高中生物必修二 染色体变异第二课时 知识清单

高中生物必修二染色体变异第二课时知识清单一、染色体结构变异的深度剖析与辨析（一）染色体结构变异的类型与实质【核心】【高频考点】染色体结构变异是指在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。这种变异可以在光学显微镜下直接观察到【2】【5】。其具体类型包括以下四种：1、缺失：染色体中某一片段缺失引起的变异。例如，人类的猫叫综合征就是由于第5号染色体部分缺失所致，患者表现为智力低下、生长发育迟缓、面容特殊【2】。果蝇的缺刻翅也是缺失导致的典型实例，由于翅缘部分缺失，翅缘缺刻【8】。★【重要】缺失的实质是基因数目的减少，但基因本身可能并未改变。2、重复：染色体中增加了某一片段引起的变异。由于同源染色体间的不等交换或断裂融合桥机制，导致一条染色体上多出一段片段。例如，果蝇的棒状眼就是由于X染色体上的特定区段重复所致，导致复眼中的眼面数减少，形成棒状眼【2】【8】。★【重要】重复的实质是基因数目的增加。3、易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异【8】。这包括相互易位和单向易位。例如，人慢性粒细胞白血病就是由于22号染色体与9号染色体之间发生了易位，形成了异常的费城染色体【8】。▲【难点】【高频考点】易位与基因重组中的交叉互换有本质区别：易位发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异；而交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组【1】【5】。4、倒位：染色体中某一片段的位置颠倒了180度，使得该片段上的基因排列顺序发生逆转【2】。例如，果蝇的卷翅性状就是由倒位引起的【8】。★【重要】倒位的实质是基因的排列顺序发生改变，但基因数目通常不变。（二）染色体结构变异的结果与对生物体的影响【基础】1、结果：无论是缺失、重复、易位还是倒位，都会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变【2】【5】。这种改变进而引起生物性状的变异。2、对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡【5】【8】。这是因为基因的剂量效应（如重复）或位置效应（如倒位、易位）会破坏生物体长期进化形成的基因平衡与协调关系。但也有少数变异在中性或有利的，在生物进化过程中具有一定意义。（三）染色体结构变异与基因突变的比较【必考】【易错点】项目染色体结构变异基因突变变异本质染色体片段的改变（缺失、重复、易位、倒位）基因中碱基对的增添、缺失或替换【3】变异水平细胞水平（亚显微结构），可用光学显微镜观察分子水平，光学显微镜下不可见【2】对基因影响改变基因的数目或排列顺序，一般不产生新基因产生新基因（等位基因），不改变基因数目实例猫叫综合征、果蝇缺刻翅（缺失）镰刀型细胞贫血症、白化病（四）染色体结构变异与基因重组的比较（易位vs交叉互换）【难点】【高频考点】比较项目易位（染色体结构变异）交叉互换（基因重组）发生范围非同源染色体之间【5】同源染色体的非姐妹染色单体之间【5】发生过程染色体断裂后错误连接到非同源染色体上减数第一次分裂前期，同源染色体联会时发生交换对基因影响改变基因的数目和排列顺序【5】不改变基因的数目和排列顺序，只重组基因组合显微镜观察可观察到染色体形态或长度的改变不可直接观察，属于分子水平二、染色体数目变异的系统梳理（第二课时核心）（一）染色体数目变异的两种类型【基础】染色体数目变异分为两类：1、细胞内个别染色体的增加或减少：例如，人类的21三体综合征（比正常人多一条21号染色体）和Turner综合征（性腺发育不良，少一条X染色体）【2】。2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少：例如，三倍体香蕉、四倍体马铃薯、六倍体普通小麦等【2】。（二）染色体组——核心概念的理解【重中之重】【难点】【必考】1、概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异【1】【5】。★【重要】概念解读的三大要点：（1）从来源看：是一个染色体组中不含同源染色体【6】。（2）从组成看：包含每对同源染色体中的一条，即包含了控制该生物性状的一整套遗传信息【1】。（3）从功能看：是一个完整而协调的基因组，任何染色体组的缺失或增加都会导致性状异常。2、染色体组数的判定方法【高频考点】【解题关键】：（1）根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组【1】【2】。（2）根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（不分大小写）出现几次，则有几个染色体组【1】【2】。例如，基因型为AAaaBBbb的细胞，含有四个染色体组。（3）根据染色体数目与形态数的比值判定：染色体组数=染色体总数/染色体形态数。例如，果蝇体细胞有8条染色体，有4种形态，则染色体组数为2。（三）二倍体、多倍体与单倍体的概念及比较【核心】【必考】1、二倍体：概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体【2】。实例：几乎全部动物、过半数高等植物（如果蝇、玉米、人）。2、多倍体：概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体【2】。实例：三倍体香蕉、四倍体马铃薯、六倍体普通小麦、八倍体小黑麦。特点：【记忆口诀】“大、壮、多、晚、差”——茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养成分（糖类、蛋白质等）含量高；但发育延迟，结实率低【2】。3、单倍体：概念：由配子（精子或卵细胞）直接发育而来的个体，其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体【2】【5】。★【超级易错点】单倍体并非一定只含一个染色体组！例如，六倍体普通小麦的配子含有三个染色体组，由其发育成的单倍体植株体细胞中就含有三个染色体组【5】【6】。特点：植株弱小，且高度不育【2】。4、三者的判别标准：【解题核心】判别关键在于“发育起点”：若生物体是由受精卵发育而来，体细胞中有几个染色体组就是几倍体；若是由配子发育而来，无论体细胞中含有几个染色体组，都只能称为单倍体【2】【5】。三、染色体变异在育种中的应用（理论与实践）（一）多倍体育种【高频考点】【实践应用】1、原理：染色体数目变异（以染色体组的形式成倍增加）。2、常用方法：（1）低温处理：用低温诱导植物分生组织细胞【2】【8】。（2）秋水仙素处理：秋水仙素能够抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，导致染色体后不能移向两极，从而引起细胞内染色体数目加倍【2】。通常处理萌发的种子或幼苗。3、典型案例——三倍体无子西瓜的培育【必考】【综合分析】：培育流程：二倍体西瓜幼苗（2n）经秋水仙素处理→四倍体植株（4n）（作母本）与二倍体植株（2n）（作父本）杂交→得到三倍体种子（3n）。三倍体种子种下去后，开花时需授以二倍体植株的花粉（刺激产生生长素），子房发育成无子西瓜（3n）。★【难点解析】为什么三倍体无子西瓜没有种子？答：三倍体植株在减数分裂时，因同源染色体有三条，联会紊乱，不能产生正常的配子，因此不能通过受精作用形成种子【2】。果实是由子房壁发育而来，属于母体的一部分，所以三倍体植株的子房壁能发育成果实，但胚珠中无正常受精卵发育成的种子。（二）单倍体育种【高频考点】【优势明显】1、原理：染色体数目变异（以染色体组的形式成倍减少）和受精作用。2、常用方法：花药（花粉）离体培养【2】。3、技术流程：取F1植株的花粉（花药）进行离体培养→获得单倍体植株→用秋水仙素处理单倍体幼苗→使染色体数目加倍，获得纯合正常植株。4、显著优点：【记忆点】“短、纯”——明显缩短育种年限（一般只需2年即可获得纯合子），且获得的个体都是纯合子，自交后代不发生性状分离【2】。四、实验：低温诱导植物染色体数目的变化【实验与探究】【热点】（一）实验原理【基础】用低温处理植物分生组织细胞（如根尖、芽尖），能够抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，导致细胞中染色体数目加倍【8】。（二）实验步骤与关键操作【必考】1、诱导培养：洋葱根尖长出至1cm左右时，置于冰箱冷藏室（4℃）诱导培养3648小时【2】【8】。2、固定细胞：剪取诱导处理的根尖约0.51cm，放入卡诺氏液中浸泡0.51小时，以固定细胞形态【2】【8】。3、冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次，洗去卡诺氏液【2】【8】。4、制作装片：解离→漂洗→染色→制片。★【重要】解离液为盐酸和酒精1:1混合液，目的使组织细胞相互分离开来【2】。★【重要】染色剂为改良苯酚品红染液（或甲紫溶液、醋酸洋红液），使染色体着色【2】【8】。5、观察：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞【2】。（三）实验关键问题分析【难点】【解题要点】1、为什么视野中既有正常细胞又有加倍细胞？【答】低温诱导并不能使所有细胞都成功抑制纺锤体形成，诱导成功率不是100%，因此观察到的大部分细胞仍是正常二倍体，少数为加倍的细胞【8】。2、能否观察到细胞分裂的连续过程？【答】不能。因为解离过程已将细胞杀死，固定在了某一时刻的分裂状态，显微镜下观察到的只是一个静态的、不同细胞所处不同分裂期的图像，而非一个细胞的连续动态过程【8】。3、秋水仙素与低温诱导加倍的原理异同？【答】相同点：都是通过抑制纺锤体的形成，使染色体后不能移向两极，从而引起染色体数目加倍。不同点：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作【8】。五、可遗传变异的综合比较与考点归纳（一）三种可遗传变异的全方位比较【综合思维】【高频考点】比较项目基因突变基因重组染色体变异发生时期DNA时（有丝分裂间期、减I间期）减I前期（交叉互换）、减I后期（自由组合）细胞分裂过程中（有丝分裂、减数分裂）本质基因结构改变（碱基对增减、替换）基因重新组合（不改变基因本身）染色体结构或数目改变适用范围所有生物（包括病毒）真核生物有性生殖真核生物产生结果产生新基因（等位基因）产生新基因型（新性状组合）基因数目、排列顺序改变，或基因组成倍增减显微镜观察不可见（分子水平）不可见（分子水平）可见（细胞水平）【5】【8】对生物意义生物变异的根本来源，为进化提供原材料【8】生物变异的重要来源，有利于生物进化【8】对生物进化有一定意义，通常有害育种应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种（二）常见易错点与解题陷阱【易错点】【必纠】1、【陷阱】误认为单倍体只有一个染色体组。【正解】单倍体的染色体组数取决于原物种的倍性。二倍体的单倍体含一个组，四倍体的单倍体含两个组。2、【陷阱】误认为由受精卵发育而来，体细胞中有几个组就是几倍体，此说法无错，但忽略前提。【正解】此说法正确，但需强调“由受精卵发育而来”是判断几倍体的前提。3、【陷阱】混淆易位与交叉互换。【正解】看对象：易位——非同源染色体；交叉互换——同源染色体。4、【陷阱】误认为染色体结构变异中的缺失、重复与基因突变中的碱基对缺失、增添是一回事。【正解】前者是染色体片段的改变，涉及多个基因，显微镜可见；后者是分子内部碱基变化，涉及一个基因内部，显微镜不可见【8】。5、【陷阱】所有染色体变异都可用显微镜观察。【正解】结构变异和数目变异可观察，但染色体数目的变化（如非整倍体）需通过核型分析观察，细胞内细微的化学变化不可见。（三）典型考查方式与解题步骤【应试策略】1、图形辨析题：给出染色体结构图，判断变异类型。【解题步骤】一看是否发生片段交换——若是，判断是同源还是非同源（前者为重组，后者为易位）。二看是否发生片段缺失（缺失）、增加（重复）、颠倒（倒位）。2、染色体组数判断题：给出基因型或染色体图。【解题步骤】基因型法——看同一个字母（不分大小写）出现几次；形态法——看同形态染色体有几条；公式法——总条数÷形态种类数。3、育种流程图题：给出育种过程，判断育种原理及步骤名称。【解题步骤】第一步：识别关键操作（如“花药离体培养”为单倍体育种；“秋水仙素处理”为多倍体或单倍体育种的关键一步）。第二步：根据最终结果判断——若得纯合子且时间短，为单倍体育种；若得器官大、营养丰富但结实率低的个体，为多倍体育种。4、实验设计题：低温诱导或秋水仙素处理实验。【解题步骤】明确原理（抑制纺锤体形成）→步骤顺序（诱导→固定→冲洗→制片→观察）→现象分析（为什么有正常和异常细胞）→结论推导。六、高频考点与易错点集中突破（一）【高频考点1】染色体组的判断与应用考查形式：多以选择题、非选择题填空形式，要求判断某生物有几个染色体组，或判断某生物是几倍体。解题要点：牢记“先看起点，后数组数”。发育起点为配子，必是单倍体；发育起点为受精卵，则看其体细胞中含几个染色体组。【例】某普通小麦体细胞中有42条染色体，其配子中有21条染色体，有3种形态，则普通小麦是几倍体？其单倍体植株有几个染色体组？【解析】配子中21条染色体有3种形态，说明一个染色体组由7条（21÷3）不同形态的染色体构成，即一个染色体组含7条染色体。配子中含有3个染色体组（21÷7）。由于普通小麦是由受精卵发育而来，且其配子含3个组，则体细胞含6个组，是六倍体。其单倍体由配子发育而来，所以含3个染色体组。（二）【高频考点2】可遗传变异在育种中的应用考查形式：结合生产实际，如无子西瓜、无子番茄、太空椒、杂交水稻等，要求分析育种原理、过程及优缺点。解题要点：无子西瓜——染色体数目变异（多倍体育种），原理是三倍体减数分裂联会紊乱。无子番茄——生长素促进