2027届高中生物一轮复习讲义 第五单元 第24课时 人类遗传病及系谱图分析

第24课时人类遗传病及系谱图分析

考点一人类遗传病

整合-必备知识

i.概念：由遗住物庖改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和

染色体异常遗传病三大类。

2.类型及特点

常染色多指、并男女患病

举•指、软骨詈概率相等、

体显性

例

遗传病发育不全…,连续遗传遗传咨

镰状细胞/曹询心产

贫血、白特男女患病/前修断

常染色

举・化病、茶F概率相等、/

体隐性的

遗传病丙阳尿症’…隔代遗传

单

女性患者

基

因伴X染色柿维比素特多于男性

遗―体显性遗主抗维生索色行诧'

例D佝偻病点患者、连、

传

传病续遗传\基因检

病

伴X染色工…男性患者产性

体隐性遗主叱T工—多于女性一别检测

传病例红绿色百点嬴（伴性

遗传病）

患者全为

伴Y染色生外耳道及男性,父,

体遗传病例多毛症I传子、子

传孙

原发性高血压、家庭聚集现遗传咨

多基因

⑵一冠心病、哮喘、-象，易受环询、基

遗传病

疗少年型糖尿病境影响因检测

丽就一群综］

往往造成产前诊

染色体严重后果.断（染色

21三体综合

(3)异常遗*甚至胚胎一体数目、

传病征、性腺发

数目一育不良（缺少」期就自然结构检

异常流产测）

一条性染色

体）

归纳总结人类遗传病中的5个“不一定”

①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBx:不患红绿

色盲。

②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病C如21三体综合征、猫叫综合征等、

③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内

障。

④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。

⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。

3.调查人群中的遗传病

⑴调查时，最好选取群体中发病率较邕的里基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600

度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。

甘,在心一的心广加某种遗传病的患者数、，……

某种遗传病的发病率-某种遗传病的被调查人数X100^

⑶调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。

(4)调查过程

口谑调查的口白勺和函求:

以小组为单位.询定组内人员

确定调杳病例

制定调饰十划I二、制定调行记录表

\'明确调行方式

实施调行活动)

)讨论调查时应注意的问题

得出调查结论,

金理、分析调直资料

撰写调查报告

4.遗传病的检测和预防

(I)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地逊遗传病的产生和发展。

⑶遗传咨询

(4)产前诊断

点拨产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异

常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。

基因治疔可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

强化:迁移应用

考向一人类遗传病的类型、特点及病因分析

1.（2025・泸州模拟）小地中海贫血是一类常染色体隐性遗，专病。患者由于0-珠蛋白基因（卜）突

变,导致构成而纤蛋白的|3链合成异常.从而使红细胞易破裂,引发溶血性贫血。持有多种

突变类型，其中，N突变导致P链合成量减少，/突变导致P链不能合成。下列叙述错误的

是（）

A.基因型为俨俨的个体匕p'B个体贫血症状更严重，可通过补铁治疗

B.pN突变为供后，可能导致RNA聚合酶无法与之结合影响转录过程

C.通过移植正常的造血干细胞可治疗该病，但患者的子代仍可能患病

D.进行婚前地贫筛查，避免父或仍携带者之间的婚配，有助于预防该病

答案A

解析供地中海贫血是由珠蛋白基因仍突变引起的，是基因层面的问题，不是缺铁导致的，

所以不能通过补铁治疗。基因型为俨俨的个体°链不能合成，父父个体p链合成量减少，所

以俨俨个体贫血症状更严重，但补铁无法解决基因缺陷问题，A错误。『突变为伊后，基因

结构改变，可能导致RNA聚合晦无法与之结合，而RNA聚合酶结合到DNA上启动辑录过

程，所以会影响转录过程，从而导致0链不能合成，B正确。移植正常的造血干细胞，只是

改变了造血干细胞的基因组成，患者的生殖细胞基因并未改变，所以子代仍可能从亲代获得

致病基因而患病，C正确。进行婚前地贫筛查，避免0+或俨携带者之间的婚配，可减少后代

患小地中海贫血的概率，有助于预防该病，D正确。

2.（2025・湖南，16改编）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳壁由线

粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力王常。下列叙述错误的是（）

A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在

B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致

C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋

D.甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病

答案B

解析听觉相关基因是正常DNA的组成部分，只是突变会导致其功能异常，A正确；甲、

乙家系的耳聋分别是由基因E、F突变引起的，属于单基因遗传病，D正确。

考向二人类遗传病的调查、监测和预防

3.（2022・广东，16）遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,

生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿之（致病基因位于11号染色体上，由

单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。

下列叙述错误的是（）

受检者父亲母亲儿子女儿与正常序列父亲母亲儿子女儿

Z*八.八.Z*探针杂交

DNA11111111••

变性、一OQGC-与突变序列•••②

点样探针杂交

杂交结果•阳性阴性

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩了携带该致病基因的概率是3/4

C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

答案C

解析由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基

因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子（Aa）,女儿的基

因型可能为显性纯合子（AA）或杂合子（Aa）,为杂合子的概率是2/3,A正确；若父母生t■第三

胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子（Aa）或隐性纯合子（aa）,概率为2/4+1/4=3/4,

B正确：女儿的基因型为1/3AA,2/3Aa,将该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C指误：

该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。

4.（2025•安徽A10联盟模拟）产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病

史，评估胎儿患遗传疾病的风险：孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康

状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；

基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是（）

A.遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率

B.通过孕妇血细胞检查，可分析镰状细胞贫血的根本病因

C.抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定

D.通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状

答案C

解析遗传咨询的步骤包括诊断、分析传递方式、推算风险率和提出建议，但若家族病史明

确（如显性遗传病），可能无需重新分析传递方式，A错误；孕妇血细胞检查无法检测胎儿的

基因突变（根本病因），B错误：羊膜腔穿刺获取的羊水细胞可进行染色体分析（含性别确定）

和DNA测序（如基因序列分析），C正确；隐性致病基因携带者（如红绿色盲女性携带者）不表

现症状，D错误。

考点二遗传系谱图和电泳图谱分析

整合-必备知识

1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式

(1)判断是否为伴Y染色体遗传

若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若

患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。

(2)判断是显性遗传还是隐性遗传

“无中生有”(无病双亲“有中生无”(有病双亲

生出行病孩子)为隐性生出无病孩子)为显性

(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上

①若已确定是显性遗传

男患者的母亲和所有女男患者的母亲或女儿有

儿均患病(行时需结合正常的.则为常染色体

其他条件),最有可能为显性遗传

伴X染色体整性遗传

②若已确定是隐性遗传

女患者的父亲和所有儿女患者的父亲或儿子

子均患病(有时需结合其有正常的，则为常染

他条件).最有可能为伴X色体除性遗传

染色体陷性遗传

(4)不能判断的类型，则判断可能性

①若为隐性遗传

a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。

b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。

c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。

②若为显性遗传

a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。

b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。

2.电泳图谱分析

(1)电泳图谱

通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。

电泳图谱一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电冰

图中处于同样位置。

成员编号1213、456每一横行代表的基因(DNA

”片段)相同

基因A=<=«==<=

基因a«==«=,每一纵列代表同一个体的

“全部相关人因(DNA片段)

(2)两种常考的电泳结果分析

①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同

仅21bp处有条带,说明样本2只有a基因

仅。处有条带，说_____

4bp4()bp

明样区1只有A基因▼—(代表基因A)

在40bp和21bp处都有21bp

条带,说明样本哈有

样本样本2样本3(代表基因a)

A、a两种基因

②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同

若一个基因是由另一个基因发生碱基对•替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序

不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶S"I的识别位点仅A基因有，a基因没有。

在下图中，假定基因A和a长度均为1350bp,因仅A基因含有S/MI限制酶酶切位点，所

以仅A基因被切开成两段，即1150bp和200bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开

时的长度。

有1150bp和2(N)bp处的条带，说明其有限制酶酶切位点,

为A呆因

1350bp

仅135()bp处有条带,.1150bp

说明其没有限制酶酶’

2(X)bp

切位点，为a基因样本1样本2样本3

有1350bp、1150bp、200bp三处的条带，说明同时

含有A和a基因

形成-解题能力

利用遗传系谱图和电泳图谱分析遗传方式

分析下列遗传系谱图和相关基因电泳条带图，回答下列问题:

II.

O点样处

2

条带1

n条带2

⑴图1中Hi为甲病患者，图2为甲病相关基因（用A、a表示）电泳条带图，甲病的遗传方式

应为伴X染色体陷性遗传,a基因可能是由A基因通过碱基的魏隽突变而来。

⑵图3中I,和Hi为乙病患者，图4为乙病相关基因（用B、b表示）随切片段电泳条带图，乙

病的遗传方式应为常染色体显性遗传,若B基因和b基因的长度相等，B基因可能是由b基

因通过碱基的置换突变而来；若b基因含有2个酶切位点，那么B基因含有L个酶切位点。

强化:迁移应用

考向三遗传系谱图的分析及概率的计算

5.（2025・陕晋宁青，16）某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活（不

表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背弟的差异，H基因在精子中为甲基化状态，

在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某遗传系谱图如图，HL的基

因型为Hh。不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列叙述错误的是（）

□0

I2

rp□正常男性

oo

l-1—□O正常女性

213口男性患者

?O女性患者

A.I।和I2均含有甲基化的II基因

B.IL为杂合子的概率2/3

C.1【2和1【3再生育子女的患病概率是1/2

D.1山的h基因只能来自父亲

答案B

解析III］的基因型为Hh,该个体患病，说明H基因来自I【2,112不患病，说明其H基因来

自【I,II不患病，说明I1含有甲基化的H基因；Hl患病，其H基因来自12,12不患病，

说明12含有甲基化的H基因，A正确。结合A项的分析可知，II和12均含有H基因但不

患病，基因型必定都为Hh,为了区分来自I।和I2的H基因，I1基因型表示为Hih,I2

基因型表示为H2h,已知Hi患病，其H基因需要来自母亲，因此Hi的基因型为HiH?或H?h,

杂合子的概率为1/2,B错误。由上述分析可知，含有H基因但不患病，其基因型为Hh,

IL和再生育子女的患病与否只受母亲II2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则不

患病，即112和再生育子女的患病概率是1/2,C正确。1山的基因型为Hh,该个体患病，

说明H基因来自IL,则I匕的h基因只能来自父亲，D正确。

6.（2025•四川，12）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少

一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（）

IO-rOOrQ

!I334□O正常男女

n占3占春丁』6占目曾患甲病男女

1234567皿1患乙病男

mii占山□患甲、乙两病男

1234

A.甲病为伴X染色体隐性遗传病

B.112与川2的基因型相同

C山3的乙病基因来自II

D.114和115再生一个正常孩子概率为1/8

答案c

解析I1和I2表现正常，他们的女儿112患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，

相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所

以乙病为伴性遗传病，13和14表现正常，他们的儿子U5患乙病，说明乙病为伴X染色体

隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于n【4患乙病，致病基因来自而的

致病基因来自II,I|关于乙病的基因型为XBX,12关于乙病的基因型为XBY,112患甲病，

不患乙病，所以其基因型为aaXBxB或aaXBX:川2患甲病，不患乙病，其基因型为aaX^X、（因

为HL的父亲ib患乙病，所以HL携带乙病致病基因），故i12与n【2的基因型不一定相同，B

错误；Ilh患乙病，其致病基因来自H4,由于12不患乙病，基因型为XBY,所以致病基因只

能来自【］（XBXb）,C正确：患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以114的基因型为

Bb

aaXX,II5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Us的基因型为AaXbY,II4

和Hs再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）嘤率为1/2X1/2=1/4,D错误,

归纳总结辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率计算方法

（1）由常染色体上的基因控制的遗传病

①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率X1/2。

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病

①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男（女）孩患病概率是

指所有男（女）孩中患病的男（女）孩占的比例。

7.（2024・湖北，22）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为步态不稳、眼

球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病

遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问

题：

⑴遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是

_________________________________________________________________________（填序号）。

①血型②家族病史③B超检测结果

（2）系谱图分析是遗传疾病珍断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于

S病的是（填序号），判断理由是；

一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是_____（填序号）。

④

□正常男性。正常女性□患病男性。患病女性

234

⑶提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测，电泳结果如图（1是乙，2、3、4

均为乙的亲属）。根据该电泳图（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致

病基因，理由是O

（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。电基因

控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和

试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵组胞，

请从减数分裂的角度分析，其原因是o

答案（1）②（2）③系谱图③中I-1、I-2不患病，11-3患病，说明该病为隐性遗传病，

一定不属于S病®®（3）不能乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙（1号个

体）为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因（4）该类型疾病女性患

者若为杂合子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产

生不含致病基因的卵细胞

解析（2）系谱图①中11一2、11-3患病，111一I不忠病，说明该病为显性遗传病，11一2的

母亲I-2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中I-1、1-2患病，H-1

不患病，说明该病为显性遗传病，11一2的女儿HI-2不患病，说明该病为常染色体显性遗传

病；系谙图③中1—1、I—2不患该病，II—3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于

S病；系谱图④中II-2的女儿山一I不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其

是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体

显性遗传病的系谱图是①②。（3）乙为S病（常染色体显性遗传病）患者，由电泳图可知，乙（1

号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因，因此该电泳图不

能确定2号和4号个体携带了致病基因。

___________________________.查落实■固基础.___________________________

一、基础排查

1.判断下列有关人类遗传病及其检测和预防的叙述

（1）单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病（X）

提示单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

（2）多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高（X）

提示多基因遗传病发病率较高，但并不都是先天性疾病，如原发性高血压等。

（3）通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病（X）

提示通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，不能确定其是否患遗传病，比如染色体异

常遗传病。

⑷遗传咨询可以确定胎儿是否患唐氏综合征（X）

提示产前诊断可以确定胎儿是否患唐氏综合征。

（5）通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症（X）

提示苯丙酮尿症是一种基因突变导致的遗传病，不能通过光学显微镜观察细胞检测胎儿是

否患病。

⑹对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征（J）

⑺患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩（X）

提示苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关。

（8）男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育女孩（V）

⑼近亲结婚主要导致后代患显性遗传病的概率大大增加（X）

提示近亲结婚会使后代患隐性遗传病的概率大大增加。

2.判断下列有关人类遗传病调查的叙述

⑴调杳人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的多基因遗传病（X）

（2）调查某遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样（J）

⑶在调查发病率时.，应在患者家系中多调查几代，以减小误差（X）

（4）调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查（X）

（5）若调查结果是男女患者二匕例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病（J）

（6）常染色体显性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率（X）

提示由遗传平衡定律可知，常染色体显性遗传病的发病率与致病基因的基因频率不相等。

⑺伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率（V）

（8）伴X染色体陷性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率（V）

提示由遗传平衡定律可知，伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率是该病致病基因的基

因频率的平方，小于该病致病基因的基因频率。

二、要语必背

1.（必修2P92）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引远的人类疾病，主要可以分为单基因

遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

2.（必修2P94）产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、

孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

3.（必修2P94）基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

4.（必修2P95）基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗

疾病的目的。

课时精练

［分值：100分］

口~9题，每题6分，共54分］

一、选择题

1.（2025•宜昌一中模拟）下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是

（）

①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病②21三体综合征患者是由染色体异常

引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎

儿是否患有镰状细胞贫血④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤原发性

高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响⑥在调查

人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病

A.①③④B.②③©

C.④⑤⑥D.③④⑤

答案C

解析人类遗传病通常是由遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗传病（多由基因突变

引起）、多基因遗传病（多基因共同作用）、染色体异常遗存病（染色体结构或数目异常），并非

仅由基因突变引起，①错误；21三体综合征患者是由于21号染色体多一条（三体），而非三倍

体（三倍体指所有染色体组均多一套），②错误；B超检查属于表型或结构检查，并非基因诊

断手段，③错误；禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概率，降低隐性遗传病发病率，

④正确；原发性高血压、青少年型糖尿病为多基因遗传病，具有发病率高且易受环境影响的

特点，⑤正确；多基因遗传病因涉及多基因和环境因素，调查难度大，在调查时宜选择单基

因遗传病，⑥正确，故选C。

2.（2025・安阳一模）马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色

体上的微纤维蛋白-l（FBNl）基因突变。对比患者和正常个体FBNI基因单链测序结果，发现

某处碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG（其对应酪氨酸），导致蛋白质二硫键不能形成,

从而患病。下列叙述错误的是（）

A.马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性

B.微纤维蛋白-1的二硫键在游离的核糖体中形成

C.患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC

D.基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变

答案B

解析游离的核糖体中形成的是肽键，二硫键可能在内质网或高尔基体等部位形成，B错误。

3.（2024•重庆，15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合

遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（）

□O正常男女

■男性患者

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.伴X染色体隐性遗传

D.伴X染色体显性遗传

答案A

解析若该病遗传方式为常染色体隐性遗传，则据图可推测，I-1、11-1和山一1（外系男

性）也需要有致病基因，与题干中“一种罕见遗传病”相矛盾；若该病遗传方式为常染色体显

性遗传或伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，则据图可知，该遗传病的致病基因仅

由该家系中的女性传递（该病只会引起男性患病）。综上所述，A符合题意。

4.（2024・山东，8）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突

变，下列推断错误的是（）

I

0

n4

_____23n

6&fi0

in5

234

□正常男性□患病男性O正常女性

o患病女性。女性，未知患病情况

A.该致病基因不位于Y染色休上

B.若II-1不携带该致病基因，则0—2一定为杂合子

C.若HI—5正常，则II一2一定患病

D.若H—2正常，则据川一2是否患病可确定该病遗传方式

答案D

解析由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位亍Y染色体上，A正确；若11-1不

携带该致病基因，而川一3患病，则患病基因只能来自0—2,可推出该病的遗传方式可能是

常染色体显性遗传、伴X染电体显性遗传和伴X染色体健、性遗传；无论是哪种遗传方式，I

一1不患病，不携带致病基因，其给0—2传递的都是正常基因，而川一3患病且其致病基因

只能来自H—2,可推出H—2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若IH-5正常，

则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于U—1正常为aa,而用一3

患病为Aa,可推出11-2一定患病为A_,C正确；若11一2正常，IH-3患病，该病为隐性

遗传病，若HI—2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若HI-2正常，则不能推出具

体的遗传方式，D错误。

5.（2025・湖北，18）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性

与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性

低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知H

一I不含g基因。随机选取IH—5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋

白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（）

1

■|Q□正常男性

o正常女性

4-1VY.□患病男性

in■患病女性

1234567

A.111—3的致病基因源自I-2

B.IH—5细胞中失活的X染色体源自母方

CHI-2所有细胞中可能检测不出g蛋白

D.若111-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2

答案C

解析根据“人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X

染色体基因表达水平相当”“随机选取川一5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞

只表达G蛋白，另外10（）个细胞只表达g蛋白”“缺失G基因的个体会患某种遗传病”可知，

该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，由于II-I不含g基因，所以川一3的致病基因来自11

-2,11-2的致病基因来自I-1,A错误；由图可知，H—4的基因型为XGY,11—3的基

因型为X£X3则HI-5的基因型为XGxg,随机选取小一5体内200个体细胞，其中10。个细

胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有失活的可能，所以

山一5细胞中失活的X染包体不一定源自母方，B错误：II-1不含g基因，其基因型为XGY,

11-2的基因型为XGX，［H-2的基因型为XGXG或xGxg,若其基因型为XGXG,则所有细

胞中都检测不出g蛋白，C正确；11-4基因型为X°Y,11—3的基因型为川一6的

基因型为XGX。与某男性（X°Y或X/）婚配，生出不患该遗传病男孩（X°Y）的概率为H4,D

错误。

6.（2023・河北，5）某单基因遗传病的系谱图如图，其中II—3不携带该致病基因。不考虑基

因突变和染色体变异。下列分析错误的是（）

□正常男性

。正常女性

6~~ipO6□男性患者

1234。女性患者

6d6

123

A.若该致病基因位于常染色体，川一1与正常女性婚配，子女患病概率相同

B.若该致病基因位于性染色体，山一1患病的原因是性染色体间发生了交换

C.若该致病基因位于性染色体，IH-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子

D.川一3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2

答案C

解析由题干可知，II-3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因

位于常染色体，川一1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概

率均为1/2,A正确；若该致病基因位于性染色体，1【一2因从I-1获得携带致病基因的X

染色体而患病，若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，H—2的致病基因只能传给

其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发

生了交换，导致111一I患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，川一1从其父亲1【一2获

得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；

致病基因无论是在常染色体还是性染色体，川一3和正常男性婚配，致病卷因传给子代的概

率均为1/2,D正确。

7.图I为某家系中甲、乙两种遗传病的系谱图，图2为5和II?相关基因进行PCR尹电泳

的结果。其中I।不含甲病致病基因，乙病在人群中的发病率为1/100,不考虑X、Y的同源

区段及突变。下列叙述错误的是（）

1

例~9口。正常男女n2

■—■患甲病男性

n1o患乙病女性

111?

图1图2

A.乙病为常染色体隐性遗传病

B.I।和【2再生一个患病孩子的概率为7/16

CIh不携带乙病的致病基因

D.IL和H3生一个两病均患男孩的概率为1/44

答案C

解析11和12不患乙病，女儿（IL）患乙病，则乙病为常染色体隐性遗传病，A正确；II

和12不患甲病，Ih患甲病，又已知I1不含甲病致病基因，则甲病为伴X染色体隐性遗传

病，设甲病用A/a表示，乙病用B/b表示，则I1和I2的基因型分别为BbXAY、BbXAXa,

再生一个不患病的孩子（R_XA_）的概率■为3/4X3/4=9/16,所以患病的概,率为7/16,R正确；

Hi患甲病不患乙病，基因型为B_X/,结合图2电泳结果有三个不同的条带，则基因型为

BbXW,所以II］携带乙病妁致病基因，C错误：结合图1和图2可知，IL基因型为bbXAX\

II3基因型为B_XAY,又乙病在人群中的发病率为1/100,所以b基因的频率为1/10,B基因

的频率为9/10,IL基因型为Bb的概率为2/11,所以生一个两病均患男孩的概率为

2/11X1/2X1/4=1/44,D正确。

8.（2025•广安二模）2025年2月28日是第18个“国际罕见病日”。图1所示的“玻璃人”

血友病患者家系中，114朴山2为患者，对该家族部分成员相关基因进行酶切和电泳，结果如

图2所示。下列叙述正确的是（）

I)LHin»nijmin

Hdn-ao-i-d24

123411.5kb-

in6i•'O□6.5kb■■■

123455.()kb・,,

图1图2

A.由图可知，血友病是常染色体隐性遗传病

B.若Hi再次怀孕，生一个患病男孩的概率为1/8

C.对lib相关基因进行酶切和电泳，可能只有1L5kb条带

D.基因检测只能检测出是否为患者，无法检测出是否为携带者

答案C

解析由图1可知，I|和12正常，他们的儿子1【4患病，说明该病为隐性遗传病。再结合图

2,3有两条带，12有一条带，114只有一条带，且男性患者的母亲都有两条带，可判断血

友病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；设血友病相关基因用H、h表示，Hl的基因型为

X%'的基因型为X",HI再次怀孕，生一个患病男孩（XhY）的概率为1/4,B错误；Hh

可能是患病男孩小卜丫），对其相关基因进行酶切和电泳，就