2026年风湿免疫医学科诊断练习题及答案

2026年风湿免疫医学科诊断练习题及答案一、A型题（单句型最佳选择题）1.28岁女性因反复双手指间关节疼痛3个月就诊，既往无特殊病史，未服用可疑致狼疮样症状药物，完善相关检查后符合2025年ACR/EULAR修订版系统性红斑狼疮（SLE）分类标准诊断阈值的总评分数值为A.≥6分B.≥8分C.≥10分D.≥12分E.≥15分2.根据2024年EULAR更新的早期类风湿关节炎（RA）诊断推荐，针对症状持续不足6周、抗CCP2抗体阴性的疑似炎性关节病患者，可将特异性提升至96%以上的新型标志物联合检测方案是A.抗CCP3抗体+抗肽基精氨酸脱亚胺酶4（PAD4）抗体B.抗核周因子抗体+抗角蛋白抗体C.抗瓜氨酸化纤维蛋白原抗体+RFD.抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体+抗Sa抗体E.抗Ⅱ型胶原抗体+葡萄糖-6-磷酸异构酶抗体3.36岁男性因单侧足跟痛、臀部隐痛4个月就诊，无晨僵，类风湿因子阴性，骨盆X线未见明确骶髂关节异常，根据2025年ASAS发布的中轴型脊柱关节病（axSpA）诊断标准，该HLA-B27阳性且伴至少1项SpA特征的患者，症状持续时长需满足多少即可分类为非放射学中轴型脊柱关节病（nr-axSpA）A.≥1个月B.≥3个月C.≥6个月D.≥3个月且<6个月E.≥6个月且<12个月4.42岁女性因反复对称性多关节肿痛1年，伴口眼干涩就诊，完善检查提示RF326IU/ml、抗CCP3抗体强阳性、抗SSA/Ro52抗体阳性、泪液分泌试验双侧<3mm/5min，唇腺活检提示灶性淋巴细胞浸润，灶内淋巴细胞计数≥50个/4mm²，该患者的准确分层诊断是A.类风湿关节炎合并继发性干燥综合征B.原发性干燥综合征合并关节受累C.重叠综合征（RA+pSS）D.血清阴性类风湿关节炎E.抗合成酶综合征5.52岁男性反复第一跖趾关节红肿痛6个月，完善关节超声检查发现第一跖趾关节软骨表面出现“双轨征”，该征象的病理基础是A.滑膜表面尿酸盐结晶沉积B.软骨表面磷酸钙结晶沉积C.软骨表面羟基磷灰石结晶沉积D.滑膜表面胆固醇结晶沉积E.软骨表面焦磷酸钙结晶沉积6.2025年ACR更新的抗磷脂综合征（APS）分类标准中，新增的需持续阳性≥12周的非经典抗磷脂抗体条目是A.抗β2糖蛋白1结构域1抗体B.抗心磷脂抗体IgA型C.抗磷脂酰丝氨酸抗体D.抗凝血酶原抗体E.抗磷脂酰乙醇胺抗体7.16岁男性患儿因发热、四肢近端肌肉痛、面部眼睑紫红色皮疹2周就诊，完善肌酸激酶升至3200U/L，肌电图提示肌源性损害，抗MDA5抗体阳性，胸部高分辨CT提示双肺外周散在磨玻璃影，无明确间质性肺炎相关症状，该患者最终诊断需优先考虑A.抗合成酶综合征B.皮肌炎相关无肌病性间质性肺炎C.抗MDA5阳性临床无肌病型皮肌炎（CADM）合并快速进展性间质性肺病高危状态D.免疫介导坏死性肌病E.多发性肌炎8.62岁男性因双下肢可凹陷性紫癜、双侧腮腺无痛性肿大、血清IgG升至38g/L就诊，完善唇腺活检发现大量淋巴细胞浸润伴泪腺腺泡萎缩，同时可见大量IgG4阳性浆细胞浸润，IgG4/IgG比例>40%，浸润IgG4阳性细胞计数>50个/高倍视野，该患者最需进行鉴别的核心疾病是A.原发性干燥综合征B.IgG4相关唾液腺炎合并继发性干燥综合征C.干燥综合征合并边缘区淋巴瘤D.结节病E.过敏性紫癜9.45岁女性因皮肤变硬、指端雷诺现象就诊，筛查自身抗体提示抗Scl-70抗体阳性，胸部高分辨CT提示双下肺间质纤维化，根据2024年EULAR系统性硬化症（SSc）分类标准，该患者符合分类标准的最低总评分数值为A.≥7分B.≥9分C.≥11分D.≥13分E.≥15分10.以下哪种风湿免疫性疾病的诊断需常规排除乙型病毒性肝炎活动期相关血清学阳性结果干扰，避免误诊为血清阳性类风湿关节炎A.成人Still病B.风湿热C.混合型冷球蛋白血症D.抗磷脂综合征E.强直性脊柱炎11.72岁男性因突发单侧腕关节、肩关节剧烈疼痛伴活动受限1周就诊，关节外观呈淡红色肿胀，查体关节活动度仅10°，完善血清类风湿因子阴性、尿酸正常，双手腕X线可见弥漫性软组织肿胀、关节旁骨质疏松，无关节侵蚀，该临床表现符合的特异性诊断是A.RS3PE（缓和的血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征）B.痛风急性发作C.假性痛风D.类风湿关节炎急性发作E.骨关节病伴滑膜炎12.32岁女性孕20周产检发现反复血小板降至72×10^9/L，无皮疹、关节痛，复查抗心磷脂抗体IgG120U/ml，间隔14周复查仍为阳性，狼疮抗凝物阳性，抗β2糖蛋白1抗体阳性，既往无流产史，该患者的APS临床分层是A.非标准产科APSB.经典版产科APSC.微血管病变型APSD.非标准血清学APSE.灾难性APS13.2024年ACR发布的自身炎症性疾病诊疗指南中，成人发作性反复发热伴腹痛、皮肤一过性红斑、关节痛，发作时长<24小时，无明确感染诱因，需优先筛查的自身炎症性疾病是A.家族性地中海热B.成人Still病C.痛风性关节炎D.白塞病E.结节性多动脉炎14.26岁男性因反复口腔阿弗他溃疡、生殖器溃疡、眼葡萄膜炎就诊，根据2025年白塞病国际分类标准，该患者符合分类标准的最低评分阈值为A.≥2分B.≥4分C.≥6分D.≥8分E.≥10分15.68岁男性因新发头痛、颞侧动脉搏动减弱、血沉升至89mm/h就诊，完善颞动脉活检提示动脉壁弹力层破坏，可见大量CD4+T细胞浸润及多核巨细胞，该患者确诊巨细胞动脉炎的核心伴随血管受累最常见的部位是A.颅内动脉B.主动脉及其一级分支C.冠状动脉D.外周中小动脉E.肺动脉二、A3/A4型题（案例串型选择题）（16~19题共用题干）34岁女性，近2年反复出现双腕、双掌指关节肿痛，伴晨僵约1小时，近半年出现反复口干，进食干性食物需伴水送服，劳累后出现双下肢出血点，曾出现一过性低钾麻痹，完善检查提示RF187IU/ml，抗CCP2抗体阴性，抗SSA/Ro60抗体强阳性，抗SSB抗体阳性，血常规提示淋巴细胞降至0.9×10^9/L，补体C30.62g/L、C40.08g/L，24小时尿钾升高，唇腺活检提示灶性淋巴细胞浸润，双眼泪液分泌试验双侧2mm/5min，四肢关节X线未见明确关节面侵蚀、狭窄改变。16.该患者的核心诊断优先考虑A.血清阴性类风湿关节炎合并继发性干燥综合征B.原发性干燥综合征C.系统性红斑狼疮合并继发性干燥综合征D.IgG4相关疾病累及外分泌腺E.原发性干燥综合征合并肾小管酸中毒17.为进一步明确该患者是否合并淋巴瘤高危风险，最具特异性的随访评估指标是A.持续升高的RF滴度B.进行性降低的补体水平C.新发的单克隆免疫球蛋白血症D.反复出现的紫癜样皮疹E.动态监测的血清β2微球蛋白水平18.该患者长期随访中需重点排查的器官受累是A.中枢神经系统脱髓鞘病变B.间质性肾炎合并肾间质纤维化C.肺动脉高压D.远端肾小管酸中毒合并肾性骨病E.以上都是19.若后续随访该患者出现进行性加重的喘息，胸部CT提示双肺弥漫性磨玻璃影，肺功能提示DLco降至52%，完善抗Ro52抗体强阳性，抗MDA5抗体阴性，无肌酶升高，需重点鉴别A.干燥综合征合并间质性肺病与干燥综合征相关淋巴细胞性间质性肺炎B.感染性肺炎与肺泡出血C.肺动脉高压与间质性肺水肿D.淋巴瘤肺浸润与过敏性肺炎E.以上都需鉴别（20~23题共用题干）51岁男性，近3年反复出现右第一跖趾关节红肿剧痛，发作时长约7天，服用非甾体抗炎药可缓解，既往长期服用氢氯噻嗪控制血压，体检发现双肾多发尿酸性结石，近半年出现双侧腰背部隐痛，晨起僵硬约20分钟，活动后缓解，完善骨盆X线提示双侧骶髂关节软骨下钙化灶，关节间隙狭窄，关节面可见骨质硬化，血尿酸587μmol/L，HLA-B27阴性。20.该患者骶髂关节病变最可能的诊断是A.强直性脊柱炎累及骶髂关节B.焦磷酸钙结晶沉积病（CPPD）累及骶髂关节C.痛风性关节炎累及骶髂关节D.退行性骶髂关节病变E.结核性骶髂关节炎21.为明确骶髂关节病变性质，最具诊断价值的检查是A.骶髂关节MRI平扫+增强B.骶髂关节CT引导下穿刺活检行偏振光显微镜检查C.全身骨显像D.血清焦磷酸钙浓度检测E.骶髂关节超声检查22.该患者关节病变需优先鉴别的疾病是A.银屑病关节炎B.反应性关节炎C.骨关节炎D.上述所有疾病E.无其他鉴别需求23.若患者膝关节出现反复肿痛，完善关节腔积液检查可见大量弱阳性双折射菱形结晶，该征象确诊的疾病是A.痛风性关节炎B.CPPD晶体相关假性痛风C.羟基磷灰石沉积病D.钙化性肌腱炎E.类固醇晶体性关节炎三、B型题（配伍选择题）（24~27题共用备选答案）A.抗MDA5抗体B.抗PL-7抗体C.抗HMGCR抗体D.抗TH/TO抗体E.抗U1RNP抗体24.免疫介导坏死性肌病的特异性标志性抗体是25.抗合成酶综合征中抗苏氨酰tRNA合成酶抗体是26.无肌病皮肌炎合并快速进展性间质性肺炎的标志性抗体是27.系统性硬化症合并原发性胆汁性胆管炎的特异性相关抗体是（28~31题共用备选答案）A.指端放射性溶骨征B.骶髂关节单侧关节面侵蚀伴软骨下钙化C.近端指间关节周围“浮雪征”骨量丢失D.腕关节周围软组织弥漫性凹陷性水肿E.关节软骨表面“双轨征”28.系统性硬化症的特征性影像学表现是29.CPPD累及骶髂关节的典型影像学表现是30.RS3PE综合征的典型影像学表现是31.慢性痛风性关节炎的特征性超声表现是四、X型题（多项选择题）32.根据2025年ACR/EULAR修订版SLE分类标准，以下哪些情况可以校正免疫指标阳性结果，纳入诊断评分剔除项A.慢性感染性疾病诱导的低补体血症B.老年人群生理性抗核抗体低滴度阳性C.肝病相关继发性抗磷脂抗体阳性D.药物诱导的抗dsDNA抗体一过性阳性E.正常健康人群抗SSA抗体低滴度阳性33.早期类风湿关节炎的排他性诊断需常规排除以下哪些疾病的干扰A.临床未分化结缔组织病B.副肿瘤综合征相关关节炎C.结缔组织病相关关节受累D.银屑病关节炎早期外周关节受累E.纤维肌痛综合征34.IgG4相关性疾病的核心诊断要点包括A.单个或多个脏器出现弥漫性/局限性肿大或结节样病变B.血清IgG4浓度>1350mg/LC.组织病理提示大量淋巴细胞浸润，IgG4阳性浆细胞>10个/高倍视野，IgG4/IgG>40%D.组织活检可见席纹状纤维化、闭塞性静脉炎特征性表现E.对糖皮质激素治疗完全应答35.抗磷脂综合征的非典型临床表型包括A.网状青斑B.血小板减少C.溶血性贫血D.心瓣膜赘生物E.舞蹈病36.以下哪些自身抗体属于系统性血管炎的特异性诊断标志物A.抗PR3抗体B.抗MPO抗体C.抗GBM抗体D.抗磷脂抗体E.抗内皮细胞抗体37.2024年ASAS更新的脊柱关节病诊断标准中，中轴型脊柱关节病的SpA特征包括A.炎性腰背痛B.葡萄膜炎C.指/趾炎D.银屑病E.克罗恩病/溃疡性结肠炎38.成人Still病的诊断需排除以下哪些疾病才能最终确诊A.淋巴瘤B.败血症C.系统性红斑狼疮D.风湿热E.药物超敏反应综合征39.干燥综合征的常见外分泌腺外受累包括A.远端肾小管酸中毒B.自身免疫性肝炎C.间质性肺病D.周围神经病变E.甲状腺功能异常40.特发性炎性肌病的临床亚型分类包括A.多发性肌炎B.皮肌炎C.包涵体肌炎D.免疫介导坏死性肌病E.抗合成酶综合征参考答案及详细解析1.答案：C。2025年ACR/EULARSLE分类标准修订版取消了旧版的前置排除条件，总加权评分≥10分即可分类为SLE，较2019版标准诊断敏感性提升至97.2%，特异性达94.7%，适用于症状出现后2年内的早期疑似患者诊断。2.答案：A。2024年EULAR早期RA管理推荐明确，抗CCP3联合PAD4抗体检测，针对病程<6周的疑似炎性关节病患者，诊断类风湿关节炎的特异性可达96%以上，弥补了普通抗CCP2抗体在极早期患者中阳性率不足30%的缺陷。3.答案：C。2025年ASAS更新的axSpA诊断标准明确，对于HLA-B27阳性伴≥1项SpA特征的疑似患者，症状持续≥6个月即可分类为nr-axSpA，取消了旧版标准中“症状持续<12个月”的限制条件，覆盖了更多早期疑似人群。4.答案：A。该患者抗CCP3强阳性，明确符合RA分类标准，后续唇腺活检的灶性淋巴细胞浸润表现属于继发性干燥综合征的典型改变，无需同时分类为重叠综合征，按分层诊断原则优先诊断类风湿关节炎合并继发性干燥综合征。5.答案：A。痛风超声的“双轨征”病理基础是尿酸盐结晶沉积在关节软骨表面，形成与软骨平行的高回声带，是痛风影像学诊断的特异性征象，特异性超过90%。6.答案：A。2025年ACRAPS分类标准新增抗β2糖蛋白1结构域1抗体作为分类条目，要求间隔12周以上2次检测结果均为阳性，纳入血清学评分体系，进一步提升了APS诊断特异性。7.答案：C。该患者肌酶虽升高，但抗MDA5阳性合并无典型肌病症状、早期出现肺间质改变表现，优先分类为抗MDA5阳性临床无肌病型皮肌炎，此类患者发生快速进展性间质性肺炎的风险超过70%，需提前分层干预。8.答案：B。该患者临床征象同时符合原发性干燥综合征和IgG4相关唾液腺炎的分类标准，核心鉴别点为IgG4阳性浆细胞浸润比例>40%，最终诊断为IgG4相关唾液腺炎，其外分泌腺受累表现属于继发性干燥综合征范畴。9.答案：B。2024年EULARSSc分类标准总分权重最高为23分，总评分≥9分即可分类为系统性硬化症，较旧版标准敏感性提升12%，覆盖了早期仅有雷诺现象、特异性自身抗体阳性的疑似患者。10.答案：C。混合型冷球蛋白血症多由慢性HBV、HCV感染诱导，可出现RF高滴度阳性、关节痛表现，极易误诊为血清阳性类风湿关节炎，需常规完善肝炎病毒血清学、冷球蛋白检测予以鉴别。11.答案：A。RS3PE综合征典型临床表现为老年人群起病的缓和血清阴性对称性滑膜炎，伴关节周围凹陷性水肿，类风湿因子、抗CCP抗体均为阴性，无关节骨质侵蚀改变，对小剂量糖皮质激素应答极佳。12.答案：B。该患者满足2025年APS分类标准中产科APS的血清学阳性要求，且无血栓事件史，分类为经典版产科APS。13.答案：A。家族性地中海热典型发作时长<24小时，伴发热、腹痛、一过性皮疹，好发于地中海人种，成人起病并不少见，需完善MEFV基因检测明确诊断。14.答案：B。2025年更新的白塞病国际分类标准总评分≥4分即可确诊，其中反复口腔溃疡2分，生殖器溃疡2分，眼部病变2分，皮肤病变1分，血管病变1分，神经系统表现1分，诊断敏感性达98%。15.答案：B。巨细胞动脉炎主要累及主动脉及其一级分支，典型累及颞动脉、眼动脉，可导致视力丧失等严重并发症。16.答案：E。该患者抗SSA、抗SSB阳性，唇腺活检符合干燥综合征诊断，合并反复低钾麻痹提示肾小管酸中毒，属于原发性干燥综合征的特异性外分泌腺受累表现。17.答案：C。原发性干燥综合征患者若出现持续性单克隆免疫球蛋白血症，进展为黏膜相关边缘区淋巴瘤的风险较普通人群升高40倍，是最具特异性的高危随访指标。18.答案：E。原发性干燥综合征可累及全身多系统，所述各器官受累均为长期随访需重点排查的方向。19.答案：E。该患者的肺部表现需要从自身免疫性受累、感染、间质病变、淋巴增殖性疾病等多维度进行鉴别，避免漏诊。20.答案：B。该患者合并痛风病史，骶髂关节出现软骨下钙化，符合焦磷酸钙结晶沉积病的典型影像学表现。21.答案：B。关节病变部位穿刺活检后行偏振光显微镜观察结晶形态是CPPD诊断的金标准。22.答案：D。该患者的中轴关节表现需要与银屑病