2026年原发性乳腺癌规范化诊疗指南

2026年原发性乳腺癌规范化诊疗指南前言乳腺癌作为女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率在全球范围内持续居高不下，严重威胁着女性的身心健康。随着医学科学的不断进步，乳腺癌的诊疗理念与技术亦在不断更新。为进一步规范我国原发性乳腺癌的诊疗行为，提高医疗质量，保障患者权益，由多学科专家共同参与，在循证医学证据的基础上，结合我国医疗实际情况，制定本指南。本指南旨在为临床医师提供当前阶段下相对优化的诊疗策略，强调多学科协作（MDT）在乳腺癌全程管理中的核心作用，并注重个体化治疗与患者生存质量的提升。一、乳腺癌的筛查与早期诊断（一）筛查人群与策略乳腺癌的早期筛查是提高治愈率、改善预后的关键。对于一般风险人群，建议从特定年龄开始进行规律性筛查。筛查手段主要包括乳腺X线摄影（钼靶）和乳腺超声检查。对于具有家族遗传倾向、既往乳腺良性疾病史等高危因素的女性，应适当提前筛查起始年龄，并考虑增加乳腺磁共振成像（MRI）等更敏感的检查手段。筛查的频率和具体方案需结合个体风险评估进行调整。（二）临床表现与体征乳腺癌的临床表现多样，最常见的首发症状为乳房内无痛性肿块，多为单发，质地较硬，边界不清，活动度差。部分患者可表现为乳头溢液（尤其是血性溢液）、乳头凹陷、乳房皮肤橘皮样改变或酒窝征。腋窝淋巴结肿大也可能是某些患者的首发体征。对于出现上述表现的患者，应高度警惕乳腺癌的可能，及时进行进一步检查。（三）影像学检查1.乳腺X线摄影（钼靶）：是乳腺癌筛查和诊断的常用方法，对微小钙化灶的检出具有优势。2.乳腺超声检查：可作为钼靶的重要补充，尤其适用于年轻女性、致密型乳腺以及钼靶难以明确诊断的病变。3.乳腺磁共振成像（MRI）：具有极高的敏感性，在高危人群筛查、病灶定性、病变范围评估及疗效监测等方面具有重要价值。（四）病理学诊断病理学检查是乳腺癌确诊的金标准。对于临床或影像学检查发现的乳腺肿块或可疑病变，应进行病理活检。活检方式包括细针穿刺细胞学检查、空芯针穿刺活检、手术切除活检等。病理报告应包括组织学类型、分级、肿瘤大小、有无脉管侵犯、腋窝淋巴结转移情况以及免疫组化指标（如ER、PR、HER2、Ki-67等），这些信息是制定治疗方案的重要依据。二、乳腺癌的病理分型与分期（一）病理分型乳腺癌的病理分型基于肿瘤的组织学特征，主要包括非浸润性癌（如导管原位癌、小叶原位癌）和浸润性癌。浸润性癌中最常见的是浸润性导管癌（非特殊型），其次为浸润性小叶癌，另有一些特殊类型如小管癌、黏液癌等，其生物学行为和预后各具特点。（二）分期系统目前国际通用的乳腺癌分期系统为AJCC/UICCTNM分期系统，主要基于原发肿瘤大小（T）、区域淋巴结转移情况（N）和远处转移情况（M）进行综合判断，分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期。准确的分期对于评估预后、选择治疗方案至关重要。三、乳腺癌的治疗原则与方法乳腺癌的治疗应采取多学科协作模式，根据患者的临床分期、病理类型、分子分型以及患者的身体状况、年龄、生育需求等因素，制定个体化的综合治疗方案。治疗手段包括手术治疗、放射治疗、化学治疗、内分泌治疗、靶向治疗等。（一）手术治疗手术是乳腺癌的主要治疗手段之一，目的是切除原发肿瘤及可能转移的区域淋巴结。1.乳房手术：包括乳腺癌保乳手术和乳房切除术。保乳手术适用于肿瘤相对较小、病灶单一、有保乳意愿且符合保乳条件的患者，术后通常需联合放射治疗以降低局部复发风险。乳房切除术则适用于不适合保乳或患者无保乳意愿的情况，可根据情况选择单纯乳房切除或改良根治术。2.腋窝淋巴结处理：对于临床腋窝淋巴结阴性的患者，前哨淋巴结活检已成为标准处理方式，可避免不必要的腋窝淋巴结清扫，减少上肢淋巴水肿等并发症。对于前哨淋巴结阳性或临床腋窝淋巴结阳性的患者，则需考虑腋窝淋巴结清扫。（二）放射治疗放射治疗是乳腺癌综合治疗的重要组成部分，通过放射线杀伤肿瘤细胞，降低局部复发率。其适应证包括保乳术后、乳房切除术后存在高危因素（如肿瘤较大、淋巴结转移较多等）、局部晚期乳腺癌的新辅助放疗或姑息性放疗等。放疗技术和靶区设计需根据患者具体情况进行个体化制定。（三）化学治疗化学治疗（化疗）通过使用细胞毒性药物杀灭或抑制癌细胞生长，可用于术前（新辅助化疗）、术后（辅助化疗）以及晚期乳腺癌的姑息治疗。新辅助化疗的目的是缩小肿瘤体积，提高手术切除率和保乳率；辅助化疗则旨在清除可能存在的微小转移灶，降低复发风险。化疗方案的选择需考虑肿瘤的分子分型、分期、患者身体状况等因素，并注意防治化疗相关不良反应。（四）内分泌治疗内分泌治疗适用于激素受体（ER和/或PR）阳性的乳腺癌患者，通过阻断雌激素对肿瘤细胞的刺激来抑制肿瘤生长。常用药物包括选择性雌激素受体调节剂（如他莫昔芬）、芳香化酶抑制剂（如阿那曲唑、来曲唑等）、选择性雌激素受体下调剂等。内分泌治疗通常需要长期进行，其疗程和方案需根据患者的月经状态、复发风险等因素确定。（五）靶向治疗靶向治疗是针对特定分子靶点的精准治疗方法。对于HER2阳性的乳腺癌患者，抗HER2靶向治疗（如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等）已成为标准治疗，显著改善了患者的预后。随着研究的深入，其他靶点（如BRCA基因突变等）的靶向药物也在不断涌现并应用于临床。四、特殊类型乳腺癌的处理（一）三阴性乳腺癌三阴性乳腺癌是指ER、PR和HER2均为阴性的乳腺癌，具有侵袭性强、复发风险高、预后相对较差的特点。治疗上主要依赖化疗，近年来免疫治疗、PARP抑制剂等在特定三阴性乳腺癌人群中显示出一定疗效，需根据患者具体情况个体化选择。（二）HER2阳性乳腺癌HER2阳性乳腺癌具有独特的生物学行为。抗HER2靶向治疗是其治疗的核心，常与化疗、内分泌治疗等联合应用，以提高疗效。新辅助治疗和辅助治疗中规范应用抗HER2药物可显著降低复发风险。（三）炎性乳腺癌炎性乳腺癌是一种罕见但恶性程度极高的乳腺癌，表现为乳房红肿、皮温升高、皮肤增厚等类似炎症的症状。治疗通常采用新辅助化疗联合靶向治疗（如HER2阳性），待肿瘤降期后再考虑手术和放疗等局部治疗。五、乳腺癌的随访与康复乳腺癌患者治疗结束后，需要进行长期规律的随访，以便早期发现复发转移、评估治疗效果、监测不良反应并提供必要的康复指导。随访内容包括病史询问、体格检查、影像学检查（如乳腺超声、胸部CT等）、肿瘤标志物检测等。随访频率应根据患者的复发风险进行调整。同时，应重视患者的康复需求，包括心理支持、躯体功能恢复（如上肢功能锻炼）、性生活指导、生育咨询等，以提高患者的生活质量，帮助其更好地回归家庭和社会。六、结语原发性乳腺癌的诊疗是一个不断发展和完善的领域。本指南基于当前最新