2026年免疫组化判读试题及答案版

2026年免疫组化判读试题及答案版一、单项选择题（每题2分，共20分）1.患者男性，65岁，左肺下叶占位，形态学倾向腺癌，需鉴别肺原发腺癌与转移性结直肠腺癌，首选的免疫组化组合是：A.TTF-1、NapsinA、CK20、CDX-2B.CK7、CK20、Vimentin、S-100C.ER、PR、GATA-3、MammaglobinD.CD10、RCC、PAX8、HMB45答案：A解析：肺原发腺癌常表达TTF-1（甲状腺转录因子-1）和NapsinA（天冬氨酸蛋白酶A），而结直肠腺癌多表达CK20和CDX-2（尾型同源盒转录因子2）。CK7在肺腺癌中阳性率高，但结直肠腺癌多阴性；CK20在结直肠腺癌中阳性，肺腺癌多阴性。因此A选项为鉴别两者的经典组合。2.下列标记物中，对神经内分泌肿瘤（NET）诊断特异性最高的是：A.Synaptophysin（Syn）B.ChromograninA（CgA）C.CD56D.Ki-67答案：B解析：CgA是神经内分泌颗粒的特异性成分，在神经内分泌肿瘤中表达更具特异性；Syn和CD56虽常见于NET，但在部分非神经内分泌肿瘤（如小细胞癌、某些淋巴瘤）中也可阳性；Ki-67主要用于评估增殖活性，不具诊断特异性。3.女性患者，32岁，乳腺穿刺活检示导管上皮异型增生，免疫组化显示p63（-）、Calponin（-）、CK5/6（-），最可能的诊断是：A.普通型导管增生（UDH）B.非典型导管增生（ADH）C.导管原位癌（DCIS）D.小叶原位癌（LCIS）答案：C解析：p63、Calponin、CK5/6均为肌上皮细胞标记物，正常导管和UDH、ADH周围可见肌上皮细胞阳性；DCIS时肌上皮细胞缺失，故上述标记物阴性，支持导管原位癌诊断。LCIS通常不表达导管上皮标记，且肌上皮细胞缺失不典型。4.胃肠间质瘤（GIST）最具诊断价值的标记物是：A.CD117（c-KIT）B.DOG1C.SMAD.Desmin答案：A解析：CD117（c-KIT）在90%以上的GIST中阳性，是诊断GIST的核心标记物；DOG1（DiscoveredonGIST-1）在CD117阴性的GIST中可阳性，作为补充；SMA（平滑肌肌动蛋白）和Desmin（结蛋白）多见于平滑肌瘤，GIST通常阴性。5.经典型霍奇金淋巴瘤（cHL）特征性表达的标记物是：A.CD3、CD20B.CD30、CD15、PAX5（弱+）C.CD10、BCL-6、MUM1D.CD5、CyclinD1答案：B解析：cHL的RS细胞（Reed-Sternberg细胞）通常CD30（+）、CD15（+），B细胞标记PAX5弱表达，而CD20、CD3多阴性；CD10、BCL-6、MUM1多见于弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的生发中心亚型；CD5、CyclinD1多见于套细胞淋巴瘤（MCL）。二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选均不得分）1.鉴别鳞状细胞癌与腺癌需检测的标记物包括：A.p40B.TTF-1C.CK7D.p63答案：A、D解析：p40（ΔNp63）是鳞状细胞癌的特异性标记物，p63在鳞癌中也常阳性；腺癌多表达TTF-1（肺腺癌）或CK7（胃肠腺癌），但CK7在部分鳞癌中也可阳性，故不具鉴别意义。2.下列哪些标记物阳性支持黑色素瘤诊断？A.S-100B.HMB45C.Melan-A（MART-1）D.SOX10答案：A、B、C、D解析：S-100在黑色素瘤中敏感性高（95%以上），但特异性低（神经鞘瘤等也可阳性）；HMB45和Melan-A特异性较高，主要标记黑色素细胞；SOX10对黑色素瘤的敏感性和特异性均较高，尤其在无色素性黑色素瘤中。3.浆细胞肿瘤的免疫组化特征包括：A.CD138（+）B.MUM1（+）C.κ或λ轻链限制性表达D.CD20（+）答案：A、B、C解析：浆细胞肿瘤（如多发性骨髓瘤）表达CD138（浆细胞标记）、MUM1（浆细胞分化标记），且κ或λ轻链呈单克隆性（限制性表达）；CD20是B细胞标记，浆细胞通常阴性（除部分浆母细胞淋巴瘤）。4.脑膜瘤的典型免疫组化标记物有：A.EMA（上皮膜抗原）B.S-100C.VimentinD.GFAP答案：A、C解析：脑膜瘤起源于蛛网膜帽细胞，表达EMA（胞膜/胞质阳性）和Vimentin（间叶标记）；S-100多见于神经鞘瘤，GFAP多见于胶质瘤，脑膜瘤通常阴性。5.鉴别乳腺浸润性小叶癌与浸润性导管癌的标记物包括：A.E-cadherinB.P120C.GATA-3D.ER答案：A、B解析：浸润性小叶癌（ILC）因CDH1基因缺失，E-cadherin（上皮钙粘蛋白）表达缺失，P120（连环蛋白）从细胞膜转移至胞质；浸润性导管癌（IDC）E-cadherin阳性，P120定位于细胞膜。GATA-3和ER在两者中均可阳性，无鉴别意义。三、病例分析题（每题15分，共45分）病例1患者女性，58岁，因“右乳无痛性肿块2月”就诊。乳腺超声示右乳外上象限4cm×3.5cm低回声结节，边界不清。粗针穿刺活检镜下见肿瘤细胞呈实性巢状排列，部分区域有腺样结构，核分裂象约8个/10HPF。免疫组化结果：ER（70%强+）、PR（20%弱+）、HER2（2+）、Ki-67（35%+）、CK5/6（-）、p63（-）。问题：1.该肿瘤的分子分型是什么？依据是什么？2.HER2（2+）需进一步做何种检测？结果判读标准是什么？3.请提出后续治疗建议。答案：1.分子分型为LuminalB型（HER2过表达型）。依据：Luminal型需ER和/或PR阳性（该患者ER70%+、PR20%+），Ki-67≥20%（该患者35%+），且HER2状态为过表达或扩增（需结合FISH检测）。根据St.Gallen共识，LuminalB型包括HER2阳性或Ki-67高表达的Luminal型，本例Ki-6735%+（≥20%），故属于LuminalB型。2.HER2（2+）需进一步行FISH（荧光原位杂交）检测HER2基因扩增。判读标准：HER2/CEP17比值≥2.0，或HER2拷贝数≥6.0信号/细胞为阳性；比值<2.0且HER2拷贝数<4.0为阴性；比值1.8-2.2或HER2拷贝数4.0-6.0为临界值（需重复检测）。3.治疗建议：若FISH检测HER2阳性，需行曲妥珠单抗靶向治疗联合化疗（如TH方案：多西他赛+曲妥珠单抗），后续联合内分泌治疗（如芳香化酶抑制剂，因患者58岁已绝经）；若FISH阴性，以内分泌治疗为主（芳香化酶抑制剂），可联合化疗（根据复发风险评估），Ki-6735%提示高增殖活性，需考虑化疗强化。病例2患者男性，42岁，因“腹痛、黑便1周”就诊。胃镜示胃体大弯侧3cm×2.5cm溃疡型肿物，活检病理示梭形细胞肿瘤，细胞密集，核分裂象5个/50HPF。免疫组化：CD117（+，胞膜/胞质）、DOG1（+）、SMA（-）、Desmin（-）、Ki-67（5%+）。问题：1.该肿瘤的最可能诊断是什么？诊断依据是什么？2.如何评估其危险度分级？该病例危险度如何？3.手术切除后是否需要辅助治疗？答案：1.最可能诊断为胃肠间质瘤（GIST）。依据：形态学为梭形细胞肿瘤，CD117（c-KIT）和DOG1阳性，SMA（平滑肌标记）、Desmin（横纹肌标记）阴性，排除平滑肌瘤等其他间叶肿瘤。2.GIST危险度分级基于肿瘤大小、核分裂象计数及发生部位（胃是低风险部位）。该病例肿瘤位于胃，大小3cm（≤5cm），核分裂象5个/50HPF（≤5个/50HPF），根据NIH危险度分级标准，属于极低危险度（胃GIST：肿瘤≤2cm且核分裂≤5/50HPF为极低危；2-5cm且核分裂≤5/50HPF为低危）。但本例肿瘤3cm，核分裂5/50HPF，应属于低危险度。3.极低/低危险度GIST手术完整切除后通常无需辅助治疗（如伊马替尼），但需定期随访（每6-12个月影像学检查）。若存在高危因素（如破裂、切缘阳性），需考虑辅助治疗，但本例无相关因素，故观察即可。病例3患者女性，68岁，因“头痛、呕吐1月”就诊。头颅MRI示左额叶4cm×3.8cm占位，伴周围水肿。手术切除标本镜下见肿瘤细胞密集，核多形性明显，可见血管内皮增生和坏死，核分裂象约15个/10HPF。免疫组化：GFAP（+）、IDH1（R132H）（-）、ATRX（-）、p53（散在+）、Ki-67（40%+）。问题：1.该肿瘤的WHO分级是什么？诊断依据是什么？2.IDH1突变状态对预后的意义是什么？3.请说明该肿瘤的分子分型及治疗原则。答案：1.WHOIV级（胶质母细胞瘤，GBM）。依据：组织学见血管内皮增生、坏死，核分裂活跃（>10个/10HPF），GFAP阳性（胶质细胞标记），符合胶质母细胞瘤的诊断标准（WHOIV级）。2.IDH1（R132H）突变多见于继发性GBM（由低级别胶质瘤进展而来），预后较好（中位生存期约3年）；野生型（IDH1阴性）多为原发性GBM，预后较差（中位生存期约14-16个月）。本例IDH1阴性，提示原发性GBM，预后不良。3.分子分型：根据2021年WHOCNS肿瘤分类，GBM分为：①IDH野生型（最常见，本例属于此型）；②IDH突变型（需结合ATRX、TP53等）。本例IDH野生型，ATRX阴性（提示TERT启动子突变可能），p53散在阳性（无TP53突变特征），符合经典型或间充质型GBM。治疗原则：以手术切除（最大范围安全切除）为基础，联合术后放疗（60Gy）及替莫唑胺化疗（同步放化疗+辅助化疗），可联合电场治疗（TTFields）。由于Ki-67高表达（40%+），提示肿瘤增殖活跃，需强化综合治疗。四、图像判读题（20分）图像描述：淋巴结切片显示正常淋巴结构破坏，可见散在大细胞（RS样细胞），周围为淋巴细胞、嗜酸性粒细胞及组织细胞。免疫组化结果：CD30（膜+）、CD15（胞质+）、PAX5（弱+）、CD20（-）、CD3（-）、ALK（-）、EBV-EBER（+）。问题：1.该病例的最可能诊断是什么？2.各免疫组化标记物的诊断意义是什么？3.需与哪些疾病鉴别？答案：1.最可能诊断为经典型霍奇金淋巴瘤（cHL），混合细胞型（MC）可能性大（因背景含嗜酸性粒细胞和组织细胞）。2.标记物意义：CD30（+）：RS细胞特征性标记，几乎100%阳性；CD15（+）：约75%的cHL阳性，支持诊断；PAX5（弱+）：B细胞起源标记，但cHL的RS细胞仅弱表达（区别于DLBCL的强阳性）；CD20（-）、CD3（-）：排除B细胞或T细胞淋巴瘤；ALK（-）：排除间变性大细胞淋巴瘤（ALCL，ALK+常见）；EBV-EBER（+）：约70%的c