骨帽的

一骨性突起为特点的良性骨肿瘤。

【病因】骨软骨瘤病囚日前尚未完全明了，细胞遗传学，发现骨软骨瘤患者在8q22-24.1的EXT1

基因发生变异。

【入院标准】

1.诊断为骨软骨瘤明确，肿瘤增大影响美观，患儿或家长要求手术治疗。

2.骨软骨瘤增大压迫周围神经、血管，或畸形严重影响正常生活工作或学习。

3.影像学检查、临床症状或病理活检提示有恶变者。

【诊断要点】

（一）临床表现

1.骨软骨瘤可分为单发与多发，最常见的发病部位是股骨远端、胫骨近端和肱骨近端，极少发生

于关节内；

2.70%-80%发生于20岁以下，男多于女；

3.体表肿块；

4.肿瘤刺激周围组织可引起疼痛；

5.肿瘤压迫神经可引起神经症状；

6.极少骨折；

7.骨管状结构异常，导致干断端宽钝，引起梯骨弓形，尺骨短缩（或胫腓骨），造成临近关节畸形;

8.多发现骨软骨瘤的显著特点是有多个外生骨疣

（二）辅助检查

1.X线检查：特征性表现为长骨表面上的骨性隆起，往往带有蒂或者无蒂的，具有一个宽而平的

基底。

2.CT检查：特别适用于生长在复杂解剖区域的骨软骨瘤，像骨盆、肩部和脊柱。可以通过提供有

关于肿瘤与其生长骨的关系，肿瘤基部的类型，赘生物内骨化的模式，和软骨帽的厚度等信息，在

区分骨软骨瘤和软骨肉瘤上起到重要作用。

3.MRI检查：可以检测出骨软骨瘤皮质骨和髓质骨与宿主骨的相延续部分，从而有助于骨软骨瘤的

诊断：在T2加权像，骨软骨瘤软骨帽中的软骨组织呈现高信号，软骨膜呈现低信号，因此可以测

量软骨帽的厚度，当软骨帽的厚度考虑骨软骨瘤有恶变的可能。

【鉴别诊断】

1.骨旁骨瘤：肿瘤来自骨皮质表面，不与母体骨的髓腔相通。

2.皮质旁软骨瘤和皮质旁软骨肉瘤：不具有不皮质和骨松质结构的基底，基底部与母体没有骨皮

质和骨小梁的延续，CT和MRI可以清晰的显示骨软骨瘤的特征，以此鉴别。

3.应性骨炎和奇异性致密性骨炎，导致骨膜增生和骨瘤生成，会刺激骨软骨瘤的生成。这种病变不

仅累及长骨也累及手足的短骨，其骨化的肿块的髓质和皮质不和临近的骨相连。

4.软骨肉瘤：这是鉴别诊断中的主要困难，主要依靠病史及影像学检查进行鉴别诊断。

【治疗措施】

（-）一般治疗

对于无症状者可不予治疗，年幼者不必手术，对于周围组织有明显症状者则应手术，切除时包

括骨膜、软骨帽及瘤体基底周围的正常组织，避免损伤骨牖。

对于外观畸形，有心理障碍的患者进行心里评估，遂行相应的心里疏导。

有疼痛的患儿进行疼痛评估，根据评估的结果，进行合适的镇痛治疗。

孤立性骨软骨瘤的手术指证：

1、位于躯干部的单发性骨软骨瘤，由于存在恶变的可能，即使没有症状，也应该手术切除。

2、位于关节附近，影响关节功能，或因为肿瘤病理性骨折和肢体畸形，可以考虑手术治疗。

3、短期内快速增大，或有存在恶变可能，需要手术治疗。

4、出于美容整形的需要。

多发性骨软骨瘤的手术指证：

1、影响关节功能或压迫神经血管着或肢体畸形者。

2、短期内迅速增大，有恶变倾向者。

（二）对症治疗

疼痛可给予止痛治疗，口服布洛芬等非常体抗炎药，如果出现压迫周围的神经、血管等重要结

构需要行手术切除治疗，如果出现恶变（肿瘤迅速增大，且出现疼痛，应警惕恶变的可能），应该

按照恶性肿瘤的治疗原则治疗，行广泛切除或肿瘤段切除肢体重建或截肢。

（三）对因治疗

骨软骨瘤病因目前尚未完全明确，目前尚无对因治疗措施。

【治疔措施】

手术名称肿瘤整块切除术截骨矫形术脊椎手术截肢术肿瘤切除

+假体重

建

主诊医生主治医师以上副主任医师以副主任医师副主任医师副主任医

上以上以上师以上

主刀医生主治医师以上副主任医师以副主任医师副主任医师副主任医

上以上以上师以上

适应症单发肿瘤较大而单发性或多发发生于脊椎，骨软骨瘤恶骨软骨瘤

影响美观，压迫性骨软骨瘤引引起症状如变者恶变者

周围组织引起症起严重畸形神经根压迫

状，影像学检查疑者；等

有恶变。

【预后评估】

1.肿瘤复发。

2.影响功能

【预计住院天数】

预计住院7To天。

【分级诊治指引】

一、骨软骨瘤疾病严重程度评估指引表

评疾病严重程度

负责医生

估单发/多发疼痛或畸形，影像学检查部位关节活动障碍

副主任或主脊柱、骨盆、有

多发或单发有软骨冒＞lcm

任医师胆F

机械通气、不需给氧；

脊柱病变出现神经压迫术中见脊髓压迫双足活动良好，感觉反应良好，

症状严重无明显脊柱受压

伤口出血较多，引流管有术中伤口出血较引流管内无明显活动性渗血

较多渗血多

软骨痛恶变的患儿未手手术或未手术情况良好，一般情况良好

术，全身情况差，如恶病

质等

【会泠标准】

请骨科会诊标准

1.体检发现体表肿块，质硬，活动性差的肿块。

2.影响检杳发现长骨表面上的骨性隆起，或影像学检杳明确诊断为骨软骨瘤。

骨科清其他科会诊标准

1.营养障碍、心理障碍等需要清营养科及心理科会诊；

2.有家族史请内分泌科（遗传病）会诊；

3.出现非骨科诊治范围的疾病，请相应的专科会诊协助诊治。

4.【并发症及处理】

5.骨软骨瘤的手术常见的并发症包括：

6.1.手术切口感染：如果出现感染，可给予局部消毒换药治疗，一般可以愈合。

7.2.肿瘤复发：骨软骨瘤术后复发的几率很小，如果复发，可能是软骨冒没有切除完全所致，也

应考虑有无恶变的可能，根据影像学检查及临床症状可以明确，必要时需要行病理活检明确，

决定治疗方式。

8.3.截骨矫形手术会出现骨折不愈合或内固定感染，需要再次手术治疗取出内固定，如果畸形复

发，综合评估后需要进一步的进行手术治疗。

9.4.骨软骨瘤恶性变的患者，术后因为化疗可能会出现伤口不良，或出现感染，应该停止化疗，

积极的抗感染，严重情况下，需要截肢治疗。

10.5.脊柱病变，有神经压迫症状后脊柱畸形，手术后神经症状及畸形改善不明显，

【病情告知要点】

影像学发现有神经压迫症状，或者肿瘤软骨帽＞lcm。

危急值一经相关检查或检验科室确认后，应立即通报至病人所在科室并登记在专用记录本，病

人所在病区工作人员接到危急值报告后，应立即记录报告的危急值内容、复读得到对方确认后记录

在专用登记本，及时转告病人的主管医师，及时分析、处理、记录、复查。

一、接受手术治疗的可能严重后果：

1.肿瘤残留：肿瘤与周围重要的血管、神经紧密相连或与长骨骨箭紧密相连，为保护重要的

这些重要组织，可能会使肿瘤残留。

2.术后肿瘤复发或再发，因肿瘤残留可能会导致肿瘤的复发，因为患儿个体体质可能会有肿

瘤的再发。

3.截骨矫形的患儿，术后的矫形效果可能没有预期的效果好。

4.肿瘤恶变，特别是对于多发性的骨软骨瘤，手术切除一处或几处病灶，可能刺激其他部位的

肿瘤恶性变C

二、可供选择的其他治疗方法：继续观察，待患儿成年后行手术切除，或影像学或临床症状提示

有恶性变时行手术治疗，恶性变的患儿也可以选择先行化疗或放疗。

三、术中可能出现的常见情况：

1.肿瘤巨大，不能完整切除，根据情况，可行肿瘤部分切除。

2.术中冰冻结果提示肿瘤恶性病，或术中发现软骨帽超过1cm,应该行肿瘤广泛切除术。

【出院标准】

1.伤口无感染、愈合良好。

2.截骨矫形的患者复查X线患儿肿瘤完全切除，术后固定牢固，患者一般情况良好。

3.特殊部位的肿瘤，脊柱无神经压迫症状，肢体感觉良好，肢端血运良好。

4.骨盆部位的肿瘤，术后大小便良好，无活动性出血。

【出院指导】

1.出院2周后复查，

2.多发性的骨软骨瘤截骨矫形术后每6月复查一次，了解有无恶变情况。

3.术后6月以后根据复查情况，决定取出内固定时机。

4.出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治