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文档简介
bulbarmuscularatrophy,SBMA),为X连锁隐性遗传的下运动神经元CAG三核苷酸重复扩增突变.正常人群AR基因CAG重复数为9~36,SBMA患者通常为38~62,重复数越高发病越早、进展越快.核心机制为起病与病程：成年起病(通常30~50岁),缓慢进展，病程可达20~30年，预后较ALS温和.感觉神经动作电位波幅降低.减少双重相关.三、辅助检查血清学：肌酸激酶(CK)轻中度升高(通常为数倍至十余倍正常值);睾酮可血脂评估代谢共病.肌电图：广泛慢性失神经改变(纤颤、正锐波、巨大电位)+感觉神经传导异常(感觉神经动作电位波幅降低为主，运动传导相对保留),符合下运动神经元+感觉神经病双相损害.雄激素治疗随访用).非诊断必需，用于评估与随访.可).先证者确诊后，女性亲属可做携带者检测；男性后代50%遗传风险，愿个体化决策.诊断要点：成年男性+缓慢进展的肢体proximal无力+延髓症状+男性乳房发育+CK升高+EMG示下运动神经元+感觉神经病+AR基因CAG≥38.进展慢.现、SMN1基因致病.(3)慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP):可有感觉+运动，但无乳腺发育、无CAG扩增，对免疫治疗有反应.(1)促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a,如亮丙瑞林)为目前证据最集为替代.(3)不推荐外源性睾酮补充(理论上加重AR毒性),共识明确反对.吞咽与营养：反复呛咳/体重下降者行视频透视吞咽评估，必(PEG);营养支持防肌少症.随访节奏：稳定者每6~12个月一次；GnRH-a治疗
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