2026年生物遗传学应用测模拟试卷

2026年生物遗传学应用测模拟试卷一、单项选择题：本题共15小题，每小题2分，共30分。每小题只有一个选项符合题目要求。1.无创产前基因检测（NIPT）是目前临床上广泛应用的染色体非整倍体筛查技术，通过采集孕妇外周血分离其中的胎儿游离DNA进行高通量测序分析，筛查21三体综合征、18三体综合征等染色体数目异常疾病。下列关于NIPT的说法正确的是（）A.NIPT可以准确检测所有单基因遗传病和染色体结构变异B.21三体综合征是染色体结构变异导致的遗传病，NIPT可通过测序深度差异识别C.孕妇外周血中的胎儿游离DNA主要来源于胎盘滋养层细胞的自发凋亡D.NIPT筛查结果为高风险的胎儿不需要进一步做侵入性产前诊断即可确诊2.分子标记辅助育种是目前作物遗传改良的核心技术之一，我国育种学家利用与抗稻瘟病基因Pi9紧密连锁的SSR分子标记，开展抗稻瘟病水稻新品种选育。下列相关叙述错误的是（）A.利用分子标记可在苗期快速筛选出携带Pi9基因的单株，缩短育种周期B.分子标记选择不受环境条件影响，筛选结果准确度高于田间接种鉴定C.回交育种中每次回交后都可以利用分子标记保留目标基因，淘汰不携带目标基因的单株D.获得携带Pi9基因的植株后无需再进行田间抗性鉴定即可直接用于生产3.法医个人识别和亲子鉴定中，短串联重复序列（STR）是目前应用最广泛的遗传标记，人类基因组中平均每10kb就存在一个STR位点。下列关于STR用于法医鉴定的说法正确的是（）A.同一个体的造血干细胞和神经细胞的STR等位基因序列不同，因此可通过不同组织交叉验证B.群体中STR位点的高度多态性是其能够用于个人识别和亲子鉴定的遗传学基础C.亲子鉴定中，子女的STR等位基因一半来自父亲一半来自母亲，因此累计父权指数小于1即可支持亲生关系D.STR仅存在于人类基因组的编码区，其序列改变不会影响个体的表型，因此适合作为遗传标记4.目前已有基于CRISPR-Cas9基因编辑技术的成熟疗法用于治疗β-地中海贫血，该疗法通过编辑患者造血干细胞中BCL11A基因的红系特异性启动子，抑制BCL11A基因的表达，从而重新激活胎儿血红蛋白的合成，缓解患者症状。下列关于该基因编辑疗法的叙述正确的是（）A.BCL11A蛋白是胎儿血红蛋白基因表达的负调控因子，抑制BCL11A可解除其对胎儿血红蛋白基因的抑制B.CRISPR-Cas9系统特异性切割靶DNA依赖于Cas9蛋白的序列识别能力C.编辑后的造血干细胞回输患者体内后，编辑后的基因会遗传给患者后代，因此存在遗传风险D.该疗法属于基因增强疗法，通过额外插入正常功能基因弥补缺陷基因的功能5.遗传咨询中，一对夫妇咨询再发风险：男方患有并指（常染色体显性遗传），女方表型正常，二人已生育一个患白化病（常染色体隐性遗传）但不患并指的儿子。若这对夫妇准备再生育一个子女，则子女同时患两种遗传病的概率是（）A.1/2B.1/4C.1/8D.1/166.肿瘤液体活检是通过检测外周血中的循环肿瘤DNA（ctDNA）实现肿瘤早期诊断和预后监测的技术，下列关于ctDNA的叙述错误的是（）A.ctDNA来源于肿瘤细胞凋亡或坏死释放的游离DNA片段B.ctDNA检测可发现肿瘤特有的基因突变，辅助肿瘤的靶向用药选择C.术后ctDNA检测阳性提示患者存在微小残留病灶，复发风险高于阴性患者D.ctDNA检测的灵敏度远高于组织活检，因此可以完全替代组织病理活检7.玉米的杂种优势利用需要每年配制杂交种，雄性不育系的应用可以省去人工去雄的步骤，目前我国玉米育种中广泛利用的细胞质雄性不育是线粒体基因变异导致的，育性恢复由核基因Rf控制，下列叙述正确的是（）A.细胞质雄性不育系的不育性状只能通过母本传递给后代B.不育系×恢复系后代全部不育，因此不能用于生产杂交种C.育性恢复是核基因Rf抑制了线粒体不育基因的表达，该变异不可遗传D.利用雄性不育系育种会降低杂交种的杂种优势，增加制种成本8.基因芯片技术可同时检测数十万种基因突变，广泛应用于遗传病筛查、肿瘤分型等领域。下列关于基因芯片检测原理的叙述正确的是（）A.基于抗原-抗体特异性结合的原理检测目标蛋白的表达水平B.基于核酸分子杂交的原理检测样本中是否存在特定序列的基因突变C.需要对样本全基因组扩增后直接测序，通过序列比对识别突变D.只能检测已知突变，不能检测未知的大片段结构变异9.某地区人群中红绿色盲（X染色体隐性遗传）的男性发病率为7%，下列计算正确的是（）A.该地区人群中红绿色盲致病基因的频率为7%B.该地区女性红绿色盲的发病率为0.49%C.该地区女性携带者的频率为13.02%D.以上都正确10.转基因抗虫棉转入了苏云金芽孢杆菌的Bt毒蛋白基因，可有效控制棉铃虫的危害，下列关于转基因抗虫棉的叙述正确的是（）A.Bt毒蛋白直接对棉铃虫有毒杀作用，无需在棉铃虫体内加工B.为了延缓棉铃虫抗性的产生，需要在种植转基因抗虫棉时设置非转基因棉的庇护所C.Bt毒蛋白会对人体有毒害作用，因此不能食用转基因棉生产的棉籽油D.转基因抗虫棉的抗虫性状会随花粉漂移到所有近缘野生植物，导致生态入侵11.ABO血型系统由IA、IB、i三个等位基因控制，某群体中IA的频率为0.2，IB的频率为0.3，i的频率为0.5，该群体中O型血的人数占比为（哈迪温伯格平衡）（）A.0.25B.0.3C.0.5D.0.1512.胚胎植入前遗传学检测（PGT）是辅助生殖中筛选健康胚胎的技术，下列哪种情况不适合进行PGT（）A.夫妇一方染色体平衡易位，既往多次自然流产B.夫妇双方都是常染色体隐性遗传病致病变异携带者C.女方高龄（35岁以上），要求筛选染色体正常胚胎D.健康夫妇要求选择胎儿性别实现儿女双全13.甲基化特异性PCR可以检测特定基因的甲基化水平，该技术可用于普瑞德-威利综合征等印迹病的诊断，下列关于DNA甲基化的叙述正确的是（）A.DNA甲基化改变了基因的碱基序列，因此属于可遗传变异B.DNA甲基化抑制基因的表达，不影响生物的表型C.印迹病是亲本来源特异性甲基化导致基因表达异常导致的D.DNA甲基化不能随DNA复制传递给子代细胞14.驯化作物过程中，人工选择会导致受选择基因的核苷酸多态性降低，下列关于该现象的解释正确的是（）A.人工选择淘汰了不符合需求的等位基因，导致群体中等位基因种类减少B.人工选择导致基因突变频率降低，因此多态性降低C.人工选择导致群体遗传漂变强度降低，因此多态性降低D.人工选择促进了基因重组，增加了有利等位基因的频率，降低了多态性15.利用基因编辑技术培育的高油酸大豆，油酸含量从原来的20%提高到80%以上，饱和脂肪酸含量降低，更有利于人体健康，该大豆中没有插入外源基因，仅改变了自身FAD2基因的序列，下列叙述正确的是（）A.该大豆属于转基因大豆，因为其基因组发生了改变B.该大豆油酸含量提高的原因是FAD2基因激活，促进了油酸向亚油酸的转化C.该大豆的变异属于定向基因突变，育种周期短于传统育种D.该大豆的高油酸性状不能稳定遗传给后代，因此不能用于生产二、多项选择题：本题共5小题，每小题4分，共20分。每小题有两个或两个以上选项符合题目要求，全部选对得4分，选对但不全得2分，有选错得0分。1.精准肿瘤医疗中，基因检测可用于指导靶向药物的选择，下列说法正确的是（）A.非小细胞肺癌患者检测到EGFR基因19外显子缺失突变，可选用EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗B.循环肿瘤DNA（ctDNA）的动态监测可早期发现肿瘤耐药突变，及时调整治疗方案C.肿瘤的异质性会导致不同部位肿瘤组织的基因突变存在差异，影响基因检测结果的准确性D.所有肿瘤患者都必须进行全基因组测序才能指导用药，靶向测序panel准确度不足2.我国农业农村部对转基因作物的安全性评价有严格的规范，下列属于转基因作物安全性评价内容的是（）A.插入外源基因表达产物的毒性、致敏性评价B.外源基因漂移对野生近缘种和农田生态系统的影响C.转基因作物对土壤微生物群落、非靶标生物的影响D.转基因作物的营养成分是否和非转基因对照实质等同3.下列遗传学应用中，属于群体遗传学应用范畴的是（）A.计算人类常见遗传病的群体发病率，制定人群筛查方案B.估算物种的有效群体大小，制定濒危物种保护策略C.分析作物驯化过程中人工选择的作用，挖掘有利等位基因D.预测传染病的传播风险，制定疫苗接种策略4.下列关于Y染色体STR和线粒体DNA在遗传学研究中的应用，说法正确的是（）A.Y染色体STR遵循父系遗传，可用于人类群体起源和迁徙的研究B.线粒体DNA遵循母系遗传，可用于混合斑鉴定中母系亲缘关系的鉴定C.同一个父系家族的男性个体Y染色体STR分型几乎完全一致D.同一个母系家族的所有个体线粒体DNA序列完全一致，没有差异5.镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，目前可通过基因编辑技术进行治疗，下列说法正确的是（）A.可通过产前基因诊断检测胎儿是否携带致病突变，实现二级预防B.基因编辑治疗是通过修复患者造血干细胞中的致病突变实现治愈C.人群中镰刀型细胞贫血症携带者对疟疾有抵抗力，说明致病突变的存在有一定适应意义D.所有单基因遗传病都可以通过基因编辑完全治愈，没有副作用三、非选择题：本题共4小题，共50分。1.（12分）遗传咨询案例：女方39岁，男方41岁，女方既往生育过一名21三体综合征患儿，本次自然受孕12周，到医院进行遗传咨询，回答下列问题：（1）请解释为什么高龄孕妇生育染色体异常患儿的风险显著高于年轻孕妇？（4分）（2）医生为该孕妇开具了无创产前基因检测（NIPT），检测结果提示21三体高风险，请问下一步需要进行何种侵入性产前诊断获得确诊结果？为什么NIPT不能作为确诊依据？（4分）（3）经核型分析，胎儿为14/21易位型21三体，进一步对夫妇进行染色体核型分析，发现女方为14/21平衡易位携带者，核型为45,XX,der(14;21)(q10;q10)，请写出该女性产生配子与正常男性配子结合后，存活胎儿的三种核型及对应概率。（2分）（4）若该夫妇再次生育希望通过植入前胚胎遗传学检测（PGT）避免染色体异常胎儿的出生，请简要写出PGT-A（植入前胚胎染色体非整倍体检测）的主要技术流程。（2分）2.（12分）植酸是玉米籽粒中抗营养因子，会结合锌、铁等矿质元素降低其利用率，同时动物粪便中排出的植酸会造成水体富营养化。研究发现玉米lpa基因隐性纯合突变后，籽粒植酸含量可降低50%以上，该突变对产量等农艺性状无显著不良影响。现有携带lpa突变的低植酸供体材料，需要将该性状导入高产优良玉米自交系京玉M12中，培育低植酸高产玉米新品种，回答下列问题：（1）请写出利用分子标记辅助回交育种培育该新品种的主要流程。（4分）（2）回交转育完成后，需要筛选获得lpa基因纯合的植株，请写出两种检测lpa基因型的方法。（2分）（3）研究确认lpa突变是肌醇-3-磷酸合成酶基因MIPS的功能缺失突变，若要通过转基因实验验证该基因功能缺失是导致低植酸性状的原因，请写出实验思路和预期结果。（4分）（4）请写出培育推广低植酸玉米的生态和应用价值。（2分）3.（14分）某恶性杀人案件中，警方在案发现场床单上提取到一根带毛囊的微量毛发，怀疑是犯罪嫌疑人作案过程中遗留，同时提取到被害人和三名犯罪嫌疑人的血样进行STR分型鉴定，回答下列问题：（1）为什么微量毛发检材需要先进行PCR扩增才能进行STR分型？（2分）（2）法医鉴定通常同时检测15~20个独立遗传的STR位点，而不是只检测1个位点，请解释原因。（3分）（3）本次检测共检测了15个常染色体STR位点，根据中国人群群体遗传学数据，计算得到累积随机匹配概率为2.3×10^-19，请解释该数据的含义，并说明该结果对案件的指导意义。（4分）（4）该案现场同时提取到一份两名男性遗留的混合精液斑，常规常染色体STR分型无法清晰区分两个个体的分型，请问用Y-STR分型为什么可以区分混合斑中的不同男性个体？（3分）（5）若该案需要排查嫌疑人的父系亲缘关系，优先选择哪种遗传标记？若需要做母系起源追溯呢？（2分）4.（12分）疯牛病是由朊病毒蛋白异常折叠引起的传染性海绵状脑病，研究发现牛PRNP基因编码的朊病毒蛋白，第222位氨基酸从谷氨酸突变为赖氨酸后（即K222等位基因），牛对疯牛病完全抗性，不会感染疯牛病。我国本土黄牛品种肉质好、适应性强，但不携带K222等位基因，科学家计划用CRISPR-Cas9基因编辑结合体细胞核移植技术，培育本土黄牛的抗疯牛病品系，回答下列问题：（1）请写出CRISPR-Cas9基因编辑系统的核心组成及各部分的功能。（4分）（2）请写出制备基因型为K222纯合的供体核细胞的主要操作流程。（3分）（3）获得基因编辑的囊胚后，需要对囊胚进行基因型鉴定才能进行移植，简述鉴定方法，说明为什么必须进行基因型鉴定？（2分）（4）公众普遍关注基因编辑产品和转基因产品的区别，该抗疯牛病黄牛仅改变了PRNP基因本身的序列，没有插入任何外源DNA片段，请说明基因编辑产品和传统转基因产品的核心区别，以及为什么我国允许无外源DNA插入的基因编辑农产品上市。（3分）参考答案一、单项选择题1.C2.D3.B4.A5.C6.D7.A8.B9.D10.B11.A12.D13.C14.A15.C二、多项选择题1.ABC2.ABCD3.ABC4.ABC5.ABC三、非选择题1.（1）女性卵原细胞在胚胎时期就进入减数第一次分裂，停滞在前期I，随着孕妇年龄增加，卵母细胞在长期停滞过程中，纺锤体组装相关蛋白、同源染色体连接复合体等结构逐渐老化，减数分裂过程中染色体不分离的概率显著升高，产生染色体数目异常卵细胞的概率大幅增加，因此高龄孕妇生育染色体异常患儿的风险远高于年轻孕妇。（4分）（2）下一步需要进行羊膜腔穿刺术（或孕早期绒毛活检术），抽取羊水（或绒毛组织）获得胎儿细胞，通过染色体核型分析或染色体微阵列分析确诊。NIPT检测的是孕妇外周血中母体DNA和胎儿游离DNA的混合样本，胎儿DNA占比通常仅为10%~20%，且存在母体细胞污染、胎盘染色体嵌合、样本测序深度不足等问题，可能出现假阳性或假阴性结果，因此仅能作为筛查手段，不能作为确诊依据。（4分）（3）存活胎儿核型及概率：①正常核型46，XN（N为X或Y），概率1/6；②14/21平衡易位携带者核型45，XN,der(14;21)(q10;q10)，概率1/6；③易位型21三体核型46，XN,der(14;21)(q10;q10),+21，概率1/6；其余核型均会在胚胎期致死流产。（2分）（4）主要流程：①促排卵获得成熟卵子，体外受精后将胚胎培养至囊胚阶段；②穿刺获取囊胚滋养层5-10个细胞，提取DNA并进行全基因组扩增；③对扩增产物进行测序或芯片检测，分析胚胎染色体拷贝数，筛选染色体整倍体的正常胚胎；④将筛选合格的胚胎移植入女方子宫，完成妊娠。（2分）2.（1）流程：①将低植酸供体与京玉M12杂交，获得F1；②F1与京玉M12回交，获得BC1；③利用lpa基因连锁的分子标记筛选BC1中携带lpa突变的单株，淘汰不携带目标基因的单株；④重复回交和分子标记筛选4-5代，获得背景恢复率95%以上的BCn代；⑤筛选lpa纯合的单株，自交稳定后获得新品种。（4分）（2）方法：①PCR扩增lpa基因侧翼片段，电泳检测大小多态性判断基因型；②提取基因组DNA测序，比对序列判断基因型；③利用标记片段的荧光定量PCR检测，根据峰型判断基因型。（任意两种即可，2分）（3）实验思路：构建MIPS基因的过表达载体，将过表达载体转入lpa纯合低植酸玉米植株，同时转入空载体作为对照，收获成熟籽粒后检测植酸含量。预期结果：转入MIPS过表达载体的植株籽粒植酸含量显著高于对照，恢复到野生型水平，证明MIPS基因功能缺失是低植酸性状的原因。（4分）（4）应用价值：提高玉米籽粒中锌、铁等矿质元素的生物利用率，提升玉米营养价值；降低动物粪便中植酸排放，减少水体富营养化污染，降低畜牧养殖的环境压力。（2分）3.（1）带毛囊的微量毛发仅能提取到纳克级的基因组DNA，STR分型需要足够量的目标DNA片段，PCR扩增可以特异性富集目标STR位点，获得足够量的产物用于分型，因此需要先扩增。（2分）（2）单个STR位点的群体多态性有限，无关个体偶然匹配的概率较高，同时检测多个独立遗传的STR位点可以大幅降低偶然匹配的概率，提高鉴定结果的准确性，避免错判。（3分）（3）含义：该数据表示，在整个中国人群中，随机选择一个无关个体，其