大血管炎-Takayasu动脉炎

2026/05/11大血管炎——Takayasu动脉炎汇报人:XXXCONTENTS目录01

疾病概述02

流行病学特征03

病因与发病机制04

临床表现CONTENTS目录05

诊断与鉴别诊断06

治疗策略07

儿童患者诊疗特点08

预后与管理疾病概述01定义与命名核心定义大动脉炎（Takayasuarteritis，TAK）是指主动脉及其主要分支的慢性进行性非特异性炎性疾病，受累血管可为全层动脉炎。别称由来因好发于亚洲年轻女性，又被称为"东方美女病"、"无脉症"、"多发性大动脉炎"，1908年由日本眼科医生Takayasu首次报道。病理特征早期血管壁可见淋巴细胞、浆细胞浸润，偶见多形核中性粒细胞及多核巨细胞；随病情进展可导致血管狭窄、闭塞、扩张或动脉瘤形成。病理特征早期炎症浸润阶段血管壁全层动脉炎，早期可见淋巴细胞、浆细胞浸润，偶见多形核中性粒细胞及多核巨细胞，炎症初发部位多位于血管滋养层及中膜-外膜交界处。血管壁结构破坏随着炎症进展，弹性纤维断裂、平滑肌细胞被破坏，可出现中膜增厚或变薄、纤维变性，严重时导致动脉壁变弱，引发血管扩张、假性动脉瘤或夹层动脉瘤。慢性纤维化与管腔病变慢性炎症导致内膜基底物质沉积增多、内膜增厚，形成附壁血栓和新生血管，最终引起管腔狭窄或闭塞，少数患者因炎症破坏动脉壁中层而致动脉扩张。疾病分期

无脉前期（Ⅰ阶段）疾病早期，以非特异性炎症症状为主，如发热、肌痛、疲惫、体重减轻、盗汗和关节痛等，缺乏典型血管受累表现，易与其他疾病混淆。

无脉期（Ⅱ阶段）出现特征性血管受累症状，包括脉搏减弱或缺失、血管杂音、血管压痛，以及与受累血管区域相关的组织或器官缺血表现，如肢体跛行、高血压等。

纤维化期（Ⅲ期）慢性炎症导致动脉壁增厚、纤维化，管腔狭窄或闭塞，可形成动脉瘤。此阶段炎症活动减轻，但血管病变已造成不可逆损伤，需关注器官功能损害及并发症。流行病学特征02全球分布与发病率

地域分布特征亚洲及中东地区多发，欧美少见，日本、印度、韩国、中国等东南亚国家为高发区。

全球发病率概况全球年发病率约0.3-3.4/百万，亚洲1.0-3.4/百万，欧洲0.4～1.3/百万，澳洲0.4/百万。

全球患病率数据全世界范围内患病率为0.64-108.3/百万，亚洲7.04-78.1/百万，欧洲0.64～22/百万，日本高达40/百万。

国内患病率情况上海地区（2015-2017年）TAK患病率约为7.04例/百万，推测年发病率约3.5/100万。年龄与性别差异

发病年龄分布特征TAK好发于年轻人群，32％-77％的患者起病年龄小于40岁，平均发病年龄约为22岁，90%患者在30岁以内发病，但也可见于儿童甚至婴幼儿。

性别比例差异在成年患者中，女性患病率显著高于男性，男女比例约为1：4～9，呈现明显的女性易感性倾向。

儿童患者性别特点儿童TAK患者中女性比例较成人低，男女比例约为1：1.9，与成人患者的性别分布存在一定差异。中国人群患病特点

性别与年龄分布特征中国TAK患者男女比例约1:4～9，女性占绝对优势；平均发病年龄约28.1岁，90%患者在30岁以内发病，40岁以上少见。

地理与遗传关联中国人群中TAK与HLA-B52基因关联显著，上海地区2015-2017年本地居民患病率约为7.04例/百万，推测年发病率约3.5/百万。

临床症状与并发症国内患者中主动脉瓣反流发生率高达69.7%，近50%为中重度反流；约9.9%患者合并结核病，以肺结核为主（89.0%），48.6%结核病早于TAK诊断。

疾病负担与预后中国TAK患者10年生存率约85%～96%，死亡率约5%；主要死亡原因包括卒中、心力衰竭、肾衰竭及术后并发症，早期诊断与规范化治疗可显著改善预后。病因与发病机制03遗传因素01家族聚集倾向与遗传易感性TAK具有明显的家族聚集倾向和遗传易感性，涉及人类白细胞抗原（HLA）与非HLA基因，部分近亲如姐妹、母女患大动脉炎的几率较高，特别是孪生姐妹。02HLA基因关联HLA-B52与TAK的相关性在多个人种中均已证实，此外HLA-B39、B67、B51、DRB1等位点亦有关联；印度与HLA-B5关联，日本病人中HLA-B52、B39.2、MB1和DR2的频率显著增加，美国则与HLA-DR4、MB3关联。03非HLA基因关联非HLA基因包括IL12B、FCGR2A/3A、VPS8等，这些基因在TAK的发病机制中也发挥一定作用。04遗传因素的局限性仅有59.4％的病人携带B52或B39.2基因，较其它疾病相关基因病的病人数少得多，提示遗传因素并非TAK发病的唯一决定因素。自身免疫机制

免疫复合物沉积学说多数学者认为TAK是与免疫复合物沉积有关的自身免疫性疾病，可能由结核分枝杆菌或链球菌、立克次体等感染诱发主动脉壁及其分支动脉壁的抗原性，产生抗主动脉壁的自身抗体，引发抗原抗体反应导致血管炎症损伤。

细胞免疫主导作用细胞免疫在发病机制中占重要地位，动脉壁标本可见CD4⁺T细胞、CD8⁺T细胞、巨噬细胞等浸润。早期以巨噬细胞、树突状细胞、NK细胞、γδT细胞及CD8⁺T细胞浸润为主，晚期以CD4⁺T细胞及巨噬细胞浸润为主，其中Th1和Th17细胞及其介导的免疫反应在病理损伤中起主导作用。

体液免疫参与作用部分患者体内可检出抗内皮细胞蛋白C受体（EPCR）及抗清道夫受体（SR-BⅠ）抗体，这些自身抗体可促进内皮细胞活化及T细胞向Th17分化，参与血管炎症过程。

细胞因子介导炎症免疫细胞与组织细胞相互作用，分泌多种促炎因子如IL-6、IFN-γ、IL-17、TNF-α、PTX3等维持局部炎症反应，同时分泌促纤维化因子与酶，导致血管壁增厚、纤维化及重塑，JAK/STAT、mTOR等信号通路在其中发挥关键调控作用。感染与环境因素结核分枝杆菌感染的关联

在中国人群中，1105例TAK患者调查显示9.9%伴结核病，其中48.6%结核病早于TAK诊断，21.1%与TAK同时诊断，以肺结核为主（89.0%）。分子模拟机制假说

部分患者发病前有链球菌或结核分枝杆菌感染史，病原体抗原或分解产物可能通过"分子模拟"激活免疫系统，攻击与自身抗原表位相似的动脉组织，导致血管损伤。其他感染因素的潜在作用

有研究提示立克次体、病毒等感染可能诱发主动脉壁及其分支动脉壁的抗原性改变，产生抗主动脉壁自身抗体，引发抗原抗体反应导致炎症，但目前缺乏直接证据。内分泌因素

01性别分布特征大动脉炎患者中女性占比高达90％以上，显著高于男性，提示性激素在发病中可能起重要作用。

02发病年龄与内分泌阶段的关联好发于青少年和成年早期女性，此阶段正是内分泌变化较为显著的时期，与雌激素等性激素水平波动相关。

03激素水平变化对病情的影响临床观察发现，妊娠及绝经后雌激素水平下降，部分患者病情可出现好转，进一步支持雌激素与疾病活动的关联。

04雌激素对动脉壁的作用机制研究表明，雌激素可能降低动脉壁糖原分解活动力，引起动脉平滑肌萎缩，导致血管炎症反应及受累血管内膜成纤维组织增厚、中膜结构改变。临床表现04全身炎症症状

非特异性全身表现起病多缓慢、隐匿，早期可出现发热、全身不适、易疲劳、盗汗、食欲不振、恶心、体重减轻等非特异性症状，可急性发作或隐匿起病。

肌肉关节症状部分患者可出现肌痛、关节痛、关节炎和结节红斑等症状，这些症状在局部血管症状体征出现后可逐渐减轻或消失。

炎症指标关联全身炎症症状常与炎症指标升高相关，如血沉增快、C反应蛋白增高，提示疾病处于活动期，但也有部分患者无明显全身症状。头臂动脉型表现脑部缺血症状可出现头昏、眩晕、头痛、记忆力减退，单侧或双侧视物有黑点、视力减退、视野缩小甚至失明，咀嚼肌无力和咀嚼疼痛。严重脑缺血者可有反复晕厥、抽搐、失语、偏瘫或昏迷及颈部疼痛等。上肢缺血症状患肢无力、麻木，严重长期缺血可导致肌肉萎缩。累及锁骨下动脉时，患侧上肢因血流受阻，可出现脉搏减弱或消失（无脉征），双侧上肢收缩压差≥10mmHg。体征表现颈动脉、桡动脉和肱动脉搏动减弱或消失，血压测不出或明显减低。颈部可闻及持续性或收缩期杂音，双侧脉压增大。胸腹主动脉型表现下肢缺血典型症状下肢出现无力、酸痛、皮肤发凉和间歇性跛行等症状，髂动脉受累时病症最明显。高血压表现及成因高血压为本型重要临床表现，尤以舒张压升高明显，主要由肾动脉狭窄引起的肾血管性高血压导致，患者可有头痛、头晕、心悸症状。合并肺动脉狭窄症状合并肺动脉狭窄者，会出现心悸、气短，少数患者可发生心绞痛或心肌梗死。肺动脉型表现

概述与发病率约占大动脉炎患者的50%，常与其他类型合并出现，单纯肺动脉型少见。

主要临床症状患者可出现心悸、气短，严重者可发生心功能衰竭；肺动脉瓣区可闻及收缩期杂音和肺动脉瓣第二心音亢进。

特殊表现部分患者可出现发绀，晚期可出现肺动脉高压。混合型表现

混合型概述混合型（广泛型）在大动脉炎中比较多见，具有头臂型与胸腹主动脉型改变的特点，病变广泛，部位多发，病情一般较重。

临床特征本型通常先有一型的病症，随着病情发展逐渐演变为混合型，可同时出现脑部缺血、肢体缺血、高血压等多种临床表现。

血管受累特点病变累及主动脉弓及其分支、胸主动脉、腹主动脉及其分支等多个部位，可导致相应血管管腔狭窄、闭塞或扩张，引发复杂的脏器缺血症状。诊断与鉴别诊断05诊断标准1990年美国风湿病学会（ACR）分类标准该标准包含6项：①发病年龄≤40岁；②肢体间歇性运动障碍；③肱动脉搏动减弱；④双侧上肢收缩压差>10mmHg；⑤锁骨下动脉或主动脉杂音；⑥血管造影异常（排除动脉硬化等）。符合其中3项即可诊断，敏感性90.5%，特异性97.8%。改良的Ishikawa标准1995年提出，敏感性和特异性分别提高到92.5%和95%。诊断需满足2条主要标准、1条主要标准+2条次要标准或4条次要标准，其中发病年龄＜40岁为强制性主要标准之一。儿童TAK诊断标准推荐使用2010年EULAR‑PReS‑PRINTO制订的儿童TAK分类标准，超过16岁也可参考2022年ACR/EULAR分类标准，以适应儿童患者严重器官受累更常见、临床症状更重的特点。实验室检查

炎症活动指标血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）是判断疾病活动性的常用指标，疾病活动时可增快或升高，病情稳定后恢复正常，但近1/3活动性患者血沉可正常。

血液常规检查少数患者在疾病活动期可出现白细胞增高、轻～中度血小板升高或正细胞正色素性贫血。

免疫相关指标部分患者体内可检出抗内皮细胞蛋白C受体（EPCR）及抗清道夫受体（SR-BⅠ）抗体，免疫球蛋白A（IgA）和免疫球蛋白G（IgG）水平在瓣膜受累患者中可能显著升高。

潜在新型标志物研究发现五聚体蛋白3（PTX3）、白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等在病情活动时水平升高，可能成为判断病情的潜在标志物，其中PTX3不受泼尼松龙使用影响。影像学检查

彩色多普勒超声检查可探查主动脉及其主要分支（颈动脉、锁骨下动脉、肾动脉等）狭窄或闭塞程度，测定肢体动脉压力，是筛查TAK的首选检查，但对远端分支血管探查较困难。

CT血管造影（CTA）能直接显示受累血管管腔变化、管径大小、管壁是否光滑、受累范围和长度，是TAK诊断和随访的首选检查，但不能观察血管壁厚度改变及判别是否有炎症。

磁共振成像（MRI）和磁共振血管成像（MRA）可显示受累血管的形态、结构及血管壁周围水肿情况，有助于发现血管壁活动性炎症及判断疾病活动，具有无创、无辐射的优点，适用于早期诊断及治疗后随访。

数字减影血管造影（DSA）是既往诊断TAK的金标准，能详细了解血管病变部位、范围及程度，对手术和介入治疗前评估重要，但对脏器内小动脉分支显示不清，且有造影剂、射线暴露及创伤性。

PET/CT可早期发现血管壁炎症活动，评估血管受累范围及炎症严重程度，近年来已应用于TAK的诊治；PET/MRI则提高了软组织分辨率和解剖结构清晰度。鉴别诊断

先天性主动脉缩窄多见于男性，儿童或青少年期发现，血管杂音位置较高，限于心前区及背部，无炎症活动表现，主动脉造影可见特定部位缩窄。

动脉粥样硬化多见于中老年，常伴高血压、高血脂、糖尿病等危险因素，血管造影可见动脉粥样硬化斑块，病变多位于较大动脉分叉处。

肾动脉纤维肌发育不良好发于年轻女性，肾动脉造影呈串珠样改变，主要累及肾动脉中远段，无主动脉及其它分支受累，无全身炎症表现。

血栓闭塞性脉管炎（Buerger病）多见于青壮年男性，吸烟史显著，主要累及四肢中小动脉，以下肢为主，可出现肢端坏疽，无大动脉及分支受累。

白塞病除血管受累外，常伴口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎等，针刺试验阳性，血管病变多表现为动脉瘤或静脉血栓。

结节性多动脉炎主要累及中小动脉，呈节段性炎症，常伴内脏器官受累，如肾脏、胃肠道等，病理检查可见动脉壁纤维素样坏死。治疗策略06药物治疗糖皮质激素：基础用药作为TAK活动期主要治疗药物，常规口服泼尼松每日1mg/kg，早晨顿服或分次服用，维持3~4周后逐渐减量，以血沉和C-反响蛋白下降趋于正常为减量指标，减至每日5-10mg时长期维持。危重者可采用大剂量甲基强的松龙静脉冲击治疗。免疫抑制剂：联合用药与糖皮质激素合用可增强疗效，常用药物包括甲氨蝶呤（10~25mg/周，一线维持治疗）、环磷酰胺（重症冲击治疗）、吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤等，有助于控制炎症、减少激素用量及副作用。生物制剂：难治性病例选择针对经传统免疫抑制剂治疗复发或难治型TAK患者，可考虑使用生物制剂，如IL-6受体拮抗剂托珠单抗、TNF-α抑制剂（英夫利昔单抗等），能有效改善疾病活动度。儿童患者治疗方案儿童TAK治疗以激素为基础，推荐联合传统合成改善病情抗风湿药（csDMARDs）；重症病例可考虑静脉甲泼尼龙冲击（15~30mg/kg·d，最大≤1000mg/d，连续3~5d）；难治或危及器官/生命的严重病例可早期联合生物DMARDs。介入治疗

介入治疗的主要方式介入治疗主要包括球囊扩张成形术和支架置入术，适用于短段血管狭窄的患者，可有效改善血管狭窄情况，恢复血流。

介入治疗的适应证主要适用于经药物治疗后炎症得到控制，但仍存在严重血管狭窄导致脏器缺血症状的患者，如肾动脉狭窄引起的顽固性高血压等。

介入治疗的时机选择需在炎症控制稳定后（血沉、C反应蛋白等炎症指标恢复正常）进行，否则易导致术后再狭窄，影响治疗效果。手术治疗

手术治疗的主要方式包括血管重建手术和瓣膜置换/修复手术，血管重建手术如锁骨下动脉-颈动脉旁路术、肾动脉血运重建等，瓣膜置换/修复手术用于主动脉瓣关闭不全等情况。

手术时机的选择最佳手术时机为炎症处于非活动期，需准确判断炎症活动性，活动期患者需先进行免疫抑制类药物治疗控制炎症。

手术治疗的适用人群适用于晚期出现血管狭窄或闭塞、动脉瘤形成、主动脉瓣关闭不全等严重血管病变，经药物治疗效果不佳的患者。儿童患者诊疗特点07儿童患者临床特征病情严重程度与器官受累与成人相比，儿童TAK严重器官受累更常见，临床症状更重，死亡风险更高。性别比例差异儿童中女性比例较成人低，男女比例约为1：1.9。常见临床表现儿童患者常出现发热、乏力、体重下降等全身症状，以及血管缺血相关的体征。特殊病例情况Takayasu动脉炎累及主动脉瓣的最小发病年龄可<1岁，曾有10个月、12个月男婴因该病引起主动脉瓣关闭不全行手术治疗的报道。儿童患者治疗方案单击此处添加正文

基础用药：激素联合传统合成改善病情抗风湿药激素是治疗儿童TAK的基础用药，推荐联合传统合成改善病情抗风湿药（csDMARDs），以有效控制炎症并减少激素副作用。复发或难治型患者：生物DMARDs的应用经csDMARDs治疗复发的或难治型TAK患者，可考虑使用生物DMARDs，为这类患者提供新的治疗选择。严重危及器官或生命病例：早期联合生物DMARDs对于有危及器官或生命表现的严重儿童病例，可考虑早期联合应用生物DMARDs，以更好地控制病情，保护重要器官功能。重症病例