2026综合类-儿科基础知识-内分泌系统疾病历年真题摘选带答案详解

2026综合类-儿科基础知识-内分泌系统疾病历年真题摘选带答案详解一、选择题从给出的选项中选择正确答案（共100题）1、下列哪项属于里证的临床表现A.恶寒发热，脉浮B.但热不寒或但寒不热，脉沉C.头痛鼻塞，周身酸痛D.出汗恶风，脉浮缓2、寒证的临床特征不包括A.畏寒喜暖B.口淡不渴C.小便清长D.舌红苔黄3、热证的临床特征不包括A.发热喜凉B.口渴喜冷饮C.大便秘结D.舌淡苔白4、虚证的辨证要点是A.精神萎靡，声低气怯，脉虚无力B.烦躁不安，声高气粗，脉实有力C.疼痛拒按，胀满不减，脉滑有力D.高热神昏，惊厥抽搐，脉弦数5、实证的辨证要点是A.精神萎靡，声低气怯，脉虚无力B.烦躁不安，声高气粗，脉实有力C.疲乏无力，气短懒言，脉细弱D.畏寒肢冷，口淡不渴，脉迟6、真热假寒证的病机是A.阳气不足，阴寒内盛B.热邪内伏，阳气被郁，不能外达C.阴液亏耗，虚热内生D.阳气暴脱，阴阳离决7、真寒假热证的病机是A.阳气不足，阴寒内盛，虚阳浮越于外B.热邪内伏，阳气被郁，不能外达C.阴液亏耗，虚热内生D.正气渐复，邪气衰退8、亡阳证的临床特征不包括A.大汗淋漓，汗出清稀B.面色苍白，四肢厥冷C.精神萎靡，嗜睡昏蒙D.身热口渴，舌红少津9、亡阴证的临床特征不包括A.汗出热而黏B.身热口渴，舌红少津C.面色苍白，四肢厥冷D.烦躁不安，呼吸短促10、八纲辨证中，阴证的表现特点不包括A.声音低微B.面色苍白C.脉沉迟D.发热喜凉11、八纲辨证中，阳证的表现特点不包括A.声高气粗B.躁动不安C.发热喜凉D.面色苍白，畏寒肢冷12、表证向里传变，病情加重，这属于A.直中B.表里出入C.半表半里D.错杂13、里证向表传变，病情减轻，这属于A.直中B.表里出入C.半表半里D.错杂14、寒热错杂证中，上热下寒证的临床表现特点是A.胸中烦热，腹痛喜温，大便稀溏B.高热不退，口渴喜冷饮C.畏寒肢冷，面色苍白D.五心烦热，盗汗颧红15、虚实错杂证中，真实假虚证的病机特点是A.正气大虚，运化无力B.邪气亢盛，阻滞经络，气血不畅C.正气亏虚，功能衰退D.阴阳两虚，互为损耗16、1岁患儿，多饮多尿2个月，体重下降，空腹血糖12.5mmol/L，尿糖(+)，最可能的诊断是A.肾性糖尿病B.1型糖尿病C.2型糖尿病D.中枢性尿崩症17、新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症的主要指标是A.T3、T4B.TSHC.TRHD.TGAb18、女孩8岁，乳房发育1年，外阴有少量阴毛，骨龄较实际年龄提前2岁，促性腺激素水平青春期水平，最可能的诊断是A.体质性性早熟B.中枢性性早熟C.外周性性早熟D.单纯乳房早发育19、男孩，10岁，身高120cm，低于同年龄、同性别正常儿第3百分位，骨龄8岁，生长激素激发试验峰值<10μg/L，最可能的诊断是A.家族性矮小B.体质性生长发育延迟C.生长激素缺乏症D.Turner综合征20、维生素D缺乏性佝偻病患儿最早出现的骨骼改变是A.方颅B.肋串珠C.颅骨软化D.鸡胸21、先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是A.11β-羟化酶缺乏B.21-羟化酶缺乏C.17α-羟化酶缺乏D.3β-羟化酶缺乏22、尿崩症患儿最突出的临床表现是A.多饮多尿B.食欲亢进C.体重增加D.便秘23、小儿低血糖的诊断标准为静脉血糖低于A.1.5mmol/LB.2.2mmol/LC.2.8mmol/LD.3.3mmol/L24、性早熟患儿骨龄普遍超前，其原因是A.生长激素分泌增多B.性激素促进骨骺闭合C.甲状腺激素分泌增多D.肾上腺皮质激素分泌增多25、1岁男孩，智能落后，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外，皮肤粗糙，最可能的诊断是A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能减退症C.佝偻病D.苯丙酮尿症26、诊断中枢性性早熟的金标准是A.B超检查B.MRI检查C.GnRH激发试验D.骨龄测定27、1型糖尿病患儿发生低血糖的最常见原因是A.胰岛素用量过大B.饮食不规律C.运动量过大D.感染28、小儿单纯性肥胖的诊断标准是体重超过同年龄、同性别参照人群值的A.10%B.20%C.30%D.40%29、佝偻病激期血生化改变正确的是A.血钙正常，血磷降低B.血钙降低，血磷升高C.血钙降低，血磷降低D.血钙升高，血磷降低30、青春期少年出现周期性头痛、视力下降，垂体MRI示鞍区占位，血泌乳素升高，最可能的诊断是A.颅咽管瘤B.垂体泌乳素瘤C.错构瘤D.胶质瘤31、新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查的最佳时间是A.出生后1天B.出生后2～3天C.出生后7～14天D.出生后1个月32、糖尿病酮症酸中毒患儿补碱的指征是A.血pH<7.2B.血pH<7.1C.血pH<7.0D.血pH<6.933、Turner综合征患儿的染色体核型为A.45,XB.47,XXXC.47,XXYD.46,XY34、性早熟患儿治疗首选药物是A.雌激素B.孕激素C.GnRH类似物D.雄激素35、患儿，3岁，反复呕吐、嗜睡，血糖1.8mmol/L，血酮体阴性，肝脏肿大，最可能的诊断是A.胰岛素瘤B.糖原累积病C.先天性高胰岛素血症D.肝糖原磷酸化酶缺乏症36、维生素D缺乏性佝偻病患儿早期最常见的症状是A.方颅B.枕秃和多汗C.手镯征D.O型腿E.肋骨串珠37、儿童1型糖尿病最常见的诱因是A.遗传因素B.病毒感染C.饮食不当D.精神刺激E.药物影响38、中枢性性早熟女童最早出现的临床表现是A.月经来潮B.乳房发育C.阴毛生长D.腋毛出现E.身高突增39、先天性甲状腺功能减退症筛查通常检测的指标是A.T3、T4B.TSHC.TRHD.TBGE.TgAb40、患儿身长低于同年龄、同性别正常儿童平均身长的第3百分位，诊断为A.矮小症B.侏儒症C.克汀病D.甲状腺功能减退E.营养不良41、儿童尿崩症最常见的类型是A.中枢性尿崩症B.肾性尿崩症C.原发性烦渴D.妊娠期尿崩症E.特发性尿崩症42、先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是A.11β-羟化酶缺乏症B.21-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.胆固醇侧链裂解酶缺乏症43、低钙性手足搐搦症患儿的血清钙浓度一般低于A.2.0mmol/LB.1.75mmol/LC.2.25mmol/LD.1.5mmol/LE.2.5mmol/L44、儿童单纯性肥胖最主要的病因是A.遗传因素B.内分泌疾病C.能量摄入超过消耗D.药物副作用E.神经系统疾病45、男孩青春期发育开始的标志性表现是A.阴毛出现B.睾丸容积增大C.阴茎增长D.变声E.遗精46、糖尿病酮症酸中毒患儿补液治疗首选的液体是A.2:1等张含钠液B.0.9%氯化钠溶液C.5%碳酸氢钠溶液D.10%葡萄糖溶液E.林格液47、生长激素缺乏症患儿最特征性的实验室检查结果是A.血糖升高B.血糖降低C.GH兴奋试验反应低下D.TSH升高E.ACTH降低48、Graves病患儿抗甲状腺药物治疗疗程一般为A.3至6个月B.6至12个月C.1至2年D.3至5年E.终身服药49、新生儿低血糖是指全血血糖低于A.1.1mmol/LB.2.2mmol/LC.3.3mmol/LD.4.4mmol/LE.5.5mmol/L50、先天性肾上腺皮质增生症失盐型的最主要死因是A.高钾血症B.低钠血症C.低血糖D.脱水休克E.泌尿系感染51、甲状腺功能亢进症患儿手术治疗的主要适应证是A.药物治疗无效或复发B.轻度甲亢C.首次发病D.孕妇甲亢E.甲状腺肿大不明显52、患儿，8岁，女，因身材矮小就诊。查体：身高118cm，骨龄与实际年龄相符，生长激素激发试验峰值5μg/L，IGF-1偏低。最可能的诊断是A.家族性矮身材B.体质性青春期延迟C.生长激素缺乏症D.甲状腺功能减退症E.Turner综合征53、下列哪项是甲状腺功能减退症患儿的典型面容特征A.眼距宽、眼睑浮肿B.鼻梁高挺、嘴唇薄C.两眼有神、面色红润D.下颌前突、面容狰狞E.眼球突出、目光惊恐54、儿童库欣综合征最常见的病因是A.肾上腺皮质肿瘤B.异位ACTH综合征C.医源性长期使用糖皮质激素D.Cushing病E.原发性肾上腺增生55、低血糖惊厥发作时，首先应采取的紧急处理措施是A.静脉注射50%葡萄糖溶液B.口服糖水C.肌注胰高血糖素D.静脉滴注生理盐水E.吸氧56、关于小儿内分泌系统发育特点的描述，错误的是A.下丘脑-垂体-靶腺轴在胎儿期已基本建立B.青春期前各内分泌轴功能接近成人水平C.甲状腺激素对脑发育有重要作用D.生长激素在深睡眠时分泌达高峰E.性腺轴在青春期前处于低活状态57、小儿生长激素缺乏症最常见的病因是A.特发性B.颅内肿瘤C.产伤D.下丘脑-垂体发育异常E.遗传因素58、先天性甲状腺功能减低症最早出现的症状是A.特殊面容B.智力低下C.喂养困难D.生理性黄疸延长E.皮肤干燥59、下列哪项是川崎病并发冠状动脉病变的实验室指标A.抗链球菌溶血素OB.C反应蛋白升高C.血清淀粉酶升高D.血糖升高E.血钙降低60、小儿糖尿病最常见的类型是A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.妊娠糖尿病D.继发性糖尿病E.单基因糖尿病61、小儿真性性早熟的定义是A.下丘脑-垂体-性腺轴功能提前激活B.仅乳房发育而无月经来潮C.肾上腺功能过早活跃D.单纯阴毛早现E.睾丸容积增大62、佝偻病活动早期最敏感的指标是A.血清钙降低B.血清磷降低C.碱性磷酸酶升高D.25-(OH)D3降低E.X线改变63、尿崩症患儿最突出的临床表现是A.多饮多尿B.水肿C.高血压D.低血糖E.肥胖64、先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是A.21-羟化酶缺乏B.11-羟化酶缺乏C.17-α-羟化酶缺乏D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏E.类脂质堆积型65、小儿低血糖的诊断标准是A.全血血糖＜2.2mmol/LB.全血血糖＜2.8mmol/LC.血清葡萄糖＜2.2mmol/LD.血清葡萄糖＜3.3mmol/E.全血血糖＜1.7mmol/L66、关于小儿肥胖症的诊断标准，正确的是A.体重超过同性别、同身高正常儿童均值的10%B.体重超过同性别、同身高正常儿童均值的20%C.体重超过同性别、同身高正常儿童均值的30%D.体重超过同性别、同身高正常儿童均值的40%E.体重超过同性别、同身高正常儿童均值的50%67、Turner综合征的典型染色体核型是A.45,XB.47,XXXC.47,XXYD.46,XYE.45,X/46,XX嵌合型68、小儿佝偻病激期的典型骨骼改变不包括A.方颅B.肋骨串珠C.手镯征D.鸡胸E.膝外翻69、关于小儿糖尿病酮症酸中毒的处理，错误的是A.小剂量胰岛素静脉滴注B.补液首选高渗盐水C.纠正脱水D.补钾E.监测血糖和电解质70、性早熟患儿骨龄的特点通常是A.明显落后于实际年龄B.与实际年龄一致C.超前于实际年龄D.无法判断E.小于骨骺闭合年龄71、关于小儿单纯性肥胖症的描述，正确的是A.内分泌代谢紊乱明显B.有明确的病因可查C.以过度营养、运动不足导致脂肪堆积为主D.常伴有智力低下E.血浆胰岛素水平降低72、佝偻病后遗症期多见于A.2岁以内B.3岁以内C.3岁以后D.青春期E.婴幼儿期73、关于小儿Addison病（原发性慢性肾上腺皮质功能减退症）的描述，正确的是A.多见于新生儿B.以糖皮质激素缺乏为主C.常见于自身免疫性病因D.血钠升高、血钾降低E.血糖升高74、小儿中枢性尿崩症最常见的病因是A.特发性B.颅内肿瘤C.颅脑外伤D.先天性发育异常E.遗传因素75、关于小儿代谢综合征的描述，正确的是A.仅见于成人B.与肥胖密切相关C.不影响儿童生长发育D.诊断标准与成人完全相同E.不会发生心血管并发症76、关于小儿库欣综合征的描述，错误的是A.多为医源性B.肥胖以向心性为主C.皮肤紫纹D.血压降低E.满月脸77、小儿21-羟化酶缺乏症失盐型的实验室特征是A.血钠升高、血钾降低B.血钠降低、血钾升高C.血钠正常、血钾正常D.血钙升高E.血镁降低78、关于小儿Graves病的描述，错误的是A.多见于青少年B.甲状腺弥漫性肿大C.TRAb阳性D.心率减慢E.突眼79、儿童生长激素缺乏症最典型的临床表现是A.身材高大B.身体比例匀称性矮小C.肥胖伴肢端肥大D.智力严重低下E.肌肉发达80、下列哪项是诊断中枢性性早熟的首要条件A.骨龄超前B.促性腺激素释放激素兴奋试验呈阳性反应C.身高增长加速D.性器官发育E.第二性征出现81、先天性甲状腺功能减低症最早出现的症状是A.智力低下B.生理性黄疸延长C.身材矮小D.皮肤干燥E.便秘82、1型糖尿病患儿最常见的发病年龄是A.新生儿期B.婴儿期C.学龄前期D.青春期E.围青春期83、维生素D缺乏性佝偻病初期的主要临床表现是A.方颅B.肋骨串珠C.神经精神症状D.手镯征E.O型腿84、先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是A.11β-羟化酶缺乏B.21-羟化酶缺乏C.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏D.17α-羟化酶缺乏E.胆固醇侧链裂解酶缺乏85、小儿糖尿病酮症酸中毒最早期的表现是A.昏迷B.呼吸深大C.脱水症状D.恶心呕吐E.烦渴多尿加重86、尿崩症患儿最突出的临床表现是A.多饮多尿B.低血糖C.高血压D.水肿E.肥胖87、单纯性肥胖患儿最特征性的表现是A.智力低下B.第二性征提前发育C.皮脂分布均匀D.骨龄明显落后E.身高明显矮小88、下列哪项不是胰岛素的生理作用A.促进葡萄糖利用B.促进糖原合成C.促进脂肪分解D.促进蛋白质合成E.抑制糖异生89、生长激素分泌试验中，峰值低于多少可诊断为生长激素缺乏症A.＜5μg/LB.＜10μg/LC.＜15μg/LD.＜20μg/LE.＜25μg/L90、甲状腺功能亢进症在儿童中最常见的病因是A.Graves病B.毒性多结节性甲状腺肿C.亚急性甲状腺炎D.自主功能性甲状腺腺瘤E.碘源性甲亢91、下列哪项是糖尿病患儿饮食治疗的基本原则A.严格控制总热量B.高蛋白饮食C.高脂肪饮食D.不限糖分摄入E.减少纤维素摄入92、佝偻病激期血生化改变的特点是A.血钙正常，血磷降低，碱性磷酸酶升高B.血钙降低，血磷正常，碱性磷酸酶正常C.血钙升高，血磷降低D.血钙降低，血磷升高E.血钙正常，血磷正常93、下列哪种情况可导致中枢性尿崩症A.慢性肾衰竭B.颅内肿瘤C.原发性醛固酮增多症D.甲状旁腺功能亢进E.慢性肝炎94、糖尿病患儿运动治疗的适宜时机是A.空腹时B.餐前1小时C.餐后1～2小时D.餐后立即E.睡前95、下列哪项指标最能反映糖尿病患儿近2～3个月的血糖控制情况A.空腹血糖B.餐后2小时血糖C.糖化血红蛋白D.随机血糖E.尿糖96、先天性甲状腺功能减低症筛查最早可在出生后何时进行A.出生当天B.出生后2～3天C.出生后1周D.出生后2周E.出生后1个月97、下列哪项是单纯性肥胖与病理性肥胖最重要的鉴别点A.体重超标程度B.有无内分泌代谢疾病C.家族肥胖史D.饮食习惯E.运动量98、小儿Addison病（原发性慢性肾上腺皮质功能减退症）最特征性的表现是A.皮肤黏膜色素沉着B.向心性肥胖C.满月脸D.水牛背E.紫纹99、患儿男，3个月，因哭声嘶哑、便秘、进食少、嗜睡入院。查体：T35.5℃，皮肤干燥有脱屑，前囟2.5cm×2.5cm，心音低钝，肝肋下2cm。血清TSH升高，FT4降低。最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能减退症B.小儿甲状腺功能亢进症C.单纯性甲状腺肿D.垂体性侏儒症E.慢性淋巴细胞性甲状腺炎100、8岁男孩，身高118cm，低于同龄儿第3百分位，生长速度每年约4cm。体检发现四肢与躯干比例正常，骨龄落后实际年龄3岁。父母身高均偏矮。最适宜的进一步检查是A.甲状腺功能测定B.生长激素激发试验C.染色体核型分析D.头颅MRI检查E.血皮质醇测定

参考答案及解析1.【参考答案】B【解析】里证是病变部位在脏腑、气血、骨髓等的证候，常见但热不寒或但寒不热、口渴、烦躁、神昏、腹痛、脉沉等表现。里证以无表证表现、内脏症状突出为辨证要点。2.【参考答案】D【解析】寒证的临床特征为：畏寒喜暖、口淡不渴、面色苍白、肢冷蜷卧、小便清长、大便稀溏、舌淡苔白、脉迟或紧等。舌红苔黄为热证的典型表现，不属于寒证。3.【参考答案】D【解析】热证的临床特征为：发热喜凉、口渴喜冷饮、面红目赤、烦躁不宁、小便短赤、大便秘结、舌红苔黄、脉数等。舌淡苔白为寒证的典型表现，不属于热证。4.【参考答案】A【解析】虚证是正气不足所表现的证候，辨证要点为：精神萎靡、声低气怯、形体的功能衰退、脉虚无力等。虚证以正气亏虚、功能减退为基本特征。5.【参考答案】B【解析】实证是邪气亢盛而正气未衰所表现的证候，辨证要点为：烦躁不安、声高气粗、疼痛拒按、胀满不减、脉实有力等。实证以邪气亢盛、正邪剧烈相争为基本特征。6.【参考答案】B【解析】真热假寒证是由于热邪内伏，阳气被郁，不能外达四肢所致。临床表现为手足厥冷、脉沉伏等假寒之象，同时又有胸腹灼热、口渴喜冷饮、舌红苔黄等真热之象。7.【参考答案】A【解析】真寒假热证是由于阳气极度虚弱，阴寒内盛，逼迫虚阳浮越于外所致。临床表现为身热面赤等假热之象，同时又有畏寒肢冷、下利清谷、脉微欲绝等真寒之象。8.【参考答案】D【解析】亡阳证是阳气突然大量脱失，导致全身功能严重衰竭的危重证候。临床特征为大汗淋漓、汗出清稀、面色苍白、四肢厥冷、精神萎靡、脉微欲绝等。身热口渴、舌红少津为亡阴证的表现。9.【参考答案】C【解析】亡阴证是体内阴液严重耗损，导致全身功能严重衰竭的危重证候。临床特征为汗出热而黏、身热口渴、舌红少津、烦躁不安、呼吸短促等。面色苍白、四肢厥冷为亡阳证的表现。10.【参考答案】D【解析】阴证是符合阴general特征的证候，表现特点为：精神萎靡、声低气怯、面色苍白、畏寒肢冷、大便溏泄、小便清长、舌淡苔白、脉沉迟无力等。发热喜凉属于阳证表现。11.【参考答案】D【解析】阳证是符合阳general特征的证候，表现特点为：精神兴奋、声高气粗、躁动不安、发热喜凉、面红目赤、大便秘结、小便短赤、舌红苔黄、脉数有力等。面色苍白、畏寒肢冷属于阴证表现。12.【参考答案】B【解析】表里出入是指病邪由表入里或由里出表的变化过程。表邪入里表示病情加重，里邪出表表示病情好转。表里出入反映了疾病的发展趋向，对判断预后具有重要意义。13.【参考答案】B【解析】表里出入是指病邪由表入里或由里出表的变化过程。表邪入里表示病情加重，里邪出表表示病情好转。里邪出表时，原有里证减轻，同时出现表证表现，为病情向愈的征象。14.【参考答案】A【解析】上热下寒证是同时存在上部热证和下部寒证的证候。临床表现为胸中烦热、口干舌燥、恶心呕吐等上热症状，同时伴有腹痛喜温、大便稀溏、下肢不温等下寒症状。15.【参考答案】B【解析】真实假虚证是由于邪气亢盛，阻滞经络，气血运行不畅所致。临床表现为虽有倦怠乏力、声低气怯等类似虚证的表现，但本质为实证，常伴有疼痛拒按、舌质苍老、脉象有力等实证特征。16.【参考答案】B【解析】1岁婴幼儿出现多饮多尿、体重下降，空腹血糖≥7.0mmol/L即可诊断糖尿病。儿童糖尿病90%以上为1型糖尿病，是由于胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏所致。肾性糖尿血糖正常；2型糖尿病多见于肥胖青少年；尿崩症血糖正常。本题血糖显著升高，符合1型糖尿病表现。17.【参考答案】B【解析】新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症主要检测促甲状腺激素TSH。正常情况下，TSH在出生后短期内迅速升高，随后逐渐下降。若TSH持续升高，提示甲状腺功能减退。游离T4可作为确诊指标，但筛查首选TSH。TRH兴奋试验用于确诊困难病例。TGAb为自身抗体，不用于新生儿筛查。18.【参考答案】B【解析】中枢性性早熟（真性性早熟）特点是下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动，表现为第二性征按正常青春期顺序发育。本例女孩8岁出现乳房发育、阴毛生长，骨龄超前，促性腺激素达青春期水平，符合中枢性性早熟诊断标准。单纯乳房早发育仅有乳房发育而无其他性征；外周性性早熟促性腺激素应处于青春期前水平；体质性性早熟骨龄应与实际年龄相符。19.【参考答案】C【解析】生长激素缺乏症诊断标准：身高低于同年龄、同性别正常儿童第3百分位或两个标准差以下；骨龄延迟；生长激素激发试验峰值<10μg/L可确诊。本例身高低于第3百分位，骨龄延迟2年，GH激发试验峰值<10μg/L，符合生长激素缺乏症诊断。家族性矮小骨龄正常；体质性延迟最终身高正常；Turner综合征为女性。20.【参考答案】C【解析】维生素D缺乏性佝偻病早期（活动初期）最早出现的骨骼改变是颅骨软化，多见于3～6个月婴儿，以手指按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样感。方颅多见于7～8个月以上患儿；肋串珠、鸡胸等为激期表现，出现较晚。颅骨软化是佝偻病最早、最典型的骨骼改变，具有重要诊断价值。21.【参考答案】B【解析】先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传病，其中最常见的是21-羟化酶缺乏，占90%以上。该酶缺乏导致皮质醇合成障碍，引起ACTH分泌增加，肾上腺皮质增生，雄激素分泌增多。临床表现因酶缺乏程度不同而异，典型表现为女性假两性畸形、失盐危象等。其他类型如11β-羟化酶缺乏、17α-羟化酶缺乏较为罕见。22.【参考答案】A【解析】尿崩症是由于抗利尿激素（ADH）缺乏或肾脏对ADH反应缺陷导致的疾病，临床特征为大量低渗尿、烦渴多饮。患儿每日尿量可达3～10L，尿比重低（<1.005），如饮水不足可出现脱水、高钠血症。食欲通常减退而非亢进；体重多下降而非增加；便秘非典型表现。多饮多尿是本病最突出、最典型的临床表现。23.【参考答案】C【解析】小儿低血糖的诊断标准为静脉血糖<2.8mmol/L。新生儿低血糖标准为<2.2mmol/L。低血糖可引起交感神经兴奋症状（如出汗、心悸、面色苍白）和神经缺糖症状（如惊厥、昏迷）。早产儿、低出生体重儿、糖尿病母亲婴儿等为高发人群。及时诊断和治疗低血糖对预防神经系统后遗症至关重要。血糖<2.8mmol/L是普遍接受的诊断界值。24.【参考答案】B【解析】性早熟患儿体内性激素水平升高，性激素可促进骨骼成熟和骨骺闭合，导致骨龄普遍超前于实际年龄。虽然生长激素分泌也可促进骨骼生长，但并非性早熟骨龄提前的主要原因。甲状腺激素和肾上腺皮质激素与本病骨龄改变无直接关系。骨龄超前是性早熟患儿身高增长受限的重要原因，需及时干预以改善成年终身高。25.【参考答案】B【解析】先天性甲状腺功能减退症（克汀病）患儿表现为智能低下、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、舌大常伸出口外）、皮肤粗糙、生长发育迟缓、便秘等。本例患儿智能落后、特殊面容、皮肤粗糙，符合先天性甲状腺功能减退症表现。21-三体综合征虽有类似面容，但皮肤多细腻；佝偻病主要表现为骨骼改变；苯丙酮尿症表现为智能低下、皮肤白皙、鼠尿味。26.【参考答案】C【解析】促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验是诊断中枢性性早熟的金标准。给药后LH峰值>5U/L且LH/FSH比值>0.6可确诊。B超和MRI有助于发现病因，但非诊断标准。骨龄测定仅反映骨骼成熟度，不能确诊性早熟类型。GnRH激发试验能准确判断下丘脑-垂体-性腺轴是否提前激活，对鉴别中枢性和外周性性早熟具有重要价值。27.【参考答案】A【解析】1型糖尿病患儿治疗依赖外源性胰岛素，低血糖是最常见的急性并发症。胰岛素用量过大是最常见原因，包括剂量计算错误、注射后未按时进食、运动量突然增加等。饮食不规律、运动量过大也可诱发低血糖，但均不如胰岛素用量过大常见。感染通常导致血糖升高而非降低。合理调整胰岛素剂量、规律进餐和监测血糖是预防低血糖的关键措施。28.【参考答案】B【解析】小儿单纯性肥胖的诊断标准为体重超过同年龄、同性别参照人群均值的20%以上。轻度肥胖为20%～30%；中度肥胖为30%～50%；重度肥胖为>50%。体重超过10%为超重，不达肥胖诊断标准。单纯性肥胖无内分泌及代谢性疾病基础，占儿童肥胖的95%以上。诊断需排除继发性肥胖，结合病史、体格检查及实验室检查综合判断。29.【参考答案】C【解析】佝偻病激期由于维生素D缺乏，肠道钙磷吸收减少，血钙、血磷均降低。低血钙刺激甲状旁腺分泌增加，促进骨钙动员，使血钙接近正常；同时PTH抑制肾小管对磷的重吸收，使血磷进一步降低。碱性磷酸酶活性升高。X线可见干骺端临时钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变。血钙、血磷降低是激期特征性改变。30.【参考答案】B【解析】垂体泌乳素瘤是垂体前叶肿瘤中最常见的类型，青春期发病者可表现为月经紊乱、溢乳、头痛、视力障碍。血泌乳素显著升高（通常>200μg/L）具有诊断意义。MRI显示鞍区占位性病变。颅咽管瘤多表现为生长发育停滞、视力障碍，但泌乳素升高不明显；错构瘤常伴中枢性性早熟；胶质瘤少见。本例特征性表现符合垂体泌乳素瘤诊断。31.【参考答案】B【解析】新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查应在出生后2～3天采集足跟血，检测TSH浓度。此时TSH生理性高峰已过，但尚未降至最低点，结果最准确。出生后过早采血可能因TSH生理性高峰导致假阳性；过晚则可能延误诊断治疗。确诊后应尽早开始甲状腺素替代治疗，最好在出生后2周内开始，以减少神经系统损害。32.【参考答案】C【解析】糖尿病酮症酸中毒患儿一般不主张常规补碱。补碱指征为血pH<7.0或HCO3-<5mmol/L。补碱过快过多可能导致反常性脑脊液酸化、低钾血症加重、氧离曲线左移等并发症。治疗关键在于补液和胰岛素治疗。当pH<7.0时，应给予碳酸氢钠，使血pH维持在7.0以上即可，不宜使血pH恢复正常。33.【参考答案】A【解析】Turner综合征又称先天性卵巢发育不全，染色体核型为45,X，即缺少一条X染色体。临床表现为身材矮小、颈部Web蹼、肘外翻、原发性闭经、第二性征不发育等。47,XXX为三X综合征；47,XXY为Klinefelter综合征；46,XY为正常男性核型。核型分析是确诊Turner综合征的必要检查，典型核型为45,X，嵌合型可有多种表现。34.【参考答案】C【解析】GnRH类似物（如亮丙瑞林、曲普瑞林）是治疗中枢性性早熟的首选药物。其通过持续作用于垂体GnRH受体，使受体下调，从而抑制促性腺激素分泌，减缓性发育进程，延缓骨龄进展，改善成年终身高。雌激素、孕激素、雄激素均会加重性早熟，不属于治疗药物。治疗指征包括发育进展迅速、骨龄明显超前、预测成年身高受损等。35.【参考答案】B【解析】糖原累积病是一组遗传性代谢疾病，由于糖原合成或分解酶缺陷导致糖原在肝脏、肌肉等组织异常堆积。患儿表现为空腹低血糖、肝脏肿大、生长迟缓等。本例3岁患儿反复低血糖伴肝脏肿大，符合糖原累积病特点。胰岛素瘤和低胰岛素血症较少见于幼儿；先天性高胰岛素血症低血糖时酮体亦阴性，但肝脏肿大不明显；Ⅰ型糖原累积病最常见。36.【参考答案】B【解析】维生素D缺乏性佝偻病早期主要表现为神经兴奋性增高，常见多汗、夜惊、烦躁不安及枕秃等症状。方颅、手镯征、O型腿、肋骨串珠等属于骨骼改变，出现在激期而非早期阶段，因此正确答案为B。37.【参考答案】B【解析】儿童1型糖尿病属自身免疫性疾病，感染尤其是病毒感染是最常见的诱发因素。柯萨奇病毒、风疹病毒、流行性腮腺炎病毒等可触发胰岛β细胞免疫损伤，导致胰岛素分泌不足。遗传因素为易感背景，饮食和精神刺激并非主要诱因，故选B。38.【参考答案】B【解析】中枢性性早熟女童最常见的首发的临床表现是乳房发育，通常在8岁前出现。乳房发育是雌激素作用的结果，提示下丘脑-垂体-性腺轴已启动。月经来潮一般在初潮前1至2年出现，阴毛、腋毛为雄激素作用表现，身高突增虽可伴随出现但非最早表现，因此选B。39.【参考答案】B【解析】先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查通常采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH）。TSH升高提示原发性甲减，是最敏感和特异的筛查指标。T3、T4受母体甲状腺激素影响较大，TRH不用于筛查，TBG和TgAb亦非筛查指标，故选B。40.【参考答案】A【解析】矮小症是指身高低于同年龄、同性别健康儿童平均身长的第3百分位或两个标准差以下。侏儒症为生长激素缺乏导致的特异性类型，克汀病即地方性甲减，甲状腺功能减退和营养不良为病因诊断。本题描述符合矮小症定义，故选A。41.【参考答案】A【解析】儿童尿崩症以中枢性尿崩症最为常见，系抗利尿激素（ADH）分泌不足所致，可由下丘脑-垂体区肿瘤、炎症、外伤或先天性发育异常引起。肾性尿崩症由肾小管对ADH反应缺陷导致，发病率较低。原发性烦渴因过度饮水致多尿，不属于真正尿崩症，故选A。42.【参考答案】B【解析】先天性肾上腺皮质增生症中约95%为21-羟化酶缺乏症，可表现为单纯男性化型、失盐型和单纯失盐型三种临床类型。11β-羟化酶缺乏症占少数，表现为高血压和低钾血症。17α-羟化酶缺乏症亦少见。因此最常见的类型为21-羟化酶缺乏症，选B。43.【参考答案】B【解析】低钙性手足搐搦症又称维生素D缺乏性惊厥症，其发病与血清离子钙降低有关。当总血清钙低于1.75mmol/L或离子钙低于1.0mmol/L时，神经肌肉兴奋性增高，可出现手足搐搦、惊厥等症状。2.0mmol/L为临界值，2.25mmol/L属正常下限，故正确答案为B。44.【参考答案】C【解析】单纯性肥胖占儿童肥胖的95%以上，主要病因是长期能量摄入超过机体消耗，导致脂肪堆积。多与饮食结构不合理、运动量不足有关。遗传因素虽有一定影响但非主要原因，内分泌疾病所致肥胖属继发性肥胖。因此选C。45.【参考答案】B【解析】男孩青春期发育开始的标志性表现为睾丸容积增大至3ml以上，这是下丘脑-垂体-性腺轴启动的最早体征。阴毛出现、阴茎增长为后续表现，变声和遗精出现更晚。女孩青春期开始的标志为乳房发育。因此正确答案为B。46.【参考答案】B【解析】糖尿病酮症酸中毒患儿补液首选0.9%氯化钠溶液（生理盐水），因其能迅速扩充血容量、纠正脱水，且不会加重高血糖和酮症。2:1液主要用于休克抢救，碳酸氢钠仅在中重度酸中毒时使用，葡萄糖液会加重高血糖，林格液含钾不适用于早期补液，故选B。47.【参考答案】C【解析】生长激素缺乏症确诊依赖于生长激素激发试验，正常情况下GH峰值应大于10μg/L，若两次不同药物激发试验GH峰值均低于10μg/L可诊断。血糖可降低而非升高，TSH和ACTH一般不受影响。因此最特征性的检查结果为GH兴奋试验反应低下，选C。48.【参考答案】C【解析】Graves病患儿抗甲状腺药物（如甲巯咪唑）的standard疗程一般为1至2年。疗程过短复发率高，过长则不良反应风险增加。治疗期间需定期监测甲状腺功能和药物副作用。停药后约50%患儿可缓解，复发者需考虑放射性碘治疗或手术，故选C。49.【参考答案】B【解析】新生儿低血糖的诊断标准为全血血糖低于2.2mmol/L（40mg/dl）。高危新生儿包括小于胎龄儿、早产儿、糖尿病母亲婴儿等。血糖低于1.1mmol/L为严重低血糖，可引起脑损伤。3.3mmol/L为正常下限，4.4mmol/L以上为正常范围，故选B。50.【参考答案】A【解析】先天性肾上腺皮质增生症失盐型因11β-羟化酶或21-羟化酶缺乏导致醛固酮分泌不足，造成钠丢失、钾潴留。未经治疗的患儿可因严重高钾血症导致心跳骤停而死亡，失盐性危象表现为呕吐、脱水、休克。高钾血症是最主要的致死原因，故选A。51.【参考答案】A【解析】儿童Graves病首选抗甲状腺药物药物治疗，手术治疗主要用于药物疗效不佳、反复复发或出现严重药物不良反应者。轻度甲亢、首次发病及孕妇甲亢均不首选手术。甲状腺明显肿大伴有压迫症状也是手术指征之一。故选A。52.【参考答案】C【解析】该患儿身高低于第3百分位，生长激素激发试验峰值5μg/L低于诊断阈值10μg/L，IGF-1偏低，支持生长激素缺乏症的诊断。家族性矮身材GH试验正常，体质性青春期延迟骨龄落后，甲减TSH升高，Turner综合征应有特殊体貌及核型异常。故选C。53.【参考答案】A【解析】先天性甲状腺功能减退症患儿典型面容包括眼距宽、眼睑浮肿、鼻梁低平、舌大外伸、表情呆滞。甲减导致黏液性水肿使面部组织肿胀，表现为上述特征。眼球突出为甲亢表现，鼻梁高挺、嘴唇薄非甲减特征。故选A。54.【参考答案】C【解析】儿童库欣综合征最常见的病因为医源性，即长期外用或系统使用糖皮质激素治疗其他疾病所致。自发性库欣综合征在儿童中罕见，Cushing病（垂体ACTH瘤）和肾上腺肿瘤更为少见。异位ACTH综合征在儿童中极为罕见，故选C。55.【参考答案】A【解析】低血糖惊厥属急症，应迅速纠正低血糖以预防脑损伤。对于意识障碍或惊厥发作患儿，首选静脉注射50%葡萄糖溶液2至4ml/kg，可迅速提升血糖。口服糖水适用于意识清醒者，胰高血糖素可用于无静脉通路时，生理盐水和吸氧不能纠正低血糖，故选A。56.【参考答案】B【解析】青春期前各内分泌轴功能尚未完全成熟，不同于成人水平。下丘脑-垂体-靶腺轴在胎儿期已初步建立，但功能调节仍在完善中。青春期前生长激素、甲状腺激素等分泌量较低，性腺轴受下丘脑GnRH脉冲抑制，功能处于低活状态。选项B描述不准确，为正确答案。57.【参考答案】A【解析】特发性生长激素缺乏症占儿童GHD的大多数病例，约占50%以上，病因不明，可能与下丘脑-垂体功能缺陷有关。器质性GHD多由颅内肿瘤（如颅咽管瘤）、产伤、下丘脑-垂体发育异常等引起，相对较少见。遗传因素所致者多为家族性GHD，发生率较低。58.【参考答案】D【解析】先天性甲减患儿常表现为生理性黄疸时间延长，这是最早出现的临床症状之一。其他症状如喂养困难、嗜睡、便秘等出现较晚。特殊面容和智力低下是疾病进展后的表现，并非最早症状。该病在新生儿期症状不典型，需靠筛查及早发现。59.【参考答案】B【解析】川崎病是一种系统性血管炎，实验室检查可见炎症指标升高，C反应蛋白（CRP）和白细胞计数均升高，提示血管炎症反应。冠状动脉病变是川崎病最严重的并发症，CRP升高与血管炎症程度相关。抗链球菌溶血素O升高见于链球菌感染，与本病无关。60.【参考答案】A【解析】儿童糖尿病绝大多数为1型糖尿病，占90%以上，是由于胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏所致。1型糖尿病起病急，常以糖尿病酮症酸中毒为首发表现，需要胰岛素治疗。2型糖尿病在儿童中少见，但随着儿童肥胖增多，发病率有所上升。61.【参考答案】A【解析】真性性早熟（中枢性性早熟）是指下丘脑-垂体-性腺轴功能提前激活，导致性腺发育和第二性征出现。女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征征象。其特点是具有生育潜能，女孩可有月经来潮，男孩睾丸容积增大。假性性早熟则与此不同。62.【参考答案】D【解析】25-(OH)D3是维生素D在血液中的主要存在形式，其水平能准确反映体内维生素D的营养状况，是佝偻病早期诊断最敏感的指标。碱性磷酸酶在活动期升高，但特异性较差。血清钙、磷变化和X线改变出现在疾病进展后，不如25-(OH)D3敏感。63.【参考答案】A【解析】尿崩症是由于抗利尿激素（ADH）缺乏或肾脏对ADH不敏感所致，以多饮、多尿、低比重尿为主要临床特征。患儿每日尿量可达3-20升，尿比重持续低于1.005。由于大量失水，患儿常感口渴而频繁饮水。水肿、高血压、低血糖和肥胖均非本病特征。64.【参考答案】A【解析】21-羟化酶缺乏症占先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的95%以上，是由于21-羟化酶基因缺陷导致皮质醇和醛固酮合成障碍，引起雄激素过多。患儿可表现为女性外阴男性化、男性性早熟等。11-羟化酶缺乏次之，约占5%-8%，常伴有高血压。65.【参考答案】A【解析】小儿低血糖的诊断标准目前统一为全血血糖＜2.2mmol/L（40mg/dl）。婴幼儿低血糖更易出现神经系统症状，包括惊厥、意识障碍等。诊断后应及时补充葡萄糖以纠正低血糖，避免造成脑损伤。选项B为成人低血糖标准。66.【参考答案】B【解析】小儿肥胖症的诊断标准为体重超过同性别、同年龄（或同身高）参照人群均值的20%。超过20%～30%为轻度肥胖，30%～50%为中度肥胖，超过50%为重度肥胖。10%为超重，尚未达到肥胖诊断标准。诊断时应结合身高、年龄综合考虑。67.【参考答案】A【解析】Turner综合征（先天性卵巢发育不全）的典型核型为45,X，占50%左右。患儿表现为女性，身材矮小，颈蹼，肘外翻，原发性闭经，性器官发育不良。其他核型包括嵌合体如45,X/46,XX等。47,XXX为三X综合征，47,XXY为Klinefelter综合征。68.【参考答案】E【解析】佝偻病激期常见骨骼改变包括方颅、肋骨串珠、手镯征、鸡胸、漏斗胸等。膝外翻（X形腿）和膝内翻（O形腿）多见于病程后期负重后出现，属于后遗症期表现，而非激期典型改变。激期主要表现为骨样组织堆积引起的骨骼改变。69.【参考答案】B【解析】糖尿病酮症酸中毒（DKA）补液应首选等渗盐水（0.9%NaCl），而非高渗盐水。高渗盐水可加重脱水和高渗状态，不利于病情恢复。治疗原则包括：小剂量胰岛素静脉滴注、积极补液纠正脱水、补钾防止低钾血症、密切监测血糖和电解质变化。70.【参考答案】C【解析】性早熟患儿由于性激素分泌增加，促进骨骺成熟和骨龄进展，骨龄通常超前于实际年龄。这是性早熟的重要诊断依据之一。骨龄超前可影响最终成年身高，导致骨骺过早闭合而身高受损。因此，性早熟患儿需监测骨龄并适时干预治疗。71.【参考答案】C【解析】单纯性肥胖症是最常见的肥胖类型，主要原因是能量摄入超过消耗，以过度营养和运动不足为主，无明显内分泌代谢疾病。患儿一般智力正常，无特殊体征，体检除肥胖外无其他异常。继发性肥胖常有明确病因，伴有内分泌代谢紊乱表现。72.【参考答案】C【解析】佝偻病后遗症期多见于3岁以后患儿，此期血生化指标已恢复正常，但留有不同程度的骨骼畸形，如方颅、鸡胸、肋骨串珠、O形腿或X形腿等。这些畸形多不能自行恢复，严重者可遗留终身。早期诊断和治疗可有效预防后遗症的发生。73.【参考答案】C【解析】Addison病是原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，在发达国家多由自身免疫性肾上腺炎引起。患儿表现为乏力、消瘦、皮肤色素沉着、低血压等，实验室检查示低钠高钾、低血糖。糖皮质激素和盐皮质激素均缺乏。我国患儿以结核性肾上腺炎多见。74.【参考答案】B【解析】小儿中枢性尿崩症多由器质性病变引起，其中颅内肿瘤是最常见病因，约占50%以上，尤其是颅咽管瘤。其他病因包括颅脑外伤、手术、感染、先天性发育异常等。特发性尿崩症较少见，可能为下丘脑神经分泌细胞发育缺陷所致。75.【参考答案】B【解析】小儿代谢综合征与肥胖密切相关，是儿童肥胖相关的并发症之一。儿童代谢综合征的诊断标准与成人有所差异，需根据年龄和性别调整。患儿可出现高血压、脂代谢异常、胰岛素抵抗等，长期可导致心血管疾病风险增加。儿童代谢综合征的防治应以控制体重为核心。76.【参考答案】D【解析】库欣综合征患儿典型表现为向心性肥胖、满月脸、水牛背、皮肤紫纹、高血压等。血压通常升高而非降低，这是因为糖皮质激素具有盐皮质激素样作用，可引起水钠潴留和血压升高。医源性库欣综合征最常见，是由于长期使用糖皮质激素所致。77.【参考答案】B【解析】21-羟化酶缺乏症失盐型是最严重的临床类型，由于醛固酮合成障碍，导致盐皮质激素缺乏。患儿表现为低钠高钾、脱水、休克等电解质紊乱症状，血钠降低、血钾升高为本型的特征性改变。此外还可伴有皮质醇缺乏的表现，如低血糖、生长迟缓等。78.【参考答案】D【解析】Graves病是小儿最常见的甲亢类型，多见于青少年，甲状腺呈弥漫性肿大，TRAb（促甲状腺激素受体抗体）阳性。由于甲状腺激素分泌过多，患儿表现为心动过速而非心率减慢，常伴突眼、手颤、多汗、消瘦等症状。心率增快是甲亢的重要体征之一。79.【参考答案】B【解析】生长激素缺乏症患儿主要表现为身材矮小，但身体各部位比例匀称，智力正常。该病起病于胎儿期或婴幼儿期，若不治疗可出现青春期延迟。骨龄明显落后于实际年龄是该病的重要诊断依据。通过GH刺激试验和MRI检查可明确病因。80.【参考答案】B【解析】中枢性性早熟的诊断需通过GnRH兴奋试验确认下丘脑-垂体-性腺轴已启动，呈阳性反应提示为中枢性。外周性性早熟试验呈阴性。骨龄超前、身高加速、性器官发育及第二性征出现均为临床表现而非确诊依据。81.【参考答案】B【解析】先天性甲减患儿最早可表现为生理性黄疸延长，超过2～3周不退。随病情进展可出现智力低下、身材矮小、便秘、皮肤干燥等症状。新生儿筛查早期发现可预防智力损害，甲状腺素替代治疗应在确诊后立即开始。82.【参考答案】C【解析】1型糖尿病可发生于任何年龄，但多见于学龄前期和青春期。发病急骤，典型表现为三多一少症状，即多饮、多尿、多食伴体重下降，易发生酮症酸中毒。需要终身胰岛素治疗，血糖监测至关重要。83.【参考答案】C【解析】佝偻病初期多见于6个月以内婴儿，主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、多汗等非特异性症状。骨骼改变出现在激期，包括方颅、肋骨串珠、手镯征及下肢畸形等。补充维生素D是主要防治措施。84.【参考答案】B【解析】2