2026年骨髓增生异常综合征诊疗规范测试题及答案

2026年骨髓增生异常综合征诊疗规范测试题及答案单项选择题1.以下关于骨髓增生异常综合征（MDS）的定义，哪项正确？A.是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病B.主要表现为无效造血、难治性血细胞减少C.高风险向急性髓系白血病（AML）转化D.以上都是答案：D。骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，其特征为髓系细胞分化及发育异常，主要表现为无效造血、难治性血细胞减少，并且具有高风险向急性髓系白血病转化的特点。2.MDS患者骨髓原始细胞比例在多少时提示预后较差？A.<5%B.5%10%C.10%20%D.20%30%答案：D。当骨髓原始细胞比例达到20%30%时，提示MDS向急性髓系白血病转化的可能性增加，预后通常较差。而<5%相对预后较好，5%10%及10%20%的预后情况及转化风险介于两者之间。3.诊断MDS最重要的实验室检查是？A.血常规B.骨髓穿刺涂片C.骨髓活检D.染色体检查答案：B。骨髓穿刺涂片可以直接观察骨髓中细胞的数量、形态和比例等，对于判断造血细胞的异常增生和分化情况至关重要，是诊断MDS不可或缺的检查。血常规可发现血细胞减少等异常，但不能确诊MDS；骨髓活检有助于了解骨髓的组织结构，但不是诊断的最关键检查；染色体检查可发现染色体异常等情况辅助诊断，但也不是最重要的检查。4.MDS-RARS（环形铁粒幼细胞性难治性贫血）的诊断标准中，环形铁粒幼细胞占红系有核细胞比例为？A.≥15%B.≥20%C.≥25%D.≥30%答案：A。MDSRARS的诊断标准要求环形铁粒幼细胞占红系有核细胞比例≥15%。5.以下哪种细胞遗传学异常在MDS患者中较为常见且预后相对较好？A.-7/del(7q)B.del(5q)C.-5/del(5q)D.complexkaryotype答案：B。del(5q)是MDS患者中较为常见的细胞遗传学异常，具有该异常的患者往往预后相对较好，部分患者对来那度胺治疗反应良好。-7/del(7q)、-5/del(5q)及复杂核型（complexkaryotype）通常提示预后较差。多项选择题1.MDS的临床表现包括以下哪些？A.贫血相关症状，如乏力、头晕B.感染相关症状，如发热C.出血相关症状，如皮肤瘀点瘀斑D.肝、脾、淋巴结肿大答案：ABCD。MDS患者因血细胞减少可出现多种临床表现。贫血可导致乏力、头晕等症状；中性粒细胞减少易引发感染，出现发热等表现；血小板减少可出现出血症状，如皮肤瘀点瘀斑；部分患者可有肝、脾、淋巴结肿大。2.MDS的IPSSR（修订的国际预后积分系统）评分应考虑以下哪些因素？A.骨髓原始细胞比例B.血细胞减少程度C.细胞遗传学异常D.患者年龄答案：ABC。IPSSR评分系统综合考虑骨髓原始细胞比例、血细胞减少程度（涉及红细胞、白细胞、血小板）以及细胞遗传学异常等来评估MDS患者的预后，而患者年龄不是该评分系统的考虑因素。3.治疗MDS的方法包括以下哪些？A.支持治疗B.去甲基化药物治疗C.化疗D.造血干细胞移植答案：ABCD。MDS的治疗包括支持治疗，如输血、抗感染等以改善患者症状；去甲基化药物治疗，如地西他滨、阿扎胞苷等可抑制肿瘤细胞的生长；化疗可用于较高危患者；造血干细胞移植是可能治愈MDS的唯一方法。4.MDS患者进行支持治疗时，以下说法正确的有？A.血红蛋白<60g/L或伴有明显贫血症状时可考虑输血B.中性粒细胞绝对值<0.5×10⁹/L时应采取隔离等措施预防感染C.血小板<20×10⁹/L或有明显出血倾向时可输注血小板D.可常规补充维生素B₁₂、叶酸等造血原料答案：ABCD。对于MDS患者的支持治疗，当血红蛋白<60g/L或有明显贫血症状时输血可改善症状；中性粒细胞绝对值<0.5×10⁹/L时患者感染风险极高，需采取隔离等措施预防感染；血小板<20×10⁹/L或有明显出血倾向时输注血小板可防止严重出血；常规补充维生素B₁₂、叶酸等造血原料可一定程度上改善造血。5.以下关于MDS患者造血干细胞移植的说法，正确的是？A.是唯一可能治愈MDS的方法B.适合所有年龄的MDS患者C.同胞全相合造血干细胞移植疗效较好D.移植前应进行全面评估答案：ACD。造血干细胞移植是目前唯一可能治愈MDS的方法。同胞全相合造血干细胞移植由于供受者之间的免疫配型较好，疗效相对较好。但造血干细胞移植有一定的适应证和禁忌证，并非适合所有年龄的MDS患者，且移植前需要对患者的身体状况、疾病状态等进行全面评估。判断题1.MDS患者的血细胞减少一定是全血细胞减少。答案：错误。MDS患者血细胞减少可以表现为一系或多系减少，不一定是全血细胞减少。2.对于低危MDS患者，主要治疗目标是提高生活质量、延长生存期。答案：正确。低危MDS患者疾病进展相对缓慢，治疗通常以支持治疗为主，主要目标是提高生活质量、延长生存期。3.所有MDS患者都需要进行去甲基化药物治疗。答案：错误。去甲基化药物治疗主要用于中高危MDS患者，低危患者并非都需要该治疗。4.细胞遗传学检查结果对MDS的诊断和预后评估有重要意义。答案：正确。细胞遗传学检查可发现MDS患者的染色体异常情况，不同的异常对诊断及预后评估有不同提示，如前面提到的del(5q)预后相对较好等，因此对诊断和预后评估有重要意义。5.MDS的自然病程及预后差异不大。答案：错误。MDS根据危险分层不同，其自然病程及预后差异很大，低危患者病情相对稳定，生存期较长，而高危患者易向急性髓系白血病转化，预后较差。简答题1.简述MDS的诊断思路。答：MDS的诊断是一个综合判断的过程。首先，临床症状表现方面，患者可出现贫血（如乏力、头晕）、感染（发热）、出血（皮肤瘀点瘀斑）等症状，部分有肝、脾、淋巴结肿大。实验室检查方面，血常规常显示一系或多系血细胞减少，可为诊断提供初步线索。骨髓穿刺涂片是关键检查，要观察骨髓中细胞的数量、形态和比例等，判断有无造血细胞的异常增生和分化，如原始细胞比例、环形铁粒幼细胞情况等。同时进行骨髓活检，了解骨髓的组织结构等。细胞遗传学检查也很重要，通过检测染色体是否存在异常，如del(5q)等，对诊断和预后判断有帮助。还需排除其他可能导致血细胞减少的疾病，如再生障碍性贫血、巨幼细胞贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿等，结合患者具体情况综合分析后作出诊断。2.请说出MDS支持治疗的主要内容。答：MDS支持治疗主要包括以下几方面：输血治疗：当血红蛋白<60g/L或伴有明显贫血症状时，可输注红细胞以改善贫血症状，提高患者生活质量。抗感染治疗：中性粒细胞绝对值<0.5×10⁹/L时，患者感染风险明显增加，应采取隔离等措施预防感染。一旦出现感染迹象，需及时根据病原菌及药敏结果选用敏感抗生素治疗。血小板输注：当血小板<20×10⁹/L或有明显出血倾向时，输注血小板可防止严重出血事件的发生。补充造血原料：可常规补充维生素B₁₂、叶酸等造血原料，以一定程度上改善造血功能。促造血治疗：可使用促红细胞生成素等药物刺激造血，提高血细胞数量。3.简述去甲基化药物在MDS治疗中的应用及作用机制。答：去甲基化药物主要包括地西他滨、阿扎胞苷等，在MDS治疗中主要用于中高危患者。其作用机制是通过抑制DNA甲基转移酶的活性，使肿瘤细胞的DNA去甲基化，从而恢复一些因高甲基化而失活的抑癌基因的功能，诱导肿瘤细胞的分化、凋亡，抑制肿瘤细胞的生长和增殖。同时，还可能调节免疫反应等，增强机体对肿瘤细胞的免疫监视和杀伤作用。在临床应用中，这些药物可以改善患者的血细胞减少状况，降低骨髓原始细胞比例，延缓疾病向急性髓系白血病转化，提高患者的生存期和生活质量。4.分析造血干细胞移植治疗MDS的适应证和禁忌证。答：适应证：年龄一般相对年轻，体能状况较好，能够耐受移植相关的预处理和并发症。中高危MDS患者，尤其是具有不良细胞遗传学异常（如-7/del(7q)、复杂核型等）、骨髓原始细胞比例较高的患者，造血干细胞移植是可能治愈疾病的方法。经其他治疗效果不佳，病情持续进展的患者。禁忌证：年龄较大，一般认为年龄超过6065岁（具体因患者个体情况和移植中心经验而异），身体机能较差，难以耐受移植预处理及相关并发症。存在严重的心、肝、肺、肾等重要脏器功能障碍，无法承受移植过程中的打击。患有严重的感染性疾病，如活动性结核、严重的病毒感染等，未得到有效控制。存在不可控制的精神疾病等影响移植依从性的情况。5.简述如何对MDS患者进行预后评估。答：对MDS患者进行预后评估主要通过多种方法综合判断：IPSSR（修订的国际预后积分系统）：该系统综合考虑骨髓原始细胞比例、血细胞减少程度（包括红细胞、白细胞、血小板减少情况）以及细胞遗传学异常。根据各项指标的评分情况，将患者分为极低危、低危、中危、高危和极高危组，不同危险组患者的