高三生物一轮复习基因突变和基因重组讲义

基因突变和基因重组

一、基因突变

1.概念

DNA分了中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫

作基因突变。（必须引起基因结构改变才属于基因突变，所以DNA的非基因片

段中碱基对的替换、增添或缺失不属于基因突变）

（DNA分子中碱基对的替换、增添或较失，不全是基因突变）

2.实例——镰状细胞贫血

基因中某碱基对被督.换,导致多肽链中一个氨基酸发生改变，蛋白质结构、功能

异常，导致红细胞呈镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。

临床症状正常贫血

I

蛋白质

正常异常

（血红蛋白）根本原因：

I।।

氨基酸谷氨酸缀氨酸基因中碱基序列改变;

lc

mRNAGFA-|AG回A

|b।।

CRf]T突变C囚T直接原因：

DNA.=

G[-A-]AaG[T]A

3.原因

体内因素：

异常的代谢―HDNA冬制时卜——

物质等(间期)］出现差错化学因素：亚硝酸、

碱基类似物等

碱基对的增添、缺失、替换

q生物因素：病毒等

脱氧核昔酸种类、数

量、排列顺序的改变

I

基因结构的改变

I

遗传信息的改变

I

产生突变基因(等位基因)

4.时期：DNA分子复制时(最易)

5.特点

(1)普遍性：所有生物都可以发生

(2)随机性：个体发育的任何时间、任何场所的DNA都可以发生

(3)低频性：对于一个生物来说发生的概率较低

(4)不定向性：一个基因突变可以产生一个以上的等位基因

(5)可逆性：例如，A—>a—>A

(6)多害少利性：多数的变异对生物是有害的，少数有利，少数无利也无害

6.遗传特点

(1)若发生在体细胞中，一般不遗传。(植物用体细胞无性繁殖时可以遗传)

(2)若发生在生殖细胞中，可能遗传。(该配子不参与受精时，也不遗传)

7.意义

(1)基因突变是新基因产生的途径；

(2)基因突变是生物变异的根本来源;

（3）基因突变为生物进化提供丰富的原材料。

典例：下列关于基因突变的说法中，正确的是

①DNA分子中碱基对的改变都属于基因突变

②基因突变可能导致DNA上的终止密码子提前或滞后

③基因突变会引起基因所携带的遗传信息的改变

④自然突变在生物界普遍存在

⑤基因突变的随机性表现在可发生于所有生物中

@基因突变只发生在分裂间期的DNA复制过程中

⑦对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的

⑧所有基因突变对生物体都是有害的

⑨基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，能为进化提供原材料

⑩若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变

⑪基因突变是生物变异的根本来源

⑫诱发生物发生基因突变的因素可分为物理因素、化学因素和生物因素

⑬基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代

二、重点

1.基因突变NDNA中碱基时替换、增添或缺失

（1）DNAU」非基因部分碱基对替换、增添或缺失不属于基因突变；

（DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失，不全是基因突变）

（2）RNA病毒中，RNA中碱基对替换、增添或缺失也属于基因突变。

（基因突变，不全是DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失）

（3）基因突变发生在基因的非编码区。

典例1.下列关于基因突变的说法中，正确的是

A.烟草花叶病毒中不含DNA,所以不存在基因突变

B.碱基对的替换引起的基因突变不会改变蛋白质中氨基酸的数目

C.基因碱基对的替换、增添、缺失方式中对性状影响较小的通常是增添

D.外界诱发因素的作用会增加基因突变的频率，但有利变异占比仍然较少

典例2.某基因原有213个碱基对，经过基因突变，成为21（）个碱基对（未涉及起

始密码子和终止密码子）。它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比

A.少一个氨基酸，氨基酸顺序不变

B.少一个氨基酸，氨基酸顺序改变

C.氨基酸数目不变，但顺序改变

D.A、B都有可能

典例3.基因突变前后，基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下

正常基因:精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸

突变基因1：精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸

突变基因2：精氨酸亮氨酸凫氨酸苏氨酸脯氨酸

突变基因3：精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸

根据上述氨基酸序列，判断这3种突变基因DNA分子的改变是

A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添

B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添

C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添

D.突变基因2为一个喊基的替换，突变基因1和3为一个喊基的增添

总结:

碱基的替换、增添或缺失

脱氧核甘酸的种类、数目、排列顺序的改变

I

基因结构改变

I

遗传信息改变

I

mRNA改变一密码子简并性］

不定向性

蛋白质改变蛋白质不变黑

生物进化有利变异

的原材料有害变异新性状性状不变

三、细胞癌变

1.概念

细胞因遗传物质发生改变，而变成了不受机体控制的、能够连续分裂的恶性增殖

细胞，这种细胞就是癌细胞。

2.相关基因

（1）原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的。一

旦突变或过量表达，导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变

（2）抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细

胞凋亡。一旦突变，导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。

①正常的原癌基因和抑癌基因，是正常细胞生命历程中必须的；

②原癌基因和抑癌基因不是只存在于癌细胞中，在正常的细胞中也存在：

③癌细胞是多次原癌基因和抑癌基因突变积累的结果，不是单一基因突变;

3.癌细胞特点

（1）无限增殖；

（2）细胞形态结构发生改变；

（3）细胞膜上糖蛋白等物质减少；

（4）细胞之间黏着性降低，癌细胞易扩散、转移。

4.癌细胞和肿瘤细胞

都能无限增殖，肿瘤细胞不能扩散转移，癌细胞能扩散转移

5.实例一一结肠癌

正常结肠上皮细胞

号抑癌去因1突变

班眦捌如

原戒基因突变

BBMBW眠跳即

‘抑痛息因n突变

四、基因重组

1.概念

生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

（“控制不同性状的基因”指非等位基因，基因重组就是非等位基因的重新组合）

2.类型

交叉互换自由组合

（同源染色体上非等位基因重组）（非同源染色体上非等位基因重组）

时间减数分裂1前期减数分裂I后期

同源染色体上非姐妹染色单体交

非同源染色体自由组合，导致非同源

原因叉互换，导致同源染色体上非等位

染色体上非等位基因的重新组合

基因的重新组合

乱码

图示

①产生新基因型，产生重组性状，不产生新基因；

特点

②发生于真核生物有性生殖的核遗传中。

①原核生物的增殖方式为分裂，不进行有性生殖，不进行减数分裂。自然条件

下，一般不能进行基因重俎。但是特殊情况下可以，加肺炎链球菌的转化：

②人工操作相关转基因技术，即基因工程，也属于基因重组；

③雌雄配子随机结合不属于基因重组；

@AaXAa—*AA：Aa：aa=1:2：1,也不属于基因重组°

3.意义

（1）是生物变异的来源之一；

（2）是生物多样性的原因之一；

（3）对生物进化具有重要意义。

典例.判断

（1）有细胞结构的生物都能够进行基因重组

（2）基因突变、基因重组都能够改变基因的结构

（3）基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次级精（卵）母细胞过程中

（4）在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组

（5）生物通过基因重组能够产生新的表现型

（6）非姐妹染色单体的互换可能导致基因重组

（7）雌雄配子的随机结合可导致基因重组

（8）受精过程中，雌雄配子中不同基因的重新组合

（9）生物体有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合

（10）减数第一次分裂四分体时期姐妹染色单体交叉互换是重组类型之一

（II）基因突变可以产生新的基因，为生物进化提供原材料，而基因重组是形成

生物多样性的重要原因

（12）能发生基因重组的两对基因一定遵循自由组合定律

（13）有性生殖过程中基因重组有利于生物适应复杂的环境

（14）人的心肌细胞的一对同源染色体的多对基因之间可以发生基因重组

（15）基因型为AaBB的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是基因重组

五、基因突变和基因重组

1.判断

分裂方式变异类型

基因突变

有丝分裂①若体细胞为Aa,则为a突变A;

/aABK\

②若体细胞为AA,则为A突变a。

减数分裂基因重组

基因突变

减数分裂①若体细胞为Aa,则为a突变A;

◎④②若体细胞为AA,则为A突变a。

基因突变或基因重组

减数分裂①基因突变：B-b,或b—B;

②基因重组：减1前交叉互换。

2.比较

项目基因突变基因重组

变异本质基因结构发生改变原有基因的前新组合

通常在有丝分裂前的间期和

发生时间减数分裂I四分体时期和减数分裂I后期

减数分裂前的同期

在外来因素或自身因素的作

同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互

原因用下，引起碱基改变（替换、

换，以及非同源染色体的自由组合

增添或缺失）

可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多