《第5章 基因突变及其他变异》课件

本

章

整

合知识网络·系统构建核心观点·专题归纳

知识网络·系统构建核心观点·专题归纳专题一

基因突变、基因重组、染色体变异的比较专题二

育种方法的比较

1.与杂交育种有关的几个注意事项(1)杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种,需要连续自交、筛选,直到不再发生性状分离;若选育隐性优良纯种,则只要在子代中出现具有该性状的个体即可。(2)诱变育种与杂交育种相比,前者能产生新基因,创造变异新类型;后者不能产生新基因,只是实现原有基因的重新组合。(3)杂交育种与杂种优势不同:杂交育种是在杂交后代的众多类型中选择符合育种目标的个体进一步培育,直到获得能稳定遗传的具有优良性状的新品种;杂种优势主要是利用杂种F1的优良性状,并不要求遗传上的稳定。2.根据育种目标选择育种方式

3.根据方法特点选择育种方式

一、选择题:本题共12小题,每小题2分,共24分。每小题只有一个选项符合题目要求。1.人类β-地中海贫血是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述正确的是(

)A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置B.甲患者β链氨基酸的缺失一定是基因中碱基对不连续的缺失所致C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变D.通过染色体检查可明确诊断该病的携带者和患者答案

1.A

甲、乙患者的致病基因均是由β珠蛋白基因突变产生的,一个基因突变可以产生一个以上的等位基因,而等位基因位于一对同源染色体的相同位置上,所以甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置,A正确;甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失,最可能是基因中碱基对连续的缺失所致,B错误;乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短,说明其发生基因突变后,导致翻译过程中终止密码子提前出现,而突变位点之后的碱基序列没有发生改变,C错误;通过染色体检查可确诊染色体异常遗传病,而人类β-地中海贫血是单基因遗传病,D错误。2..交换是基因重组的基础,A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是(

)

A.甲和乙中的交换都会产生新的重组类型配子AbB.乙和丙中的交换都会产生新的重组类型配子aBC.甲、乙和丙中的交换都发生在减数第一次分裂前期D.甲、乙和丙中的交换都能导致新基因的产生答案

2.C

据图可知,乙中的交换并不会导致A、a(或B、b)基因互换,故不会产生Ab型配子和aB型配子,A、B错误;甲、乙和丙中的交换都发生在减数第一次分裂前期同源染色体联会时,C正确;甲、乙和丙中的交换可以产生新的基因型,不会产生新基因,D错误。3.一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。根据碱基置换对肽链中氨基酸顺序的影响,可将碱基置换突变分为同义突变(肽链没有改变)、错义突变(肽链上氨基酸种类改变)、无义突变(肽链提前终止合成)和终止密码突变(肽链不能正常终止)四种类型。下列有关说法错误的是 (

)A.DNA上一个嘧啶碱基能被另一个嘌呤碱基所取代B.肽链上氨基酸数目增加一个,不可能是由错义突变导致的C.无义突变将导致染色体缺失,同义突变不容易被检测发现D.镰刀型细胞贫血症属于错义突变导致的,可通过DNA检测进行确诊答案

3.C

根据题中碱基置换突变的定义可知,DNA上一个嘧啶碱基能被另一个嘌呤碱基所取代,A正确;错义突变只导致肽链上氨基酸种类改变,数目不变,因此肽链上氨基酸数目增加一个,不可能是错义突变导致的,B正确;无义突变是由单个碱基置换导致终止密码子提前出现,使肽链提前终止合成,因此不会导致染色体缺失,C错误;镰刀型细胞贫血症是由一个碱基对发生替换使血红蛋白上一个氨基酸发生替换导致的,属于错义突变导致的,可通过DNA检测进行确诊,D正确。4.年4月,美国哈佛医学院研究团队通过重建一名63岁和一名34岁罕见血液癌症患者的癌细胞谱系史,计算出两人癌变基因首次出现的时间分别为19岁和9岁左右。骨髓增殖性肿瘤(MPN)是由JAK2基因突变导致的一种罕见的慢性血液癌症。分析显示,这种突变会导致骨髓干细胞过度活化JAK2(一种酶),从而促使干细胞优先产生某些类型的血细胞,并使成熟血细胞增加过量,最终导致骨髓增殖性肿瘤。下列分析错误的是 (

)A.MPN患者的癌细胞中最可能发生了JAK2基因等多个基因的突变B.JAK2基因突变的时间越早,癌症发病的时间也越早C.临床上可通过检测JAK2的含量及血细胞的种类进行癌症的筛查D.JAK2抑制剂可能对治疗骨髓增殖性肿瘤有一定的疗效答案

4.C

大量数据表明,癌症的发生并不是单一基因突变的结果,因此推测MPN患者的癌细胞中最可能发生了JAK2基因等多个基因的突变,A正确;由题干信息可知,JAK2基因突变的时间越早,癌症发病的时间也越早,B正确;由题干信息可知,JAK2基因突变会导致骨髓干细胞过度活化JAK2,即增加JAK2的活性,故临床上可通过检测JAK2的活性及血细胞的种类进行癌症的筛查,C错误;JAK2抑制剂可抑制JAK2的活性,可能对治疗骨髓增殖性肿瘤有一定的疗效,D正确。5.[山东日照高一期末考试]单亲二体(UPD)是指人体细胞内的两条同源染色体都来自同一亲本(完全性UPD),或来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代(片段性UPD),其发生机制如图所示。下列说法错误的是(

)

A.若发生图中的①途径,产生UPD的概率是1/2B.形成完全性UPD的过程中会发生染色体数目变异C.减数分裂异常和有丝分裂异常均可产生UPDD.UPD可能会增加常染色体隐性遗传病的发病概率答案

5.A

分析题干和题图可知,若发生图中的①途径,只有丢失黑色染色体才会产生UPD,故①途径产生UPD的概率为1/3,A错误;形成完全性UPD的过程中有染色体的丢失或加倍,因此会发生染色体数目变异,B正确;分析题干和题图信息可知,减数分裂异常和有丝分裂异常均可产生UPD,C正确;单亲二体(UPD)是指人体细胞内的两条同源染色体都来自同一亲本(完全性UPD),或来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代(片段性UPD),两种情况均可能会增加常染色体隐性遗传病的发病概率,D正确。6.[山东高三联考]肯尼迪病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种伴X染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,常见于男性,大约50%的女性携带者也会在晚年表现出病症。该病由X染色体上的AR基因中1号外显子区发生CAG重复序列异常扩增所致。下列叙述正确的是(

)A.肯尼迪病患者中男、女细胞中含有的异常AR基因数量相等B.有些女性携带者晚年表现出病症可能与正常基因的缺失有关C.肯尼迪病患者体内因异常碱基数量的增加导致染色体片段的增添D.若年轻女性患者与正常男性结婚,其后代中男孩和女孩的发病情况一样答案

6.B

因为肯尼迪病是一种伴X染色体隐性遗传病,男性细胞中有1条X染色体,而女性细胞中有两条X染色体,因此肯尼迪病患者中男性细胞中含有的异常AR基因数量少于女性细胞中含有的异常AR基因数量,A错误;缺失正常基因可能会使女性携带者晚年表现出病症,B正确;碱基数量的增加属于基因突变,不会导致染色体片段的增添,C错误;设肯尼迪病的相关基因为A/a,若年轻女性患者(XaXa)与正常男性(XAY)结婚,则后代基因型为XAXa、XaY,即后代中男孩和女孩的发病情况不一样,男孩都患病,女孩都正常,D错误。7.尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常,将他们三人的HGD基因测序后发现了两个突变位点,如图所示。已知HGD基因不在Y染色体上,下列说法错误的是 (

)

A.该实例体现了基因突变具有随机性B.可判断出尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病C.患儿的一个HGD基因中只存在一个突变位点D.患儿的父母再生一个正常孩子,不携带致病基因的概率为1/4答案

7.D

该实例中存在不同位点碱基的改变,体现了基因突变具有随机性,A正确;根据题意分析,双亲正常,而孩子患病,可知致病基因为隐性基因,根据测序结果可知双亲均携带致病基因,且Y染色体上不含该基因,因此确定该遗传病是常染色体隐性遗传病,B正确;患儿的染色体一半来自父方,一半来自母方,因此患儿的HGD基因一个来自父方,一个来自母方,每个HGD基因中只存在一个突变位点,C正确;患儿的父母均为杂合子,他们再生一个正常孩子,其不携带致病基因的概率为1/3,D错误。8.慢性髓细胞白血病是一种由特异性染色体异常引起的血液肿瘤。患者的第9号和第22号染色体断裂的片段相互移接(平衡易位),平衡易位形成的染色体会形成一个新的融合基因BCR-ABL。BCR-ABL表达出的融合蛋白具有很强的酪氨酸激酶活性,能导致造血干细胞过度增殖,最终发生慢性髓细胞白血病。据此分析,下列叙述错误的是(

)A.染色体的平衡易位发生在四分体时期,属于基因重组B.平衡易位会使排列在染色体上的基因排列顺序发生改变C.融合基因BCR-ABL表达出的蛋白可使造血干细胞的细胞周期缩短D.利用显微镜对染色体进行分析可用于慢性髓细胞白血病的诊断答案

8.A

染色体的平衡易位属于染色体变异,不一定发生在四分体时期,A错误。9.[辽宁重点中学协作体高三三模]花斑玉米中籽粒的颜色有紫色、白色及花斑色。研究发现花斑性状的出现与基因组中的“跳跃基因”有关。玉米胚乳中C基因控制紫色色素合成,转座子是一段可移动的DNA序列,在转座酶的作用下从一个位置转移到另一位置,也可以转出,呈现不稳定状态。转座子插入C基因后色素合成阻断使胚乳呈现白色;紫色斑点为白色胚乳不同发育阶段的不同细胞中转座子转出,色素合成基因功能恢复而形成。下列相关判断错误的是(

)A.玉米籽粒颜色的遗传中“跳跃基因”转座导致C基因发生突变B.转座酶作用于DNA分子的磷酸二酯键使转座子可“跳跃”C.花斑玉米中花斑籽粒所得植株自交后代会出现特定的性状分离比D.胚乳发育过程中转座子转出时间越早,花斑籽粒中紫色斑点越大答案

9.C

“跳跃基因”转座,使“跳跃基因”插入基因C中,导致C基因发生基因突变,A正确;转座酶通过作用于DNA分子的磷酸二酯键,使转座子可“跳跃”插入DNA分子的不同位置,B正确;转座子是不稳定状态,花斑籽粒所得植株自交后代籽粒的颜色受转座子的影响,不会出现特定的性状分离比,C错误;紫色斑点的大小与转座子从C基因上移走的时间早晚有关,胚乳发育过程中转座子转出时间越早,C基因功能恢复越早,花斑籽粒中紫色斑点越大,D正确。10.如图是某家族的遗传系谱图,在这个家族中有甲(相关基因为A、a)和乙(相关基因为B、b)两种遗传病,乙病女性患者的性染色体组成与男性相同,体内有睾丸,外貌与正常女性一样,但表现为不育。家族中7号个体无甲病致病基因,1号个体无乙病致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,下列有关分析和判断错误的是 (

)A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B.4号个体的基因型为AAXbY

或AaXbY,5号个体的基因型为aaXBYC.10号个体的乙病致病基因最初来源于2号个体D.若11号和12号个体结婚,生下患甲病但不患乙病的孩子的概率为15/192答案

10.D

由1号和2号个体生出患甲病的5号和患乙病的4号,可推知甲病和乙病均为隐性遗传病,再结合9号患甲病,而12号却正常,可判断甲病为常染色体隐性遗传病;结合1号个体无乙病致病基因,且乙病女性患者的性染色体组成与男性相同,可知乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,A正确。4号个体的基因型为AAXbY或AaXbY,5号个体的基因型为aaXBY,B正确。10号个体的基因型为A_XbY,其乙病的致病基因最初来自2号个体,C正确。关于甲病,6号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa,7号个体的基因型为AA,则11号个体的基因型为2/3AA、1/3Aa;关于乙病,11号个体的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,故若11号和12号个体(基因型为AaXBY)结婚,生下患甲病但不患乙病的孩子的概率为1/3×1/4×(1-1/2×1/4)=7/96,D错误。11.鹦鹉的毛色由两对独立遗传的基因A、a和B、b控制,如图所示,其中B、b位于Z染色体上。某人所养的一对绿色鹦鹉产下一只白色鹦鹉和一只蓝色雌性鹦鹉甲,甲的左翅上带有白色斑点,假设基因突变只改变一对等位基因中的一个基因,缺失一条常染色体的个体能够存活。下列关于甲左翅上白色斑点产生原因的分析,错误的是 (

)

A.若产生的原因是基因突变,则变异细胞的基因型为aaZbWB.若产生的原因是基因重组,则变异细胞中a基因发生重新组合C.若产生的原因是染色体结构变异,则变异细胞中含A的染色体片段缺失D.若产生的原因是染色体数目变异,则变异细胞中缺少一条常染色体答案

11.B

根据图示可以推测A_ZB_表现为绿色,A_ZbZb和A_ZbW表现为蓝色,aaZB_表现为黄色,aaZbZb和aaZbW表现为白色。绿色鹦鹉是双显性个体,且一对基因在常染色体上,一对基因在Z染色体上,则两只亲本的基因型为A_ZBW和A_ZBZ_,因后代中有一只白色鹦鹉,可确定亲本的基因型为AaZBW和AaZBZb。若甲左翅上白色斑点产生的原因是基因突变,已知子代蓝色雌性鹦鹉的基因型为A_ZbW,则变异细胞的基因型为aaZbW,A正确;基因重组发生在有性生殖过程中,不会导致后代某部分出现异常性状,B错误;若产生的原因是染色体结构变异,则变异细胞中A基因随着染色体片段的缺失而缺失,从而表现出a基因控制的性状,C正确;若产生的原因是染色体数目变异,则变异细胞中含有A基因的染色体缺失,D正确。12.克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病,是CSS基因第391位的G—C碱基对突变成T—A碱基对所致。图甲是一个该遗传病家系的系谱图,对5~10号成员进行与该病相关等位基因的测序,发现6、8、9号个体只有一种碱基序列,5、7、10号个体均有两种。图乙是CSS突变基因表达示意图,表示突变位点。相关密码子:①AGU(丝氨酸);②CGU(精氨酸);③GAG(谷氨酸);④GUG(缬氨酸);⑤UAA(终止密码);⑥UAG(终止密码)。下列叙述错误的是(

)A.克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.图中所有女性个体的CSS基因相关的基因型均相同C.该CSS基因突变使相应密码子由③变成了⑥D.3号与4号再生两个男孩,表现均正常的概率是1/16答案

12.D

分析题意,根据图甲可知,该遗传病为隐性遗传病,基因测序发现6、8、9号个体只有一种碱基序列,5、7、10号个体均有两种,而且6、8、9号均为男性,5、7、10号均为女性,据此可知控制该遗传病的基因位于X染色体上,A正确;5、7、10号个体均为携带者,故2号个体和4号个体也为携带者,因此图中所有女性个体的CSS基因相关的基因型均相同,B正确;由图乙可知该CSS基因突变的结果是肽链缩短,肽链缩短的原因是第391位的碱基对替换导致终止密码提前出现,即相应密码子由GAG变成了UAG,C正确;3号表现正常,而4号为该病携带者,二者再生两个男孩,表现均正常的概率是1/2×1/2=1/4,D错误。二、选择题:本题共4小题,每小题3分,共12分。每小题有一个或多个选项符合题目要求,全部选对得3分,选对但不全的得1分,有选错的得0分。13.小麦育种专家育成的“小麦二体异附加系”,能将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中。如图为普通小麦(6n=42,记为42W)与长穗偃麦草(2n=14,记为14E)杂交选育“小麦二体异附加系”的示意图。根据流程示意图判断下列叙述正确的是(

)A.普通小麦与长穗偃麦草杂交产生的F1中含有四个染色体组B.①过程可用低温抑制染色体的着丝粒分裂而导致染色体数目加倍C.乙中来自长穗偃麦草的染色体不能联会,其可产生8种染色体数目不同的配子D.丁自交产生的子代中,含有2条来自长穗偃麦草染色体的植株戊占1/2答案

13.AC

根据题意可知,普通小麦为六倍体,长穗偃麦草为二倍体,二者杂交产生的F1中分别含有普通小麦和长穗偃麦草的一半染色体,故含有四个染色体组,A正确;低温诱导染色体数目加倍的原理是低温抑制纺锤体的形成,而不是抑制染色体着丝粒分裂,B错误;分析题图可知,乙中来自长穗偃麦草的染色体组是一个,因此长穗偃麦草的染色体不能联会,产生的配子中染色体数目是21+0~7,即可产生8种染色体数目不同的配子,C正确;丁体细胞中含有1条长穗偃麦草染色体,其自交后代体细胞中含有长穗偃麦草染色体的情况是2条∶1条∶0条=1∶2∶1,因此丁自交产生的子代中,含有2条长穗偃麦草染色体的植株戊占1/4,D错误。14.某同学对一个患有某种单基因遗传病的女孩的其他家庭成员进行了调查,记录结果如表所示(“○”代表患者,“√”代表正常,“?”代表患病情况未知)。下列分析错误的是 (

)A.调查该病的发病率及遗传方式应在自然人群中随机取样调查B.若祖父正常,则该遗传病一定属于常染色体显性遗传病C.若祖父患病,则这个家庭中所有患者基因型相同的概率为2/3D.该患病女孩的父母再生一个正常孩子的概率为1/4祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟?○√○√√○○√答案

14.AB

根据题意可知该病是单基因遗传病,调查该病的遗传方式是在患者家系中调查,而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查,A错误。若祖父正常,则该遗传病可能为常染色体显性遗传病,也可能为伴X染色体显性遗传病,B错误。若祖父患病,则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、祖母患病,姑姑正常),可判断该病为常染色体显性遗传病;若相关基因用A/a表示,则这个家庭中除了该女孩其他的患者均为携带者(Aa),而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa,因此,该家庭中所有患者基因型相同的概率为2/3,C正确。若该病是常染色体显性遗传病,则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa,他们再生一个正常小孩的概率是1/4;若该病是伴X染色体显性遗传病,则该女孩双亲的基因型为XAXa、XAY,他们再生一个正常小孩的概率也是1/4,D正确。15.养蚕业中,雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好,但大规模鉴别雌雄是非常困难的。研究发现,家蚕染色体上的基因B能使蚕卵呈黑色,不含基因B的蚕卵呈白色。科研人员用X射线处理雌蚕甲,最终获得突变体丁,流程如图所示,由此可实现多养雄蚕。下列有关叙述错误的是 (

)

A.X射线处理,既可能引起基因突变,也可能引起染色体结构变异B.使用光学显微镜观察细胞中的染色体形态,可区分乙、丙个体C.让突变体丁与基因型为bbZZ的雄蚕杂交,可实现对子代的大规模性别鉴定D.③过程中,丙与基因型为bbZZ的雄蚕杂交,子代中有1/2的个体基因型为bbZWB答案

15.D

分析图示:X射线处理雌蚕甲,其B基因突变成b基因,再用X射线处理乙,常染色体上含B基因的片段转移到W染色体上获得了丙,再经过杂交后的鉴定和筛选得到了丁。由图示和分析可知,X射线处理,既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异,A正确;乙与丙的区别在于丙中常染色体上含B基因的片段转移到了W染色体上,故使用光学显微镜观察细胞中染色体形态,可区分乙、丙个体,B正确;将突变体丁(bbZWB)与基因型为bbZZ的雄蚕杂交,子代雄性全为蚕卵呈白色,雌性全为蚕卵呈黑色,可实现对子代的大规模性别鉴定,C正确;丙的基因型为bOZWB,与基因型为bbZZ的雄蚕杂交,子代基因型为bbZWB的概率为1/2×1/2=1/4,D错误。16.肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),患者发病程度差异较大,女性杂合子中有部分个体会患病。研究表明,此现象与正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体有关。如图1为某患者家族遗传系谱图,利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR,产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个酶切位点,a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述正确的是 (

)

A.女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达B.Ⅱ-3个体的基因型是XAXa,患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活C.a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段,新增酶切位点位于310bp的DNA片段中D.若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配,后代患ALD的概率为0答案

16.ABC据题干可知,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成巴氏小体,女性杂合子中,若A基因所在的X染色体浓缩为巴氏小体,可能使A基因无法正常表达,从而表现为患ALD,A正确。据以上分析可知,Ⅱ-3个体的基因型为XAXa,由于该病为伴X染色体隐性遗传病,XA只能来自其父方,故Ⅱ-3个体患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活,使A基因不能正常表达,B正确。据以上分析可知,Ⅱ-4的基因型为XAXA,A基因含有一个酶切位点,酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段,a基因含有两个酶切位点,酶切后会出现3个长度不同的DNA片段,基因型为XAXa的个体细胞中两种基因均存在,酶切后可形成长度为310bp、217bp、118bp和93bp的4个长度不同的DNA片段,新出现的片段长度为217bp、93bp,且217bp+93bp=310bp,说明a基因新增的酶切位点位于310bp的DNA片段中,C正确。据以上分析可知,Ⅱ-1的基因型为XaY,Ⅱ-4的基因型为XAXA,若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配,后代会出现基因型为XAXa的个体,概率为1/2;又知女性杂合子中有部分个体会患病,则后代患ALD的概率并不为0,D错误。教你审题根据题意,肾上腺脑白质营养不良是伴X染色体隐性遗传病,女性杂合子中有部分个体会患病。结合图1,双亲未患病,后代出现患者,可推测Ⅰ-1的基因型为XAXa,Ⅰ-2的基因型为XAY,Ⅱ-1的基因型为XaY;据电泳结果可知,Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3的基因型相同,均为XAXa。据题干可知A基因含有一个酶切位点,a基因新增了一个酶切位点,再结合电泳结果可推测Ⅱ-4的基因型为XAXA。三、非选择题:本题共4小题,共44分。17.(10分)如图为青少年型帕金森综合征的一个家系图,相关基因用A和a表示。请回答问题:

(1)据图初步判断,青少年型帕金森综合征由位于

染色体上的

性基因控制,Ⅲ-4携带致病基因的概率为

。(2)对该家系中Ⅱ-5和Ⅱ-7的相关基因进行测序,发现二人均为杂合子。据此推测患者的基因型可能为a1a2。a1和a2均为A的

基因,来源于基因突变。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为

。(3)进一步研究发现,该病是致病基因控制合成的P蛋白结构异常导致的。①与正常P蛋白相比,其中一种异常P蛋白从第33位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变,且肽链更短,请解释该异常P蛋白出现这种变化的原因:

。②科研人员在Ⅰ-2、Ⅱ-5和Ⅱ-7体内均检测到异常P蛋白,请从蛋白质水平解释Ⅰ-2不患病而Ⅱ-5和Ⅱ-7患病的原因:

。答案

17.答案(除标明外,每空1分)(1)常隐100%

(2)等位Aa1、Aa2或Aa2、Aa1(2分)

(3)①控制该病的基因片段上发生了碱基对的增添或缺失,导致终止密码子提前出现(2分)

②Ⅰ-2是杂合子,携带有致病基因,体内会表达异常P蛋白,但显性基因表达的蛋白能够行使正常功能,因此Ⅰ-2不患病;Ⅱ-5和Ⅱ-7体内只有异常P蛋白,因此患病(2分)18.(11分)在家蚕中,采用电离辐射可选育出Z染色体上带有隐性致死基因l1或l2的两种杂合体,且由于l1和l2的基因座靠近,重组率很低。同样,也可由辐射诱变得到ZW易位的雌蚕,Z染色体的一个片段易位到W染色体上,该片段含有l1和l2相对应的正常等位基因+和+。如图所示,家蚕A与家蚕B杂交可得到Z部分重复的杂种雌蚕,该杂种雌蚕再与家蚕C杂交,从所得的后代中可选育出雄蚕是同时带有致死基因l1和l2的杂合体,雌蚕是ZW易位和一条Z染色体上带有致死基因l2的杂合体,分别称为平衡致死系雄蚕和平衡致死系雌蚕。请回答下列问题:

18.(1)辐射诱变得到ZW易位的雌家蚕,这种变异属于

变异,诱变后得到的雌家蚕染色体数目

。(2)若平衡致死系雌蚕与平衡致死系雄蚕杂交,后代雌蚕与雄蚕的数量比为

,原因是

。(3)理论上平衡致死系雄蚕与正常的雌蚕杂交,后代只有雄蚕成活,这是由于

。在真实的杂交实验中,可能仍有少量的雌蚕,产生这一现象的原因是雄蚕中两致死基因发生重组,产生不带致死基因的雄配子,该雄配子的基因型为

。若获得的该少量雌蚕与家蚕B杂交,后代雌蚕与雄蚕的数量比为

。(4)与野生型雌蚕相比,平衡致死系雌蚕生活力下降,这是因为

。答案

19.(11分)单倍体育种技术主要包括单倍体的诱导、筛选和染色体数目加倍等环节。高效、准确筛选单倍体是关键的技术环节。研究者培育了一种高油高单倍体诱导率的玉米纯合品系(M),用M的花粉给普通玉米授粉,会结出一定比例的单倍体籽粒(单倍体籽粒的胚是由普通玉米的卵细胞发育而来的),因为杂交籽粒含油率显著高于自交籽粒与单倍体籽粒,可以将玉米籽粒油分含量作为标记性状来筛选单倍体。回答相关问题:(1)在正常生长状态下,单倍体玉米比正常二倍体玉米植株矮小纤细得多,主要原因是玉米单倍体细胞的

,细胞核及细胞都变小。(2)研究认为,玉米籽粒高油性状由多个显性基因控制。假设玉米油分含量主要由A、a与B、b两对独立遗传的基因控制,A、B同时存在时籽粒为高油,缺少A或B时籽粒为低油。当某高油玉米与某种普通玉米杂交,结出的籽粒中高油∶低油=3∶5,则该种普通玉米亲本的基因型是

。(3)育种工作者用M的花粉给一种普通玉米(母本,aabb)授粉,根据F1的籽粒油分含量筛选出杂交后代中的单倍体。请用遗传图解分析筛选过程与结果。(4)用测油法筛选(3)中单倍体时,所选出的籽粒发育成的植株中却会有少量的二倍体,这些二倍体的主要来源可能有:母本自交二倍体、

、

、

、具有强高油抑制基因的杂种等。答案

19.答案(除标明外,每空2分)(1)染色体数仅为正常二倍体的一半(1分)

(2)Aabb或aaBb

(3)如图所示

(4)高油基因发生突变的二倍体高油基因所在染色体缺失的二倍体起初为单倍体而后发生了染色体数目加倍的二倍体(三空顺序可颠倒,合理即可)

解析(1)与二倍体相比,单倍体细胞细胞核中的染色体减少了一半,因此植株经常表现为矮小纤细。(2)玉米油分含量主要由A、a与B、b两对独立遗传的基因控制,因此两对基因的遗传遵循自由组合定律。某高油玉米与某种普通玉米杂交,子代中高油∶低油=3∶5,即子代中高油玉米占3/8,可以将3/8拆分为3/4×1/2,因此亲本高油玉米与某种普通玉米的杂交组合可以拆分为(Aa×aa)、(Bb×Bb)或(Aa×Aa)、(Bb×bb),所以亲本高油玉米的基因型为AaBb,普通玉米的基因型为aaBb或Aabb。(3)根据题干可知,用M(AABB)作父本,普通玉米(aabb)作母本,正常二倍体籽粒基因型为AaBb,表现为高油,单倍体籽粒由母本的卵细胞直接发育而来,基因型为ab,表现为低油。(4)分析题意可知,筛选的原理为检测籽粒的油分含量,由于筛选得到的单倍体均为低油个体,而二倍体应该全为高油个体,所以筛选得到的籽粒中有少量二倍体的原因可能是某些二倍体出现了基因突变或染色体变异,从而使其表现出与单倍体相同的低油性状。20.(12分)我国科学家袁隆平院士带领科研团队在杂交水稻领域不断创新,使我国成为世界杂交水稻强国,为中国乃至世界的粮食生产作出了巨大贡献。水稻颖壳黄色对颖壳白色、抗病对非抗病、粳性对糯性为完全显性,用某纯合白颖稻壳品系与另一纯合黄颖稻壳品系进行杂交实验,F1全为黄颖,F1自交,F2中黄颖∶白颖=1796∶1398,请分析并回答问题:(1)决定水稻颖壳颜色的基因位于

对同源染色体上。实验获得的F2中杂合白颖个体自交,后代未发生性状分离,试分析其原因:

。(2)水稻进行有性生殖形成配子的过程中,在不发生染色体结构变异的情况下,发生基因重新组合的途径有两条,分别是

。(3)科研团队在实验过程中发现了一株7号染色体三体的水稻植株,其染色体组成如图所示,其中6、7为染色体标号,D为抗病基因,d为非抗病基因。若减数分裂产生配子时3条同源染色体随机移向细胞两极,最终形成含有1条或2条染色体的配子,染色体数异常的配子中雄配子不能参与受精作用,其他配子均能参与受精作用。现用非抗病水稻为母本(dd)、该三体抗病水稻为父本(Ddd)进行杂交,F1水稻植株中,抗病植株所占比例为

;请预测反交实验的F1中,抗病水稻中三体植株所占比例为

。20.(4)水稻种子的粳性与糯性分别由显性基因(WX+)、隐性基因(WX)控制,等位基因WX+、WX可能位于6号染色体上,也可能位于7号染色体上。为探究等位基因WX+、WX的染色体位置,请设计杂交实验方案并预测实验结果。(现有正常的粳稻和糯稻、7号染色体三体的粳稻三种纯合水稻种子供选用)答案

20.答案

(除标明外,每空2分)(1)2(1分)黄颖个体的出现需要含有2种显性基因,而杂合白颖个体只含有1种显性基因,其自交后代不可能出现含2种显性基因的个体(2)在减数分裂过程中,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合;在