分子诊断实验室质量控制专家共识

汇报人:XXXX2026.07.25分子诊断实验室质量控制专家共识CONTENTS目录01

专家共识概述02

质量控制基础要求03

室内质量控制要求04

室间质量评价要求CONTENTS目录05

检测全流程质量控制06

特殊分子检测质控要点07

共识对行业的指导意义专家共识概述01共识制定背景临床分子诊断需求激增精准医疗普及推动分子诊断应用，新冠核酸检测等场景凸显质量控制的紧迫性与必要性。现有质控标准存在局限传统质控规范难以覆盖NGS等新兴技术，不同实验室检测结果差异大，亟需统一共识。行业监管要求不断提升国家卫健委等部门出台多项政策，明确要求强化分子诊断实验室的质量管控体系。共识适用范围

第三方医学检验机构这类机构面向社会提供分子诊断服务，需严格遵循本共识开展全流程质量控制，确保检测结果可靠。

医院临床检验科医院检验科开展的感染性疾病、遗传病等分子诊断项目，均纳入本共识的规范管理范畴。

独立设置的分子诊断实验室专注于精准医疗、科研转化的独立分子诊断实验室，需依照本共识把控各环节质量。质量控制基础要求02实验室人员资质要求

检测人员专业背景要求需具备医学检验、分子生物学等相关专业本科及以上学历，如迪安诊断的检测人员多为相关专业出身。

操作人员技能资质要求需通过分子诊断操作专项培训并考核合格，熟练掌握PCR等核心检测技术的规范操作。

质量管理人员资质要求需拥有3年以上分子诊断实验室质量管理经验，熟悉CLIA等相关质量控制准则。仪器设备管理规范

仪器设备定期校准与检定需按规定周期对PCR仪、基因测序仪等设备校准，可委托CNAS认可机构，确保检测数据精准。

仪器设备日常维护与记录每日使用前检查仪器状态，如温控模块、加样器精度，及时记录运行情况，留存完整维护档案。

仪器设备故障应急处置制定故障预案，如测序仪突发故障时启用备用设备，联系厂商维修，避免延误检测进度。试剂源头资质审核需核查试剂生产许可证、注册证等资质文件，如罗氏PCR诊断试剂需提供完整合规的资质材料。耗材性能验证管理对吸头、离心管等耗材开展密封性、精度验证，例如赛默飞吸头需通过加样精度测试方可使用。试剂耗材储存监控严格按说明书管控温湿度，如核酸提取试剂需在2-8℃冷藏环境储存，每日记录温湿度数据。试剂耗材质控要求室内质量控制要求03室内质控品的选择选择基质匹配的质控品优先选用与待测样本基质一致的质控品，如血清基质质控品适配血清样本，避免基质效应干扰结果。选择浓度覆盖检测范围的质控品需包含低、中、高三个浓度水平的质控品，如同凯杰质控品系列，覆盖检测全程的误差监控。选择稳定性达标的质控品优先挑选效期长、批内批间变异小的质控品，比如伯乐公司的质控品，能保障长期监测的可靠性。质控品使用规则

质控品选择要求需选用与待测样本基质一致的质控品，如临床常用的血清基质质控品，避免基质效应干扰结果。

质控品储存规范未开瓶质控品需按说明书低温冷藏，开瓶后严格限定使用期限，如罗氏质控品开瓶后仅可使用28天。

质控品复溶操作复溶时需使用指定溶剂，严格遵循加样量与混匀时间要求，防止因操作不当导致质控结果偏差。质控数据的趋势分析通过绘制Levey-Jennings质控图，监测数据长期变化趋势，如发现连续5个点单向偏移需及时溯源。质控数据的失控原因分析当出现失控数据时，需排查试剂效期、仪器校准、操作误差等，如某实验室曾因试剂变质导致失控。质控数据的统计分析运用标准差、变异系数等统计指标评估数据离散程度，确保检测结果的精密度符合临床要求。质控数据的分析失控处理流程

立即暂停检测活动发现失控后需第一时间暂停相关样本检测，避免不合格检测结果流出，如临床基因扩增实验室的核酸检测。排查失控原因从试剂、仪器、操作环境等多维度排查，例如核查试剂是否过期、移液器校准是否失效等。实施纠正措施针对排查出的原因采取对应措施，如更换失效试剂、重新校准仪器后再开展验证实验。记录与复盘总结详细记录失控全过程及处理措施，组织人员复盘，优化实验室质量控制预案，防范再次失控。室间质量评价要求04质评项目的参与要求按规定频次参与指定项目临床分子诊断实验室需每年参与卫健委临检中心指定的HPV、乙肝病毒等质评项目。特殊项目主动申请参与针对罕见病基因检测等特殊项目，实验室需主动申请对应质评，确保检测能力合规。逾期未参与的补测要求若因特殊情况错过质评，实验室需在15个工作日内申请补测，提交补测结果至管理机构。质评结果的处置规则不合格结果的即时溯源分析出现不合格质评结果时，需立即从试剂、设备、人员操作等环节逐一排查，明确问题根源。合格结果的持续监控留存合格质评结果需按规范留存原始记录，定期回顾趋势，避免因潜在隐患引发后续质量问题。异常结果的跨室比对验证若出现疑似异常的质评结果，可与同区域其他合规实验室开展比对，确认结果准确性。质评偏差纠正措施样本检测全流程复盘

针对偏差样本回溯采样、运输、检测各环节，如核查新冠核酸样本是否因保存不当导致结果偏差。检测体系参数校准优化

对检测仪器、试剂进行参数校准，像调整PCR仪的扩增温度，匹配试剂要求缩小质评偏差。人员操作规范化再培训

组织操作人员开展专项培训，针对加样、判读等易错环节，参考CAP质评案例强化操作标准。检测全流程质量控制05标本采集与接收质控

采集前患者状态管控需明确患者空腹、用药等要求，如血糖检测需空腹8小时，避免标本结果受干扰。

采集规范执行监督规范采集操作，如静脉采血需严格遵循无菌流程，防止溶血影响后续检测准确性。

标本标识准确性核查核对标本标识信息，确保姓名、检测项目等与申请单一致，避免张冠李戴混淆标本。

标本接收状态评估接收时检查标本是否溶血、凝固，如血常规标本凝固则需退回重新采集。提取试剂性能验证质控需对核酸提取试剂盒的提取效率、纯度等验证，如采用QIAGEN试剂盒需通过标准品测试确保稳定性。样本处理环节操作质控严格规范样本裂解、孵育等操作时长与温度，避免因操作失误导致核酸降解或提取量不足。提取产物质量检测质控提取完成后需通过紫外分光光度计检测产物浓度与纯度，A260/A280比值需保持在1.8-2.0区间。核酸提取纯化质控扩增检测过程质控

扩增仪性能核查每次实验前需核查扩增仪的温度准确性、孔间均一性，可使用荧光定量校准品验证，保障扩增条件稳定。

扩增体系配制质控严格按照试剂说明书配制体系，设置阴阳对照，如用无核酸水作阴性对照，监控污染与试剂有效性。

扩增过程实时监控实验中实时观察扩增曲线的形态、Ct值范围，异常时及时终止并排查，避免无效结果影响诊断。检测报告审核质控

报告数据逻辑校验审核人员需核对检测数据与样本信息、检测项目的匹配性，如某基因检测报告中突变位点与样本编号需对应。

报告结论规范性审核需检查结论表述是否符合行业标准，如新冠核酸检测报告需明确标注“阴性”“阳性”或“可疑”等规范结论。

报告签字权限核查确认报告审核、签发人员具备相应资质，如三甲医院分子诊断报告需由副高及以上职称医师签字生效。分类收集废弃物需按感染性、病理性等类别分置专用容器，如新冠核酸检测样本废液需归入感染性废弃物。规范消杀操作对感染性废弃物需采用含氯消毒剂浸泡或高压灭菌，确保灭活病原体，避免污染扩散。合规转运处置需交由具备资质的医疗废物处理机构转运，如广州东江环保等，严格执行联单管理制度。检测后废弃物处理质控特殊分子检测质控要点06高通量测序质控要点

测序前样本质控需严格把控样本浓度、纯度与完整性，如采用Qubit定量、琼脂糖凝胶电泳检测样本质量。

测序中文库质控要监测文库构建的接头连接效率、插入片段长度，可借助Agilent2100生物分析仪完成检测。

测序后数据质控需过滤低质量reads、去除接头序列，常用FastQC软件评估碱基质量值与GC含量等指标。数字PCR检测质控要点样本前处理质控需严格把控样本裂解与核酸提取环节，可参照CAP实验室标准，避免核酸降解影响检测准确性。试剂与耗材质控选用经NMPA认证的数字PCR专用试剂耗材，每次实验同步设置试剂空白对照，排查污染风险。仪器校准与维护质控定期对数字PCR仪的温度模块、荧光采集系统校准，如每月进行一次荧光强度校准保障数据精准。核酸提取过程质控需设置阳性、阴性提取对照，像新冠核酸检测中，通过对照排查提取环节的污染或操作失误问题。扩增反应体系质控要对引物、探针等试剂进行性能验证，如流感病毒检测时，确保扩增试剂的特异性与灵敏度达标。结果判读标准质控需明确荧光阈值与Ct值判定规则，类似乙肝病毒DNA检测，严格按共识标准区分阳性、阴性结果。病原体核酸检测质控要点共识对行业的指导意义07规范实验室质控体系

统一质控操作流程标准明确样本处理、试剂使用等操作细则，如规定PCR扩增的温度与时长，减少操作差异。

建立质控指标评估体系设定室内质控的CV值范围、室间质评通过率等指标，像CAP室间质评可作为参考依据。

完善质控异常处理机制制定偏差预警、原因排查