儿科免疫性疾病培训课件

医学培训儿科免疫性疾病培训课件防线失守·精准识别·靶向重建2026年课程导览01概念总览免疫性疾病分类与识别框架02免疫缺陷反复感染背后的防线失守03自身免疫免疫系统攻击自身的诊疗要点04过敏疾病过敏进行曲与阶梯治疗05前沿突破细胞与靶向治疗新格局概念总览防线失守的三种面孔免疫缺陷、自身免疫、过敏反应，同源异象01三大疾病类型与免疫系统功能框架免疫系统三大功能——防御、监视、耐受——任何一种失衡，都会转化为对应的儿科疾病。防御不足→免疫缺陷病机体打不赢感染表现为反复、严重、罕见感染典型疾病如重症联合免疫缺陷（SCID）监视失衡→自身免疫病免疫系统认错敌我攻击自身组织典型疾病如系统性红斑狼疮（SLE）耐受过度→过敏性疾病对无害物质过度应答产生过度免疫应答典型疾病如哮喘、过敏性鼻炎疾病谱与多系统受累特征“免疫性疾病约占儿科疾病总数的

10%-15%，多数患儿在学龄前或学龄期发病，是儿科不可忽视的疾病谱系。”对儿科医生而言，关键在于从“反复、迁延、多系统”的异常信号中，识别出潜在的免疫性病因。受累广泛多系统受累，需综合评估神经、心血管、消化等器官影响。发病隐匿早期常表现为反复感染、皮疹、关节痛等非特异症状，易被误认为“体质弱”。进展影响长期未控制会影响生长发育、学习能力与生活质量，早期识别至关重要。免疫缺陷打不赢的战争反复感染背后，是免疫防线的先天残缺02PID疾病谱与中国高发病种占比临床需高度警惕的疾病负担抗体缺陷与联合免疫缺陷合计占比近三分之二，基于

28家中心3276例登记病例，是临床最需警惕的两大类。迄今已发现PID共

559种，谱系庞大。发病率估计约

1/2000至1/10000

活产婴，整体并不罕见。抗体缺陷联合免疫缺陷诊断三早原则与十大预警症状指南强调

“三早”原则，疑似病例2周内完成初筛早关注1岁内

≥4次

中耳炎或

≥2次

肺炎›早筛查有家族史或疫苗不良反应史›早干预疑似病例

2周内

完成初筛JeffreyModell基金会十大预警症状符合

两条以上

即建议免疫功能检查遗传性血管性水肿（HAE）在中国误诊率高达

70%，需与过敏反应严格鉴别。耳部感染一年内

4次以上

耳部感染，或

2次以上

严重鼻窦感染抗生素无效抗生素使用

2个月以上

收效甚微，需静脉用药清除感染发育与感染婴儿生长发育落后、复发性深部脓肿、持续鹅口疮深部感染两次以上深部感染（含败血症），或有

PID

家族史自身免疫打错人的战争免疫系统攻击自身，儿童病情更重更急03sJIA靶向治疗时代与用药格局全身型幼年特发性关节炎（sJIA）已进入靶向治疗时代，IL-1/IL-6通路阻断是核心策略。“sJIA已进入靶向治疗时代，合理选药、早期干预是改善预后的关键。”传统DMARDs（甲氨蝶呤等）在sJIA系统炎症中

疗效有限，已非一线选择。靶向治疗首选阿那白滞素、卡那奴单抗、托珠单抗可快速控制系统性炎症，治疗后

24小时内

即见体温下降激素非必要不用指南建议尽量避免糖皮质激素，仅在

MAS、胸膜炎

等复杂情况保留早期启动获益大疾病早期使用阿那白滞素效果更佳，可

预防疾病进展

为慢性关节炎新药研发中JAK抑制剂、抗IL-18、抗IFN-γ

等新型制剂正在开发儿童狼疮的诊断要点与治疗趋势儿童系统性红斑狼疮较成人起病更急、病情更重、预后更差，早期规范诊治是改善预后的关键诊诊断要点诊断标准联合应用2012SLICC标准与2019EULAR/ACR标准，允许累积评分反映疾病波动单基因狼疮筛查5岁前发病或有近亲婚配家族史者，需排查TREX1、DNASE1L3等基因突变狼疮肾炎24小时尿蛋白≥500mg即建议肾活检，Ⅳ型最常见且预后较差治疗趋势2项治疗理念以treat-to-target为目标导向，激素联合免疫抑制剂为基础，生物制剂助力减激素利妥昔单抗可显著改善疾病活动度，但约13%患者可能出现低丙种球蛋白血症，治疗前需监测IgG过敏疾病过度反应的战争从湿疹到哮喘，过敏进行曲的阻断之道04过敏进行曲与鼻炎阶梯治疗过敏性疾病呈"进行曲"自然进程：婴幼儿期湿疹、食物过敏→儿童期过敏性鼻炎、哮喘。早期对因干预可阻断这一进程。1轻度间歇发作第二代口服抗组胺药西替利嗪、氯雷他定不嗜睡、不影响学习›2中重度持续鼻塞鼻用糖皮质激素为一线莫米松、糠酸氟替卡松全身生物利用度

<1%，无生长抑制›3对因治疗变应原免疫治疗（AIT）WHO唯一认可的根治手段疗程约

3年，可降低哮喘风险›4生物制剂奥马珠单抗、度普利尤单抗重症未控制的2型炎症患儿非常规起点孟鲁司特因FDA黑框警告（神经精神风险），仅限常规治疗无效时权衡使用。儿童哮喘的规范管理与转归预测过敏性哮喘占儿童哮喘

80%以上，规范管理直接决定患儿长期转归。01预测与预后高危识别与转归警示高危识别：反复喘息伴FeNO升高的学龄前儿童，未来发生哮喘风险是正常儿童的2.4倍。转归警示：约

60%

患儿青春期症状缓解，但

12%-35%

成年后复发；重症多重过敏者高达

80%-90%

发展为成人哮喘。干预策略2项一线治疗吸入性糖皮质激素（ICS）适用于所有哮喘患儿，是长期控制的基石升级路径6岁以上单用ICS控制不佳时，ICS联合

LABA

为优选升级方案早期识别高危个体并规范干预，是阻断哮喘向成人COPD延续的关键窗口。前沿突破重建防线的曙光细胞治疗与靶向药物，改写儿科免疫疾病结局05CAR-T重塑儿童自身免疫病治疗格局01研究组成4名系统性红斑狼疮、3名皮肌炎、1名系统性硬化症NatureMedicine02疗效突出疾病活动评分显著降低出现器官损伤逆转迹象B细胞重建后仍持续停用免疫调节剂03安全性可控6例出现1级细胞因子释放综合征未发生严重感染不良事件均在可管理范围04研究提示亟需启动纳入儿童青少年的正式临床试验，确认长期安全性2026年2月《NatureMedicine》报道：8名难治性自身免疫病儿童接受CD19CAR-T治疗，中位随访

16.5个月全部改善或缓解。通用型CAR-T与干细胞治疗的降本之路截至2025年底，中国已注册超

300项CAR-T临床试验，数量首超美国，NMPA已批准

8款CAR-T疗法。通用型CAR-T突破临床突破浙大儿院异基因通用型CAR-T治疗儿童狼疮，首例14岁患儿自身抗体全部转阴、停用免疫抑制剂，达DORIS缓解现货型优势无需等待数周制备周期，可即时使用，抓住最佳治疗窗口；温和清淋方案降低血细胞减少风险成本变革通用型与体内CAR-T技术有