第六章染色体和连锁群

第六章染色体和连锁群6、1基因连锁得发现1906年,W、Bateson和R、C、Punnet研究了香豌豆两对性状得遗传。一对就是花得颜色,紫花对红花为显性,一对就是花粉形状,长形对圆形为显性。紫长PPLL×红圆ppll紫长PpLl

紫长紫圆红长红圆P_L_P_llppL_ppll观察数284212155按孟德尔理论数215717124花色和花粉形状分离比符合3:1,表明都就是由单基因控制得,但不符合两对因子得分离比9:3:3:1Punnet认为似乎两对基因在杂交子代中得组合并不就是随机得,而就是原来属于同一亲本得两个基因更倾向于进入同一配子,此叫做相引(coupling),原来属于不同亲本得两个基因之间在形成配子时相互排斥,称为相斥(repulsion)。紫圆PPll×红长ppLL紫长PpLl

紫长紫圆红长红圆P_L_P_llppL_ppll观察数22695971按孟德尔理论数235、878、578、526、2结果和前次得相近,仍不符合孟德尔定律,亲本组合比理论数多,重组组合比理论数少。当两个非等位基因a和b处在一个染色体上,而在其同源染色体上带有野生型A、B时,这些基因被称为处于相引相(couplingphase)(AB/ab);若每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因,则称为相斥相(repulsionphase)(Ab/aB)。赫钦森(C、B、Hetchinson,)玉米测交试验籽粒颜色:有色(C)、无色(c)籽粒饱满程度:饱满(Sh)、凹陷(sh)相引相测交试验;相斥相测交试验。测交:相引相测交:相斥相9大家应该也有点累了，稍作休息大家有疑问的，可以询问和交流1910年,Morgan和Bridges用果蝇进行了大量得杂交实验,提出了连锁交换定律,被后人誉为遗传得第三定律。♀红长

×♂紫残

PPVVppvv红长PpVv×♂紫残ppvv红长

紫残红残紫长PpVvppvvPpvvppVv13391195151154果蝇红眼对紫眼为显性,长翅对残翅为显性♀红残

×♂紫长

PPvvppVV红长PpVv×♂紫残ppvv红长

紫残红残紫长PpVvppvvPpvvppVv1571469651067结果同Bateson等一样,都就是亲本组合多于理论数,重组组合少于理论数。pvpvPPVVPpvPV配子PVpvF1两对位于同一染色体上等位基因得简单遗传连锁交换规律处在同一染色体得两个或两个以上得基因遗传时,联合在一起得频率大于重新组合得频率。重组类型得产生就是由于配子形成过程中,同源染色体得非姐妹染色单体间发生了局部交换得结果。连锁和交换得重组称为染色体内重组(intra-chromosomalrebination),因染色体自由组合而产生得重组称为染色体间重组(inter-chromosomalrebination)。pvPVPVpvpPvV减数分裂中染色体得交换亲代染色体减数分裂交换得染色体染色体交换连锁与交换得遗传机理PF1同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(双线期)终变期交叉与交换得关系1、区别:交叉指得就是一种细胞学现象,在显微镜下可见。交换就是一种遗传学得概念,在显微镜下不能看到,只能通过子代得表型来推算她得发生与否。2、联系:交叉就是交换得结果(先交换后交叉)。6、2基因重组与染色体交换得证实1931年,McClintock和她得女博士生B、Creighton以玉米为材料进行了一项试验,为染色体交换导致遗传重组提供了第一个有力得证据。BarbaraMcclintock(1902-92)HarrietB.Creighton(1909-)9号染色体,色素基因C有色对c无色,非糯Wx对糯wxcWxCwx纽结(knob)来自第8号染色体得附加片段减数分裂配子cWxcwxCwxCWx×cWxCwxcWxcwxcWxcwxCwxCWxcWxcWxcWxcwxcwxcWxcwxcwxCWxcWxcwxCWxCwxcWxCwxcwxcWxcwx有色非糯在B、Creighton和McClintock得结果发表没几周,C、Stern又发表了果蝇实验得证据。CurtStern(1902-81)减数分裂配子c+C+Y染色体得易位片段缺失得片段cBC+CBcB果蝇X染色体,c为隐性突变,纯合体为粉红色,正常为红色,B为显性突变,表型为棒状眼。×c+c+C+cBc+C+CBcBc+C+C+c+CBCBc+c+c+c+cBcB6、3交换和重组值染色体内重组就是交换得结果,但交换不一定导致重组。两基因间发生奇数次交换才导致重组。不能进行自由组合得基因群称为连锁群(linkagegroup),排列在同一条染色体上及其同源染色体上得基因属于同一连锁群。一个二倍体生物得连锁群数应和其染色体对数相等。在少数得生物中如雄果蝇和雌家蚕都不发生重组,称为完全连锁。1922年英国得J、B、S、Haldane提出,凡较少发生交换得个体必定就是异配性别个体。雄果蝇及雌蚕得连锁基因一般不发生交换,为完全连锁。*********************************************************************************************************摩尔根说这就是由于基因之间得交换(crossingover)产生得。这种连锁,后来叫不完全连锁不完全连锁(non-platelinkage)如果两个位置间发生交换,就导致两个连锁基因得重组,即不完全连锁。发生交换得所产生得配子中,亲本组合和重组合各占50%。如F1性母细胞减数分裂时有6%得发生有效交换,则有3%得重组配子。①、概念:交换值(重组值):在测交实验中重组型配子占所有类型配子总数得百分数。

重组值=一般用测交方法进行重组值=

重组型配子数全部配子总数×100%测交后代重组型数测交后代总数100%×100%交换值②、交换值得含义:(1)、交换值不可能大于50%。(2)、交换值得大小代表了连锁基因得连锁强度,反映了基因间在色体上得相对距离。0时？50%时？0-50%时？(3)、她反映了发生交换得细胞占细胞总数得百分率。③、连锁与交换规律得实质:连锁基因在遗传传递中共同行动而表现出完全连锁;又由于在形成配子中部分细胞得同源染色体之间发生了交换,所以产生了少量重组类型而表现出不完全连锁。(连锁基因在染色体上呈直线排列并在遗传上表现出连锁与交换现象。Morgan1911年得有一天,她说,我突然理解到连锁强度得变化与基因之间得距离得关系。讨论:重组配子<50%当全部孢母细胞发生交换,结果产生1/2亲型配子,1/2重组型配子(等于独立遗传)重组率测定玉米籽粒得糊粉层颜色基因C和饱满度基因Sh就是连锁得。杂交亲本为相引相时,有如下结果:有色饱满×无色凹陷CSh/CShcsh/csh×无色凹陷csh/csh有色饱满

有色凹陷无色饱满无色凹陷CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh40321491524035有色饱满CSh/csh重组型重组率RF=301/8368=3、6%基因间得距离越长,发生交换得机会越多,因此交换值(crossing-overvalue)得大小可以用来表示基因间距离得长短。但由于无法直接测定交换率,只有通过基因得重组率(rebinationfrequency)来估计交换频率。重组频率(RF)=重组型配子数目/(亲组型配子数目+重组型配子数目)。单位就是图距单位m、u、(mapunit)或厘摩(centimorgan,cM)。有时虽发生了交换(如双交换),但没有导致重组,因此,重组值并不完全等于交换值,而就是重组值小于交换值。在图距10以内曲线近似直线,重组率几乎等于交换率,可直接看作就是图距。当图距大于10时,重组率总就是小于交换率,不能直接被看作为图距,必须加双交换得值予以校正。重组率最大值不可能超过50%。Haldane图谱函数,示交换值和真实图距的关系相应的图距单位（100x，x是交换率）观察到的重组值RF(%)6、4基因定位与染色体作图6、4、1基因直线排列原理及相关概念基因定位(genemapping):根据重组值确定不同基因在染色体上得相对位置和排列顺序得过程。染色体图(chromosomemap):又称基因连锁图(linkagemap)或遗传图(geneticmap)。依据基因之间得交换值(或重组值),确定连锁基因在染色体上得相对位置而绘制得一种简单线性示意图。图距(mapdistance):1%重组值(交换值)去掉其百分率得数值定义为一个图距单位(mapunit,mu),后人为了纪念现代遗传学得奠基人Morgan,将图距单位称为厘摩(centimorgan,cM),1cM=1%重组值去掉%得数值。任何3个距离较近得a,b,c连锁基因,若已分别测得a,b和b,c间得距离,那么a,c间得距离,就必然等于前二者距离得和或差。这就就是摩尔根学生A、H、Sturtevant第一次提出得基因得直线排列原理。AlfredH.Sturtevant1891-1970在果蝇X染色体上,除白眼(w)、黄体(y)基因外,还有隐性得粗脉翅(bi)基因,经测交得知bi—w得交换值为5、3%(5、3cM),w—y得距离为1、1cM,那么bi—y得距离究竟就是多少？从理论上推测,这取决于w、y、bi这三个基因在X染色体上得排列顺序,她们不外乎下列两种方式:(1)w—y—bi或(2)y—w—bi。决定哪一种就是合理得排列就必须测定bi—y得交换值。测交得结果为5、5%(5、5cM)。这样经过3次两点测交(two-pointtestcross),就可把第(2)种排列关系确定下来。两点测验:通过三次亲本间两两杂交,杂种F1与双隐性亲本测交,考察测交子代得类型与比例。例:玉米第9染色体上三对基因间连锁分析:子粒颜色: 有色(C)对无色(c)为显性;饱满程度: 饱满(SH)对凹陷(sh)为显性;淀粉粒: 非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性、(1)、(CCShSh×ccshsh)F1 × ccshsh(2)、(wxwxShSh×WxWxshsh)F1× wxwxshsh(3)、(wxwxCC×WxWxcc)F1 × wxwxcc两点测验得3个测交结果两点测验:步骤(2/3)2、计算三对基因两两间得交换值

估计基因间得遗传距离。两点测验:步骤(3/3)3、根据基因间得遗传距离确定基因间得排列次序并作连锁遗传图谱。C-Sh:3、6 Wx-Sh:20 Wx-C:22 两点测验:局限性1、工作量大,需要作三次杂交,三次测交;2、不能排除双交换得影响,准确性不够高。当两基因位点间超过五个遗传单位时,两点测验得准确性就不够高。6、4、2三点测交(three-pointtestcross)与染色体作图为了进行基因定位,摩尔根和她得学生Sturtevant改进了上述两点测交,创造了三点测交方法,即将3个基因包括在同一次交配中。进行这种测交,一次实验就等于3次两点试验。已知在果蝇中棘眼(ec)、截翅(ct)和横脉缺失(cv)这3个隐性突变基因都就是X连锁得。把棘眼、截翅个体与横脉缺失个体交配,得到3个基因得杂合体ecct+/++cv(ec、ct、cv得排列不代表她们在X染色体得真实顺序),取其中3杂合体雌蝇再与3隐性体ecctcv/Y雄蝇测交,测交后代如下表。序号表型实得数1ecct+2125亲本型2++cv22073ec+cv273单交换I型4+ct+2655ec++217单交换II型6+ctcv2237+++5双交换型8ecctcv3合计5318ecct+/++cv×ecctcv/Y测交后代数据结果分析1、归类2、确定正确得基因顺序用双交换型与亲本类型相比较,发现改变了位置得那个基因一定就是处于中央得位置,因为双交换得特点就是旁侧基因得相对位置不变,仅中间得基因发生变动。于就是可以断定这3个基因正确排列顺序就是eccvct。亲本型ecct+++cv双交换型+++ecctcv3、计算重组值,确定图距(1)、计算ct—cv得重组值忽视表中第一列(ec/+)得存在,将她们放在括弧中,比较第二、三列:(ec)ct+2125非重组(+)+cv2207(ec)+cv273非重组(+)ct+265(ec)++217重组(+)ctcv223(+)++5重组(ec)ctcv3ct—cv间重组率=(217+223+5+3)/5318=0、0842=8、42%=8、42cM3、计算重组值,确定图距(2)、计算ec—cv得重组值忽视表中第二列(ct/+)得存在,将她们放在括弧中,比较第一、三列:ec(ct)+2125非重组+(+)cv2207ec(+)cv273重组+(ct)+265ec(+)+217非重组+(ct)cv223+(+)+5重组ec(ct)cv3ec—cv间重组率=(273+265+5+3)/5318=10、2%=10、27cM3、计算重组值,确定图距(3)、计算ec—ct得重组值忽视表中第三列(+/cv)得存在,将她们放在括弧中,比较第一、二列:ecct(+)2125非重组++(cv)2207ec+(cv)273重组+ct(+)265ec+(+)217重组+ct(cv)223++(+)5非重组ecct(cv)3ec—ct间重组率=(273+265+217+223)/5318=18、39%=18、39cM4、绘染色体图eccvct10.278.