江苏专用2025版高考生物一轮复习专题12伴性遗传与人类遗传病专题检测含解析

专题12伴性遗传与人类遗传病

3年模拟A组

一、单项选择题

1.（2024山东莱州一中质检,21）下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是（）

A.XY型性别确定的生物,Y染色体都比X染色体短小

B.在不发生突变的状况下,双亲表现正常，也可能生出患红绿色盲的儿子

C.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子

D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体

答案BXY型性别确定的生物中，果蝇的Y染色体比X染色体长,A错误;在不发生突变的状

况下，双亲表现正常,若母亲为时\可生出患红绿色盲的儿子（XW）,B正确;XY型性别确定

的生物中，雌配子只含X染色体,雄配子含X染色体或Y染色体,C错误;最常见的性别确定类

型是性染色体确定性别，也有其他性别确定方式，如蜜蜂、蚂蚁等生物由染色体组数确定性

别,D错误。

2.（2024河南洛阳尖子生一联，12）科学家对人类的X、Y两条染色体进行探讨发觉,两条染色

体既有同源区段，又有非同源区段（如图所示）。下列叙述正确的是（）

一||非同源区

nA同源区

Ii#同源区

YV

A.性染色体上的等位基因只存在于11同源区

B.I、H、III区段上的基因均与性别确定相关

C.遗传上与性别相关联的基因只存在于I、IH非同源区

D.血友病、红绿色盲致病基因只存在于I非同源区

答案D女性色盲基因携带者（父父）的等位基因B、b位于I非同源区,A错误;性染色体上

的基因均与性别相关联,但不肯定与性别确定相关,如色盲基因与性别确定无关,B错误;与

性别相关联的基因既存在于非同源区，也存在于同源区,C错误;血友病、红绿色盲致病基因

只存在于【非同源区，D正确。

易混易错只要基因位于性染色体匕其遗传就与性别楣关联。位于性染色体同源区上的基

因存在于X和Y染色体上的相同位置，互为等位基因或相同基因，其遗传与常染色体上基因的

遗传相像.但在特别状况下也有差别;位于X染色体非同源区上的基因仅存在于X染色体上.Y

染色体上没有相应的基因;位于Y染色体非同源区上的基因仅存在于Y染色体上，只限于在男

性中遗传。

3.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.遗传病是指因基因结构变更而引发的疾病

B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C.对遗传病进行监测和预防一的手段主要是遗传询问

D.遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数和它被调查人数（调查群体足够大）的比值

答案I）人类遗传病通常是指由遗传物质变更而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗

传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病三大类,A错误:具有先天性和家族性特点的疾病不

肯定是遗传病,如病毒感染、养分缺乏等引起的疾病不属于遗传病,B错误;对遗传病监测和

预防的手段主要是遗传询问和产前诊断等,C错误。

4.（2024河北衡水武邑中学月考,4）一对表现型正常的夫基夫妻双方的父亲都是红绿色盲。

这对夫妻假如生育后代,则理论上（）

A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1

B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2

C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2

D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2

答案C红绿色盲是伴X陷性遗传，据题意夫妻表现型正常，双方的父亲都是红绿色盲，故

丈夫的基因型是xY妻子的基因型是x¥,生育后代女儿必定正常，儿子中患红绿色盲的概率

为1/2,综合分析,C正确,A、B、D错误。

5.（2024天津和平模拟，1）如图所示,遗传系谱中的病症的遗传方式最可能是（）

Io-p-n

nD~~|—O□□—O□~~|—OO-1~□

u3mYTio?i6

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.细胞质遗传D.伴X染色体隐性遗传

答案C本题中没有“无中生有”或“有中生无”，所以显陷性不好确定，但视察可发觉川

代女患者的父亲无病，可知该病不是伴X染色体隐性遗传,D错误;接着视察分析可得:常染色

体显性或隐性病是有可能的，但最可能的应当是细胞质遗传，因为细胞质遗传是母亲线粒体

基因的遗传,与父亲无关。图中全部患者都是母亲有病、父亲无病，属于细胞质遗传的可能性

最大，因此C正确。

6.（2024天津和平模拟，12）如图为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图,其中白化病力基

因a限制，色盲由基因b限制（不考虑基因突变）。下列有关叙述错误的是（）

A.D细胞为次级精母细胞,其中含有两个B基因

B.这对夫妇所生子女中，患一种病的概率为7/16

C.F细胞和G细胞含有的相同致病基因可能来自家族中的同一祖先

D.E细胞和G细胞结合发育成的个体表现型为正常女性

答案B由亲本的染色体构成可得，左侧个体基因型为AaXW,是父亲，右侧个体基因型为

AaXBXb,是母亲，白化色盲男性的基因型是aaXbY,因此精子（F）的基因型为aY,卵细胞⑹的基

因型为aX\D细胞是次级精母细胞，由于F精子含Y染色体，因此D含有X染色体,且次级精

母细胞中染色体具有染色单体,含有两个B基因,A正确;这对夫妇所生子女只得白化病的概

率为：1/4X3/4=3/16,只得色盲的概率为：1/4X3/4=3/16,因此只得一种病的概率为

3/16+3/16=6/16,B错误；由于该夫妇属于近亲结婚，因此F细胞和G细胞的相同致病基因可

能来自家庭中的同一祖先C正确;E细胞的基因型为AX\与G细胞aX11结合的个体基因型为

AaXN,是正常女性,D正确。

7.（2024黑龙江牡丹江一中月考,28）下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是

（）

A.伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多「女性患者

B.父母正常,其后代可能既患红绿色盲乂患白化病

C.正常双亲所含致病基因的基因重组是产生白化病女儿的缘由

D.人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病

答案B隔代遗传、男性患者多于女性患者是伴X染色为隐性遗传病的特点，伴X染色体显

性遗传病的特点是世代相传、女性患者多于男性患者,A错误;红绿色盲是伴X型色体隐性遗

传病，白化病是常染色体隙性遗传病，父母正常（AaMxbXAaX*Y）,其后代aaX!，Y既患红绿色盲

乂患白化病,B正确；白化病是单基因遗传病，该致病基因不发生基因重组,正常双亲所含等

位基因（其中含有致病基因）的分别是产生患病女儿的缘由,C错误;人类遗传病包括基因异

样病和染色体异样遗传病:D错误。

8.（2024湖北鄂州期末，12）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

B.21三体综合征患者的体细胞中的染色体数目为47

C.人类猫叫综合征是由特定的染色体片段缺失造成的

I）.抗维生素1）佝偻病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

答案D红绿色盲女性患者的父亲和儿子肯定是该病的患者,A正确;21三体综合征患者多

了•条21号染色体,故体细胞中的染色体数目为47,B正确；人类猫叫综合征是由5号染色体

片段缺失造成的，属于染色体结构变异,C正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,

其在男性（XY）中的发病率等于该致病基因的某因频率,D错误。

9.（2024浙江杭州期中，1E）己知限制某遗传病的致病基因位「人类性染色体的同源部分,如

图表示某家系中该遗传病的发病状况，则11-4的有关基因组成是（）

nO-r-d

i1ris

答案A依据n-3和n-4患病,生出的HI-3健康，可推断致病基因为显性，同时推出ni-3

亲本的基因型为XAX\XY,因此II-4中A基因在Y染色沐上,a基因在X染色体上,A正确。

10.图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因

则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析,条带的有无及

其位置表示为图乙。依据试验结果，下列有关该遗传病的叙述错误的是（）

□男性正常

□男性患者

O女性正常

8D9O女性患者

个体编号条带11—2—3—4—56—7—8—9—10—1112—13—

条带2

乙

A.该病为常染色体隐性遗传病,且1号为致病基因的携带者

B.若13号与一样病基因的携带者婚配,则生育患病孩子的概率为1/6

C.10号个体可能发生了基因突变

D.若不考虑突变因素,则£号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0

答案B图甲中1、2号正常,5号患病，推知该病为常染色体隐性遗传病,A正确;若用基因

A、a表示，则1、2号的基因型均为Aa,5号基因型为aa,再依据图乙可知6、7、10、12号基

因型均为Aa,3、4、8、9、13号基因型均为AA,11号基因型为aa,所以13号(AA)和一样病

基因携带者(Aa)婚配，后代患病的概率为(),B错误;3、4号(AA)正常，而10号为致病基因携

带者(Aa),则10号可能发生.了基因突变,C正确;9号(AA)与此病患者(aa)结婚,子代全部正

常,D正确。

11.(2024福建福州期中,40)果蝇灰身和黑身由一对等位基因(A/a)限制，灰身对黑身为显

性。让一只纯合的灰身雌果蝇与一只黑身雄果螂交配得到R,R雌雄个体随机交配得到邑。

为了确定A/a是位于常染色体上,还是位于X染色体上,下列数据中不能达到目的的是

()

A.统计F2雄性个体的性状分别比

B.统计Fz灰身果蝇与黑身果蝇的比例

C.统计F2雌性个体的性状分别比

D.统计邑黑身果蝇的性别比例

答案B依据题意分析,A、a基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上,若在常染色体

上,后代雌雄果蝇中灰身与黑身的比例是相同的,都是3：1,黑身果蝇性别比例为1：1,若在

X染色体上，则雌性全部为灰身，雄性灰身：黑身=1：1,雌雄果蝇中灰身果蝇与黑身果蝇比

例为3：1,黑身果蝇的性别比例为1：0,故选Bo

12.(2024浙江稽阳联考,28)某XY型性别确定的昆虫有白眼、红眼、紫眼三种表现型，为探

讨该昆虫眼色遗传机制，现用两个纯合品系杂交,结果见表；

亲本FiF2

红眼雌性X紫眼雌性、

3/8紫眼、3/B红眼、1/4白眼

白眼雄性红眼雄性

下列叙述正确的是()

A.限制眼色遗传的基因均位于X染色体上

B.k2的红眼昆虫中，雌性所占比例为1/4

C.将F2中紫眼雌性与白眼雄性杂交,后代中紫眼：红眼：白眼=5：3：4

D.可以利用白眼雌性与红眼雄性杂交，杂交后代中白眼只在雄性中出现

答案C由题中数据可知,R雌雄表现型不同，说明有相关基因分布在X染色体上,Fz有三种

表现型，比例为3：3:2,推想昆虫的眼色由两对基因限制，假如两对基因都在X染色体匕则

F2雌雄表现会有差异,综合推断有一对基因在常染色体,一对基因在X染色体上,结合试验结

果及比例,推断限制白色物质到红色物质转化的基因（设为A）在常染色体上，限制红色物质

到紫色物质的转化基因（设为B）在X染色体上，所以亲本基因型分别为AAXY、aaXnYo则R

紫眼雌性基因型为AaXY,红眼雄性基因型为AaX1,L的红眼昆虫中，雌性所占比例为1/2”、

B错误。将F2中紫眼雌性和白眼雄性杂交,F2中紫眼雌性为IQAAXT、2/3AaX愣'，白眼雄性

l/2aaXHY>l/2aaX）它们杂交后代中出现白眼的概率:2,3X1/2X1/2义2=1/3,红眼概

率：1/3X1/2X1/4+1/3X"2X1/2+2/3X1/2X1/2X1/4+2/3X1/2X1/2X1/2=3/12,紫眼

概率：1-1/3-3/12=5/12,所以后代中紫眼：红眼：白眼=5:3：4,C正确：用白眼雌性与红眼

雄性杂交，杂交后代中白眼在雌性和雄性中都能出现,D错误。

二、多项选择题

13.（2025届山东济南外国语学校月考,21）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.大多囊性纤维病患者编码某跨膜蛋白的基因发生了突变,导致肺功能严峻受损

B.先天性愚型患者第5号奥色体上缺失部分染色体片段，患儿哭声似猫叫

C.聚丙酮尿症患者缺乏紫丙氨酸瘦化酶，因不能生成茶丙氨酸而患病

D.原发性高血压是多基因遗传病,个体是否患病与基因、环境均有关

答案AD大多囊性纤维病患者编码某跨膜蛋白的基因发生突变，导致此跨膜蛋白的结构和

功能异样,进而引起肺功能严峻受损,A正确；先天性愚型患者是21号染色体多了一条，属于

染色体数目变异,B错误;苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙翅酸转变成苯

丙酮酸并在体内积累过多而患病,C错误；多基因遗传病的发病由基因确定，并易受环境因素

影响，D正确。

14.（2024江苏南通、泰州等七市二模,22）复旦高校某探讨团队最近发觉了一种人类单基因

遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象,导致不

育。如图为该病遗传系谱图，经基因检测I।含有致病基因，%不含致病基因，下列有关分析

正确的是（多选）（）

*

12

nno正常男女

123______4八

o患病女

□O

A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传

B.为杂合子的概率为2/3

C.与II,再生一个患病后代的概率为1/8

D.患者的致病基因均来自父亲

答案ACD由题干信息知，该遗传病”患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象”，确定患

者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病。依据题干信息还知，3含有致病基

因，Iz不含致病基因，且小患病，又因该病为单基因遗传病,该病只能为常染色体显性遗传

病(可用假设法:伴性遗传及常染色体隐性遗传均不符合题意)，A正确；I।基因型为Aa,12

基因型为aa,子代基因型及比例为l/2Aa,l/2aa,乂因112患病，故其基因型为Aa,为杂合子的

概率是1,B错误；L基因型为Aa,【2基因型为aa,则IL基因型为l/2Aa、l/2aa,IL不患病,

基因型为aa,两者再生一个患病后代(Aa)的概率为1/2X1/2X1/2(女性)=1/8,C正确；力系

谱图可知，患者(女性)的母亲正常,母亲基因型为aa,则其致病基因(A)只能来自父亲,D正

确。

三、非选择题

15.(2024陕西榆林二模,32)某雌雄异株(XY型性别确定方式)的二倍体植株,其花色有紫色

和白色两种，由•对等位基因A和a限制。某紫花雄株P与某紫花雌株Q杂交,R植株中紫花：

白花=3：1。请回答下列问题：

(1)该二倍体植株的花色性状中,为显性性状。

(2)若某基因型为Aa的杂合植株在减数其次次分裂的后期出现了基因A和a的分别,其缘由

是发生了染色体交叉互换或O

(3)依据R植株中紫花：白花二3：1,某同学认为限制花色性状的基因肯定位于常染色体上。

请你对该同学的结论作出评价,并说出你的结论和得出结论的依据：

①你的评价:o你的结论:o

②你得出结论的依据：_

答案（1）紫花（2）基因突变（3）①该同学的结论是错误的限制花色性状的基因不肯定

位于常染色体上，也可能位于X染色体上,或者位于X和Y染色体的同源区段上②假如F.

雄株和雌株中均为紫花：白花=3：1,说明限制性状的基因位于常染色体上;假如E中雌株均

为紫花、雄株中紫花：白花二1：1,说明限制该性状的基因位于X染色体上或位于X和Y染色

体的同源区段上;假如件中雄株均为紫花、雌株中紫花：白花=1：1,则说明限制性状的基因

位于X和Y染色体的同源区段上

解析（】）某紫花雄株P与某紫花雌株Q杂交,R中出现了白花植株,说明紫花为显性性状。

（2）正常状况下，一条染色体经过复制所形成的两条姐妹染色单体相同位置上的基因应相同，

不存在等位基因，因此在减数其次次分裂的后期不会出现等位基因A和a的分别现象,若出现

了A和a的分别，则其缘由是发生了染色体交叉互换或基因突变。（3）F1植株中紫花：白花

=3：1,限制花色的基因与柒色体的位置关系有3种可能:①位于常染色体上,此时双亲的基

因型均为Aa,R的基因型及其比例为AA：Aa：aa=l：2：1,E雄株和雌株中均为紫花：白花

=3：1。②只位于X染色体上，此时双亲的基因型分别为Xf和的基因型及其比例为

X'XA：X'xX"：X'Y：X"Y=1：1：1：1,R雌株均为紫花，件雄株中紫花：白花=1：lo③位于X、Y

染色体的同源区段上，此时雌性亲木的基因型是X'X",雄性亲本的基因型是XY或X¥’,R的基

因型及其比例为XAXA：X'X*：XAYa：XY=1：1：1：1或XAXa：XT：XAYA：XaYA=l：1：1：l,Fi

雌株均为紫花、B雄株中紫花：白花=1：1或&雄株均为紫花，件雌株中紫花：白花=1：lo

综上分析，该同学的结论是错误的，限制花色性状的基因不肯定位于常染色体上，也可能位于

X染色体上,或者位于X和Y染色体的同源区段上。

16.（2024重庆第一中学班中，10）果蝇的长刚毛与短刚毛是一对相对性状，由基因A、a限制。

现有长刚毛和短刚毛的纯合雌雄个体若干（没有交配过），某小组欲确定该基因的位置及性状

的显隐性关系。请完善试验过程：

（1）若想通过杂交试验确定基因的位置及性状的显隐性关系，最好采纳的方法；

若,则A、a基因位丁常染色体上,长刚毛为显性；

若________________________________________________________________________________

,则A、a基因位于X染色体上,短刚毛为显性。

（2）若已证明A、a基因位于X染色体上,且短刚毛对长刚毛为显性，现将一只短刚毛雄果蝇用

紫外线照耀,A基因所在的染色体缺失了一个片段，但不影响A基因功能。

①若想在显微镜下视察此种变异,通常选用有丝分裂期的细胞作为视察材料。现让

该果蝇与长刚毛雌果蝇杂交,若F.中仅出现雄果蝇,则缘由最可能

是o

②若含有该缺失一个片段的染色体的精子只有50%的存活率,让A基因所在染色体缺失一个

片段的杂合短刚毛雌果蝇（X'X"）与正常长刚毛雄果蝇杂交产生艮,件中雌、雄果蝇随机交配产

生F%则F?中短刚毛：长刚毛=。

答案（1）正反交正反交结果相同,子代全表现为长刚毛正反交结果不同,短刚毛

（*）X长刚毛（&）的后代全为短刚毛,长刚毛（早）X短刚毛（&）后代雌性全为短刚毛,雄性

全为长刚毛

（2）①中X染色体缺失一个片段导致精子死亡

②5：9

解析（1）在性状显隐性未知的状况下，若想通过杂交试脸确定某因的位胃.最好采纳正反交

方法，让长刚毛雌蝇与短刚毛雄蝇、短刚毛雌蝇与长刚毛雄蝇分别进行杂交，若A、a基因位

于常染色体上,且长刚毛为显性，则正反交的结果相同,子代全表现为长刚毛;若A、a基因位

于X染色体上，且短刚毛为显性,则正反交结果不同，短刚毛（?）X长刚毛（占）的后代全为短

刚毛,长刚毛（早）X短刚毛（8）后代雌性全为短刚毛，雄性全为长刚毛。（2）①有丝分裂中期

染色体形态固定，数目清楚，可用于视察染色体片段的缺失。A、a基因位于X染色体上，让A

基因所在染色体缺失一个片段的短刚毛雄果蝇与长刚毛雌果蝇杂交，若R中仅出现雄果蝇，

缘由最可能是该雄果蝇含X染色体的精子死亡，即X染色为缺失一个片段导致精子死亡。②A、

a基因位于X染色体上,让A基因所在染色体缺失一个片段的杂合短刚毛雌果蝇（X'Xa）与正常

长刚毛雄果蝇（X'Y）杂交,R中雌果蝇基因型及比例为1/2X*\1/2XT,产生卵细胞的基因型

及比例为1/4X\3/4X\雄果蝇基因型为1/2『Y、1/2XX产生精子的基因型及比例为1/2Y、

1/4X"、1/4X”,由于染色体缺失一个片段导致精子只有50'的存活率,则可参加受精的精子基

因型及比例为4/7Y、1/7X,、2/7X*B中雌、雄果蝇随机交配,F?中长刚毛的比例为

3/4X4/7+3/4X2/7=9/11则短刚毛比例为1-9/14=5/14,故短刚毛：长刚毛=5：9。

17.（2024宁夏育才中学月考,23）果蝇和人都是XY型性别确定的生物,但其性染色体大小不

同。图1为果蝇X、Y染色体结构示意图，图2为人体X、Y染色体结构示意图。回答下列问

题：

■》同源区段

⑴在一个人群中，限制一对相对性状的基因A与a位于X、Y染色体的同源区I上（如图所示）,

则该人群男性个体中存在的基因型是

（2）现有若干纯合的雌雄果蝇，已知限制某性状的基因可能位于X染色体的H非同源区段或

X、Y染色体的I同源区段。请补充下列试验方案以确定该基因的位置。

试验方案：

选取雌性与雄性进行杂交，视察子代的性状及表现型。

结果预料及结论：

①若,则该基因位于X染色体的II非同源区段

上；

②若,则该基因位于X、Y染色体的I同源区

段。

答案（DXT、XAY\XY\rr（2）隐性的纯合显性的纯合子代中雌性全表现为显性

性状,雄性全表现为隐性性状子代中的个体全表现为显性性状

解析（】）在人群中，若限制一对相对性状的基因A与a位于X、Y染色体的同源区I上，则男

性个体中存在的基因型是XY、XY\XaY\XVo（2）推断限制某性状的基因位于X染色体的

II非同源区段还是X、Y染色体的I同源区段,可选取隐性的纯合雌性与显性的纯合雄性进行

杂交,视察子代的性状及表现型。①若该基因位于X染色为的I【非同源区段匕则子代中雌性

全表现为显性性状,雄性全表现为陷性性状;②若该基因位于X、Y染色体的【同源区段，则子

代中的个体全表现为显性性状。

18.（2024江苏南京六校联合体联考,29）如图两个家系都有血友病患者（相关基因为IK

h）,III-2和山-3婚后生下一特性染色体组成是XXY非血友病的儿子（IV-2）,家系中的其他成

员性染色体组成均正常。请分析回答问题:

□o正常男女

□血友病患者

□非1L友病XXY.患者

(1)血友病的遗传方式与人类红绿色盲的遗传方式相同，即为。若要调

查人群中血友病的发病率:则首先应留意的是,以确保调查结果的精

确性。

(2)图示家系中，IIT的基因型是,III-3的基因型是。

(3)若IVT和正常男子结婚,所生育的子女中患血友病的概率是。

(4)IV-2性染色体异样的缘由

是、。

(5)若1H-3已怀孕的IV-3是女儿,则其患血友病的概率为,为避开产下患病女儿,可

通过基因检测进行产前诊断，进行此操作应运用由基因(填“H”或"h”)的核甘酸

序列制成的基因探针。

答案⑴伴X染色体隐性遗传随机调查足够多的人(2)XHXhX"X"或犬犬⑶1/4

(4)11[-2形成配子时乂丫没有分开III-3形成配子时XX没有分开(5)1/4H

解析本题以“遗传系谱图”为情境，考查学生对伴性遗传、人类遗传病的调查及其防治等

相关学问的识记和理解实力以及获得信息、分析问题的实力，主要考查了科学思维中的推理

与推断、模型与建模及社会责任等要素。(1)依题意和系谱图分析可知:血友病为伴X染色体

隐性遗传病。若要调查人群中血友病的发病率，则应留意在人群中进行随机抽样调查,并且保

证调查的群体足够大。(2)题图家系中，H-1与II-5的父亲均为血友病患者,其父亲的基因型

均为XhY,据此可推知：HT和H-5的基因型都是XHXh,而表现型正常的II-6的基因型为XHY,

所以川-3的基因型是MX"或X"X\(3)111-2为血友病患者,其基因型为XhY,所以NT的基因

型为X”X;而正常男子的基因型为父孔可见,W-1和正常男子结婚,所生育的子女的基因型及

其比例为XY：X"Xh：X"Y：XhY=l：1：1：1,其中患血友病(X+的概率是1/4o(4)III-2的基

因型为XhY,in-3的基因型是1/2*■或1/2X"X\IV-2的性染色体组成是XXY,不患血友病，

因此IV-2的基因型为X"XhY或XHXHYO若IV-2的基因型为XHXhY,则可能是由母亲产生的贝的

卵细胞与父亲产生的X"Y的精子受精或是由母亲产生的丫父,的卵细胞与父亲产生的Y的精子

受精后所形成的受精卵发育而成的,此种状况下，IV-2性染色体异样的缘由在形成配

子的减数第一次分裂后期XhY这对同源染色体没有分开或者是HI-3在形成配子的减数第一

次分裂后期贝贝这对同源染色体没有分别；若N-2的基因型为X"X"Y,则是由母亲产生的X"X"

的卵细胞与父亲产生的Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，此种状况下，IV-2性染

色体异样的缘由：in-3在形成配子的减数第一次分裂后期X"X"这对同源染色体没有分别或者

是在减数具次次分裂后期X”这条染色体的着丝点分裂后形成的父与X"这两条子染色体没布

分开。综上分析，IV-2的性染色体组成异样的可能缘由：in-2形成配子时XY没有分开、HI-3

形成配子时XX没有分开。（5）结合对（4）的分析可推知:若山-3已怀孕的IV-3是女儿,则其患

血友病的概率为1/2X"2=1/4。为避开产下患病女儿，可通过基因检测进行产前诊断，以确

定印-3是否含有正常基因H,所以进行此操作应运用由基因H的核甘酸序列制成的基因探针。

B组

一、单项选择题

1.（2024浙江名校新高考探讨联盟一模，13）下列关于性染色体的叙述，正确的是（）

A.含X染色体的配子是雌配子

B.真核生物都有性染色体和常染色体

C.性奥色体上的基因没有其相应的等位基因

D.限制外耳道多毛症的基为会随着Y染色体的传递而遗传

答案D含X染色体的配子可以是雌配子，也可以是雄配子,A错误：有些雌雄同体的牛物，

如豌豆植株,不含有性染色体,B错误;性染色体上的基因也可以存在相应的等位基因,C错误;

限制外耳道多毛症的基因在Y染色体上,会随Y染色体的传递而遗传,D正确。

2.（2024浙江温州一模,4）下列关于人类性染色体的叙述,正确的是（）

A.Y染色体上的基因均为显性基因

B.X染色体上的基因都与性别确定有关

C.染色体组型分析时,X和Y染色体列入同一组

D.X和Y染色体在形态、结构和大小上具有明显差异

答案D位于XY同源区段的等位基因，其隐性基因可以在Y染色体上,A错误;X染色体上的

基因不都与性别确定有关如人的红绿色盲基因,B错误;染色体组型分析时,X列入C组,Y列

入G组,C错误；人类的X和Y染色体在形态、结构和大小上具有明显差异,D正确。

3.下列有关人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（）

A.调查人群中的遗传病时:最好选取群体中发病率较而的单基因遗传病

B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等

C.对遗传病的发病率进行统计时,需在人群中进行随机调查

D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病

答案I）本题通过人类遗传病的调查和优生等学问考瓷科学思维中的归纳与概括实力。发

病率较高的单基因遗传病的调查更简单进行，适合学生活动,A正确。禁止近亲结婚、提倡适

龄生育和进行产前诊断可以降低遗传病患儿的诞生率,B正确。调查遗传病的发病率要在人

群中随机抽样,C正确。染色体异样遗传病可不携带致病基因,D错误。

易错警示调查遗传病的发病率，应在群体中抽样调查,选取的样本要足够多，且要随机取样;

调查遗传病的遗传方式,则应以患者家系为单位进行调查,然后画系谱图,再推断遗传方

式。

4.（2024湖北宜昌一模,4）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗

传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传

病特征的叙述，正确的是（）

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

答案B短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性、女性中发病率一样,A错误;红绿色

盲是X染色体隐性遗传病,女病父必病,B正确;X染色体显性遗传女病多于男病，因为女性有

两条X染色体,获得显性基因的概率大,C错误；白化病是常染色体隐性遗传病，隐性遗传病往

往隔代交叉遗传,D错误。

5.（2024浙江超级全能生联考,7）产检时，•般对于35周岁以上的孕妇会建议在妊娠个

月时进行如图所示的技术捡查，卜列关于该技术叙述正确的是（）

A.35周岁以下的孕妇肯定不须要做该项检查

B.获得到的绒毛细胞可干推进行细胞学检查

C.这是羊膜穿刺技术的示意图,是一种优生措施

D.离心后只须要针对下层细胞进行培育，做出关于染色体的分析

答案C题图为羊膜（腔：）穿刺技术，该技术可以用于确诊胎儿是否患染色体异样、神经管缺

陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传代谢性疾病,35周岁以下的孕妇由于发病风险低一

般不须要做该项检查，但也可以做,A错误；获得的绒毛细胞经细胞培育后,再进行细胞学检

查,B错误;羊膜穿刺技术诊断疾病,属于产前诊断,是一种优生措施,C正确;离心后针对下层

细胞进行培育，做出关于染色体的分析、DNA探讨等,对上层液体进行成分分析,D错误。

6.（2024辽宁东北育才学校三模,26）戈谢病是患者缺乏B-葡糖甘酶一葡糖脑昔脂酶从而引

起不正常的葡萄糖脑甘脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某

患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是（）

。女性正常

母亲

□男性正常

I

□男性患者

I

G------|।

父亲______

基因带洪

A.该病为常染色体隐性遗传病

B.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

C.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3

D.该病可通过B超检查来进行产前诊断

答案C双亲正常，儿子患病，该病是隐性遗传病，依据各个体的表现型及其电泳带谱对应

关系可知,3号为显性纯合子,4号为险性纯合子，1号和5号均为杂合子,故该病只能是常染

色体隐性遗传病,A正确,C错误；1号和2号均为该病携带者（设为Aa）,因此1号和2号再生

一个正常男孩的概率是3/4X"2=3/8,B正确;该病患者由「缺乏葡糖甘酹一葡糖脑甘脂

酶从而引起不正常的葡萄踽脑背脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大,因此可通过测羊水中酶的

活性和B超检查来进行产前诊断,D正确。

7.（2024湖北部分重点中学二模,5）如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述

正确的是

图例

□正常男性

o正常女性

勿甲遗传病男性患先

幼甲遗传病女性患衣

□乙遗传病男性患者

A.甲病为伴X染色体隐性遗传病

B.乙病患者都是男性,该遗传病为伴Y遗传

C.调查乙的发病率需在患者家系中统计

D.乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因

答案D双亲和H2正常，儿子HL患甲病，可知甲病为隐性遗传病，II患有甲病，但IL正

常，说明甲病不是伴X染色体隐性遗传病，最可能为常染色体隐性遗传病,A错误；乙病若为伴

Y遗传，则男性患者的父亲也应当患乙病,而IIL正常,所以乙病不是伴Y遗传；B错误;调查遗

传病的发病率应在人群中随机调查,C错误;双亲HL和HL正常，儿子IV八患乙病，乙病为

隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病,若为常染色体

隐性遗传病,则乙病患者的体细胞含有两个乙病致病基因，有丝分裂后期,细胞中最多可含有

4个乙病的致病基因，1）正确。

8.（2024海南调研，15）下列有关人类遗传病的叙述,正确的是（）

A.调查某单基因遗传病的遗传方式,常选原发性高血压等患者家庭进行调查

B.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病

C.某正常夫妇牛育了一个自盲孩子，则该患者是•男孩H任肓某因来自外祖父或外祖母

D.基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗,康复者结婚后其子女表现正常

答案C调查单基因遗传病时，常选用发病率较高的单基因遗传病，原发性高血压属于多基

因遗传病,A错误;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,B错误;某正常夫

妇（MXXX"Y）生育了一个色盲孩子,则正常状况下，该患者只能是男孩（XW）且色盲基因来自

母亲（X*〉，母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母,C正确；先天性愚型属于染色体异样

遗传病，不能通过基因治疗医治，D错误"

学问归纳人类遗传病的类型和特点

9.（2024天津和平二模,2）如图所示为某家族系谱图，为了鉴定男孩8与本家族的亲缘关系,

A.比较8与2的线粒体DNA序列

B.比较8与3的线粒体DNA序列

C.比较8与2的X染色体DNA序列

D.比较8与5的Y染色体DNA序列

答案D线粒体DNA属于母系遗传,8号个体的线粒体DNA与4号和7号基本相同,A、B错

误;8号个体的X染色体来自7号个体,而7号个体的X染色体分别来自3号和4号,C错误;Y

染色体属于父系遗传,8号个体的Y染色体与1号、5号和6号的相同,D正确。

10.（2024山东济宁一中二轮检测，17）货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一

般从幼儿学会走路时起先:随年龄增长,患处损伤逐步加重,手掌发病多见于手工劳动者。如

图为某家族中该病的遗传系谱图,有关叙述正确的是'：）

A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点

B.货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因确定

C.由家系图推断此病最可能属于常染色体显性遗传病

D.IV中患者与正常人婚配生女儿可避开此病的遗传

答案C由家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，通过社会群体调查可以调

查该遗传病的发病率,A错误;依据题意，该病手掌发病多见于手工劳动者，因此该病的症状

表现是基因与环境因素共同作用的结果,B错误;分析系谱图可知，该病有世代遗传的特点，

且男女患病率相像,最可能是常染色体显性遗传病,C正确;依据题图无法推断此病的遗传方

式,所以IV中患者与正常人婚配所生后代是否患病无法推断,D错误。

学问总结遗传病发病率与遗传方式的调查

调查

项目对象留意

结果计算及分析

内容及范事项

围

遗传广阔考虑

病发人群年龄、计算患病人数占所调查的总人数的百分比

病率随机性别

抽样等因

素，群

体足

够大

正常

状况

遗传患者

与患分析基因的显隐性及所在的染色体类型

方式家系

病状

况

11.（2024北京海淀期末，15）果蝇的性别及育性如表所示。用白眼雌果蝇（XX）和红眼雄果蝇

（X1）进行杂交试验,发觉每2000个子代个体中，总出现一个白眼雌蝇和一个红眼雄蝇（红眼

对白眼为显性）。对i文种例外的分析，最合理的是（）

性染色体组成性别及育性

XXXXYW可育

XYXYY&可育

X8不育

XXXYYY胚胎期死亡

A.亲代红眼雄蝇产生配子时发生了基因突变

B.亲代白眼雌蝇产生配子时发生了基因突变

C.亲代红眼雄蝇产生配子时X与Y染色体不分别

I）.亲代白眼雌蝇产生配子时两个X染色体不分别

答案D基因突变概率很低，月.具有不定向性,与题目“每2000个子代个体中，总出现……”

不符,A、B选项错误;若C选项所述状况发生，则产生的子代基因型及表现型为X父Y（红眼雌

蝇）和X"白眼雄蝇，不育），与试验结果不符,C选项错误，若D选项所述状况发生，则产生的子

代基因型及表现型为WCX（胚胎期死亡）、XXY（白眼雌蝇）、父（红眼雄蝇，不育）、Y（胚胎期

死亡），D选项正确。

实力解读本题A、B选项考查分辨、解读的理解实力和推理的应用实力;C、D选项考查推

理的应用实力和论证、评价的思辨实力。

解题关键正确理解遗传的细胞学基础，区分可遗传变异的类型及差别是解题的关键。合理

解魂题目，获得关键信息是正确推理的前提条件。

二、多项选择题

12.(2024山东开学检测，17)正常人的一条16号染色体含有两个a基因，如图甲所示。若4

个a基因均缺失，则患Barts病,若缺失3个a基因，则患HbH病，其余状况均正常。某家系

a-地中海贫血症(Barts病和HbH病)的遗传状况如图乙所示,若不发生其他变异，下列分析

错误的是()

基区

笫16目染色体

甲

□O正常男女

O患Barts病女

及Q患HbH病男女

乙

A.II-3缺失2个a基因的染色体来源于I-2

B.IT和II-5的两条16号染色体上的a基因组成不楣同

C.II-5和II-6可能会生出患HbH病的孩子

D.III-3和川-4生出一个患病女孩的概率为1/12

答案ABC正常人有4个。基因,可假设一条染色体上含2个a基因记为A；含有一个a

基因记为A,不含a基因记为A°,则若4个a基因均缺失的基因型为A%。,患Barts病，缺失

3个a基因的基因型为AA°,患HbH病，其余状况均正常。II-3个体缺失3个a基因，患HbH

病,其基因型为AA°,1-2同患此病，基因型也为AA0,1-1为正常个体(可能缺失2个a基因)，

基因型可能为A'A”,故IIY个体缺失2个a基因的染色体(A°)可能来源于I-2,也可能来源

1-1,A错误。I-6和II-5均为正常个体,所生HI-4与HI-6正常,而m-5患Barts病，因此可

推想出II-5的基因型为A'A°,而I-1的基因型可能为A4或AA,因此IT和H-5的两条16

号染色体上的a基因组可能相同,B错误。II-5和II-6的基因型只能为AA°,两者婚配不行

能生出患HbH病的孩子(AA°),C错误。11-5和H-6的基因型均为AT,则m-4基因型为

1/3人|、2/3人.武山-1患Barts病，基因型可表示为II-3个体患HbH病，其基因型为AA°,

则II-4基因型为A-A°,故III-3基因型为1/2A*A\1/2A4A°;则HI-3和川-4生出一个患病女孩

的概率为[(l/2X2/3Xl/4)+(l/2X2/3Xl/4)]Xl/2=l"2,D正确。

13.（2025届山东德州期中,25）果蝇眼色红色素的产生必需有显性基因A,另一显性基因B使

红色素呈紫色,不产生色素的个体眼睛为白色。现有纯合红眼雌果蝇与纯合白眼雄果蝇杂交，

结果如表。下列有关叙述正确的是（）

子代表现型及比例

紫眼雌蝇：红眼雄蝇

=1：1

红眼：紫眼：白眼

F2

=3：3：2

A.基因A位于常染色体上,基因B位于X染色体上

B.F2紫眼雌果蝇有两种基因型,且所占比例为3/16

C.F2中红眼雌果蝇有四种基因型,其测交后代可出现紫眼果蝇

D.若亲本为纯合白眼雌果螂与纯合紫眼雄果蝇，重到上述试聆所得结果可以相同

答案ABDF.全为有色眼且雌蝇全为紫眼,雄蝇全为红眼,说明基因B的遗传与性别有关，

依据F2的表现型之比,可推断这两对等位基因位于非同源染色体上，故可知基因B位于X染

色体上,基因A位于常染色体上,A正确;纯合红眼雌果蝇（AAX叱b）与纯合白眼雄果蝇（aaK*

杂交,F.为AaXKX\AaX"Y,艮紫眼雌果蝇（A—XN）有两种基因型,且所占比例=3/4X1/4二3/16,B

bb

正确;F2中红眼雌果蝇（AXX）有两种基因型,C错误;若亲本为纯合白眼雌果蝇（aaX'f）与纯

合紫眼雄果蝇（AAXW）,则所得试验结果弓题述杂交结果相同，D正确“

14.（科学思维一演绎与推理、模型与建模）（不定项选择）如图是某家系甲、乙、丙三种单基

因遗传病的系谱图,其基因分别用A/a、B/b和D/d表示。甲病是伴性遗传病，H-7不携带乙

病的致病基因。III-15为丙病基因携带者的概率是1/10