《第五章 基因突变及其他变异》课件

第五章基因突变及其他变异第1节

基因突变和基因重组第2节

染色体变异第3节

人类遗传病学习目标1.概述碱基的替换、增添或缺失而引起的基因中碱基序列的改变，概述基因突变产生的原因和意义；概述基因重组的类型和意义，掌握基因重组的实践应用。2.简述染色体数目变异的类型及特点，了解染色体组、二倍体、多倍体的概念及区别，阐明单倍体和多倍体育种的原理和方法；设计和实施低温诱导植物细胞染色体数目加倍的实验。3.概述人类常见遗传病的类型及特点，学会调查人群中遗传病的基本方法。01第1节

种群的数量特征TAUbcAa图示中a过程代表

；

b过程代表

；

c过程代表

。基因突变发生在

(填字母)过程中。DNA复制翻译a转录1基因突变的实例替换根本原因DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。直接原因知识梳理编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添合成的淀粉分支酶异常豌豆皱缩编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失合成的CFTR转运蛋白异常患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换血红蛋白结构异常镰刀红细胞任务一：依据教材71页三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。、增添、缺失知识梳理2基因突变的概念基因突变发生时期：变异类型：结

果：碱基的替换、增添或缺失DNA分子复制基因碱基序列的改变替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC增添缺失通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期。知识梳理3基因突变的遗传性（1）若发生在_____中，将遵循遗传规律传递给后代。（2）若发生在_______中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞

发生了基因突变，可以通过_____生殖遗传。配子体细胞无性点拨：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基

序列的改变也称为基因突变。知识梳理任务二：基因突变的类型及影响1．下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析下列问题：(1)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？提示：不对，只要基因碱基序列改变就发生了基因突变。(2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？提示：具有简并性。(3)为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变？提示：细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。知识梳理2．如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？提示：不会。基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因，所以发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因碱基序列的改变，因此不会引起基因突变。知识梳理碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失3.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。小大大一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列GUGCA缬氨酸组氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCC亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸丝氨酸终止密码子的简并性知识梳理4.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。认同①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达知识梳理1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列C.细胞的DNA含量

D.细胞的RNA含量√同步习题A．②处碱基对A－T替换为T－A

B．②处碱基对A－T替换为G－CC．④处碱基对G－C替换为U－A

D．④处碱基对G－C替换为T－A√2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。基因发生的突变是mRNATAUAGGAGGC×同步习题A．②处碱基对A－T替换为T－A

B．②处碱基对A－T替换为G－CC．④处碱基对G－C替换为U－A

D．④处碱基对G－C替换为T－A2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。基因发生的突变是()U是RNA特有的碱基，G－C不可能替换成U－AmRNATAAAU√×××同步习题3.某野生型个体正常基因的一段核苷酸序列的表达过程如下图所示。

若该基因位置①的碱基对由G-C变成了A-T，属于________，对应的密码子变为____（终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将______。变小基因突变UGA替换翻译提前终止同步习题1基因突变的原因DNA双螺旋结构碱基互补配对原则错配修复机制DNA复制的准确性自然条件下DNA复制出错自发产生突变内因知识梳理1基因突变的原因紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；物理因素化学因素生物因素某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；RNARNADNADNADNA提高突变频率内因外因知识梳理2基因突变的特点一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；自然状态下，基因突变频率很低。以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因。不定向性低

频

性知识梳理2基因突变的特点随机性体现在时间随机和部位随机发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。不定向性低频性普遍性随机性知识梳理1基因突变的意义(1)对生物体的意义中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。知识梳理1基因突变的意义(2)对进化的意义基因突变产生新基因的途径原核生物；真核生物是等位基因生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料知识梳理2基因突变的应用资料：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。但诱变育种具有一定的盲目性，育种过程需要处理大量供试材料，工作量大。根据资料试分析诱变育种的原因及优缺点？原理：基因突变优点：大幅改良品种的优良性状缺点：盲目性高，需处理大量材料辐射种植收获筛选油多黄豆知识梳理4.下列有关基因突变的叙述，错误的是A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期C.基因突变是生物进化的重要因素之一D.不会导致新性状出现的基因突变属于中性突变解析基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。同步习题5.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化D.这些基因的转化遵循自由组合定律√解析图中每个基因是等位基因，非同源染色体上的非等位基因才遵循自由组合定律，D错误。同步习题基因突变基因突变的实例和概念基因突变的意义外界因素内部因素普遍性随机性不定向性低频性基因突变的特点基因突变的原因知识梳理任务一、阅读教材P82页，对结肠癌的发病机理进行探究，右图是解释结肠癌发生的简化模型，完成“思考·讨论”。1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？存在相关基因（包括原癌基因和抑癌基因）发生了突变3.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，

具有哪些明显的特点？知识梳理1细胞癌变的原因原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰细胞癌变可能一个基因的突变就能癌变吗？知识梳理+-细胞增殖细胞凋亡++-细胞数目稳定原癌基因抑癌基因原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。知识梳理3.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？2细胞癌变的特点呈球形、增殖快、容易发生转移等。不死变形扩散①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。回归教材知识梳理4.在日常生活中我们应当怎样预防癌症？预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒（生物）致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列知识梳理3癌症的诊断和治疗新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗知识梳理1.(2023·江苏连云港高一期末)下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是A.癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖B.同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同C.癌细胞具有细胞增殖失控的特点D.若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期√癌细胞遗传物质发生了改变，癌细胞与非癌细胞遗传物质不相同，B错误。同步习题2.(2023·山西大同高一期末)结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是A.原癌基因是结肠癌发病的致病基因B.抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞

的生长和增殖C.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果D.癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点√同步习题3．图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是A．原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变C．原癌基因和癌基因的基因结构不同D．抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖√同步习题为什么会出现新的性状组合？F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93：yyrr31：：YyRr基因重组知识梳理1概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。前提本质BbADad非同源染色体非等位基因同源染色体非等位基因如何实现控制不同性状基因的重新组合？减数分裂知识梳理任务二：绘制减数分裂四分体的非姐妹染色单体互换的图解和减数分裂I后期同源染色体分离、非同源染色体自由组合的图解，构建基因重组的类型。类

型自由组合型互换型

减数分裂Ⅰ后期减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）时

期知识梳理YyRrYYRRyyrrYYrrRRyyyryrYRYRYRYRyryrYYrrRRyyYrYryRyRYyRryYrR自由组合型知识梳理AaBbABAbaBab互换型知识梳理基因重组类型：不同个体或物种间基因的重组肺炎链球菌的转化转基因技术（DNA重组技术）知识梳理2基因重组的特点产生新的基因型，并未产生新的基因→性状重组发生在有性生殖的遗传中亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多特点知识梳理3意义：

基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。有性生殖过程中的基因重组配子种类多样化子代基因组合多样化知识梳理—杂交育种将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。五花鱼朝天泡眼金鱼

我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。4基因重组的应用知识梳理矮杆抗病DDTTddtt高秆抗病

矮秆不抗病ddRR—杂交育种4基因重组的应用知识梳理—杂交育种4基因重组的应用PDDTTddtt×DdTtF1

高秆抗病

矮秆不抗病矮秆抗病F2

D_T_D_ttddT_ddtt后代全为矮秆抗病后代出现性状分离操作简单，目的性强。集不同品种的优良性状于一身。不足：育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。优点：从F2代中选择矮秆抗病的植株自交知识梳理比较项目基因突变基因重组定义时期类型结果意义应用碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合分裂前的间期DNA复制过程减数分裂Ⅰ前期、后期自发突变、诱发突变自由组合、染色体互换产生新的基因产生新的基因型生物变异的根本来源生物变异的来源之一诱变育种杂交育种知识梳理√1．下列关于基因重组的叙述，正确的是(

)A．黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果B．基因重组可以产生原来没有的新性状C．杂合子自交因基因重组导致子代出现性状分离D．基因重组是生物变异的根本来源解析：基因突变可产生原来没有的新性状，是生物变异的根本来源，基因重组可产生新的性状组合，A正确，B、D错误；杂合子自交后代发生性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不是由于基因重组，C错误。同步习题√2．下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(

)

A．图甲所示细胞产生的次级性母细胞内不含有等位基因B．图甲和图乙两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图丙中的基因重组相似D．孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因和图甲相似同步习题

我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方），研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的（）(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（）(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（）××一、概念检测√

同步习题

镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？二、拓展应用

【提示】

杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子、杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。同步习题（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。二、拓展应用

【提示】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不和的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。同步习题细胞癌变和基因重组相应蛋白质活性过强抑癌基因突变或过量表达表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡原癌基因相应蛋白质活性减弱或失去活性突变基因重组概

念控制不同性状的基因的重新组合意

义是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义进行有性生殖的真核生物范

围细胞癌变自由组合型互换型类

型知识梳理02第2节

染色体变异染色体变异基因突变分子水平的变异，光镜下不可见。染色体变异细胞水平的变异，光镜下可见。基因重组生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。概念区别染色体结构变异染色体数目变异类型知识梳理正常果蝇（2n=8）增加一条减少一条增加一套减少一套非整倍变异整倍变异单体：2n-1三体：2n+1知识梳理1个别染色体数目增加或减少增加减少增加一条减少一条正常果蝇（2n=8）

唐氏综合征（21-三体综合征）

45条＋XY（47条）知识梳理任务一：根据减数分裂染色体变化过程，分析21-三体综合征形成的原因？减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极知识梳理2以染色体组的形式成倍地增加或减少（1）染色体组例：雌雄果蝇体细胞的染色体图解以雄果蝇为例：体细胞有

对共

条染色体，可分为

组，每一组中含

条非同源染色体，4824体细胞含2个染色体组。知识梳理甲中含有

个染色体组；乙中含有

个染色体组。43

细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体。（1）染色体组c含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。b所含的染色体形态、大小和功能各不相同；a不含有同源染色体；知识梳理（2）判断染色体组数目的方法1.根据染色体的形态判断染色体组的数量，并完成表格。项目染色体组数每个染色体组内染色体数3323144222细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。方法一：根据染色体形态判断知识梳理（2）判断染色体组数目的方法2.

根据基因型判断染色体组数。染色体组数：

4231二倍体？同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。方法二：根据基因型判断知识梳理(1)二倍体3二倍体与多倍体由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。知识梳理(2)多倍体由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体菊花六倍体葡萄三/四倍体四倍体番茄例：四倍体葡萄的果实比二倍体的大得多；四倍体番茄的维生素C含量比二倍体的几乎增加了一倍。普通小麦六倍体优点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的

含量都有所增加。缺点：发育迟缓，结实率低。知识梳理联会紊乱形成原因(以三倍体和四倍体为例)知识梳理4单倍体由配子直接发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。(1)概念：（2）成因：蜜蜂蜂王工蜂雄峰由受精卵发育而来二倍体由卵细胞发育而来单倍体（3）代表生物：蜜蜂中的雄蜂蜂王雄蜂工蜂

32条

16条

32条由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而来的个体。单倍体生物的体细胞中一定只含有一个染色体组吗？知识梳理4单倍体（4）特点植株长得弱小一般高度不育含偶数个染色体组：可育含奇数个染色体组：高度不育原因：体细胞染色体组数一般为奇数，当其进行减数分裂形成配子时，由于同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子。知识梳理单倍体、二倍体、多倍体的比较项目单倍体二倍体多倍体概念发育起点染色体组的数目性状表现由配子发育而来，体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体由受精卵发育而来，体细胞中含有2个染色体组的个体由受精卵发育而来，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体未受精的配子受精卵受精卵不确定（是正常体细胞染色体组数目的一半）2个3个或3个以上植株矮小，且高度不育（除雄蜂外）茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低正常（作为单倍体、多倍体的参照物）知识梳理判断正误(1)一个染色体组中可能有同源染色体()(2)单倍体是由配子不经受精直接发育而成()(3)二倍体指的是体细胞中有两个染色体组的个体()(4)单倍体的体细胞中一定只含一个染色体组()

××××同步习题1.（2023·济南高一期中）表型正常的双亲生出了一个染色体组成为“13三体综合征”的孩子，经测定形成患者的受精卵是由一个异常配子和一个正常配子组合而成的。对此现象的分析错误的是（

）A．患者的13号染色体不是正常的2条，而是3条B．患者的双亲都有提供异常配子的可能C．该变异来自基因的自由组合，可用显微镜观察D．异常配子的产生既可能发生在减数分裂Ⅰ时，也可能发生在减数分裂Ⅱ时【解析】选C。“13三体综合征”患者是多了一条13号染色体，故患者的13号染色体不是正常的2条，而是3条，A正确；“13三体综合征”患者是多了一条13号染色体，可能是父本或者是母本减数分裂Ⅰ后期同源染色体没有分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极导致的，B、D正确；“13三体综合征”是染色体数目变异导致多了一条13号染色体，可用显微镜观察，C错误。√同步习题2.下列有关染色体组的说法，不正确的是A.X、Y染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中B.二倍体生物的配子中含有的染色体构成一个染色体组C.构成一个染色体组的染色体在形态、功能上各不相同D.果蝇在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极的染色体构成一个染色体组√同步习题3.下列是对a~d所示的生物体细胞图中各含有几个染色体组的叙述,正确的是A.a图细胞中含有三个染色体组,该个体是单倍体B.b图细胞中含有三个染色体组,该个体未必是三倍体C.c图细胞中含有四个染色体组,该个体是四倍体D.d图细胞中含有四个染色体组,该个体一定是四倍体√同步习题1多倍体育种（1）方法：（2）处理对象：（3）原理：Ⅰ低温处理，Ⅱ秋水仙素诱发。目前常用、最有效萌发的种子或幼苗。抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数加倍染色体复制着丝粒分裂细胞无法正常分裂无纺缍丝牵引

知识梳理二倍体授粉二倍体（父本）四倍体（母本）三倍体联会紊乱无子西瓜秋水仙素授粉第一年第二年为什么要进行两次传粉？第一次：杂交获得三倍体植株的种子第二次：刺激子房发育成果实为什么用四倍体作母本？三倍体西瓜无子的原因？减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子任务二：先尝试说出无子西瓜的培育过程，然后讨论下列问题知识梳理单倍体植株高度不育2单倍体育种花药(或花粉）离体培养、秋水仙素处理幼苗（1）原理：

染色体数目变异（2）方法：减数分裂DDTT×ddttDTdTDtdtDTDDTTdTDtdtddTTDDttddtt花药离体培养秋水仙素处理幼苗DdTtPF1配子单倍体幼苗纯合子（3）过程：用高杆抗盐碱(DDTT)和矮杆不抗盐碱

(ddtt)小麦品种，快速培育矮杆抗盐碱小麦，尝试写出培育过程。知识梳理花药离体培养PF1配子DDTTDDttddTTddtt正常植株（纯合）秋水仙素单倍体育种P高杆抗盐碱

DDTT×矮杆不抗盐碱

ddttF1高杆抗盐碱

DdTtF2D_T_D_ttddT_ddttddTT杂交育种矮抗⊗需要的纯合矮抗品种连续⊗第1年第2年第3-6年高杆抗盐碱

DDTT×矮杆不抗盐碱

ddtt高杆抗盐碱

DdTtDTDtdTdt单倍体植株第1年第2年DTDtdTdt需要的纯合矮抗品种(4)优点：单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子。知识梳理(1)花药离体培养≠单倍体育种：单倍体育种一般包括杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选4个过程，不能简单地认为花药离体培养就是单倍体育种的全部。(2)可遗传的变异≠可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属于可遗传的变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅由环境引起的不可遗传变异有着本质区别。知识梳理4．（2023·重庆高一期末）下列有关单倍体、二倍体及多倍体的叙述，正确的是（）A．用秋水仙素处理单倍体植株后一定获得二倍体B．单倍体的体细胞可能含有三个或三个以上染色体组C．三倍体西瓜杂交不能产生后代，所以是不可遗传的变异D．用低温处理某二倍体植株后获得的个体，其细胞都有四个染色体组【解析】选B。单倍体是具有本物种配子染色体数目的生物个体，凡是由配子直接发育而来的个体，均称为单倍体，单倍体中可以含有一个或几个染色体组，因此经秋水仙素处理后不一定获得二倍体，A错误；单倍体的发育起点是配子，其可以含有一个或几个染色体组，因此单倍体的体细胞可能含有三个或三个以上染色体组，B正确；三倍体西瓜是染色体数目变异导致的，所以属于可遗传的变异，C错误；用低温处理某二倍体植株后获得的个体，只有部分细胞中染色体数目加倍，因此并不是所有细胞都有四个染色体组，D错误。√同步习题√5．下图为三倍体无子西瓜的培育过程。有关分析错误的是(

)

A．无子西瓜是由四倍体植株和二倍体植株杂交产生的B．三倍体无子西瓜培育的原理是染色体数目变异C．三倍体植株不能进行细胞分裂，不能形成种子D．秋水仙素能抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成同步习题6.(2023·黑龙江大庆高一月考)为获得果实较大、含糖量较高的四倍体葡萄(4n＝76)，常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄茎段上的芽，然后将茎段扦插栽培成新植株。研究结果显示：新植株中约40%的细胞染色体被诱导加倍。这种植株同时含有2n细胞和4n细胞，称为“嵌合体”。有关“嵌合体”的叙述，正确的是A.秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理是抑制间期纺锤体的形成B.在生命活动中，4n细胞内染色体组数目最多出现在有丝分裂后期C.“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体D.若该个体自交，后代中不可能出现三倍体√同步习题染色体变异染色体数目变异染色体结构变异个别染色体增减以染色体组的形式增减定义

辨别

二倍体

单、多倍体定义

形成原因

育性

特点

育种知识梳理1实验原理(1)低温处理:低温处理植物的____________,能够抑制________的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目______。(2)染色体染色:染色体容易被__________染成深色,用质量浓度为0.01g/mL的______(旧称龙胆紫)溶液染色。分生组织细胞纺锤体加倍碱性染料甲紫知识梳理2实验步骤知识梳理3实验结果知识梳理实验中几种试剂的使用方法和作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定处理的根尖解离根尖细胞清水漂洗解离后的根尖约10min洗去解离液甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色知识梳理两次漂洗的比较项目第一次漂洗第二次漂洗时间不同在固定之后解离之前在解离之后染色之前试剂不同用95%酒精漂洗用清水漂洗目的不同洗去多余的卡诺氏液洗去多余的解离液知识梳理判断正误(1)低温诱导时温度越低效果越显著(

)(2)用显微镜观察时发现所有细胞中染色体均已加倍(

)(3)低温处理和利用秋水仙素处理材料的原理是相同的(

)(4)固定细胞后所用的冲洗试剂与解离后所用的漂洗试剂是一样的(

)(5)在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程(

)××√××同步习题√1．关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验，下列叙述正确的是(

)A．低温能够抑制纺锤体的形成B．制作装片的步骤为解离、染色、漂洗、制片C．可用新鲜的菠菜叶肉细胞作为实验材料D．显微镜下观察到的细胞染色体数目均加倍同步习题√2．下列关于低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验的叙述，错误的是(

)A．固定后要用体积分数为95%的酒精冲洗2次B．使用卡诺氏液浸泡，不让细胞的形态发生改变C．经过低温处理后的根尖只有部分细胞染色体数目发生改变D．取根尖0.5～1cm，放入冰箱的低温室内(4℃)，进行低温诱导解析：取根尖0.5～1cm，放入卡诺氏液浸泡，D错误。同步习题1类型（1）缺失：“猫叫综合征”患者第5号染色体短臂缺失，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名染色体的某一片段消失abcdef正常翅缺刻翅知识梳理1类型（2）重复：染色体增加了某一片段abcdefb正常眼棒状眼实例：果蝇棒状眼的形成知识梳理1类型（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上abcdefghijk正常眼花斑眼实例：果蝇花斑眼的形成知识梳理细胞内个别染色体的增加或减少细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少二倍体和多倍体单倍体染色体易位染色体互换图解区别位置原理观察发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间染色体结构变异基因重组可在显微镜下观察到不可在显微镜下观察到知识梳理1类型（4）倒位：cdefabafbcdebcdeabcdefabcdefbcdeaf位置颠倒实例：果蝇卷翅的形成正常翅卷翅知识梳理2结果：

使排列在染色体上的基因________或__________发生改变，

导致_________________。

大多数染色体结构变异对生物体是__________，

有的甚至会导致生物体________。数目排列顺序性状的变异不利的死亡3对生物体的影响：知识梳理①非同源染色体之间相互交换片段；②非同源染色体之间自由组合；③同源染色体之间通过互换交换片段；④染色体中DNA的碱基对增加或缺失发生改变；⑤染色体缺失或增加片段；染色体变异基因重组基因重组基因突变染色体变异辨析下列变异属哪种变异知识梳理项目基因突变基因重组染色体变异本质发生时期观察适用范围产生结果共同点基因突变、基因重组和染色体变异的比较基因结构的改变基因的重新组合染色体结构或数目发生变化DNA复制时期减数分裂Ⅰ减数分裂

、有丝分裂光学显微镜下无法观察光学显微镜下无法观察光学显微镜下可以观察任何生物真核生物、有性生殖真核生物产生新的基因只改变基因型基因“数量”上发生变化都是可遗传的变异知识梳理√1．(2023·河北邢台期末)下列关于染色体结构变异的叙述，正确的是(

)A.染色体之间的交换属于染色体结构变异B．只有在有丝分裂过程中才能发生染色体结构变异C．猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的一种遗传病D．染色体结构变异对生物体都是不利的，甚至会导致生物死亡同步习题√2．(2023·山东济宁高一检测)甲～丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述正确的是(

)

A．甲～丁的变异类型都属于染色体变异B．甲～丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中C．若乙为精原细胞中发生的变异,则该精原细胞一定不能产生正常的配子D．图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察到同步习题一、概念检测1.判断下列表述正确的是：（1）只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异。（2）体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。（3）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。×××同步习题2．慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所导致。这种变异属于A.基因突变

B.基因重组C.染色体结构变异

D.染色体数目变异√同步习题染色体变异染色体数目变异染色体结构变异个别染色体增减以染色体组的形式增减定义

辨别

二倍体多倍体

单倍体类型

结果缺失重复易位倒位定义形成原因特点

应用知识梳理03第3节

人类遗传病任务一:人类遗传病的类型及特点案例一:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发

育异常,使胎儿患上先天性心脏病。案例二:由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。探究(1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么?

不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么?

不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。

细胞中的遗传物质改变。知识梳理1遗传病的概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。基因或染色体改变出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。先天性疾病：遗传病先天性疾病遗传病家族性疾病只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？知识梳理2遗传病的类型

受一对等位基因控制的遗传病其遗传符合孟德尔遗传定律。(1)单基因遗传病(2)多基因遗传病遗传一般不符合孟德尔遗传定律。受两对或两对以上等位基因控制的遗传病(3)染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病思考：只要没有致病基因就不会患遗传病吗？知识梳理常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：

多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病概率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病概率相等，隔代遗传1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。知识梳理积累过多任务二、结合课本，尝试说出白化病、苯丙酮尿症的致病机理？食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相应基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症常•隐知识梳理举例：抗维生素D佝偻病特点：男全患病，女全正常；父病子必病举例：外耳道多毛症显性Y隐性遗传特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传，

母病子必病举例：血友病、红绿色盲伴性遗传伴X染色体伴Y染色体遗传特点：女患者多于男患者，连续遗传，

父病女必病1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。知识梳理2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。

特征：①家庭聚集现象；

②易受环境影响；

③群体中发病率高。知识梳理3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。唐氏综合症(也叫21三体综合症)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合症）提示：染色体病通常会导致严重缺陷！知识梳理1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体显性遗传伴X染色体显性遗传任务三、利用系谱图判断遗传病方式，分析唐氏综合症的致病机理？知识梳理2.唐氏综合症患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示过程可知，唐氏综合症形成的原因是什么？在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离知识梳理(2)唐氏综合症女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？能，概率为1/2。唐氏综合症女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。知识梳理√1．(2023·陕西西安期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(

)A．遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病B．遗传病患者一定都有相应的致病基因C．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病D．环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响同步习题√2．(2023·安徽淮南高一月考)人类唐氏综合症的成因：在生殖细胞形成的过程中，21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合症患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(

)A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精同步习题活动二角色扮演假设你是一名遗传咨询师，一位女士（下图11号个体，弟弟患血友病）与正常男性婚配，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的对策和建议？如果妻子已经怀孕了呢？知识梳理怀孕前1遗传咨询1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等知识梳理2产前诊断时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因知识梳理基因检测检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。1.检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（2）预测个体患病的风险3.争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。（1）精确地诊断病因2.意义：知识梳理3禁止近亲结婚兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。知识梳理4提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳知识梳理√1．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(

)A．调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病同步习题√2．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述不正确的是(

)A．借助B超检查技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合症C．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能会引起基因歧视同步习题3.如图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B.可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病C.Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4D.若不考虑变异，患该遗传病的女性的孩子均患此病√同步习题人类遗传病遗传咨询羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等产前诊断群体中发病率较高的单基因遗传病在患者家系中调查检测和预防调查对象发病率在足够大的群体中随机调查单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病群体发病率比较高有家族聚集现象易受环境影响常染色体显（隐）性遗传病伴X染色体显（隐）性遗传病伴Y染色体性遗传病知识梳理1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。

（

）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（

）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（

）××√同步习题2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（

）A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C同步习题1．白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。同步习题2．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合症发病率之间的关系。（1）从图中你可以得出什么结论？从图中可以得出的结论是：唐氏综合症的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合症的发病率升高，说明子女患唐氏综合症的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合症的概率明显增加。同步习题2．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合症发病率之间的关系。（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合症形成的原因。唐氏综合症患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞：如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合症患者。同步习题1．DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（

）

A．基因重组

B．基因突变

C．基因分离

D．染色体倍增B同步习题2．将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是（

）A．ab

B．Ab

C．aaBB

D．AaBbC同步习题3．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是（

）A．具有细胞增殖失控的特点B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移B同步习题4．基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是（

）A．基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D同步习题二、非选择题1．一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。同步习题2．野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明Ⅹ射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。同步习题3．人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。患病的香蕉叶三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。同步习题4．某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？BRCAl突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCA基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。同步习题5．完成下面的概念图。基因重组染色体变异染色体结构变异染色体数量变异以染色体组的形式成倍增加或减少染色体数量个别的增加或减少基因中碱基的替换、增添或缺失镰刀型细胞贫血新基因产生的途径；为生物进化提供原材料；生物变异的根本来源减数分裂Ⅰ前期或减数分裂Ⅰ后期一母生九子连母十个样猫叫综合征唐氏综合征知识梳理12345678910111213141516173.镰状细胞贫血、血友病等人类遗传病均是由遗传物质改变引起的,遗传病不但给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成了负担。下列说法正确的是(

)A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B.患镰状细胞贫血的根本原因是正常血红蛋白中的一个氨基酸被替换C.利用人的血液、毛发等组织进行基因检测可以预测个人患病的风险D.通过遗传咨询、产前诊断和基因检测可以完全避免遗传病的发生C12345678910111213141516174.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是(

)A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时,应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时,应选取患者家系进行调查B12345678910111213141516175.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是(

)A.患染色体异常遗传病的胎儿容易流产B.不含致病基因的胎儿不会患遗传病C.多基因遗传病在青春期后发病率上升,说明其容易受环境影响D.图示表明,不同遗传病在人体不同发育阶段发病的风险不同B12345678910111213141516176.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是(

)选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲伴X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断C1234567891011121314151617解析

抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,母正常,父患病,子代男孩全正常,女孩全患病。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,亲本基因型为XbXb×XBY,则后代男孩全患病,女孩全正常。白化病和并指均为常染色体上的单基因遗传病,与性别无关,为预防后代患病,应做产前诊断。12345678910111213141516177.(广西北海高一期末)在提高人口出生率的同时,预防和减少出生缺陷的举措也尤为重要。出生缺陷即先天性畸形,是指婴儿出生前出现身体结构、功能或代谢等异常。下列叙述错误的是(

)A.唐氏综合征属于出生缺陷,是遗传病,表明先天性疾病就是人类遗传病B.青少年型糖尿病是多基因遗传病,不适合中学生进行遗传病发病率的调查C.通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展D.调查人类某单基因遗传病的遗传方式应在患者家系中调查A1234567891011121314151617解析

唐氏综合征属于出生缺陷,但先天性疾病并不都是遗传病,如有些先天性疾病是在胎儿发育时产生的,并非遗传病,A项错误;青少年型糖尿病是多基因遗传病,而进行遗传病发病率调查时一般选择单基因遗传病,B项正确;通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,C项正确;调查人类遗传病的遗传方式应在患者家系中调查,D项正确。12345678910111213141516178.下列关于遗传病的叙述,正确的是(

)A.遗传物质发生改变的个体一定会患遗传病B.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型C.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D.人类遗传病都可以利用基因治疗的方法医治B12345678910111213141516179.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(

)A.调查某单基因遗传病的遗传方式,常选原发性高血压等患者家庭进行调查B.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病C.某正常夫妇生育了一个患色盲的孩子,则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母D.基因治疗可用于对唐氏综合征患者的治疗,康复者结婚后其子女表现正常C1234567891011121314151617解析

原发性高血压属于多基因遗传病,A项错误;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,B项错误;某正常夫妇(XBX-×XBY)生育了一个患色盲的孩子,则该患者只能是男孩(XbY)且色盲基因来自母亲(XBXb),母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母,C项正确;唐氏综合征属于染色体异常遗传病,不能通过基因治疗进行治疗,D项错误。123456789101112131415161710.两条非同源染色体各自断裂后互相移接,未改变细胞中的基因总数的变异属于染色体平衡易位。平衡易位携带者通常不会有异常表型。某女性的一条4号染色体与一条20号染色体发生了平衡易位。下列叙述错误的是(

)A.可通过基因检测诊断该女性所怀胎儿是否为平衡易位携带者B.该女性生殖细胞形成过程中会出现两对同源染色体异常联会的现象C.该女性减数分裂可产生染色体组成正常的配子D.该女性体细胞中最多含有25种形态不同的染色体A1234567891011121314151617解析

平衡易位为染色体结构变异,通过基因检测无法诊断,A项错误;一条4号染色体与一条

20

号染色体发生了平衡易位,因此该女性生殖细胞形成过程中会出现两对(4号和20号染色体)同源染色体异常联会的现象,B项正确;该女性减数分裂可产生染色体组成正常的配子,即一条正常的4号和正常的20号染色体组合的配子,C项正确;正常女性应该有23种染色体形态,该女性由于4号和20号染色体发生了平衡易位,因此体细胞中最多含有25种形态不同的染色体,D项正确。123456789101112131415161711.一对夫妇,其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路,正确的是(

)A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测D1234567891011121314151617解析

若患者是妻子,丈夫正常,可以确定女儿为血友病致病基因携带者,儿子全为血友病患者,不需要对其进行基因检测,A、B、C三项不符合题意;若患者是丈夫,妻子表现正常(设相关基因为H、h,则妻子的基因型为XHXh或XHXH),子女均有可能为患者,故需对儿子与女儿都进行基因检测,D项符合题意。1234567891011121314151617B级关键能力提升练12.[多选](江苏淮安高一期末)先天性肌强直有Becker(显性遗传病)和Thomsen(隐性遗传病)两种类型,它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是某先天性肌强直患者家系图,该家系中只有一种突变基因。下列叙述正确的有(

)A.该病的产生体现了基因突变的不定向性B.调查该病的发病率需要在医院相关科室中随机取样调查C.Becker型和Thomsen型的致病基因均位于常染色体上D.若该家系为Becker型,Ⅲ5与一父母均正常的患者婚配可生出正常后代ACD1234567891011121314151617解析

先天性肌强直有显性突变型和隐性突变型两种,它们是由同一基