检测案22基因突变与基因重组

检测案22基因突变与基因重组(分值：45分)授课提示：对应课后定时检测案68页基础巩固练1～6题，每题2分。1．某男性X染色体长臂末端有一脆性部位(该部位染色体直径明显细小)，其产生的根本原因是FMR1基因突变，突变FMR1基因中存在异常多的CGG重复序列。下列叙述不合理的是()A．可通过光学显微镜检测脆性部位B．患者X染色体基因数量未改变C．男患者的子女都遗传这种变异D．该突变是由碱基增添引起的解析：X染色体长臂末端有一脆性部位，该部位染色体直径明显细小，可用显微镜观察，A正确；基因突变的结果是形成等位基因，而患者X染色体基因数量不变，B正确；女儿获得父亲的X染色体，儿子获得父亲的Y染色体，则男患者的女儿都遗传这种变异，C错误；根据题干分析“存在异常多的CGG重复序列”可知，该突变是由碱基增添引起的，D正确。答案：C2．(海南卷，15)终止密码子为UGA、UAA和UAG。图中①为大肠杆菌的一段mRNA序列，②～④为该mRNA序列发生碱基缺失的不同情况(“－”表示一个碱基缺失)。下列有关叙述正确的是()A．①编码的氨基酸序列长度为7个氨基酸B．②和③编码的氨基酸序列长度不同C．②～④中，④编码的氨基酸排列顺序与①最接近D．密码子有简并性，一个密码子可编码多种氨基酸解析：由于正常情况下，终止密码子不编码氨基酸，因此①编码的氨基酸序列长度为6个氨基酸，A错误；根据题图中密码子显示，②和③编码的氨基酸序列长度相同，都是6个氨基酸，B错误；从起始密码子开始，mRNA上每三个相邻碱基决定一个氨基酸，②～④中，②③编码的氨基酸序列从第二个开始都发生改变，④编码的氨基酸序列除少了第二个氨基酸，之后的序列都与①相同，因此④编码的氨基酸排列顺序与①最接近，C正确；通常情况下，除终止密码子外，一个密码子只能编码一种氨基酸，密码子的简并性是指一种氨基酸可以由一个或多个密码子编码，D错误。答案：C3．某植物的两种黄叶突变体表型相似，测定各类植株叶片的光合色素含量(单位：μg·g-1)，结果如表。下列有关叙述正确的是()植株类型叶绿素a叶绿素b类胡萝卜素叶绿素/类胡萝卜素野生型12355194194.19突变体1512753701.59突变体2115203790.35A.两种突变体的出现增加了物种多样性B．突变体2比突变体1吸收红光的能力更强C．两种突变体的光合色素含量差异，是由不同基因的突变所致D．叶绿素与类胡萝卜素的比值大幅下降可导致突变体的叶片呈黄色解析：两种突变体之间并无生殖隔离，仍属同一物种，只能体现遗传多样性，A错误；叶绿素主要吸收红光和蓝紫光，突变体2的叶绿素a和叶绿素b的含量比突变体1少，故突变体2比突变体1吸收红光的能力弱，B错误；两种突变体的光合色素含量差异，可能是同一个基因突变方向不同导致的，C错误；叶绿素与类胡萝卜素的比值大幅下降，叶绿素含量少，不能掩盖类胡萝卜素的颜色，此时叶片呈黄色，D正确。答案：D4．(2025·八省联考云南卷)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是()A．BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数B．BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后C．BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变D．该突变可以为生物进化提供原材料解析：根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确；缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，BACE基因突变后mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，基因上的终止子可能提前或延后出现，B错误；BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；基因突变可以为生物进化提供原材料，D正确。答案：B5．如图为某高等动物的细胞分裂示意图，图中不可能反映的是()①该细胞一定发生了基因突变②该细胞一定发生了基因重组③该细胞可能发生了基因突变④该细胞可能发生了基因重组A．①②B．③④C．①③D．②④解析：由于题图中没有同源染色体，同时着丝粒分开，可以确定该细胞为减数分裂Ⅱ后期的图像。同时注意到该细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是B、b，其原因可能是减数分裂Ⅰ前的间期染色体复制出现错误，发生了基因突变，也可能是减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了互换，使得两条姐妹染色单体上的基因不完全相同。答案：A6．下图所示的变异导致某病的发生(字母表示染色体片段)，下列叙述中正确的是()A．染色体中发生的片段互换使D、F位置发生交换，该变异属于基因重组B．该变异导致基因的数目和排列顺序改变，故该病属于多基因遗传病C．该变异涉及非同源染色体片段的重接，可用光学显微镜观察确认D．患者的染色体仅发生了碱基对的缺失，导致基因结构发生改变解析：观察可知，1号染色体中发生的片段互换是与非同源染色体(5号染色体)之间的互换，属于染色体结构变异中的易位，而基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换或非同源染色体上非等位基因的自由组合，所以该变异不属于基因重组，A错误；该变异属于染色体结构变异，会导致基因的排列顺序改变，但基因的数目不一定改变，且多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的人类遗传病，该变异不属于多基因遗传病，B错误；由题图可知，该变异涉及非同源染色体(1号和5号染色体)片段的重接(易位)，染色体变异在光学显微镜下可观察到，所以可用光学显微镜观察确认，C正确；患者的染色体发生的是染色体结构变异(易位)，不是碱基对的缺失，碱基对的缺失属于基因突变，D错误。答案：C提能强化练7～9题，每题3分。7．(2026·江苏连云港模拟卷)(不定项)SLC基因编码锰转运蛋白，该基因转录模板DNA单链中的碱基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中相应位点的丙氨酸变为苏氨酸，使组织中锰元素严重缺乏。下列说法正确的是()A．碱基序列变化后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B．该碱基变化导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变C．SLC基因碱基变化位置的转录产物对应的反密码子为UGUD．该碱基变化前后，翻译时所需tRNA和氨基酸的数量和种类都相等解析：双链DNA分子中的嘌呤数等于嘧啶数，碱基序列变化后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例还是50%，A错误；由题意可知，该碱基变化导致蛋白质的结构发生变化，且导致组织中锰元素严重缺乏，说明该碱基变化导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变，B正确；根据该基因转录模板DNA单链中的碱基序列由CGT变为TGT，则mRNA上的密码子为ACA，对应的反密码子为UGU，C正确；由题意可知，该碱基变化后，氨基酸的种类发生变化，因此翻译时所需tRNA和氨基酸的数量相等，但是种类不一定相等，D错误。答案：BC8．(2026·河北正定调研卷)(不定项)杰弗里·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学或医学奖。研究发现，若使果蝇体内一组特定基因发生突变，果蝇的昼夜节律将会发生改变。这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列相关叙述错误的是()A．基因突变改变生物体的性状，属于表观遗传B．没有外来因素的影响，基因突变可以由于DNA复制偶尔发生错误等产生C．一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因D．可以通过光学显微镜观察基因，判断是否发生了基因突变解析：基因突变改变了基因的碱基排列顺序，不属于表观遗传，A错误；没有外来因素的影响，在细胞分裂前的间期由于DNA分子复制发生错误也会发生基因突变，B正确；基因突变的不定向性是指一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，C正确；基因通常是有遗传效应的DNA片段，基因突变是分子水平的变化，不能用光学显微镜观察基因判断是否发生基因突变，D错误。答案：AD9．(2026·山东潍坊统考卷)(不定项)科学家用射线照射家蚕(ZW型)的雌蛹，使部分家蚕的正常基因突变为致死基因。致死基因为显性基因或隐性基因，能导致家蚕胚胎死亡。将突变家蚕与未用射线照射的野生型家蚕杂交。下列叙述正确的是()A．若子代无雌性个体，则致死基因在W染色体上B．若子代雌、雄个体数量相当，则致死基因在Z染色体上且为隐性突变C．若子代无雄性个体，则致死基因在Z染色体上且为显性突变D．致死突变可以发生在不同的染色体上，体现了基因突变的随机性解析：若子代无雌性个体，说明致死性状与性别有关，致死基因只有在W染色体上，后代中雌性(ZW)个体才能获得亲代W染色体上的致死基因而使胚胎死亡，A正确；若子代雌、雄个体数量相当，说明致死性状与性别无关，致死基因位于常染色体上，B错误；若子代无雄性个体，说明致死性状与性别有关，致死基因位于性染色体上，由于雌家蚕为ZW，雄家蚕为ZZ，致死基因只有在Z染色体上，后代中雄性(ZZ)个体才能获得亲代Z染色体上的致死基因而使胚胎死亡，且该致死基因为显性突变(A)，才能保证后代雄性(ZAZ－)个体只要获得致死基因就能表达出来，导致死亡，C正确；致死突变可以发生在不同的染色体(Z或W或常染色体)上，体现了基因突变的随机性，D正确。答案：ACD大题冲关练10.(12分)(2026·广东韶关联考卷)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子)。回答下列问题。(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了________________。(2)异常mRNA来自突变基因的____________，其降解产物为____________。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较____________的异常蛋白。(3)常染色体上的正常β－珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据表分析：基因型aaAA＋A＋a表型重度贫血中度贫血轻度贫血原因分析能否发生NMD作用能②能β-珠蛋白合成情况①合成少量合成少量表格中①②处分别为____________、____________；除表中所列外，贫血患者的基因型还有_______________________________________。解析：分析题图可知，异常mRNA中终止密码子比正常mRNA中的终止密码子提前出现，因此如果异常mRNA不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白。分析表格中的信息可知，基因型为AA＋和A＋a的个体能合成少量的β-珠蛋白，分别表现为中度贫血和轻度贫血，基因型为aa的个体表现为重度贫血，不能合成β-珠蛋白。根据题干信息可知，基因的显隐性关系为A>A＋>a；基因型为A＋a的个体能发生NMD作用，体内有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为aa的个体无β-珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为AA＋的个体表现为中度贫血，说明其异常β-珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生NMD作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有AA、Aa。答案：(1)碱基替换(2)转录核糖核苷酸短(3)不合成不能AA、Aa11．(12分)(2024·黑吉辽卷，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入____________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图甲。据图甲可知，与野生型基因相比，a1基因发生了________________，a2基因发生了________________，使合成的mRNA都提前出现了____________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图乙为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。注：表示三个碱基；表示未画出的部分序列；*表示一个碱基；AUG是起始密码子；UAA、UAG、UGA是终止密码子。(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________，m2的基因型为___