2026 年血友病健康知识宣教分享

2026年8月2026年血友病健康知识宣教分享认知·治疗·护理·希望主题血友病健康知识宣教内容导览01疾病认知从病因到诊断，建立血友病基础知识体系02治疗革新聚焦2026年基因治疗与非因子疗法突破03护理赋能掌握出血应急、关节保护与居家防护技能04心理社会关注心理支持、社会融入与政策保障疾病认知了解疾病，是战胜疾病的第一步从病因机制到临床诊断，系统认识血友病从病因机制到临床诊断，系统认识血友病01什么是血友病血友病是因凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷导致的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，患者凝血功能异常，表现为出血时间延长或自发性出血80%-85%A型血友病占比2.73-3.09/10万中国患病率3万+已登记A型患者约

2/3

患者有明确家族史，1/3

为自发基因突变A型与B型血友病对比对比维度A型血友病B型血友病缺乏因子凝血因子Ⅷ凝血因子Ⅸ占比80%-85%15%-20%发病率约1/5000男性约1/25000男性基因位置Xq28Xq27.1凝血机制与病因凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因突变→关键凝血因子合成减少或功能异常→出血不止A型血友病FⅧ基因突变50%重症患者存在内含子22倒位重复重症内含子22倒位B型血友病FⅨ基因突变多为点突变或小片段缺失获得性血友病产生自身抗体（抑制物）常见于产后、老年、自身免疫病及肿瘤人群凝血因子活性越低，自发出血风险越高。理解病因机制，是接受终身规范治疗的基础。遗传方式X染色体隐性遗传——男性单条X染色体即发病，女性双X染色体仅携带男患者

×

正常女性儿子全部正常女儿全部为携带者女携带者

×

正常男性儿子有50%概率患病女儿有50%概率为携带者无家族史家族史约2/3患者有家族史自发突变1/3为自发基因突变女性携带者可能因偏倚性X失活出现出血症状，需关注高风险家庭可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕，或在孕期通过绒毛取样、羊水穿刺进行产前诊断临床表现与严重度分型血友病严重程度取决于凝血因子活性水平——活性越低，自发出血风险越高，临床表现差异显著因子活性分布重型<1%自发性肌肉或关节出血，致残率高中型1%-5%偶尔自发性出血，小手术/外伤后严重出血轻型5%-40%大手术或外伤后出血，自发性出血罕见关节出血的危害关节出血频率排序关节出血占所有出血事件的

70%-80%长期反复出血导致滑膜增厚、软骨破坏最终出现关节畸形、活动范围降低，严重影响正常生活诊断方法血友病诊断需结合病史、凝血功能检测及基因分析，确诊后分型对治疗至关重要诊断方法要点诊断步骤检查项目临床意义凝血功能筛查APTT、PT、纤维蛋白原APTT延长、PT正常提示血友病凝血因子活性测定FⅧ:C、FⅨ:C明确分型及严重程度抑制物筛查Bethesda法疗效差或获得性血友病时加做基因检测FⅧ/FⅨ基因测序明确突变类型，指导遗传咨询需与血管性紫癜、血小板减少、维生素K缺乏及肝病凝血障碍鉴别。获得性血友病与狼疮抗凝物均可致APTT延长，需结合混合试验与抑制物检测鉴别。遗传咨询的重要性高风险人群应在孕前接受遗传咨询，了解疾病遗传规律与风险评估产前诊断孕期通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因胚胎植入前遗传学检测筛选不携带致病基因的胚胎进行移植家系筛查对已确诊患者的家族成员进行基因检测，发现潜在携带者女性携带者需关注自身出血风险，尤其是分娩时的出血管理。建议在专业遗传咨询门诊完成评估，结合血液科与产科多学科协作，制定个体化生育方案治疗革新从终身管理迈向功能性治愈基因治疗与非因子疗法正在改写血友病治疗格局基因治疗与非因子疗法正在改写血友病治疗格局02治疗发展的四个时代血友病A治疗历经四个时代，目前中国正处于第二、三、四时代交替过渡期第一时代血液制品全血→血浆→冷沉淀→FⅧ浓缩剂解决"有药可用"第二时代·2024年基因重组因子体外重组技术生成长效产品首款长效FⅧ获批第三时代非因子治疗FⅧa模拟物双特异性抗体、止血再平衡制剂调节抗凝蛋白实现凝血平衡第四时代·2025年4月基因治疗从终身管理迈向功能性治愈首个血友病B基因治疗获批每次治疗时代的跨越，都是患者生活质量的一次飞跃2025版指南核心更新治疗基石规律替代治疗确立为临床常规治疗基石预防出血优于出血后急救治疗拓展非因子治疗新增定义纳入指南止血再平衡药物纳入规律替代治疗范畴目标升级保护关节避免残疾为核心目标防止颅内出血预防严重致命事件中国实践国际指南中国化积极参考国际最新进展，结合中国临床实际推动本土化基因治疗：中国首个临床评估GS001安全性良好，疗效显著——高剂量组104周仍维持非血友病状态104周非血友病状态FVIII:C水平动态变化无≥3级

不良反应无抑制物产生无血栓事件基因治疗：商业化与全球前沿基因治疗正从实验室走向临床，中国商业化落地取得关键突破A型血友病·国内前沿BBM-H803—远大生命科学×信念医药，2026年3月单次静脉给药，实现

FⅧ长期稳定表达B型血友病·首个获批信玖凝—中国首个B型基因治疗产品，2025年4月全球已获批

Hemgenix、BEQVEZ

等同类型疗法全球格局·AAV疗法矩阵Roctavian（A型）等已获批上市AAV载体基因疗法形成

A/B型双轨覆盖现存挑战—2026年2月EAHAD年会指出：FVIII表达持久性

弱于FIX，AAV衣壳

免疫反应

仍是主要瓶颈未来方向：优化载体设计、转基因工程及免疫调节策略，持续突破局限非因子疗法：siRNA开创治疗新纪元2026年7月7日，赛菲因（芬妥司兰钠注射液）在广州开出全国首张处方——全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法三大创新价值创新机制siRNA技术靶向降解抗凝血酶mRNA，降低抗凝血酶水平，实现"凝血再平衡"给药革新皮下注射，一年最少仅需6次，告别频繁静脉穿刺适应症广适用于12岁及以上伴或不伴抑制物的重型A型/B型血友病患者赛菲因siRNA疗法年注射次数：6次

皮下注射FⅧ维持水平：10%-30%疗效提升：高出约

10倍传统替代治疗年注射次数：约

127次

静脉注射FⅧ维持水平：1%-3%疗效提升：—首次为抑制物阳性患者提供可用的预防治疗方案；无需按体重调整剂量，有效减轻大体重患者经济压力VS非因子疗法：ATLAS关键临床数据ATLASⅢ期临床—出血控制数据71%无抑制物患者年均出血率降低3.7次无抑制物患者治疗后年化出血率73%合并抑制物患者年均出血率降低1.9次合并抑制物患者治疗后年化出血率长期疗效年出血≤1次近半数患者（ATLAS-OLE长期开放标签延长研究）零出血31%

患者实现零出血安全性良好，提供长效稳定保护非因子疗法：其他药物进展中国参与Mim8全球多中心注册临床试验，受试者中位年化出血率为

0，且

未发生血栓事件，真正实现个体化治疗。非因子疗法：其他药物进展药物/靶点作用机制最新进展辉瑞TFPI抑制剂抑制组织因子途径抑制物，恢复凝血平衡海南博鳌乐城开出美国之外首张处方Mim8（FⅧa模拟物）双特异性抗体，模拟FⅧa功能全球多中心Ⅲ期注册临床试验，中位年化出血率

0抗活化蛋白C制剂抑制活化蛋白C途径，促进凝血国内完成Ⅰ期研究，Ⅱ期进行中传统治疗优化与长效因子传统凝血因子替代治疗仍是当前中国患者的主要方式，且持续优化对比维度标准半衰期因子长效因子FⅧ半衰期约

10-12小时延长至

3-4天注射频率每周

2-3次，年约

127次约每周

1次，年约

100次国内获批多种产品可选2024年

首款长效FⅧ获批核心挑战：FⅧ半衰期极短导致频繁静脉注射，仅

18%

成年患者能坚持规律治疗。长效因子延长了给药间隔，但"针头负担"仍未根本解决。抑制物管理抑制物管理是血友病综合治疗的重要组成部分，需专科医生密切监测和个体化调整部分患者在接受凝血因子替代治疗后，体内产生针对凝血因子的自身抗体，即抑制物，导致治疗效果下降，管理难度增加传统困境最棘手并发症：常见于重型患者经济负担加重：阳性患者需更大剂量才能达到相同止血效果定期检测：需进行Bethesda法检测，尤其是治疗效果明显下降时破局方案非因子疗法：不受抑制物影响，为阳性患者提供新选择基因治疗：临床研究中极少观察到抑制物产生，可能与排除抑制物史患者及肝脏定向基因转移诱导免疫耐受有关护理赋能规律治疗是基石，科学护理是铠甲掌握日常护理技能，让出血风险可控掌握日常护理技能，让出血风险可控03规律替代治疗是护理基石"规律打针"远比"出血后急救"更重要——这是血友病护理理念的核心转变约80%关节出血减少重型及反复出血中型患者应尽早启动并长期维持2025版指南确立为临床常规治疗基石家庭管理要点注射技能掌握凝血因子注射技巧药品储存确保药品充足、定期检查有效期操作简化非因子疗法（如芬妥司兰钠）皮下注射大幅降低操作难度RICE原则：出血应急处理一旦发现出血，立即注射凝血因子，随后按RICE法护理R·休息立即停止活动，患侧关节制动休息

≥12-24小时，功能位固定I·冰敷急性出血48小时内冷敷，每次

10-15分钟，每2小时一次，温度

15-20℃C·加压弹性绷带适度加压包扎，压力均匀分布，观察末梢循环，避免过紧缺血E·抬高患肢抬高至超过心脏水平，促进静脉回流消肿急性出血期禁止

热敷、按摩或揉搓肿胀关节；出血量较大时需在

24小时内

补充凝血因子出血应急：何时立即就医以下情况提示可能发生严重出血，必须立即就医，不可在家自行处理颅内出血/气道压迫头痛加重、呕吐、嗜睡、抽搐或视物模糊—警惕颅内出血颈部或咽喉肿胀、呼吸困难—可能压迫气道消化道/腹腔出血剧烈腹痛或黑便、呕血—提示消化道或腹腔出血短时间内快速增大的血肿—提示活动性出血神经压迫/持续出血关节或肌肉剧痛伴麻木无力—疑神经压迫出血无法自行控制，按压后仍持续出血就医准备告知出血部位、发生时间、已采取措施及凝血因子使用情况，携带既往病历和用药记录。关节保护：能动比不动更重要科学运动是关节保护的重要手段四大保护机制肌肉护具强壮肌肉稳定关节，减少不稳导致的出血维持活动度适度活动防止关节僵硬和粘连促进循环改善血供，促进炎症吸收与营养输送因子保障运动前确保凝血因子水平达标运动前必备遵医嘱预防性输注凝血因子佩戴护膝、护踝等保护支具充分热身5-10分钟，运动后拉伸放松科学运动需要量身定制，在医生和康复治疗师指导下制定个性化方案推荐运动与禁忌运动关节不适立即停止，采取

RICE

应急处理；控制体重可降低关节负担与骨关节炎风险RICE应急处理：Rest（休息）、Ice（冰敷）、Compression（加压）、Elevation（抬高）血友病运动遵循

"低冲撞、低风险、可控"

三大原则运动风险分级指南风险等级运动项目核心特点推荐（低风险）游泳、散步、自行车、高尔夫无碰撞，浮力或平地运动减轻关节负担中低风险乒乓球、羽毛球（娱乐级）、瑜伽、太极拳需佩戴护具，控制运动强度禁止（高风险）足球、篮球、橄榄球、滑雪、滑板、攀岩、蹦床猛烈撞击、高速跌落、急停急转康复物理治疗所有方案需在血液科医生和康复团队指导下进行急性出血期（48小时内）冷敷缓解肿胀，每次15-20分钟，温度控制在15-20℃出血停止72小时后热敷40-45℃湿热毛巾或红外灯照射，每日2-3次，每次20分钟慢性期康复物理因子治疗超声波或低频脉冲电刺激促进积血吸收温水浮力训练32-34℃恒温泳池，每周3次，每次不超过30分钟监测项目周期关节超声或MRI（成人）每6个月关节超声或MRI（儿童）每3个月评估内容滑膜厚度、软骨状态采用血友病关节健康评分量表跟踪功能变化，出现关节畸形倾向时需考虑进一步干预居家安全防护打造安全的居家环境是预防出血的第一道防线家居改造尖锐边角加装防撞条，选择圆角家具浴室铺设防滑垫并安装扶手儿童活动区铺≥5cm厚地垫地面保持干燥，清除杂物日常用品使用软毛牙刷防止牙龈出血电动剃须刀代替手动剃须刀穿软底防滑鞋，避免硬底鞋和高跟鞋床边放软质拖鞋行为习惯行走平稳，避免奔跑跳跃上下楼梯扶扶手久坐起身缓慢避免跪姿和长时间站立剪短指甲防止抓挠皮肤建立出血日记，记录症状与处置；定期到血友病诊疗中心进行多学科随访饮食营养管理均衡营养是血友病患者维持健康的基础，科学的饮食搭配有助于辅助凝血功能和身体修复。优质蛋白瘦肉、鱼类、豆制品——促进组织修复维生素C柑橘、猕猴桃、鲜枣、深绿色蔬菜——促进铁吸收维生素K菠菜、西兰花——辅助凝血功能钙质奶制品——维护骨骼健康饮食禁忌避免坚硬、粗糙、过烫食物，防止刺破消化道黏膜避免辛辣刺激性食物限制酒精和咖啡因摄入保持适宜且相对稳定的体重，减轻关节负担，降低骨关节炎风险口腔与用药安全口腔护理和用药安全是血友病患者日常管理中容易被忽视但至关重要的环节日常清洁使用软毛牙刷和温和牙膏，定期牙科检查饮食禁忌避免啃咬硬壳类食物医疗前置牙科治疗前，必须在血友病中心医生指导下制定凝血因子使用计划用药安全严格禁忌阿司匹林、布洛芬、萘普生等非甾体类抗炎药；所有影响凝血功能的药物就医必告知每次就诊主动告知医护人员血友病病史接种规范疫苗采用皮下注射，严禁肌内注射建议随身携带疾病识别卡，标注血友病类型、严重程度和紧急联系人信息心理社会治愈身体，更要治愈人生从心理支持到政策保障，构建全生命周期关怀体系从心理支持到政策保障，构建全生命周期关怀体系04心理问题与应对长期管理心理负担与身体管理同等重要焦虑+自卑核心困境VS心理困境成因频繁出血与治疗负担身体限制持续影响心理健康髋关节出血卧床两年引发焦虑抑郁，后遗症长期存在情绪波动反向增加出血形成恶性循环积极应对策略社群互助主动参与病友交流，获取同类经验支持专业疏导必要时寻求心理咨询，科学干预情绪问题家属支持家人理解是心理康复的核心力量正视心理需求，积极寻求帮助，是走向全面康复的重要一步社会障碍现状我国约有10万–15万血友病患者，仅1.87万例登记在册登记率极低社会适应指标关节出血致残率高达70%，三分之二患者成年后因关节和肌肉损伤致残——从"治病"到"治人"，需求迫切致残率高教育就业困境血友病患者在教育与就业领域面临系统性障碍，但积极的变化正在发生结构性障碍教育困境2003年后高校仍可依据诊断拒绝录取；多数患者因频繁出血、关节损伤及治疗负担中断学业，整体学历水平偏低就业困境普遍面临招聘歧视与职业发展受限，因身体状况不稳定，多数从事低收入或非正式工作破局路径积极变化公益组织推动"云客服"等远程就业项目，为成年患者提供灵活就业机会；随着治疗进步，患者劳动能力显著提升价值转变患者从"被扶助者"转变为"社会生产者"，既是个人价值的实现，也是对社会生产力的释放改善教育就业环境，需要社会认知转变、政策支持和创新就业模式的协同推进医保政策演进医保谈判降价重组人凝血因子Ⅷ纳入国家医保，经谈判降价加报销，费用减少约80%门诊慢特病保障2024年起多省纳入Ⅰ类门诊慢特病，按住院待遇报销，无起付线且终身有效三重保障叠加